Disorder of Sex Development - Pangkalahatang-ideya ng Impormasyon

Ang kasarian ay isang kumplikadong konsepto na binubuo ng ilang magkakaugnay na link ng reproductive system: ang genetic na istraktura ng sex cell (genetic gender), ang morphostructure ng gonads (gonadal gender), ang balanse ng mga sex hormones (hormonal gender), ang istraktura ng mga ari at pangalawang sekswal na katangian (somatic gender), psychosocial at psychosexual na pagpapasiya sa sarili (mental na kasarian at isang tiyak na papel sa kasarian ng pamilya). Sa huli, ang kasarian ay isang biologically at socially na tinutukoy na papel ng paksa sa pamilya at lipunan.

Ang pagbuo ng kasarian ng tao ay nangyayari sa ilang yugto sa panahon ng ontogenesis.

• Stage I. Ang kasarian ng hinaharap na organismo ay tinutukoy sa sandali ng pagpapabunga at depende sa kumbinasyon ng mga chromosome ng sex sa zygote: Ang XX set ay tumutugma sa babaeng kasarian, XY - sa lalaki na kasarian. Ang aktibidad ng gene-activator ng HY genes, na tinutukoy ang pagbuo ng pangunahing gonad sa direksyon ng lalaki, ay nauugnay sa Y chromosome. Pina-trigger nila ang synthesis ng HY antigen at mga receptor na protina dito, ang mga gene na kung saan ay naisalokal sa iba pang mga chromosome. Tinitiyak ng isa pang sistema ng mga gene ng Y chromosome ang pagbuo ng epididymis, seminal vesicles, vas deferens, prostate gland, panlabas na genitalia sa direksyon ng lalaki, pati na rin ang involution ng Müllerian derivatives.
• Sa mga selula ng mikrobyo ng pangunahing gonad (parehong XY at XX chromosome set) mayroong mga receptor para sa HY antigen, habang sa mga somatic cell ay naroroon lamang sila sa XY set; ang istraktura ng mga somatic receptor para sa HY antigen ay may kasamang espesyal na uri ng beta-microglobulin, habang ang mga receptor ng germ cell para sa HY antigen (parehong XY at XX) ay hindi nauugnay sa partikular na protinang ito. Ito ay malamang na nagpapaliwanag ng bipotentiality ng pangunahing gonad.
• Stage II. Sa pagitan ng ika-7 at ika-10 linggo ng pag-unlad ng intrauterine, ang pagbuo ng mga glandula ng kasarian ay nangyayari alinsunod sa hanay ng mga chromosome sa sex.
• Stage III. Sa pagitan ng ika-10 at ika-12 linggo ng embryogenesis, nabuo ang panloob na genitalia. Ang mga functional na kumpletong testicle sa panahong ito ay naglalabas ng isang espesyal na peptide hormone na nagiging sanhi ng resorption ng Müllerian derivatives. Sa kawalan ng mga testicle o sa kaso ng kanilang patolohiya na may paglabag sa paggawa ng anti-Müllerian hormone, ang mga panloob na babaeng genital organ (uterus, tubes, puki) ay bubuo kahit na sa isang embryo na may genetic male sex (46.XY).
• Stage IV. Sa pagitan ng ika-12 at ika-20 linggo ng embryogenesis, nabuo ang panlabas na genitalia. Ang pagtukoy ng papel sa pag-unlad ng lalaki sa yugtong ito ay nilalaro ng androgens (anuman ang kanilang pinagmulan) - testicular, adrenal, na nagmumula sa katawan ng ina (sa pagkakaroon ng mga tumor na gumagawa ng androgen sa ina o may kaugnayan sa paggamit ng mga androgenic na gamot). Sa kawalan ng androgens at may paglabag sa sensitivity ng receptor sa kanila, ang panlabas na genitalia ay nabuo ayon sa uri ng babae ("neutral"), kahit na sa pagkakaroon ng isang 46,XY karyotype at normal na pag-andar ng embryonic testicles. Posible rin ang pagbuo ng mga intermediate na variant (hindi kumpletong pagkalalaki).
• Stage V. Pagbaba ng mga testicle sa scrotum. Nangyayari sa pagitan ng ika-20 at ika-30 linggo ng embryogenesis. Ang mekanismo na nagdudulot o nakakagambala sa pagsulong ng mga testicle ay hindi ganap na malinaw. Gayunpaman, tiyak na ang parehong testosterone at gonadotropin ay kasangkot sa prosesong ito.
• Ang ikaanim na yugto ng sekswal na pagkakaiba-iba ay nangyayari na sa pagdadalaga, kapag ang mga koneksyon sa hypothalamus-pituitary gland-gonads system ay sa wakas ay nabuo, ang hormonal at generative function ng gonads ay isinaaktibo, at ang panlipunan at sekswal na kamalayan sa sarili ay pinagsama, na tinutukoy ang papel ng paksa sa pamilya at lipunan.

Mga sanhi at pathogenesis ng mga karamdaman ng sekswal na pag-unlad. Ayon sa etiology at pathogenesis, ang mga congenital na anyo ng mga karamdaman ng sekswal na pag-unlad ay maaaring nahahati sa gonadal, extragonadal at extrafetal; sa unang dalawa, isang malaking bahagi ang nahuhulog sa genetic pathology. Ang pangunahing genetic na mga kadahilanan ng etiology ng mga anyo ng congenital pathology ng sekswal na pag-unlad ay ang kawalan ng sex chromosome, ang kanilang labis na bilang o ang kanilang mga morphological defect, na maaaring mangyari bilang isang resulta ng mga karamdaman ng meiotic division ng chromosomes (oogenesis at spermatogenesis) sa katawan ng mga magulang o may depekto sa dibisyon ng fertilized na itlog sa unang yugto. Sa huling kaso, nangyayari ang mga variant ng "mosaic" ng chromosomal pathology. Sa ilang mga pasyente, ang mga genetic na depekto ay ipinakita sa anyo ng mga autosomal gene mutations at hindi kinikilala ng light microscopy ng chromosome. Sa mga anyo ng gonad, ang morphogenesis ng gonad ay nagambala, na sinamahan ng parehong patolohiya ng anti-Müllerian na aktibidad ng mga testicle at ang hormonal (androgenic o estrogenic) function ng gonad.

Mga sanhi at pathogenesis ng mga karamdaman ng sekswal na pag-unlad

Mga klinikal na katangian ng mga pangunahing anyo ng congenital pathology ng sekswal na pag-unlad

Kapag binili ang isang klinikal na anyo bilang isang tiyak na yunit ng nosological, dapat palaging isaalang-alang na sa pagitan ng mga uri ng patolohiya na malapit na matatagpuan sa sukat ng mga yugto ng embryogenesis, maaaring may mga intermediate na uri na sa ilang mga tampok ay nagtataglay ng mga katangian ng mga kalapit na anyo.

Ang mga pangunahing klinikal na palatandaan ng congenital pathology.

1. Patolohiya ng pagbuo ng mga gonads: kumpleto o unilateral na kawalan, pagkagambala sa kanilang pagkita ng kaibhan, ang pagkakaroon ng mga istruktura ng gonadal ng parehong kasarian sa isang indibidwal, mga degenerative na pagbabago sa mga gonad, mga undescended testicle.
2. Patolohiya ng pagbuo ng panloob na genitalia: sabay-sabay na pagkakaroon ng mga derivatives ng Müllerian at Wolffian ducts, kawalan ng internal genitalia, pagkakaiba sa pagitan ng kasarian ng gonads at ang istraktura ng panloob na genitalia.
3. Patolohiya ng pagbuo ng panlabas na genitalia: pagkakaiba sa pagitan ng kanilang istraktura at ang genetic at gonadal sex, hindi tiyak na kasarian na istraktura o hindi pag-unlad ng panlabas na genitalia.
4. Disorder ng pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian: pagbuo ng pangalawang sekswal na katangian na hindi tumutugma sa genetic, gonadal o civil sex; kawalan, kakulangan o prematurity ng pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian; kawalan o pagkaantala ng menarche.

Mga Sintomas ng Mga Karamdaman sa Pag-unlad ng Sekswal

Diagnostics ng iba't ibang anyo ng congenital pathology ng sekswal na pag-unlad

Ang pangunahing prinsipyo ng diagnostic na pag-aaral para sa congenital pathology ng sekswal na pag-unlad ay upang matukoy ang anatomical at functional na estado ng lahat ng mga link na bumubuo sa konsepto ng sex.

Pagsusuri ng ari. Sa pagsilang, tinutukoy ng doktor ang kasarian ng bata batay sa istraktura ng panlabas na ari ("obstetric sex"). Sa kaso ng gonadal agenesis at kumpletong testicular feminization, ang istraktura ng panlabas na genitalia ay palaging babae, kaya ang tanong ng pagpili ng babaeng sibil na kasarian ay napagpasyahan nang hindi malabo, sa kabila ng genetic at gonadal sex, na sa huli ay magiging lalaki. Sa kaso ng testicular feminization syndrome, ang diagnosis ay maaaring sa ilang mga kaso ay maitatag sa prepubertal age sa pagkakaroon ng mga testicle sa "malaking labia" o inguinal hernias. Ang palpation ng extra-abdominal testicles ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang kanilang laki, pagkakapare-pareho, at upang ipagpalagay ang posibilidad ng mga pagbabago sa tumor.

Sa abdominal cryptorchidism sa mga lalaki at malubhang anyo ng congenital dysfunction ng adrenal cortex sa mga batang may babaeng genetic at gonadal sex, ang istraktura ng ari ng lalaki ay maaaring normal, na kadalasang humahantong sa isang maling pagtatasa ng isang bagong panganak na batang babae bilang isang batang lalaki na may cryptorchidism. Sa Klinefelter syndrome, ang istraktura ng panlabas na genitalia sa kapanganakan ay normal na lalaki, na hindi nagpapahintulot ng diagnosis na gawin batay sa isang regular na pagsusuri.

Diagnosis ng mga karamdaman ng sekswal na pag-unlad

Ang paggamot ng congenital pathology ng sekswal na pag-unlad ay binubuo ng ilang mga aspeto. Ang pangunahing isyu ay upang maitaguyod ang sibil na kasarian ng pasyente, sapat sa kanyang biological at functional na data, na isinasaalang-alang ang pagbabala ng posibilidad ng sekswal na buhay.

Sa mga kaso ng hindi maunlad na genitalia na naaayon sa isang tiyak na kasarian, kawalan o pag-opera sa pag-alis ng mga gonad, pati na rin ang mga karamdaman sa paglago, kinakailangan na magsagawa ng hormonal correction ng pag-unlad, na bumubuo ng isang phenotype na lumalapit sa pamantayan at tinitiyak ang isang normal na antas ng mga sex hormone.

Kasama sa surgical sex reassignment ang pagbuo ng external genitalia depende sa napiling kasarian (feminizing o masculinizing reconstruction), gayundin ang desisyon sa kapalaran ng gonads (ang kanilang pag-alis, pag-alis mula sa lukab ng tiyan, o pagbaba ng mga testicle sa scrotum). Kapag pumipili ng kasarian ng lalaki para sa mga pasyente na may testicular dysgenesis, mula sa aming pananaw, ang pag-alis ng panimulang matris ay hindi kinakailangan, dahil ang pagkakaroon nito ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga komplikasyon sa hinaharap. Ang ilang mga pasyente na may hindi kumpletong masculinization syndrome at testicular feminization ay nangangailangan ng paglikha ng isang artipisyal na puki.

Paggamot ng mga karamdaman ng sekswal na pag-unlad