Diagnosis ng glycogenoses

Glycogenosis type I

Ang mga pangunahing pamamaraan ng pagkumpirma ng diagnosis ay biochemical (pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme glucose-6-phosphatase sa isang biopsy sa atay) at molecular genetic (detection ng mutations sa G6PC at G6PT genes). Ang Glycogenosis type 1a ay mas karaniwan, kaya ang mga diagnostic ay nagsisimula sa pagbubukod ng ganitong uri ng sakit, ngunit kung ang mga pasyente ay may neutropenia, ang G6PT gene ay susuriin muna .

Ang kumpletong bilang ng dugo ay nagpapakita ng thrombocytopenia, normocytic anemia, neutropenia (glycogenosis type 1b); Ang isang biochemical na pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng metabolic acidosis, pagbaba ng mga antas ng glucose, pagtaas ng lactate (5-10 mM) at mga konsentrasyon ng uric acid, pagtaas ng mga antas ng lipid (pangunahin ang triglycerides, kolesterol, phospholipids, napakababang density ng lipoprotein, low-density lipoproteins [LDL]), pagtaas ng aktibidad ng alkaline phosphatase, 8-glutamyl transferase. Ang isang kumpletong pagsusuri sa ihi ay nagpapakita ng proteinuria. Ang biopsy sa atay ay nagpapakita ng pagbaba ng aktibidad ng glucose-6-phosphatase, pagtaas ng mga antas ng glycogen (3 beses o higit pa). Ang ultrasound ng tiyan ay nagpapakita ng pinalaki na atay, bato, at pali. Ang pagsusuri sa morpolohiya ng atay ay nagpapakita ng pinalaki na mga hepatocytes na may mga deposito ng glycogen at taba; Ang morphological na pagsusuri ng mga bato ay nagpapakita ng focal segmental glomerulosclerosis at interstitial fibrosis.

Uri ng glycogen III

Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtukoy sa aktibidad ng enzyme sa mga leukocytes, erythrocytes o fibroblast o sa pamamagitan ng pagsusuri sa DNA. Ang mga pagsusuri sa prenatal ay maaaring isagawa sa mga pamilyang may masamang pagmamana.

Biopsy sa atay at kalamnan: nabawasan ang aktibidad ng amylo-1,6-glucosidase, nadagdagan ang nilalaman ng glycogen (4 na beses o higit pa).

Biochemical blood test: nadagdagan ang konsentrasyon ng uric acid, nadagdagan ang aktibidad ng creatine phosphokinase, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, nabawasan ang konsentrasyon ng glucose, nadagdagan ang konsentrasyon ng kolesterol, triglycerides.

Uri ng Glycogenosis IV

Ang mga pangunahing paraan ng pagkumpirma ng diagnosis ng glycogenosis IV ay molekular genetic. Ang mga pagsusuri sa prenatal ay maaaring isagawa sa mga pamilyang may mabigat na pagmamana.

Sa biopsy ng atay, mayroong isang akumulasyon ng glycogen na may binagong istraktura.

Biochemical blood test: nadagdagan ang aktibidad ng alkaline phosphatase, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase.

Glycogenosis type VI

Ang mga pangunahing paraan ng pagkumpirma ng diagnosis ay molekular genetic: pagtuklas ng mga mutasyon sa PYGL gene. Ang mga diagnostic ng prenatal sa mga pamilya na may masamang pagmamana ay posible, ngunit kaduda-dudang etikal dahil sa benign na kurso ng sakit.

Glycogenosis uri IX

Ang tumpak na diagnosis ng sakit na ito ay isinasagawa ng mga molecular genetic na pamamaraan. Posible ang diagnosis ng prenatal, ngunit dahil sa benign na kurso ng sakit, ito ay pinagdududahan sa etika.

Uri ng Glycogenosis 0

Ang mga pasyente na may glycogenosis type 0 ay maaaring maobserbahan ng mga endocrinologist sa mahabang panahon, lalo na kapag mayroon silang glucosuria at ketonuria. Ang diagnosis ay nakumpirma ng biopsy sa atay - nabawasan ang nilalaman ng glycogen at kakulangan ng enzyme glycogen synthase. Posible ang mga diagnostic ng DNA.

Glycogenosis type II

Ang pangunahing paraan ng pagkumpirma ng diagnosis ay ang pagtukoy sa aktibidad ng a-glycosidase sa isang kultura ng mga fibroblast ng balat o biopsy ng kalamnan. Posible rin ang mga diagnostic ng DNA.

Ang biopsy ng utak ng buto ay nagpapakita ng "mga selula ng bula"; glycogen deposition sa mga kalamnan at hepatocytes.

Ang mga pagsusuri sa prenatal ay maaaring isagawa sa mga pamilyang may nakompromisong pagmamana.

Glycogenosis type V

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang ammonia, lactate at CPK ay tinutukoy laban sa background ng isang ischemic test. Kapag sinusuri ang isang biopsy ng kalamnan, ang mga subsarcolemmal glycogen accumulations ay napansin. Ang pangunahing paraan para sa pagkumpirma ng diagnosis ay ang pagtuklas ng mga mutasyon sa myophosphorylase gene. Ang mga pagsusuri sa prenatal ay maaaring isagawa sa mga pamilyang may masamang pagmamana.

Glycogenosis uri VII

Ang biopsy ng kalamnan ay nagpapakita ng mga subsarcolemmal na akumulasyon ng structurally normal na glycogen. Ang pangunahing paraan ng pagkumpirma ng diagnosis ay ang mga diagnostic ng DNA.

Mga instrumental na pamamaraan

Glycogenosis type III

Ang electromyography ay nagpapakita ng mga palatandaan ng pangunahing pinsala sa kalamnan. Ang EchoCG ay nagpapakita ng mga palatandaan ng cardiomyopathy.

Uri ng Glycogenosis IV

Ang isang ultrasound ng cavity ng tiyan ay nagpapakita ng pagtaas sa laki ng atay.

Differential diagnostics

Glycogenosis type I

Ang mga differential diagnostic ay isinasagawa kasama ng iba pang mga anyo ng glycogenoses sa atay: mga uri III, IV, VI at iba pang namamana na metabolic na sakit na sinamahan ng hepatomegaly: kakulangan ng al-antitrypsin, mga depekto sa beta-oxidation ng mga fatty acid; mutasyon ng mitochondrial genome (manipestasyon sa anyo ng pagkabigo sa atay).

Glycogenosis type III

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay dapat isagawa kasama ang iba pang mga glycogenoses, pangunahin ang mga uri 1a, V, VI, pati na rin ang mga namamana na metabolic na sakit na nailalarawan sa hypotonia ng kalamnan, lactic acidosis at hepatomegaly (fatty acid beta-oxidation defects, mitochondrial disease).

Uri ng Glycogenosis IV

Differential diagnostics: hepatitis ng iba't ibang etiologies, glycogenoses type 1a, III, VI. Iba pang mga namamana na metabolic na sakit na nailalarawan sa cirrhosis ng atay: kakulangan ng a1-antitrypsin, mitochondrial genome mutations na nagpapakita bilang liver failure, tyrosinemia, type 1a.

Glycogenosis type II

Dapat isagawa ang differential diagnosis ng Pompe disease na may muscular dystrophy, polymyositis, spinal muscle atrophy, scapuloperoneal syndromes at Danon disease.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]