Mga sintomas ng glycogenoses

Glycogenosis type I

Ang sakit ay maaaring mag-debut sa panahon ng neonatal (malubhang hypoglycemia at metabolic acidosis), ngunit kadalasan sa ika-3-4 na buwan ng buhay. Ang mga pangunahing sintomas ay hepatomegaly at hypoglycemia. Sa pagsusuri, ang mga bata ay may malaking nakausli na tiyan (dahil sa pagtaas ng laki ng atay), mga lokal na deposito ng taba, pangunahin sa mga pisngi ("manika" na mukha), puwit, hita, pag-aaksaya ng kalamnan at pagpapahinto ng paglago. Maaaring mangyari ang skin xanthomas sa mga siko, tuhod, puwit, hita. Ang matinding hypoglycemia at lactic acidosis (pagtaas ng antas ng lactic acid sa dugo) ay pinupukaw ng mga pagkaantala sa pagpapakain at mga intercurrent na impeksiyon. Sa kabila ng isang makabuluhang pagtaas sa laki, ang pag-andar ng atay, bilang panuntunan, ay hindi apektado. Ang ilang mga pasyente ay inilarawan na may paulit-ulit na pagtatae na hindi alam ang pinagmulan. Sa ikalawa o ikatlong dekada ng buhay, maaaring lumitaw ang mga adenoma sa atay na may tendensya sa malignant na pagbabago. Ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon ng pulmonary hypertension, na umuusad sa pagpalya ng puso. Sa glycogenosis lb, maaaring lumaki ang pali. Karamihan sa mga pasyente na may glycogenosis type lb ay nagkakaroon ng neutropenia sa unang taon ng buhay. Ipinapaliwanag nito ang posibilidad ng mga impeksyon (paulit-ulit na otitis, stomatitis, gingivitis, pneumonia, impeksyon sa respiratory tract, impeksyon sa ihi, atbp.). Humigit-kumulang 75% ng mga pasyente na may uri ng lb ay nagkakaroon ng mga ulser sa mucosa ng bituka, talamak na pamamaga ng bituka.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng glycogenosis type III sa mga bata ay katulad ng sa glycogenosis type I: hepatomegaly, growth retardation, hypoglycemia, hyperlipidemia. Ang ilang mga pasyente ay may splenomegaly, ngunit, hindi tulad ng glycogenosis type I, ang mga bato ay hindi pinalaki at ang kanilang mga function ay hindi apektado. Sa edad, ang mga pagpapakita na ito ay bumababa at maaaring ganap na mawala sa pamamagitan ng pagdadalaga. Ang myopathy, bilang isang panuntunan, ay hindi nangyayari sa mga bata, bagaman sa ilang mga kaso ang menor de edad na hypotension at naantala na pagkuha ng mga kasanayan sa motor ay napansin. Ang myopathy ay kadalasang nangyayari sa mga matatanda at maaaring distal o pangkalahatan. Ang mga pasyente na may distal myopathy ay may pagkasayang ng mga kalamnan ng paa, kadalasang humahantong sa peripheral polyneuropathy at motor neuron disease. Mabagal na umuunlad ang myopathy. Sa ilang mga kaso, ang pangkalahatang myopathy na may pinsala sa mga kalamnan sa paghinga ay sinusunod. Ang cardiomyopathy ay bihirang bubuo. Sa ilang mga pasyente, ang pinsala sa atay ay masyadong banayad na ang diagnosis ay ginawa kapag lumitaw ang mga sintomas ng kalamnan sa mas huling edad.

Uri ng Glycogenosis IV

Ang mga klinikal na pagpapakita ng kakulangan ng glycogen branching enzyme ay medyo magkakaibang. Hanggang kamakailan, pinaniniwalaan na ang sakit ay nagpakita lamang bilang hepatosplenomegaly at humantong sa maagang pagkamatay dahil sa pagkabigo sa atay. Gayunpaman, ang isang bilang ng mga publikasyon ay naglalarawan ng mga hindi tipikal na anyo ng sakit na may dahan-dahang pag-unlad ng patolohiya sa atay o may nangingibabaw na pinsala sa kalamnan ng puso. Ito ay pinaniniwalaan na ang ilang mga kaso ng congenital myopathy ay maaari ding nauugnay sa namamana na patolohiya na ito. Ang neurological na variant ng sakit sa mga matatanda (polyglucosan body disease) ay katulad sa clinical manifestations sa amyotrophic lateral sclerosis.

Sa mga pasyente na may klasikong anyo ng sakit, ang pagkaantala sa pag-unlad at hepatomegaly ay napansin sa isang maagang edad. Ang Cirrhosis ay umuunlad at humahantong sa portal hypertension, ascites, at esophageal varices. Ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon ng hepatocellular carcinoma. Ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan, at nang walang paglipat ng atay, ang kamatayan ay nangyayari sa ika-4 hanggang ika-5 taon ng buhay. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay maaaring magkaroon ng mas benign na kurso at mas mabagal ang pag-unlad.

Ang mga neuromuscular form ng glycogenosis type IV ay mas magkakaibang sa mga klinikal na pagpapakita. Sa kaso ng neonatal form (lubhang bihira), fetal akinesia, arthrogryposis-type deformations, fetal hydrops, at maagang pagkamatay ay katangian. Ang congenital form ay sinamahan ng nangingibabaw na pinsala sa skeletal at cardiac na kalamnan; ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng muscular hypotonia at cardiomyopathy.

Glycogenosis type VI

Ang mga klinikal na pagpapakita ay katulad ng sa glycogenosis type IX; Hepatomegaly at growth retardation ay katangian mula sa unang dekada ng buhay. Ang mga kalamnan ng puso at kalansay ay hindi apektado. Sa edad, ang mga sintomas na ito ay nagiging hindi gaanong binibigkas at maaari pa ngang mawala nang tuluyan sa pagbibinata. Ang isang pagkahilig sa hypoglycemia ay sinusunod, na hindi kailanman kasinglubha ng mga glycogenoses na uri I at III. Ang konsentrasyon ng mga triglyceride at ketone na katawan ay bahagyang nadagdagan.

Glycogenosis uri IX

Ang pangunahing clinical manifestations ay hepatomegaly bilang resulta ng glycogen accumulation, growth retardation, pagtaas ng liver transaminase level, hypercholesterolemia, at hypertriglyceridemia. Ang symptomatic na hypoglycemia at hyperketonemia ay nangyayari lamang sa mga bata pagkatapos ng matagal na gutom. Ang mga klinikal na pagpapakita at mga pagbabago sa biochemical ay kadalasang nagiging mas banayad sa edad, at pagkatapos ng pagdadalaga, ang mga pasyente ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng sakit.

Ang mga anyo ng kalamnan ng glycogenosis type IX ay klinikal na katulad ng sakit na McArdle at ipinakikita ng hindi pagpaparaan sa pisikal na aktibidad, pananakit ng kalamnan, at paulit-ulit na myoglobinuria sa mga kabataan at matatanda. Hindi gaanong karaniwan ang pangkalahatang kahinaan ng kalamnan at pagkabigo sa paghinga sa maagang pagkabata. Ang morphological feature ng sakit ay subsarcolemmal accumulations ng glycogen ng normal na istraktura.

Uri ng Glycogenosis 0

Ang unang sintomas ng sakit ay ang pag-aayuno ng hypoglycemia sa maagang pagkabata. Gayunpaman, kadalasan ito ay asymptomatic. Ang paulit-ulit na hypoglycemic episode ay kadalasang humahantong sa neurological impairment. Ang isang malaking bilang ng mga pasyente ay may mga pagkaantala sa pag-unlad, na malamang na nauugnay sa mga panahon ng hypoglycemia. Ang hypoglycemia ay nangyayari sa umaga oras bago ang unang pagkain. Ang atay ay hindi pinalaki, bagaman ang mataba na pagkabulok ng atay ay maaaring mangyari. Ang ilang mga pasyente ay may growth retardation, na naibabalik pagkatapos ng pagsisimula ng diet therapy. Ang maliit na bilang ng mga pasyente na inilarawan sa literatura sa halip ay sumasalamin sa isang maliit na proporsyon ng mga nasuri na kaso, dahil ang mga sintomas ng sakit ay hindi masyadong tiyak, at ang mga pagbabago sa metabolic ay hindi palaging wastong binibigyang kahulugan ng mga doktor.

Glycogenosis type II

Mayroong ilang mga klinikal na anyo. Ang infantile form ng sakit na may simula sa unang taon ng buhay ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang talamak na kurso at maagang nakamamatay na kinalabasan. Ang huling anyo ng sakit, na nagpapakita sa pagbibinata at sa paglaon, ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng malubhang pinsala sa puso at isang mas kanais-nais na pagbabala.

Sa infantile form ng sakit, ang aktibidad ng alpha-glycosidase ay halos wala. Ang mga unang sintomas ng sakit ay lumilitaw sa mga unang buwan ng buhay: kahirapan sa pagpapakain, mahinang pagtaas ng timbang, mga problema sa paghinga, kadalasang kumplikado ng impeksyon sa baga, at naantala ang pag-unlad ng motor. Karamihan sa mga pasyente ay may pangkalahatan na progresibong kahinaan ng kalamnan; ang mga bata ay hindi maaaring ilipat o itaas ang kanilang mga ulo sa kanilang sarili. Sa kabila nito, ang mga kalamnan ay mahirap hawakan, kahit na hypertrophied. Mahigit sa kalahati ng mga pasyente ay mayroon ding macroglossia at katamtamang hepatomegaly. Ang aktibidad ng CPK ay makabuluhang tumaas. Karamihan sa mga sanggol na may sakit na Pompe ay nagkakaroon ng malubha at progresibong cardiomegaly sa edad na 6 na buwan. Ang akumulasyon ng glycogen sa myocardium ay nagiging sanhi ng pampalapot ng mga dingding ng ventricular at interventricular septum, na nagreresulta sa hypertrophic cardiomyopathy, na umuusad sa dilated cardiomyopathy. Sa autopsy, ang laki ng puso ay higit sa tatlong beses sa karaniwan. Ang endocardial fibroelastosis ay karaniwan. Ang ECG ay nagpapakita ng pinaikling agwat ng PR, kadalasang kasama ng mataas na boltahe ng mga QRS complex. Ang mga palatandaang ito ay tipikal para sa sakit at pinapayagan itong makilala mula sa iba pang maagang cardiomyopathies. Ang infantile form ng Pompe disease ay humahantong sa kamatayan bago ang 1 taon, lalo na kung ang makabuluhang cardiac dysfunction ay nangyayari sa mga batang wala pang 6 na buwang gulang.

Ang huling anyo ng sakit na Pompe ay maaaring mag-debut sa anumang edad - mula sa mga unang taon ng buhay hanggang sa pagtanda. Halos lahat ng mga pasyente na may pagpapakita ng sakit pagkatapos ng 2 taon ay walang binibigkas na patolohiya mula sa puso; Ang pinsala sa kalamnan ay umuusad nang mas mabagal at ang pagbabala ng sakit ay hindi gaanong malala kaysa sa infantile form. Ang mga sintomas ng debut at ang paglahok ng mga panloob na organo sa proseso ng pathological ay naiiba sa iba't ibang mga pasyente, ngunit ang lahat ng mga pasyente ay nagpapansin ng dahan-dahang pag-unlad ng kahinaan ng kalamnan bilang nangungunang sintomas. Ang mga proximal na kalamnan (trunk at lower limbs) ay karaniwang apektado muna, pagkatapos ay ang diaphragm at iba pang mga kalamnan na kasangkot sa pagkilos ng paghinga ay kasangkot, na humahantong sa pulmonary insufficiency at sleep apnea. Ang sakit ay maaari ring magpakita mismo sa pagtanda (mula 20 hanggang 60 taon). Gayunpaman, maraming mga pasyente ang nakakapansin ng mabilis na pagkapagod at igsi ng paghinga sa panahon ng pisikal na pagsusumikap, na nag-abala sa kanila mula pagkabata. Sa mga nasa hustong gulang, ang nangingibabaw na sintomas ay dahan-dahang progresibong panghihina ng kalamnan sa mas mababang mga paa't kamay na may paglahok sa mga kalamnan ng puno ng kahoy at/o pagkabigo sa paghinga. Habang lumalaki ang sakit, nawawala ang mga malalim na tendon reflexes. Ang pagkabigo sa paghinga ay katangian ng humigit-kumulang isang-katlo ng lahat ng mga pasyenteng nasa hustong gulang.

Glycogenosis type V

Nagsisimula ang sakit sa pagbibinata o sa ika-2-3 dekada ng buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pagpaparaan sa pisikal na aktibidad, myalgia, at kahinaan ng kalamnan sa panahon ng ehersisyo; bumabawi ang mga kalamnan sa pagpapahinga. Ang mga sintomas na ito ay kadalasang nangyayari bilang resulta ng maikli at matinding ehersisyo - pagtakbo ng maikling distansya, pagbubuhat ng mga timbang - at hindi gaanong matindi ngunit pangmatagalan, tulad ng pag-akyat sa hagdan, paglalakad sa niyebe. Ang normal na ehersisyo, tulad ng paglalakad sa patag na ibabaw, ay hindi nagdudulot ng mga problema. Masakit na cramps - spasmodic muscle contractions - nangyayari medyo madalas. Maraming mga pasyente ang napapansin ang tinatawag na "pangalawang hangin" na kababalaghan - ang isang maikling pahinga pagkatapos ng pag-atake ng sakit ay nagbibigay-daan sa kanila na magpatuloy sa pagsasagawa ng pisikal na ehersisyo nang mas madali. Ang myoglobinuria (na may panganib ng talamak na pagkabigo sa bato) ay sinusunod sa kalahati ng mga pasyente.

Glycogenosis uri VII

Ang mga klinikal na pagpapakita ng glycogenosis type VII ay katulad ng sa glycogenosis type V. Sa sakit na ito, ang isang kumbinasyon ng mga sintomas ng pinsala sa kalamnan at hematopoietic tissue ay sinusunod. Ang mga pasyente ay may pagtaas sa konsentrasyon ng bilirubin at ang bilang ng mga reticulocytes, na sumasalamin sa bayad na hemolysis.

Ang isa pang natatanging tampok ay ang kawalan ng "pangalawang hangin" na kababalaghan, na katangian ng glycogenosis type V. Mayroong dalawang mga klinikal na anyo: may sapat na gulang - na may pare-pareho ang kahinaan ng kalamnan (bagaman ang karamihan sa mga pasyente ay napapansin ang mga karamdaman na ito mula sa kabataan) at isang multisystem ng pagkabata na form na may pangkalahatang kahinaan ng kalamnan, pinsala sa central nervous system (convulsions, cortical blindness), cardiac tissue (cardiomyvision) at ang organomyvision.

Glycogenosis type IIb

Ang sakit ay nagsisimula pagkatapos ng unang dekada ng buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa skeletal at cardiac muscle tissue.

Kakulangan ng phosphoglycerate kinase

Ang mga klinikal na pagpapakita ay nakasalalay sa antas ng pinsala sa tatlong mga tisyu - kalamnan, nerve at mga selula ng dugo. Ang ilang mga klinikal na variant ay nakikilala: isang kumbinasyon ng non-spherocytic hemolytic anemia at pinsala sa central nervous system, nakahiwalay na myopathy o isang kumbinasyon ng myopathy na may pinsala sa nervous system. Ang mga myopathic form ay katulad ng glycogenosis type V.

Glycogenosis type XI

Ang unang kaso ng sakit ay aksidenteng natuklasan sa panahon ng isang biochemical na pagsusuri ng isang pasyente na may myoglobinuria at mataas na antas ng CPK. Ang lahat ng mga pasyente ay may hindi pagpaparaan sa ehersisyo, pananakit ng kalamnan, at myoglobinuria.

Glycogenosis type X

Kasama sa mga klinikal na pagpapakita ang hindi pagpaparaan sa ehersisyo, pananakit ng kalamnan, at myoglobinuria. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay nagpapakita ng mga carrier. Ang biopsy ng kalamnan ay nagpapakita ng katamtamang akumulasyon ng glycogen.

Glycogenosis uri XII

Hindi pagpaparaan sa pisikal na pagsusumikap.

Glycogenosis uri XIII

Ang sakit ay nagpapakita mismo sa huling bahagi ng buhay na may progresibong hindi pagpaparaan sa ehersisyo, myalgia at mataas na antas ng CPK.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]