Mga sanhi at pathogenesis ng sekswal na Dysfunction

Ayon sa pinagmulan at pathogenesis ng katutubo mga anyo ng paglabag ng sekswal na pag-unlad ay maaaring nahahati sa gonadal, at ekstragonadalnye ekstrafetalnye, kabilang ang unang dalawang accounted para sa isang malaking proporsyon ng mga genetic patolohiya. Ang mga pangunahing genetic kadahilanan pinagmulan anyo ng congenital disorder ng sekswal na pag-unlad ay kakulangan ng sex chromosomes, ang labis sa kanilang mga numero o sa kanilang morphological defects na maaaring magresulta mula sa disorder meiotic dibisyon ng chromosomes (oogenesis at spermatogenesis) sa katawan ng magulang o depekto paghahati fertilized egg (zygote) sa unang yugto ng pagyurak. Sa huli kaso, may mga "mosaic" variant ng chromosomal abnormalities. Sa ilang mga pasyente, genetic defects ipinahayag sa anyo ng autosomal gene mutations at chromosomal nakita sa ilalim ng ilaw mikroskopya. Kapag nabalisa gonadal form morphogenesis gonads, na kung saan ay sinamahan ng patolohiya antimyullerovoy aktibidad parehong testicles, at hormonal (androgen o estrogen) gonad function. Sa pamamagitan ng ekstragonadalnym salik disorder ng sekswal na pag-unlad ay dapat isama ang pagbabawas ng tissue sensitivity sa androgens, na kung saan ay maaaring dahil sa kawalan o hindi sapat na dami ng kanilang mga receptors, pagbabawas ng kanilang mga aktibidad at ang biswal enzymes (sa partikular 5-oreduktazy) na i-gaanong aktibong paraan ng androgen sa mataas na , at may labis na produksyon ng androgen sa pamamagitan ng adrenal cortex. Pathogenetically lahat ng mga paraan ng patolohiya na nauugnay sa presensiya ng isang gene kawalan ng timbang sanhi sa chromosomal abnormalities.

Ekstrafetalnymi damaging kadahilanan ay maaaring kinabibilangan ng: ang paggamit ng mga ina sa maagang pagbubuntis ng anumang gamot, lalo na hormonal lumalabag sa morphogenesis ng reproductive system, radiation, iba't-ibang mga impeksyon at intoxications.

Pathanatomy ng mga sekswal na karamdaman sa pag-unlad. Kasama sa dalawang opsiyon ang Gesadal agenesis - Shereshevsky-Turner syndrome at ang syndrome ng "pure" gonad agenesis.

Sa mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome, mayroong 3 uri ng istraktura ng gonad na naaayon sa antas ng pag-unlad ng panlabas na genitalia.

Nagta-type ako: ang mga mukha na may mga sanggol na panlabas na mga organ na genital, sa lugar ng karaniwan na lokasyon ng mga ovaries connective tissue strands ay matatagpuan. Ang uterus ay hindi pa ganap. Pipe thin, filiform, na may hypoplastic mucosa.

Uri ng II: mga pasyente na may mga palatandaan ng masculinization ng panlabas na genitalia. Ang mga Gonads ay namamalagi sa lugar ng karaniwang pag-aayos ng mga ovary. Sa labas, tumingin sila tulad ng strands, ngunit histologically ay binubuo ng cortical mga lugar na kahawig ng ovarian cortex at ng medula zone, na kung saan ay maaaring napansin kumpol ng epithelial cell - Leydig cell katapat. Sa medullar layer, ang mga elemento ng mesonephros ay madalas na napanatili. Malapit sa mga tubo, ang mga kaayusan na katulad ng mga tubula ng appendage ng testis ay paminsan-minsan ay natagpuan, ibig sabihin, may mga kakulangan sa pag-unlad na derivatives ng parehong lobo at ng mga channel ng Muller.

Ang mga gonad ng uri ng istraktura ng III ay nag-localize din sa lokasyon ng mga obaryo, ngunit mas malaki ito kaysa sa mga gonadal cord, na may malinaw na maibukod na cortical at cerebral zone. Sa una, sa ilang mga kaso nakita primordial follicles, sa iba - wala pa sa gulang seminiperos tubules walang lumen naka-linya sa undifferentiated Sertoli cells at talagang bihira - ihiwalay mikrobyo cell. Sa pangalawang layer, maaaring mayroong mga elemento ng network ng gonadal at ng Leydig cell congestion. May mga derivatives ng mga lobo at muller canals, ang huli namamayani: ang matris

Leydig cell ay lumilitaw sa oras o medyo mas maaga, ngunit na mula sa sandali ng kanilang pagkita ng diffuse o nodular hyperplasia ay nabanggit. Sa morpolohiya hindi sila magkakaiba sa mga selula ng Leydig ng mga malulusog na tao, ngunit hindi ito nagpapakita ng mga kristal na Reinke, at ang lipofuscin ay nagkakaroon din nang maaga.

Gonadal gapos sa mga pasyente na may halo-halong gonadal testicular magkakaibang sa istraktura: sa ilang mga kaso ang mga ito ay binuo ng mahibla nag-uugnay tissue sa ibang structurally makahawig ang interstitial tissue ng obaryo cortex na walang germinal istruktura. Ang isang minorya ng mga pasyente na may gonadal cord katulad ng interstitial tissue crust ng itlog ay naglalaman ng sekswal o band, o single seminiperos tubules walang gonocytes.

Glandular cells disgenetichnyh nailalarawan sa testicular steroidogenesis mataas na aktibidad ng mga enzymes (NAD at NADF- tetrazoliyreduktaz, asukal-6-pospeyt dehydrogenase, LA-oksisteroiddegidrogenazy, alak). Ang kolesterol at ang mga ester nito ay matatagpuan sa cytoplasm ng Leydig cells. Tulad ng sa anumang mga cell steroidprodutsiruyushih, na kung saan ay may isang kabaligtaran relasyon sa pagitan ng mga aktibidad ng mga enzymes kasangkot sa steroidogenic proseso, at lipid nilalaman.

Humigit-kumulang sa isang-ikatlo ng mga pasyente ng anumang edad sa mga testes at gonadal strands, lalo na ang mga naisalokal na intraperitoneally, ay bumuo ng mga tumor mula kung saan nagmula ang mga cell ng sex. Mas madalas na ang mga ito ay nabuo sa mga taong may malubhang masculinization ng panlabas na genitalia at ay kinilala sa pamamagitan ng pagkakataon bilang isang intraoperative o histological paghahanap. Ang mga malalaking tumor ay napakabihirang. Higit sa 60% ng mga pasyente ang may mga mikroskopikong sukat. Sa patolohiya na ito, mayroong dalawang uri ng mga tumor mula sa mga selula ng sex: gonadoblastoma at disgerminoma.

Sa karamihan ng mga pasyente, ang gonadoblastomas ay nabuo sa pamamagitan ng parehong mga gonocytes at Sertoli cells. Malignant variants ay napakabihirang. Ang lahat ng mga gonadoblastomas ay naglalaman ng alinman sa mataas na pagkakaiba-iba ng mga selula ng Leydig, o sa kanilang mga precursor. Ang mga node ng tumor ay mga disgerminoma; sa kalahati ng mga kaso sila ay pinagsama sa gonadoblastomy ng isang magkakaibang istraktura. Ang Pathognomonic para sa kanila ay lymphoid infiltration ng stroma. Malignant variants ay napakabihirang.

Klinefelter's syndrome. Ang mga itlog ay lubhang nabawasan sa laki, kung minsan ay 10% ng mga testicle ng malulusog na kalalakihan ng katumbas na edad: siksik sa pagpindot. Ang mga histological pagbabago ay tiyak at nabawasan sa atrophic degenerations ng tubular patakaran ng pamahalaan. Ang mga seminiferous tubules ay maliit, na may mga immature Sertoli cells, walang mga selula ng sex. Sa ilan sa kanila ay maaaring magkaroon ng spermatogenesis at bihirang spermiogenesis. Ang kanilang natatanging tampok ay isang pampalapot at hardening ng saligan lamad na may isang progresibong lukab pagwawasak at Leydig cell hyperplasia na kung saan ay kamag-anak dahil sa maliit na sukat ng gonads. Ang bilang ng mga selulang ito sa gonad ay talagang nabawasan, ngunit sa parehong oras ang kanilang kabuuang lakas ng tunog naiiba kaysa sa na sa testicle ng isang malusog na tao; Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng hypertrophy ng mga selula at kanilang nuclei. Electron-mikroskopikong nakilala ang apat na uri ng mga selula ng Leydig:

• Nagta-type ako - hindi nabago, madalas na may mga kristal na Reinke.
• Uri ng II - regular na pagkakaiba-iba ng mga maliliit na selula na may polymorphic nuclei at kulang na cytoplasm na may paracrystalline inclusions; Ang mga lipid na patak ay bihira.
• Uri III - abundantly vaceluated cells na naglalaman ng isang malaking halaga ng lipid droplets, ngunit mahirap sa cell organelles.
• Uri ng IV - wala pa sa gulang, na may mahinang binuo cellular organelles. Higit sa 50% ng mga selula ang Leydig type II, ang hindi bababa sa karaniwang mga uri ng IV na mga selula.

Ang mga morpolohikal na katangian ng mga ito ay nagpapatunay ng mga umiiral na konsepto ng may kapansanan na pagganap na aktibidad, bagama't may katibayan na ang ilan sa mga selula ay labis na nagaganap. Sa edad, ang kanilang focal hyperplasia ay binibigkas na kung minsan ay nagbibigay ito ng impresyon na magkaroon ng mga adenomas. Sa huling bahagi ng sakit, ang mga testicle ay lumubha at nagiging hyaline.

Syndrome ng hindi kumpletong masculinization. Ang mga Gonad ay nasa labas ng tiyan. Ang mga seminiferous tubules ay malaki, madalas itong nagpapakita ng mga elemento ng spermatogenic na may kakayahang pagpaparami at pagkita ng kaibhan, bagaman ang spermatogenesis ay hindi nagtatapos sa spermiogenesis. Kapag Android-hugis bihirang minarkahan hyperplasia Leydig mga cell, na kung saan, tulad ng sa testicular feminization syndrome (STF), nailalarawan sa pamamagitan ng bantot-3beta oksisteroiddegidrogenazy. Tila, ang isang sapat na bilang ng mga Leydig cell at ang kanilang mataas na pagganap na aktibidad, sa kabila ng paglabag sa likas na katangian ng biosynthesis, ay nagbibigay pa rin ng sapat na androgenic na aktibidad ng testes. Ang mga tumor sa gonads ng mga pasyente, ayon sa aming data, ay hindi nabuo.

Testicular feminization syndrome. Histologically testes minarkahan pampalapot ng tunica, ang pagkakaroon ng isang malaking bilang ng medyo malaki, deprived ng lumen ng seminiperos tubules at isang thickened basement lamad hyalinized. Epithelium kanila na kinakatawan ng mga cell Sertoli at mikrobyo cell. Ang pag-unlad ng ang unang ay depende sa halaga at kalagayan ng germinative elemento: sa presensya ng isang relatibong malaking bilang ng spermatogonia Sertoli mas mataas na differentiated cell, sa kawalan ng gonocytes - madalang na binuo spermatids. Glandular gonads component ay tipikal Leydig mga cell, ito ay madalas na mas hyperplastic. Sa saytoplasm ng mga cell na ito ay madalas na naglalaman lipofuscin. Na may hindi kumpletong anyo syndrome Leydig cell hyperplasia ay may higit sa kalahati ng mga pasyente. Para sa parehong mga cell syndrome variants ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na aktibidad ng mga enzymes ay nagbibigay ng isang proseso ng steroidogenesis: alak dehydrogenase, asukal-6-fosfatdegidrogena-za, NADF- at NAD-tetrazoliyreduktaz, ngunit karamihan sa mga aktibidad na tukoy steroidogenic enzyme - 3beta-oksisteroiddegidrogenazy - kapansin-pansing nabawasan, na kung saan malinaw naman , bumubuo ng paglabag sa isa sa mga unang yugto ng androgen biosynthesis. Maaaring may isang depekto sa 17 ketosteroidreduktazy, ang kakulangan ng na hahantong sa isang paglabag ng testosterone formation. Electron mikroskopya ng Leydig cell ay nailalarawan sa bilang aktibong gumagana steroidprodutsiruyuschie.

Ang mga tumor sa mga testicle ay nagaganap lamang sa buong anyo ng STF. Ang kanilang pinagmulan ay ang tubular apparatus. Ang unang yugto ng pag-unlad ng tumor ay nodular hyperplasia ng seminiferous tubules, na madalas ay may multifocal character. Sa tulad gonads adenomas tulad ng sertoli sa kanilang sariling capsule (pantubo adenomas) ay nabuo. Leydig cells ay madalas na naisalokal sa foci ng hyperplasia at sa adenomas. Sa ilang mga kaso, ang mga arenoblastoma ng trabecular o halo-halong istraktura ay nabuo. Ang mga tumor ay kadalasang hindi nakakain, bagaman ang parehong mga malignant na sertolioma at gonadoblastoma ay inilarawan. Gayunpaman, mayroong isang opinyon na ang mga tumor na may STF ay dapat na tinutukoy sa grupo bilang isang gametrum.

[1], [2], [3], [4], [5]