Mga sintomas ng galactosemia

Galactosemia, type I (GAL I) ay nagpapakita sa 1-2 na linggo ng buhay, bilang isang patakaran. Ilang araw pagkatapos ng unang pagtanggap ng pagawaan ng gatas. Ang mga unang palatandaan ay hindi nonspecific: madalas na regurgitation, mahihirap na timbang makakuha, pagtatae. Pagkatapos ay ang mga senyales ng pinsala sa atay ay idinagdag: hepatomegaly o hepatosplenomegaly, hyperbilirubinemia, nadagdagan ang mga antas ng transaminase. Hypoalbuminemia, mga clotting disorder, ascites. Kadalasan ay natagpuan hypoglycemia. Cataracts ay hindi obliga sintomas ng sakit (tungkol sa 30% ng mga pasyente na may galactosemia Mayroon akong ophthalmological disorder), kahit na sa mga bata na wala sa paggamot. Ito ay nabuo sa unang buwan ng buhay. Kadalasan ang sanhi ng kamatayan ay ang malubhang pagbubuo ng sepsis na dulot ng E. Coli. Naglalarawan ng kidney-tubular Dysfunction hanggang sa sindrom ng toxic kidney, na humantong sa hyperchloremic acidosis. Ang pagkatalo ng atay na may galactosemia Ako ay halos fulminant, at ang mga pasyente ay namamatay mula sa talamak na atay sa kabiguan sa unang kalahati ng buhay.

Ang mga binagong variant ng sakit, na nangyayari nang walang binibigkas at matinding mga pagbabago sa bahagi ng atay, ay inilarawan din, na marahil ay dahil sa genetic heterogeneity ng galactosemia ko at ang impluwensya ng mga environmental factor. Bahagi ng mga pasyente dahil sa matinding gastroenteric disorder nag-iisa na limitado ang pagkonsumo ng gatas; sa ibang mga kaso, may kaugnayan sa mga palatandaan ng kakulangan ng lactase, ang bata ay maaaring ilipat sa mga mababang-lactose mixtures.

Ipinakikita na ang koepisyent ng pag-unlad ng kaisipan ng mga pasyenteng may galactosemia ay mas mababa kaysa sa kanilang malulusog na mga kapantay (IQ = 70-80); Bilang isang patakaran, ang pagkakaibang ito ay nagiging maliwanag sa edad na 15-25. Halos kalahati ng mga pasyente na may galactosemia Mayroon akong mga paglabag sa pag-unlad ng pananalita na may manifestations ng motor dysphasia (alalia). Mahirap ang bata upang maisaayos ang paggalaw ng pagsasalita, ang kanilang koordinasyon. Ang pagsasalita ay pinabagal, napapagod, napakaliit ang bokabularyo, mayroong maraming mga pagpapareserba (paraphasia), permutations, perseverations. Ang pag-unawa sa pagsasalita ay hindi nagdurusa sa parehong panahon. Humigit-kumulang sa 20% ng mas matatandang bata ang namamasdan ang ataxia, intensibong tremor, hypotension. Ang ilang mga pasyente ay tumutukoy sa mga pagbabago sa MRI: cortical-subcortical atrophy, hypomyelinization, cerebellar atrophy, brainstem. Kasabay nito, walang mga mahigpit na ugnayan sa pagitan ng mga sakit sa neurologic at ang edad ng pag-uumpisa ng paggamot o ang nilalaman ng galactose-1-phosphosphate sa dugo.

Sa 90% ng mga batang babae na nasa paggamot, hypergonadotropic hypogonadism (pagkaantala sa sekswal na pag-unlad, pangunahin o pangalawang amenorrhea) ay nabanggit. Ito ay pinaniniwalaan na ang mga endokrinological komplikasyon ay nauugnay sa nakakalason epekto ng galactose at metabolites nito sa ovaries sa neonatal panahon.

Galactosemia, uri II

Ang tanging pagpapakita ng sakit ay katarata. Inirerekomenda na suriin ang lahat ng mga batang pasyente na may mga katarata upang ibukod ang ganitong uri ng sakit.

Galactosemia, uri III

Mayroong mga benign asymptomatic at malubhang neonatal form.

Sa malalang sa lubhang mababang aktibidad sa manifests enzyme sakit sa neonatal panahon at clinical manifestations katulad sa classic galactosemia: hepatomegaly, paninilaw ng balat, pagpapakain disorder, mga palatandaan ng pinsala sa atay, cataracts, sepsis. Sa kawalan ng isang tiyak na pagkain therapy, kamatayan ay nangyayari sa panahon ng neonatal panahon sa background atay at tserebral kakapusan.

Para sa isang benign form, ang normal na tolerability ng galactose ay katangian; ito ay napansin sa mga homozygous carrier dahil sa isang pagtaas sa antas ng galactose-1-phosphate sa neonatal screening para sa galactosemia. Walang pangangailangan para sa tiyak na paggamot.

[1], [2], [3]