Mga sintomas ng kapansanan sa sekswal na pag-unlad

Mga klinikal na katangian ng mga pangunahing anyo ng congenital pathology ng sekswal na pag-unlad

Kapag tinutukoy ang isang klinikal na anyo bilang isang tiyak na yunit ng nosological, dapat palaging isaalang-alang na sa pagitan ng mga uri ng patolohiya na malapit na matatagpuan sa sukat ng mga yugto ng embryogenesis, maaaring mayroong mga intermediate na uri na sa ilang mga tampok ay nagdadala ng mga katangian ng mga kalapit na anyo.

Ang mga pangunahing klinikal na palatandaan ng congenital pathology.

1. Patolohiya ng pagbuo ng mga gonads: kumpleto o unilateral na kawalan, pagkagambala sa kanilang pagkita ng kaibhan, ang pagkakaroon ng mga istruktura ng gonadal ng parehong kasarian sa isang indibidwal, mga degenerative na pagbabago sa mga gonad, mga undescended testicle.
2. Patolohiya ng pagbuo ng panloob na genitalia: sabay-sabay na pagkakaroon ng mga derivatives ng Müllerian at Wolffian ducts, kawalan ng internal genitalia, pagkakaiba sa pagitan ng kasarian ng gonads at ang istraktura ng panloob na genitalia.
3. Patolohiya ng pagbuo ng panlabas na genitalia: pagkakaiba sa pagitan ng kanilang istraktura at ang genetic at gonadal sex, hindi tiyak na kasarian na istraktura o hindi pag-unlad ng panlabas na genitalia.
4. Disorder ng pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian: pagbuo ng pangalawang sekswal na katangian na hindi tumutugma sa genetic, gonadal o civil sex; kawalan, kakulangan o prematurity ng pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian; kawalan o pagkaantala ng menarche.

Sa klinikal na kasanayan, ang mga sumusunod na pangunahing nosological form ng intrauterine disorder ng sekswal na pag-unlad ay nakikilala.

Ang gonadal agenesis ay ang kawalan ng pag-unlad ng gonad. Ayon sa mga batas ng embryogenesis, ang mga pasyente na may unang wala na mga gonad ay nagpapanatili ng mga istruktura ng Müllerian (uterus, tubo, puki) at isang babae ("neutral") na uri ng panlabas na istraktura ng genitalia. Ang gonadal agenesis ay maaaring sanhi ng parehong mga chromosomal abnormalities (kawalan o abnormal na istraktura ng isa sa mga sex chromosome) at anumang nakakapinsalang salik (pagkalasing, pag-iilaw) na pumipigil sa paglipat ng gonocyte sa pangunahing bahagi ng bato at pagbuo ng gonad na may normal na karyotype. Kung susuriin natin ang mga pangunahing bahagi ng gonadal agenesis sex, ang genetic sex ay maaaring hindi tiyak, o lalaki o babae; wala ang gonadal sex at hormonal sex; ang somatic, civil at mental sex ay babae.

Sa klinika, dalawang anyo ng gonadal agenesis ay nakikilala: "purong" agenesis na walang halatang chromosomal abnormalities at somatic deformities, at Shereshevsky-Turner syndrome, isang genetically determined pathology na may mga depekto sa sex chromosomes at multiple somatic deformities.

"Purong" agenesis ng gonads. Ang lahat ng mga pasyente sa grupo, anuman ang genetic na background, ay may sibil na babaeng kasarian mula sa kapanganakan, na tinutukoy alinsunod sa istraktura ng panlabas na genitalia. Ang sex chromatin ay maaaring parehong negatibo at positibo (na may normal o mababang bilang ng mga katawan ng Barr). Karyotype - 46,XY; 46,XX; mga variant ng mosaic. Ang mga gonad ay wala, ang connective tissue strands ay matatagpuan sa kanilang lugar. Panloob na ari - panimulang matris at mga tubo, pambata na puki. Ang panlabas na ari ay pambabae, pambata. Ang mga pangalawang sekswal na katangian ay hindi kusang nabubuo. Ang taas ay normal o matangkad, walang somatic malformations - kaya ang terminong "dalisay". Sa pagdadalaga, ang mga tampok na eunuchoid ay nabuo nang walang paggamot. Ang mga somatic anomalya ay wala. Ang mga pasyente ay humingi ng medikal na atensyon lamang sa huling bahagi ng pagdadalaga dahil sa kawalan ng pangalawang sekswal na katangian at regla. Mayroong hindi maibabalik na pangunahing kawalan. Ang pagkakaiba-iba ng kalansay ay nahuhuli lamang sa pamantayan ng edad. Sa mga hindi ginagamot na pasyente, ang mga pagpapakita ng mga karamdaman sa regulasyon ng hypothalamic ay maaaring maipahayag kapwa sa labis na katabaan at sa pagkahapo. Ang una ay madalas na nangyayari nang walang mga trophic disorder. Ang mga palatandaan ng acromegaloidization at transient arterial hypertension ay nakatagpo.

Ang paggamot ay isinasagawa gamit ang mga babaeng sex hormones (estrogens o estrogens at progestins) na may imitasyon ng mga babaeng sekswal na siklo, sa mahabang panahon, simula sa pagdadalaga (11-12 taon) at sa buong mga taon ng panganganak. Dahil sa tagal, mas mainam ang therapy na may mga oral na gamot (ibinigay ang mga scheme sa ibaba). Pinipigilan ng paggamot ang pag-unlad ng mga proporsyon ng katawan ng eunuchoid, humahantong sa binibigkas na feminization, pag-unlad ng mga sekswal at pangalawang sekswal na katangian, ang simula ng sapilitan na regla, tinitiyak ang posibilidad ng sekswal na buhay, pinipigilan ang pagbuo ng mga hypothalamic disorder.

Ang Turner-Shereshevsky syndrome (TS) ay agenesis o dysgenesis ng mga gonad na may katangian na mga depekto sa pag-unlad ng somatic at maikling tangkad. Ang sex chromatin ay kadalasang negatibo o may mababang nilalaman ng mga katawan ng Barr, kung minsan ay may pinababa o pinataas na laki. Karyotype - 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, structural defect ng X chromosome, ang mga gonad ay madalas na wala, sa kanilang lugar - connective tissue strands. Sa mga variant ng mosaic ng sindrom, ang mga kulang sa pag-unlad (dysgenetic) na mga tisyu ng gonadal (ovary o testicle) ay nakatagpo. Panloob na ari - panimulang matris at tubo, puki. Ang panlabas na genitalia ay pambabae, pabata, minsan may clitoral hypertrophy.

Ang huli ay dapat palaging magtaas ng pag-aalala tungkol sa pagkakaroon ng mga elemento ng testicular sa mga gonadal cord, na nagdudulot ng panganib sa oncological. Sa ilang mga kaso, ang mga pagbabagong tulad ng kraurosis sa vulva ay sinusunod. Ang mga pangalawang sekswal na katangian ay karaniwang wala sa mga hindi ginagamot na pasyente. Ang pinakakaraniwang mga depekto sa pag-unlad ng somatic sa pababang pagkakasunud-sunod ng dalas (ang aming sariling data): maikling tangkad - 98%; pangkalahatang dysplasticity - 92%; dibdib na hugis ng bariles - 75%; kawalan ng mga glandula ng mammary, malawak na distansya sa pagitan ng mga nipples - 74%; pinaikling leeg - 63%; mababang paglago ng buhok sa leeg - 57%; mataas na "Gothic" na panlasa - 56%; pterygoid folds sa lugar ng leeg - 46%; pagpapapangit ng auricles - 46%; pagpapaikli ng metacarpal at metatarsal bones, aplasia ng phalanges - 46%; pagpapapangit ng mga kuko - 37%. valgus deformity ng elbow joints - 36%; maramihang pigmented birthmarks - 35%; micrognathism - 27%; lymphostasis - 24%; ptosis - 24%; epicanthus - 23%; mga depekto sa puso at malalaking sisidlan - 22%; vitiligo - 8%.

Ang pagkita ng kaibhan ng balangkas sa pagbibinata ay kapansin-pansing nahuhuli sa pamantayan ng edad, pagkatapos ay nagsisimula sa pag-unlad at sa pamamagitan ng panahon ng pagbibinata ay tumutugma sa aktwal na edad o mas nauna dito.

Ang pagpapasigla ng pisikal na pag-unlad ng mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay nagsisimula sa prepubertal na edad sa paggamit ng mga anabolic steroid. Dapat itong bigyang-diin na ang ilan sa mga pasyenteng ito, lalo na ang mga may chromosomal mosaicism 45,X/46,XY at ilang mga pasyente na may karyotype 45,X, ay kadalasang may mga tampok ng virilization ng external genitalia bago pa man magsimula ang therapy. Ang sensitivity ng mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome sa parehong estrogens at androgens ay mataas. Ang paggamit ng mga anabolic steroid na may partikular na androgenic na aktibidad ay maaaring humantong sa pagtaas o paglitaw ng mga palatandaan ng virilization.

Tinutukoy ng tampok na ito ang pangangailangan na gumamit ng mga anabolic steroid sa mahigpit na physiological doses: methandrostenolone (nerobol, dianabol) - 0.1-0.15 mg bawat araw bawat 1 kg ng timbang sa katawan nang pasalita, sa mga kurso ng 1 buwan na may mga pahinga ng 15 araw; nerobolil - 1 mg bawat 1 kg ng timbang ng katawan bawat buwan intramuscularly (ang buwanang dosis ay nahahati sa kalahati at pinangangasiwaan pagkatapos ng 15 araw); retabolil o silabolin - 1 mg bawat 1 kg ng timbang ng katawan minsan sa isang buwan intramuscularly. Sa panahon ng paggamot na may mga anabolic steroid, ang mga pasyente ay nangangailangan ng regular na pagsubaybay sa ginekologiko. Kung lumitaw ang mga palatandaan ng androgenization, ang mga pahinga sa pagitan ng mga kurso ng paggamot ay pinalawig. Sa pagkakaroon ng patuloy na mga palatandaan ng virilization, ang paggamot na may mga anabolic steroid ay nakansela.

Ang kusang pag-unlad ng mga babaeng pangalawang sekswal na katangian, menarche at pagkamayabong sa Shereshevsky-Turner syndrome ay bihira at lamang sa mosaicism na may pagkalat ng clone 46,XX. Sa ganitong mga kaso, ang mga dysgenetic ovary ay bubuo na may iba't ibang antas ng pinsala sa hormonal at generative functions. Sa gonadal agenesis, ang parehong hormonal at generative function ay natural na wala. Samakatuwid, ang pangunahing paraan ng tulong ay estrogen replacement therapy, na sa kaso ng maikling tangkad ay inireseta mula sa pagdadalaga (hindi mas maaga kaysa sa 14-15 taon) at isinasagawa sa buong edad ng panganganak. Sa paunang panahon ng paggamot, ang mga estrogen ay inireseta sa mga maliliit na dosis upang mailigtas ang mga epiphyseal growth zone. Depende sa antas ng pagkaantala sa sekswal na pag-unlad, dalawang regimen ng paggamot ang posible. Ika-1 - sa kaso ng malubhang hindi pag-unlad, ang mga estrogen ay inireseta para sa isang mahabang panahon (6-18 na buwan) nang walang pagkagambala upang madagdagan ang mga proliferative na proseso sa myometrium, endometrium, vaginal epithelium, at pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian. Pagkatapos ng naturang paghahanda ng estrogen, ang isa ay maaaring lumipat sa karaniwang opsyon - cyclic estrogen therapy na ginagaya ang isang normal na siklo ng sekswal. Ika-2 - sa mga pasyente na may katamtamang pagkaantala sa sekswal na pag-unlad, ang paggamot ay maaaring magsimula kaagad sa cyclic administration ng estrogens. Kapag ang sapat na pag-unlad ng matris at mga glandula ng mammary ay nakamit at nangyayari ang regular na sapilitan na regla, ang mga estrogen ay maaaring isama sa mga gestagens. Ang pinagsamang estrogen-progestogen na gamot na may sintetikong progestin (infecundin, bisecurin, non-ovlon, rigevidon) ay matagumpay na ginamit sa mga nakaraang taon.

Sa panahon ng paggamot, ang feminization ng phenotype ay nakakamit, ang mga babaeng pangalawang sekswal na katangian ay bubuo, ang mga pagbabago na tulad ng kraurosis sa vulva ay kadalasang nawawala, lumilitaw ang sapilitan na regla, at ang posibilidad ng sekswal na aktibidad ay natiyak.

Dysgenesis ng gonadal. Ang tunay na hermaphroditism (gonadal bisexuality syndrome) ay ang pagkakaroon ng mga glandula ng kasarian ng parehong kasarian sa isang tao. Karaniwang positibo ang sex chromatin. Karyotype - 46.XX nangingibabaw, minsan - mosaic variant, mas madalas - 46.XY. Ang mga gonad ng parehong kasarian, alinman ay matatagpuan nang hiwalay: sa isang gilid - ang obaryo, sa kabilang banda - ang testicle (ang tinatawag na lateral form ng totoong hermaphroditism), o may pagkakaroon ng tissue at ovary at testicle sa isang gonad (ovotestis). Ang panloob at panlabas na ari ay bisexual. Pangalawang sekswal na katangian - mas madalas na babae, ang kusang pagsisimula ng regla ay hindi karaniwan.

Paggamot. Pagkatapos piliin ang civil sex - surgical at, kung kinakailangan, hormonal correction. Mas madalas, mayroong isang functional prevalence ng babaeng bahagi ng gonad, kaya mas ipinapayong piliin ang babaeng kasarian. Ang lalaki na bahagi ng gonad ay tinanggal (kung ang mga gonad ay hiwalay na matatagpuan) o ang ovotestis ay tinanggal (iiwan ang mga lalaki na elemento ng gonad sa lukab ng tiyan ay mapanganib sa mga tuntunin ng oncology), na sinusundan ng plastic reconstruction ng panlabas na genitalia ayon sa uri ng babae. Ang paggamot sa estrogen ay hindi kinakailangan kung ang ovarian tissue ay napanatili. Ito ay inireseta lamang sa kaso ng pagkakastrat ayon sa karaniwang pamamaraan. Kapag pumipili ng kasarian ng lalaki, ang babaeng bahagi ng gonad at ang matris ay tinanggal, ang ari ng lalaki ay itinuwid at, kung maaari, ang urethral plastic surgery ay isinasagawa. Sa kaso ng kakulangan ng androgenic function ng testicular na bahagi ng gonad, ginagamit ang supportive androgen therapy. Ang mga maaasahang kaso ng fertility sa gonadal bisexuality syndrome ay hindi pa inilarawan.

Ang paggamot ay nakasalalay sa pagpili ng kasarian at tinutukoy ng mga katangian ng kusang pag-unlad. Sa uri ng eunchoid ng testicular dysgenesis, karamihan sa mga pasyente ay itinalaga sa babaeng kasarian sa pagsilang. Ang pagwawasto ng kirurhiko ay binubuo ng pag-alis ng mga testicle mula sa lukab ng tiyan at, kung kinakailangan, pagwawasto ng feminizing ng panlabas na genitalia; ang tanong ng pag-alis ng mga testicle ay lumitaw lamang sa isang pagtaas sa kanilang androgenic na aktibidad sa panahon ng pagdadalaga o ang pagkakaroon ng pagkabulok ng tumor (ayon sa aming data, ang mga tumor sa dysgenetic testicles ay napaka-pangkaraniwan at nangyayari sa 30% ng mga kaso). Ang mga pasyente ay sumasailalim sa estrogen replacement therapy sa kabuuan ng kanilang mga taon ng panganganak upang magkaroon ng pangalawang babaeng sekswal na katangian, makakuha ng sapilitan na regla, at matiyak ang posibilidad ng sekswal na aktibidad sa napiling kasarian. Ang mga resulta ng pangmatagalang estrogen therapy ay nagpapahiwatig ng medyo mataas na sensitivity ng mga pasyenteng ito sa mga estrogen. Sa uri ng android, ang ilang mga pasyente ay pinalaki bilang mga lalaki mula sa kapanganakan, ang iba bilang mga babae. Sa form na ito, pinakaangkop na pumili ng isang lalaking sibil na kasarian. Ang pagwawasto ng kirurhiko sa mga ganitong kaso ay binubuo ng pag-alis ng mga testicle mula sa lukab ng tiyan, plastic reconstruction ng mga ari ayon sa uri ng lalaki na may pagtuwid ng ari ng lalaki at plastic surgery ng urethra.

Sa uri ng android ng testicular dysgenesis sa pagbibinata, karaniwang hindi kinakailangan ang androgen replacement therapy. Ang mga pasyente ay sterile dahil sa malalim na pinsala sa germinal apparatus ng testicles. Sa pagtanda, lalo na sa mga pasyente na aktibo sa pakikipagtalik, minsan ay kailangan ng karagdagang pangangasiwa ng androgens upang mapahusay ang sekswal na potency. Karamihan sa mga pasyenteng ito ay may kakayahang normal na sekswal na aktibidad. Ayon sa mga indikasyon, ang paggamot na may chorionic gonadotropin ay maaaring isagawa (1000-1500 IU 2 beses sa isang linggo intramuscularly, 15-20 injection bawat kurso). Kung kinakailangan, ang mga kurso ng therapy ay paulit-ulit.

Sa kaso ng mga pagbabago sa tumor sa mga testicle, kinakailangan ang pagkakastrat. Sa ganitong mga kaso, mas kapaki-pakinabang na piliin ang babaeng kasarian na may naaangkop na surgical at hormonal correction.

Ang ilang mga pasyente na may "turnoid" na anyo ay itinalagang babae sa kapanganakan, ang ilan - lalaki. Ang pagpili ay depende sa pagkalat ng ilang mga tampok sa istraktura ng panlabas na genitalia, na magbibigay ng mas kanais-nais na mga pagkakataon para sa sekswal na buhay. Gayunpaman, hindi katulad ng android form, sa mga borderline na kaso ay mas mahusay na sumandal sa pagpili ng babaeng kasarian, dahil ang mga pasyente ay karaniwang maikli. Kapag pumipili sa huli, ang pagkakastrat, pagpapababae ng plastic surgery ng panlabas na genitalia at estrogen therapy ay kinakailangan, kapag pumipili ng kasarian ng lalaki - pag-alis ng mga testicle mula sa lukab ng tiyan, panlalaking plastic surgery at paggamot na may chorionic gonadotropin. Ang mga indikasyon, tagal at intensity ng androgen therapy ay indibidwal depende sa klinikal na data.

Ang Rokitansky-Küster-Meyer syndrome ay isang congenital aplasia ng puki at matris na may genetic at gonadal na kasarian ng babae, panlabas na ari ng babae at babaeng pangalawang sekswal na katangian. Ang pathogenetic na batayan para sa pag-unlad ay embryonic involution ng Müllerian derivatives. Ang dahilan ay hindi pa natutukoy, ngunit maaari itong ipalagay na ang mga embryonic ovary ay naglalabas ng isang peptide na katulad ng anti-Müllerian hormone. Ang mga ovary, sa kabila ng kumpirmasyon ng kanilang mga kakayahan sa ovulatory, ay kadalasang may mga tampok ng Stein-Leventhal syndrome, kung minsan ay may posibilidad na lumipat sa mga pelvic wall at maging sa mga inguinal canal, tulad ng mga testicle. Kadalasan, ang sindrom na ito ay nasuri sa pagdadalaga dahil sa pagkabigo ng menarche na may normal na pag-unlad ng mga babaeng pangalawang sekswal na katangian.

Paggamot - ang pagbuo ng isang artipisyal na puki upang matiyak ang posibilidad ng sekswal na buhay. Naturally, ang mga pasyente na may ganitong patolohiya ay hindi maaaring magkaroon ng regla o pagbubuntis, dahil wala silang matris.

Ang Klinefelter syndrome ay isang anyo ng chromosomal congenital pathology ng sekswal na pag-unlad, na tinutukoy sa pagpapabunga. Ito ay kadalasang nasuri lamang sa pagdadalaga. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng katabaan, katamtamang hypogonadism at progresibong hyalinosis ng seminiferous tubules na may pagkabulok ng mga elemento ng germinal ng testicles na may edad. Ang sex chromatin ay positibo, ang ilang mga pasyente ay may dalawa o higit pang mga katawan ng Barr sa isang nucleus. Karyotype - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Ang mga gonad ay nabawasan sa laki, ang mga testicle ay siksik, kadalasang matatagpuan sa scrotum. Histologically - hyalinosis ng seminiferous tubules ng iba't ibang kalubhaan, pagkabulok o kawalan (sa mga pasyenteng may sapat na gulang) ng mga elemento ng germinal. Ang panloob na genitalia ay nasa uri ng lalaki, ang prostate gland ay normal ang laki o bahagyang nabawasan. Ang panlabas na ari ay lalaki. Ang ari ng lalaki ay may normal na laki o bahagyang kulang sa pag-unlad. Ang scrotum ay nabuo nang tama. Ang mga testicle ay matatagpuan sa scrotum, mas madalas sa inguinal canals, at nababawasan ang laki. Ang mga pangalawang sekswal na katangian ay kulang sa pag-unlad, ang paglago ng buhok ay kalat-kalat, mas madalas sa uri ng babae. Mahigit sa kalahati ng mga pasyente ang may totoong gynecomastia. Ang taas ng mga pasyente ay higit sa karaniwan. Ang pagkita ng kaibhan ng balangkas ay tumutugma sa edad o bahagyang nahuhuli sa pamantayan ng edad. Ang katalinuhan ng mga pasyente ay madalas na nababawasan, at ang antas ng kapansanan nito ay tumataas nang proporsyonal sa bilang ng mga karagdagang X chromosome sa karyotype.

Ang paggamot sa mga pasyente na may Klinefelter syndrome ay kinakailangan lamang sa mga kaso ng malubhang kakulangan sa androgen na sinamahan ng kawalan ng lakas. Sa karamihan ng mga kaso, maaaring iwasan ang hormonal therapy. Dahil sa pagbaba ng sensitivity ng tissue sa androgens sa mga pasyenteng ito, ang mga gamot na ito ay dapat gamitin sa sapat na dosis, gaya ng ipinahiwatig. Ayon sa ilang data, upang madagdagan ang sensitivity ng tissue sa androgens, ipinapayong pagsamahin ang mga ito sa chorionic gonadotropin. Dapat tandaan na ang pagtaas ng mga endogenous na antas ng gonadotropin ay itinuturing na isa sa mga sanhi ng pag-unlad ng seminiferous tubule hyalinosis sa mga pasyente na ito, kaya ang mga kurso ng paggamot na may chorionic gonadotropin ay dapat na maikli, at ang mga dosis na ginamit ay dapat na maliit.

Ang hindi kumpletong masculinization syndrome ay nailalarawan sa pagkakaroon ng parehong mga testicle, anatomically wastong nabuo, na matatagpuan sa extra-abdominally: sa inguinal canals, madalas sa kanilang mga panlabas na openings o sa cleft scrotum (labia majora). Negatibo ang sex chromatin. Ang Karyotype ay 46.XY. Ang panloob na ari ay lalaki (epididymis, vas deferens, seminal vesicles). Ang prostate gland at Müllerian derivatives ay wala (anti-Müllerian activity ng testicles ay napanatili sa panahon ng embryogenesis). Ang panlabas na ari ay bisexual na may mga variant mula sa katulad ng babae hanggang sa mas malapit sa lalaki. Ang ari ng lalaki ay kulang sa pag-unlad, ang urethra ay bubukas sa urogenital sinus, mayroong isang mas marami o hindi gaanong binibigkas na "bulag" na proseso ng vaginal. Ang hindi kumpletong pagkalalaki sa sindrom na ito ay nakasalalay sa hindi sapat na androgenic na aktibidad ng mga testicle kapwa sa panahon ng embryogenesis at pagdadalaga. Mayroon ding katibayan ng hindi sapat na sensitivity ng mga target na tisyu sa androgens ng iba't ibang antas ng kalubhaan.

Ang testicular feminization syndrome (TFS) ay nailalarawan sa pamamagitan ng insensitivity ng mga target na tisyu ng mga pasyente na may genetic at gonadal male sex sa androgens na may mahusay na sensitivity sa estrogens. Ang pathogenetic na kakanyahan ng sindrom ay ang kawalan o kapansanan ng reaksyon ng mga target na receptor ng organ sa androgens, pati na rin ang isang depekto sa tissue enzyme 5a-reductase, na nagko-convert ng testosterone sa aktibong anyo nito - 5a-dihydrotestosterone. Ang absolute androgen deficiency ay mahalaga din sa pathogenesis ng syndrome. Ito ay naiiba sa hindi kumpletong masculinization syndrome sa pamamagitan ng mga pagpapakita ng phenotype na feminization sa pagdadalaga. Negatibo ang sex chromatin. Ang Karyotype ay 46,XY. Ang mga gonad ay anatomically wastong nabuo na mga testicle, na madalas na matatagpuan sa extra-abdominally: sa inguinal canals o sa "labia majora", ngunit minsan sa cavity ng tiyan. Ang panloob na genitalia ay kinakatawan ng epididymis at ang mga vas deferens. Wala ang prostate gland. Ang panlabas na ari ay may istrukturang pambabae, kung minsan ay may hypotrophy ng "klitoris" at paglalim ng vaginal vestibule tulad ng urogenital sinus. Mayroong mas marami o hindi gaanong binibigkas na "bulag" na proseso ng vaginal. Ang lahat ng mga pasyente na may testicular feminization syndrome ay may babaeng sibil na pakikipagtalik mula sa kapanganakan.

Sa klinikal na paraan, ang grupong ito ay maaaring nahahati sa 2 anyo depende sa kalubhaan ng feminization.

1. Kumpleto (klasikal), na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahusay na pag-unlad ng mga babaeng pangalawang sekswal na katangian (katawan, mga glandula ng mammary, boses), kawalan ng pangalawang paglaki ng buhok ("mga babaeng walang buhok"), panlabas na ari ng babae, at isang medyo malalim na "bulag" na puki.
2. Hindi kumpleto - na may isang intersexual na uri ng katawan, babaeng uri ng paglaki ng buhok, hindi nabuong mga glandula ng mammary, na may katamtamang pagkalalaki ng panlabas na ari, at isang maikling puki.

Sa kumpletong anyo (STFP), ang sensitivity sa androgens ay wala, samakatuwid, sa pag-unlad ng embryonic, sa kabila ng pagkakaroon ng androgen-active testicles, ang panlabas na genitalia ay nananatiling babaeng ("neutral") na istraktura. Ang aktibidad ng anti-Müllerian ng mga testicle ay napanatili, samakatuwid, ang Müllerian tubules ay nabawasan at ang mga derivatives ng Wolffian tubules ay nabuo - ang epididymis, ang vas deferens, ang seminal vesicles. Sa pagsilang, ang babaeng kasarian ng isang bata na may STFP ay hindi nagtataas ng anumang mga pagdududa, tanging sa ilang mga kaso ang pagtuklas ng mga testicle sa inguinal hernias o split "labia majora" ay nagmumungkahi ng diagnosis. Sa pagdadalaga, sa kabila ng normal na aktibidad ng adrenal glands, hindi nangyayari ang pubarche, ang paglago ng sekswal na buhok ay ganap na wala. Kasabay nito, ang mga glandula ng mammary ay umuunlad nang maganda, ang pigura ay nakakakuha ng binibigkas na mga tampok na pambabae. Kung ang mga testicle ay nasa lukab ng tiyan, ang pag-iisip ng patolohiya sa pag-unlad ay lumitaw lamang sa pagdadalaga dahil sa kawalan ng regla at buhok ng genital. Ang mga taktika ng corrective therapy para sa STFP ay binubuo ng biopsy at ventrofixation ng parehong testicles (tinatanggal lamang ang mga ito sa kaso ng mga oncological na natuklasan sa panahon ng biopsy, upang maiwasan ang pagbuo ng postcastration syndrome at ang pangangailangan para sa hormone replacement therapy), at sa kaso ng isang pinaikling puki, na naroroon sa karamihan ng mga kaso, sa surgical colpopoiesis.

Ang incomplete form (STFn) bago ang pagdadalaga ay clinically indistinguishable from the syndrome of incomplete masculinization: gender-ambiguous structure ng external genitalia, kawalan ng matris, pinaikling ari, testicle sa inguinal canals (mas madalas - sa cavity ng tiyan at labia majora). Gayunpaman, sa panahon ng pagdadalaga, kasama ang pag-unlad ng genital hair (uri ng babae, kung minsan ay bahagyang tumaas), lumilitaw ang feminization ng figure at pagbuo ng mga glandula ng mammary. Tulad ng sa lahat ng kaso ng hermaphroditism, ang pagtatatag ng sex sa kapanganakan ay maaaring maging mahirap, ngunit kadalasan sa STFn, ang masculinization ng panlabas na genitalia ay maliit, kaya mahirap ipalagay ang functional na pagpapatupad sa adulthood. Samakatuwid, sa karamihan ng mga kaso, ang babaeng direksyon ng pagwawasto ay pinili. Ang mga testicle ay ventrofixed bago ang pagdadalaga. Kung sa panahon ng pagdadalaga ang kanilang hindi ginustong androgenic na aktibidad ay nagpapakita mismo, na nagiging sanhi ng isang magaspang na boses at labis na pagkabuhok, sila ay inalis mula sa ilalim ng balat ng tiyan kung saan sila dati ay naayos.

Congenital virilizing dysfunction ng adrenal cortex (adrenogenital syndrome) sa mga batang babae

Ang idiopathic congenital extrafetal virilization ng panlabas na genitalia sa mga batang babae ay isang kakaibang patolohiya, ang etiology na kung saan ay hindi malinaw, ngunit pathogenetically posible na ipalagay ang epekto ng androgens (source hindi malinaw) sa pagbuo ng panlabas na genitalia sa panahon sa pagitan ng ika-12 at ika-20 linggo ng intrauterine na buhay ng fetus. Ang genetic at gonadal sex ay babae, mayroong isang normal na nabuo na matris, tanging ang panlabas na genitalia ay hindi tiyak na sekswal.

Sa panahon ng pagdadalaga, ang mga babaeng pangalawang sekswal na katangian ay nabubuo sa isang napapanahong paraan, nangyayari ang menarche, at ang mga babae ay mayabong. Ang rehabilitasyon ay binubuo ng pagpapababae ng plastic surgery ng panlabas na ari. Hindi kinakailangan ang hormonal correction.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]