Mga sintomas ng malalang sakit na granulomatous

Mga pasyente na may talamak granulomatous sakit magdusa malubhang pabalik-balik na bacterial at fungal impeksiyon, na kung saan lalo na nakakaapekto sa mga laman-loob sa contact na may panlabas na kapaligiran (ang baga, gastrointestinal tract, balat at lymph nodes draining ang mga laman-loob). Dagdag pa, dahil sa hematogenous spread ng impeksiyon, ang iba pang mga organo ay maaaring magdusa, kadalasan ang atay, buto, bato at utak.

Ang unang sintomas sa 2/3 ng mga pasyente na may talamak granulomatous sakit lumitaw sa unang taon ng buhay (lymphadenitis, pneumonia, pinapasok sa puwit paltos at osteomyelitis), purulent sugat sa balat (kung minsan ay mula sa kapanganakan) at mga komplikasyon ng gastrointestinal sukat (pagsusuka bilang isang resulta ng pag-abala granuloma antral ng tiyan, paulit-ulit na dumudugo sa background ng talamak kolaitis), kahit na inilarawan at mamaya kaso ang simula ng clinical manifestations ng sakit. A.Lun et al. Pinanood namin ang isang babae 43 taon c tipikal na klinika may talamak granulomatous sakit, kabilang ang aspergillosis at bituka granuloma ng bituin, kung saan ang unang mga palatandaan ng sakit na binuo sa 17 taong gulang. Kapag genetic pagsusuri ng pasyente gp91-phox gene pagbago ay makikilala na may nonrandomized lionizatsiey X kromosoma.

Ang mga klinikal na manifestations ay maaaring ibang-iba, ang ilang mga bata na may malalang granulomatous sakit ay maaaring magdusa mula sa ilang mga komplikasyon na nakalista sa itaas, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng kaunting mga manifestations ng sakit. Sa ilang mga kaso, ang mga unang manifestations ng malubhang granulomatous sakit ay maaaring nagkakamali para sa iba pang mga kondisyon, halimbawa, pyloric stenosis, allergy sa gatas protina ng baka, iron deficiency anemia. Kapag sinusuri ang mga bata na may malalang sakit na granulomatous, kadalasang posible na tandaan ang pagkakahuli sa pisikal na pag-unlad at anemya, lalo na sa X-linked na variant ng sakit. Ang mga bata na may X-linked na uri ng malubhang granulomatous disease ay kadalasang magkasakit at mas mabigat kaysa sa mga bahagi na may autosomal recessive na uri ng mana, lalo na sa kakulangan ng p47-phox.

Staphylococcus aureus, fungi ng genus ng Aspergillus, may relasyon sa bituka gramo-negatibong flora, Burkholderia cepacia (dating kilala bilang Pseudomonas cepacia) - ang pinakakaraniwang pathogens na sanhi ng nakahahawang komplikasyon sa CGD. Karamihan sa mga mikrobyo ay gumagawa ng catalase. E catalase destroys nabuo sa panahon ng buhay ng mga hydrogen peroxide mikrobiyo at dahil doon pumigil neutrophil "humiram" free radicals para sa pagpatay. Kaya catalase-negatibong microorganisms tulad ng streptococci, mamatay sa neutrophils ng mga pasyente na may talamak granulomatous sakit nawasak sa pamamagitan ng kanilang sariling mga produkto ng basura - hydrogen peroxide.

Ang mga impeksyon sa fungal ay napansin sa 20% ng mga pasyente na may malalang sakit na granulomatous at lalo na ang aspergillosis.

Lung - ang pinaka-karaniwang mga nakahahawang komplikasyon, na nagaganap sa lahat ng mga pangkat ng edad ng mga pasyente na may talamak granulomatous sakit. Ito paulit-ulit na pneumonia, hilar lymph nodes sugat, pamamaga ng pliyura, pleural empyema, baga paltos, na kung saan ay dahil sa Staphylococcus aureus, Aspergillus sp., Ng mga bituka Gram bacteria {Escherichia Colli, Salmonella sp., Serratia marcescens, Burkholderia cepacia).

Responsable para sa pag-unlad ng pamamaga ng pathogen ay hindi laging posible na makilala sa plema, kaugnay ng kung saan ang pagtuklas ng radiological mga pagbabago sa baga itinalaga empirical antibyotiko therapy, sa itaas o-overlap na spectrum ng mga microorganisms. Karaniwan ang kumbinasyon ng aminoglycosides na may ceftazidime. Sa kaganapan na walang tugon sa mga empirical na paggamot resort sa mas nagsasalakay diagnostic pamamaraan (bronchoscopy, fine needle biopsy ng mga baga, isang bukas baga byopsya) bilang Kapag nakikita ang mga mikroorganismo tulad ng Nokardia, kinakailangan ang partikular na antibacterial therapy. Isa sa mga pinaka-mahalagang mga pathogens ng baga komplikasyon sa mga pasyente na may talamak granulomatous sakit ay Burkholderia cepacia at mga kaugnay na sa kanya ang mga bakterya B. Gladioli, B. Mallei, B. Pseudomallei at B. Pickettii. Ang mga bakteryang ito ay hindi karaniwang nakamamatay sa mga pasyenteng may malalang sakit na granulomatous at isa sa mga pangunahing sanhi ng nakamamatay na pneumonia. Karamihan sa mga bakterya ng genus Burkholderia ay lumalaban sa kaminoglikozozam at ceftazidime. Higit pa rito, pananim na hasik mula sa dura ng mga pasyente impeksyon sa Burkholderia, madalas lumalaki masyadong mabagal, na nagpapahintulot sa pathogen sa ilaganap sa katawan ng pasyente hanggang sa pag-unlad ng endotoxic pagkabigla. Sa kasong iyon, kung ito ay posible na makilala ang mga pathogen pagpapakalat proseso epektibong intravenous administrasyon ng mataas na dosis ng trimethoprim-sulfamethoxazole.

Skin abscesses at lymphadenitis - sumusunod sa dalas ng nakahahawang komplikasyon ng talamak granulomatous sakit, madalas na sanhi ng S. Aureus at gramo-negatibong organismo, kabilang B. Cepatia at Serratia morcescens. Ang mga impeksyong ito ay nangangailangan ng pangmatagalang therapy na antibiyotiko, at kadalasan din ang pagpapatapon ng tubig para sa isang kumpletong lunas.

Ang hepatiko at subdiaphragmatic abscesses ay madalas ding komplikasyon ng malalang granulomatous disease, na kadalasang sanhi ng S. Aureus. Ang mga pasyente ay karaniwang may lagnat, karamdaman, pagbaba ng timbang, at pagbaba ng gana. Karaniwan, walang sakit, kahit na palpation ng apektadong organ, at madalas din walang mga laboratoryo disorder ng function ng atay. Ang mga kondisyon na ito rin ay nagpapabilis sa pangmatagalang napakalaking antibiotiko therapy, sa mga bihirang mga kaso, ay ipinahiwatig kirurhiko interbensyon.

Ang pinaka-seryosong nakakahawang komplikasyon ng malalang granulomatous disease ay aspergillosis. Aspergillosis therapy protocol sa mga pasyente na may talamak granulomatous sakit ay kinabibilangan ng pang-matagalang paggamit ng amphotericin B, at kung maaari - pag-alis aspergilloma. Gayunman, surgery ay hindi palaging ginagamit, bilang isang hook upang i-localize ang upuan sa baga, ang katawan ng vertebrae, buto-buto, utak ay nag-aalis ng pamamaraang ito. Kaya, ang pangunahing paraan ng paggamot ng aspergillosis sa mga pasyente na may talamak granulomatous sakit ay matagal (4-6 na buwan.) Conservative therapy gamit Amphotericin B sa isang dosis ng 1.5 mg / kg ng timbang ng mga pasyente at mga kumbinasyon nito sa antifungal gamot griazolovyh (itraconazole, voriconazole) . Bilang karagdagan, ito ay mahalaga upang magtatag at, kung maaari, alisin ang pinagmumulan ng aspergillosis sa nakapalibot na kapaligiran ng pasyente, tulad ng ay maaaring mabawasan ang panganib ng re-infection.

Osteomyelitis, abscesses adrectal din katangian ng mga pasyente na may talamak granulomatous sakit at pati na rin ang iba pang mga nakahahawang komplikasyon na nangangailangan ng matagal na intensive antibacterial at antifungal therapy.

Ang mga lesyon ng mga mucous membranes ay kinabibilangan ng ulcerative stomatitis, gingivitis, persistent rhinitis at conjunctivitis. Ang enteritis at kolaitis, na kung saan ay madalas na natagpuan sa mga pasyente na may cirrhosis granulomatous disease, ay maaaring maging mahirap na makilala mula sa Crohn's disease. Ang Ament and Ochs (1973) ay naglalarawan din ng perianal fistulas, bitamina B12 malabsorption at steatori. Karamihan sa mga pasyente ay nagpakita ng mga histiocytes sa biopsy specimens ng mucosa ng rectus at jejunum.

Bilang karagdagan sa mga nakakahawang komplikasyon, ang ilang mga pasyente na may malalang sakit na granulomatous ay may mga sakit na autoimmune. Ang systemic at discoid lupus erythematosus ay inilarawan sa parehong mga pasyente na may X-linked, at may autosomal recessive na uri ng sakit. Ang Juvenile rheumatoid arthritis na may positibong rheumatoid factor ay inilarawan sa isang batang babae na may kakulangan ng p47.

Ang mga pasyente na may malalang sakit na granulomatous ay kadalasang mas mababa kaysa sa kanilang mga magulang o mga normal na kapatid. Latency pisikal na pag-unlad sa naturang mga pasyente ay maaaring pangalawang sa malubhang talamak mga impeksyon (at sa asymptomatic yugto ng pagtaas ng sakit sa paglago rate), na may mga lesyon ng gastrointestinal sukat sa gitna nutritional kakulangan at maaari ding maging isang genetic kaugalian ng sakit, na sumasalamin sa lamad depekto hindi lamang hematopoietic cells, ngunit iba pang mga selula sa mga pasyente na may malalang granulomatous disease.

[1], [2], [3], [4], [5]