Mga Karamdaman ng Pag-unlad na Sekswal: Isang Pangkalahatang-ideya ng Impormasyon

Sex - konsepto ay mahirap unawain, na binubuo ng ilang mga interconnected bahagi ng reproductive system: genetic istraktura ng isang mikrobyo cell (genetic sex) morphostructure gonads (gonadal sex), ang balanse ng mga hormones sex (hormonal sex), ang kaayusan ng genital bahagi ng katawan at ang pangalawang seksuwal na mga katangian (somatic kasarian), psychosocial at psychosexual self-determination (sekswal na kaisipan), isang tiyak na papel sa pamilya at lipunan (panlipunang kasarian). Sa katapusan, ang sex ay isang biologically at lipunan na may kondisyon ng paksa ng paksa sa pamilya at lipunan.

Ang pagbubuo ng sex ng isang tao ay nagaganap sa ontogenesis sa maraming yugto.

• Yugto ko. Ang sex ng katawan ay paunang natukoy na sa panahon ng pagpapabunga at nakasalalay sa isang kumbinasyon ng mga sex chromosomes sa zygote: XX set ay tumutugon sa babae, XY - male. Ang aktibidad ng activator gene ng HY genes, na tumutukoy sa pag-unlad ng pangunahing gonad sa lalaki na direksyon, ay nauugnay sa Y-kromosoma. Pinatitiyak nila ang pagbubuo ng HY-antigen at protina-receptor dito, ang mga gene na na-localize sa iba pang mga chromosome. Ibang sistema gene Y-chromosomes ay nagbibigay ng isang pag-unlad ng epididymis, matagumpay vesicles, Vas deferens, prostate, mga panlabas na genitalia sa lalaki direksyon at kaguluhan mullerian derivatives.
• Ang pangunahing mikrobyo cell ng gonad (at XY, at XX chromosome sets) ay may receptors para sa HY-antigen, samantalang sa somatic cell lamang kapag sila ay naka-set sa XY-istraktura somatic receptor HY-antigen, kasama espesyal na uri beta microglobulin, samantalang mikrobyo cell receptors HY-antigen (at XY, at XX) ay hindi nauugnay sa partikular na protina. Marahil ito ay nagpapaliwanag ng bipotentiality ng pangunahing gonad.
• II yugto. Sa pagitan ng ika-7 at ika-10 linggo ng pagpapaunlad ng intrauterine, ang mga glandula ng sex ay nabubuo alinsunod sa hanay ng mga chromosome sa sex.
• Stage III. Sa pagitan ng ika-10 at ika-12 linggo ng embryogenesis, ang panloob na genitalia ay nabuo. Ang mga testicles na may mataas na grado sa panahon na ito ay naglatag ng isang espesyal na peptide hormone, na nagiging sanhi ng pagsisipsip ng mga derivatives ni Muller. Sa kawalan ng testicular o sa kanilang mga patolohiya na may kapansanan antimyullerova produkto hormone bumuo ng panloob na babaeng reproductive organo (uterus, tubes puki) kahit na sa embryo na may genetic male sex (46.XY).
• IV yugto. Sa pagitan ng ika-12 at ika-20 linggo ng embryogenesis, panlabas na genitalia form. Pagtukoy papel sa lalaki na pag-unlad sa yugtong ito ay nilalaro androgens (hindi alintana ng source) - testicular, adrenal, na nanggagaling mula sa ina (sa presensya ng maternal androgen bukol o may kaugnayan sa reception ng androgenic ahente). Sa kawalan ng androgens at lumalabag sa receptor sensitivity sa kanila panlabas na genitalia ay nabuo sa pamamagitan ng mga kababaihan ( "neutral") uri, kahit na sa pagkakaroon ng 46, XY karyotype at normal na function ng pangsanggol bayag. Posible rin na bumuo ng mga intermediate variant (hindi kumpletong masculinization).
• V entablado. Ang pagpapababa ng mga testicle sa scrotum. Ito ay nangyayari sa pagitan ng ika-20 at ika-30 linggo ng embryogenesis. Ang mekanismo na nagdudulot o nakakagambala sa pag-unlad ng mga testicle ay hindi lubos na nauunawaan. Gayunpaman, walang duda na ang parehong testosterone at gonadotropin ay kasangkot sa prosesong ito.
• VI yugto ng sekswal na pagkita ng kaibhan maganap kasing aga ng pagbibinata, kapag sa wakas ay nabuo sa isang sistema ng hypothalamus - pitiyuwitari - gonadal, hormonal aktibo at nakakalikha pag-andar ng gonads at ay naka-attach socio-sexual identity, pagtukoy sa papel na ginagampanan ng ang paksa sa pamilya at lipunan.

Ang mga sanhi at pathogenesis ng sakit ng sekswal na pag-unlad. Ayon sa pinagmulan at pathogenesis ng katutubo mga anyo ng paglabag ng sekswal na pag-unlad ay maaaring nahahati sa gonadal, at ekstragonadalnye ekstrafetalnye; isa sa mga unang dalawang accounted para sa isang malaking proporsyon ng mga genetic patolohiya. Ang mga pangunahing genetic kadahilanan pinagmulan anyo ng congenital disorder ng sekswal na pag-unlad ay kakulangan ng sex chromosomes, ang labis sa kanilang mga numero o sa kanilang morphological defects na maaaring magresulta mula sa disorder meiotic dibisyon ng chromosomes (oogenesis at spermatogenesis) sa katawan ng magulang o depekto paghahati fertilized egg (zygote) sa unang yugto ng pagyurak. Sa huli kaso, may mga "mosaic" variant ng chromosomal abnormalities. Sa ilang mga pasyente, genetic defects ipinahayag sa anyo ng autosomal gene mutations at chromosomal nakita sa ilalim ng ilaw mikroskopya. Kapag nabalisa gonadal form morphogenesis gonads, na kung saan ay sinamahan ng patolohiya antimyullerovoy aktibidad parehong testicles, at hormonal (androgen o estrogen) gonad function.

Mga sanhi at pathogenesis ng sekswal na Dysfunction

Klinikal na mga katangian ng mga pangunahing anyo ng katutubo patolohiya ng sekswal na pag-unlad

Vschelyaya klinikal na form bilang isang tiyak na entity sakit, dapat palaging ma-makitid ang isip sa isip na sa pagitan ng malapit na spaced sa isang scale yugto ng uri embryogenesis ng patolohiya maaaring umiral intermediate uri, sa mga tuntunin ng hiwalay na tindig palatandaan ng mga kalapit na mga form.

Main clinical na palatandaan ng congenital patolohiya.

1. Patolohiya ng pormasyon ng gonad: kumpleto o unilateral absence, paglabag sa kanilang pagkita ng kaibhan, ang pagkakaroon ng isang indibidwal na istraktura ng gonadal ng parehong mga kasarian, mga degenerative na pagbabago sa gonads, mga testicles na hindi admission.
2. Pathology bumubuo ng panloob na genitalia: sabay-sabay na pagkakaroon ng mga derivatives at mullerian volfovyh gumagalaw, ang kawalan ng internal genitalia Maling pagtutugma gonadal sex istraktura internal genitalia.
3. Pathology ng pagbuo ng panlabas na genitalia: isang mismatch ng kanilang istraktura sa genetic at gonadal sex, sekswal na tinukoy na istraktura o underdevelopment ng panlabas na genitalia.
4. Ang paglabag sa pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian: ang pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian ay hindi naaayon genetic, o civil gonadal sex, kawalan, kakulangan o premature pag-unlad ng pangalawang seksuwal na mga katangian, kawalan o pagkaantala menarche.

Mga sintomas ng sekswal na Dysfunction

Diagnosis ng iba't ibang anyo ng congenital patolohiya ng sekswal na pag-unlad

Ang pangunahing prinsipyo ng diagnostic na pananaliksik sa congenital patolohiya ng sekswal na pag-unlad ay upang ihambing ang anatomical at functional na estado ng lahat ng mga link na bumubuo sa konsepto ng sex.

Inspeksyon ng maselang bahagi ng katawan. Kapag ang isang bata ay ipinanganak sa kahulugan ng kasarian, ang doktor ay ginagabayan ng istraktura ng panlabas na genitalia ("obstetric floor"). Kapag gonad agenesis at kumpletong anyo ng testicular feminization istraktura ng mga panlabas na genitalia ay palaging pambabae, kaya ang isyu ng pagpili ng isang babaeng sex sibil ay unequivocally, sa kabila ng genetic at gonadal sex, na kung saan sa huli kaso ay magiging lalaki. Kapag testicular feminization syndrome diagnosis sa ilang kaso, maaaring i-install sa dopubertatnogo edad sa pagkakaroon ng testicles sa "malaking labi" o singit hernias. Ang palpation ng extra-tiyan testicles ay nagbibigay-daan upang matukoy ang kanilang laki, pagkakapare-pareho, at iminumungkahi ang posibilidad ng mga pagbabago sa tumor.

Kapag tiyan cryptorchidism sa mga lalaki at malubhang anyo ng congenital adrenal hyperplasia sa mga bata na may genetic at babae gonadal sex istraktura ng ari ng lalaki ay maaaring maging normal, na madalas ay humahantong sa isang maling pagsusuri ng bagong silang na batang babae tulad ng isang batang lalaki na may cryptorchidism. Syndrome istraktura ni Klinefelter ng panlabas na genitalia sa kapanganakan, normal na lalaki, na gumagawa ng isang diagnosis batay sa karaniwang inspeksyon.

Pagsusuri ng sekswal na Dysfunction

Ang paggamot ng katutubo na patolohiya ng sekswal na pag-unlad ay binubuo ng maraming aspeto. Ang pangunahing isyu ay ang pagtatatag ng kasarian ng pasyente, sapat sa kanyang biological at functional data, isinasaalang-alang ang pagbabala ng posibilidad ng sekswal na aktibidad.

Kapag nakaayon sa isang palapag underdeveloped maselang bahagi ng katawan, kawalan o kirurhiko pag-alis ng gonads, pati na rin sa paglago hormone disorder ay kinakailangan upang magsagawa ng pagwawasto ng bumubuo ng papalapit normal na phenotype at tinitiyak ang isang normal na antas ng sex hormones.

Kirurhiko pagwawasto ng sahig ay nagbibigay para sa pagbuo ng mga panlabas na genitalia, depende sa piniling kasarian (feminized masculinization o pagbabagong-tatag), pati na rin ang tanong ng kapalaran ng gonads (ang kanilang pag-alis, pag-alis ng tiyan lukab o ang pagpapaalis sa testicles sa eskrotum). Sa halalan ng isang lalaki pasyente na may testicular dysgenesis hindi pa ganap na matris pag-alis mula sa aming mga punto ng view, hindi kinakailangan, dahil sa hinaharap presensya nito ay hindi magbibigay ng anumang mga komplikasyon. Ang ilang mga pasyente na may sindrom ng hindi kumpletong masculinization at testicular feminization ay kailangang lumikha ng isang artipisyal na puki.

Paggamot ng sekswal na Dysfunction