Pagsusuri ng glycogenases

Uri ng glycogenosis I

Basic pamamaraan kumpirmahin ang diagnosis - biochemical (pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme asukal-6-phosphatase atay byopsya) at molekular genetic (pagkakakilanlan ng mga mutasyon sa gene G6PC at G6PT). Ang uri ng glycogenosis 1a ay mas karaniwan, kaya ang diagnosis ay nagsisimula sa pagbubukod ng pormang ito ng sakit, ngunit kung neutropenia ay sinusunod sa mga pasyente, ang G6PT gene ay unang nasuri .

Sa pangkalahatang pagsusuri ng dugo magbunyag ng thrombocytopenia, normocytic anemia, neutropenia (glycogen imbakan sakit type lb), sa biochemical analysis ng dugo: metabolic acidosis, nabawasan asukal, nadagdagan lactate konsentrasyon (5-10 mm) at urik acid, nadagdagan lipids (unang-una triglycerides, kolesterol , phospholipids, mababang density lipoproteins, mababang-density lipoprotein [LDL]), nakataas alkalina phosphatase, 8-glutamyltransferase. Sa pangkalahatang pagsusuri ng ihi - proteinuria. Atay byopsya: pagbabawas ng asukal-6-phosphatase, pagtaas ng halaga ng glycogen (3 beses at higit pa). Tiyan ultratunog: pagtaas ang sukat ng atay, bato at pali. Morpolohiko aaral magbunyag ng atay hepatocytes nadagdagan pagtitiwalag ng glycogen at taba, morphological pag-aaral ng bato - focal segmental glomerulosclerosis at interstitium-cial fibrosis.

Uri ng Glikogenov

Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtukoy sa aktibidad ng enzyme sa leukocytes, erythrocytes o fibroblasts o sa pamamagitan ng mga pamamaraan ng pagtatasa ng DNA. Posible upang isagawa ang mga diagnostic sa prenatal sa mga pamilyang may nabigong pagmamana.

Atay biopsy, kalamnan: nabawasan ang aktibidad ng amylo-1,6-glucosidase, nadagdagan ang nilalaman ng glycogen (4-fold at higit pa).

Biochemical pagsusuri ng dugo: nadagdagan suwero urik acid, nadagdagan CPK aktibidad, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, bawasan ang asukal konsentrasyon, ang pagtaas ng konsentrasyon ng cholesterol, triglyceride.

Uri ng glycogenosis IV

Ang mga pangunahing pamamaraan para sa pagkumpirma ng diagnosis ng glycogenosis IV ay ang molecular-genetic. Posible upang isagawa ang mga diagnostic sa prenatal sa mga pamilyang may nabigong pagmamana.

Sa liver biopsy - akumulasyon ng glycogen ng nabagong istraktura.

Pagsusuri sa dugo ng biochemical: nadagdagan na aktibidad ng alkaline phosphatase, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase.

Glycogenosis ng uri VI

Ang mga pangunahing pamamaraan para sa pagkumpirma ng pagsusuri ay ang molekular genetiko: ang pagtuklas ng mga mutasyon sa PYGL gene . Posible ang diagnosis ng prenatal sa mga pamilyang may burdened heredity, ngunit ang mga etikal na pinag-uusapang may kaugnayan sa isang kaayusang kurso.

Uri ng Glycogenosis IX

Ang eksaktong diagnosis ng sakit na ito ay ginagawa ng mga pamamaraan ng molekular genetic. Posible ang pag-diagnose ng prenatal, ngunit may kaugnayan sa di-pangkaraniwang kurso ng sakit ay may kapansin-pansin.

Glycogenosis ng uri 0

Ang mga pasyente na may uri 0 glycogenosis ay maaaring obserbahan sa loob ng mahabang panahon ng mga endocrinologist, lalo na kung mayroon silang glucosuria at ketonuria. Ang diagnosis ay nakumpirma na may biopsy sa atay - isang pagbawas sa nilalaman ng glycogen at kakulangan ng glycogen synthase enzyme. Posible na magsagawa ng mga diagnostic ng DNA.

Uri ng glycogenosis II

Ang pangunahing paraan ng pagkumpirma ng diagnosis ay upang matukoy ang aktibidad ng a-glycosidase sa isang kultura ng fibroblasts ng balat o isang biopsy ng kalamnan. Posible ring magsagawa ng mga diagnostic ng DNA.

Sa biopsy ng utak ng buto - "mga selula ng bula"; pagtitiwalag ng glycogen sa mga kalamnan at hepatocytes.

Posible upang isagawa ang mga diagnostic sa prenatal sa mga pamilyang may nabigong pagmamana.

Glycogenosis ng uri V

Upang kumpirmahin ang diagnosis, matukoy ang ammonium, lactate at CKK laban sa background ng ischemic test. Sa pag-aaral ng biopsy ng kalamnan, nakita ang subsarcolemal na akumulasyon ng glycogen. Ang pangunahing paraan ng pagkumpirma ng diagnosis ay ang pagtuklas ng mutation sa gene ng myophosphorylase. Posible upang isagawa ang mga diagnostic sa prenatal sa mga pamilyang may nabigong pagmamana.

Uri ng glycogenosis VII

Ang mikrobyo sa biopsy ay nagpapakita ng mga subaracho-clusters ng normal na glycogen sa istraktura nito. Ang pangunahing paraan ng pagkumpirma ng diagnosis ay diagnostics ng DNA.

Instrumental na mga pamamaraan

Uri ng glycogenosis III

Ang electromyography ay nagpapakita ng mga senyales ng pinsala sa pangunahing kalamnan. Sa Echocardiography, may mga palatandaan ng cardiomyopathy.

Uri ng glycogenosis IV

Ang ultratunog ng cavity ng tiyan ay nagpapakita ng pagtaas sa laki ng atay.

Mga kaugalian na diagnostic

Uri ng glycogenosis I

Differential diagnosis kasamang iba pang anyo ng hepatic glycogenosis: mga uri III, IV, VI at iba pang minanang pag metabolic sakit sinamahan hepatomegaly: al-antitrypsin kakulangan, depekto sa mataba acid beta-oksihenasyon; mutations ng mitochondrial genome (manifestation sa anyo ng kabiguan sa atay).

Uri ng glycogenosis III

Ay dapat na natupad Differential diagnosis sa iba pang mga glycogenosis, higit sa lahat na may uri 1a, V, VI, at namamana metabolic sakit dahilan sa mga hypotonia, mula sa gatas acidosis at hepatomegaly (depekto sa mataba acid beta-oksihenasyon, mitochondrial sakit).

Uri ng glycogenosis IV

Mga kaugalian na diagnostic: hepatitis ng iba't ibang etiology, glycogenoses ng mga uri 1a, III, VI. Iba pang minanang pag metabolic sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng cirrhosis: a1-antitrypsin kakulangan, mitochondrial genome pagbago ipinahayag sa pamamagitan ng parehong hepatic kabiguan, tyrosinemia, i-type 1a.

Uri ng glycogenosis II

Differential diagnosis ng Pompe sakit ay dapat na natupad na may muscular dystrophy, polymyositis, pagkasayang ng spinal kalamnan, skapuloperonealnymi syndrome at Danon sakit.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]