Mga sintomas ng galactosemia

Ang uri ng Galactosemia I (GAL I) ay nagpapakita ng sarili sa ika-1 hanggang ika-2 linggo ng buhay, kadalasan ilang araw pagkatapos ng unang pag-inom ng dairy food. Ang mga unang palatandaan ay hindi tiyak: madalas na regurgitation, mahinang pagtaas ng timbang, pagtatae. Pagkatapos ay sumasama ang mga palatandaan ng pinsala sa atay: hepatomegaly o hepatosplenomegaly, hyperbilirubinemia, tumaas na antas ng transaminase, hypoalbuminemia, mga karamdaman sa pamumuo ng dugo, ascites. Ang hypoglycemia ay karaniwan. Ang katarata ay hindi isang obligadong sintomas ng sakit (mga 30% ng mga pasyente na may galactosemia ay wala akong ophthalmological disorder), bagaman sa mga bata na hindi ginagamot. ito ay bubuo sa unang buwan ng buhay. Kadalasan ang sanhi ng kamatayan ay acute sepsis na dulot ng E. coli.Ang renal tubular dysfunction hanggang sa toxic kidney syndrome na humahantong sa hyperchloremic acidosis ay inilarawan. Ang pinsala sa atay sa galactosemia I ay halos fulminant sa kalikasan, at ang mga pasyente ay namamatay mula sa talamak na pagkabigo sa atay sa unang kalahati ng buhay.

Ang mga benign na variant ng sakit ay inilarawan din, na nagaganap nang walang binibigkas at talamak na mga pagbabago sa atay, na marahil ay dahil sa genetic heterogeneity ng galactosemia I at ang impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang ilang mga pasyente, dahil sa malubhang gastrointestinal disorder, ay nakapag-iisa na nililimitahan ang kanilang pagkonsumo ng gatas; sa ibang mga kaso, dahil sa mga palatandaan ng kakulangan sa lactase, ang bata ay maaaring ilipat sa mga low-lactose formula.

Ipinakita na ang IQ ng mga pasyenteng may galactosemia ay mas mababa kaysa sa kanilang malusog na mga kapantay (IQ = 70-80); bilang isang patakaran, ang pagkakaiba na ito ay nagiging maliwanag sa edad na 15-25 taon. Halos kalahati ng mga pasyente na may galactosemia ay mayroon akong speech development disorder na may mga manifestations ng motor dysphasia (alalia). Nahihirapan ang bata sa pag-aayos ng mga galaw ng pagsasalita at pag-coordinate ng mga ito. Ang pananalita ay mabagal, nagdarahop, ang bokabularyo ay mahirap, naglalaman ito ng maraming slip ng dila (paraphasia), permutasyon, pagpupursige. Ang pag-unawa sa pagsasalita ay hindi apektado. Humigit-kumulang 20% ng mas matatandang mga bata ay may ataxia, intensyon na panginginig, hypotonia. Ang ilang mga pasyente ay may mga pagbabago sa MRI: cortical-subcortical atrophy, hypomyelination, atrophy ng cerebellum, brainstem. Kasabay nito, walang mahigpit na ugnayan ang natagpuan sa pagitan ng mga neurological disorder at ang edad ng pagsisimula ng paggamot o ang nilalaman ng galactose-1-phosphate sa dugo.

Ang hypergonadotropic hypogonadism (naantalang sekswal na pag-unlad, pangunahin o pangalawang amenorrhea) ay sinusunod sa 90% ng mga batang babae na sumasailalim sa paggamot. Ito ay pinaniniwalaan na ang mga endocrinological na komplikasyon na ito ay nauugnay sa nakakalason na epekto ng galactose at ang mga metabolite nito sa mga ovary sa panahon ng neonatal.

Uri ng Galactosemia II

Ang tanging pagpapakita ng sakit ay katarata. Inirerekomenda na ang lahat ng mga batang pasyente na may katarata ay masuri upang maalis ang ganitong uri ng sakit.

Uri ng Galactosemia III

Ang isang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng benign asymptomatic at malubhang neonatal form.

Sa malubhang anyo na may napakababang aktibidad ng enzyme, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng neonatal at katulad sa mga klinikal na pagpapakita sa klasikal na galactosemia: hepatomegaly, jaundice, mga karamdaman sa pagpapakain, mga palatandaan ng pinsala sa atay, katarata, sepsis. Sa kawalan ng partikular na diet therapy, ang kamatayan ay nangyayari sa neonatal period laban sa background ng atay at cerebral failure.

Ang benign form ay nailalarawan sa pamamagitan ng normal na galactose tolerance at natukoy sa mga homozygous carrier sa pamamagitan ng mataas na antas ng galactose-1-phosphate sa panahon ng neonatal screening para sa galactosemia. Walang kinakailangang partikular na paggamot.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]