Mga sintomas ng talamak na sakit na granulomatous

Ang mga pasyente na may talamak na sakit na granulomatous ay dumaranas ng matinding paulit-ulit na bacterial at fungal na impeksyon na pangunahing nakakaapekto sa mga organo na nakikipag-ugnayan sa panlabas na kapaligiran (mga baga, gastrointestinal tract, balat, at mga lymph node na umaagos sa mga organ na ito). Ang ibang mga organo ay maaaring maapektuhan ng hematogenous na pagkalat ng impeksiyon, kadalasan ang atay, buto, bato, at utak.

Ang mga unang sintomas sa 2/3 ng mga pasyente na may talamak na granulomatous disease ay lumilitaw sa unang taon ng buhay (lymphadenitis, pneumonia, rectal abscesses at osteomyelitis), purulent na mga sugat sa balat (minsan mula sa kapanganakan) at mga komplikasyon mula sa gastrointestinal tract (pagsusuka dahil sa sagabal sa antral na bahagi ng tiyan sa pamamagitan ng granuloma, paulit-ulit na mga kaso ng pagdurugo ng talamak na colitis sa ibang pagkakataon). inilarawan din ang sakit. A. Lun et al. napansin ang isang 43-taong-gulang na babae na may isang tipikal na klinikal na larawan ng talamak na sakit na granulomatous, kabilang ang aspergillosis at ang pagbuo ng bituka granuloma, kung saan ang mga unang palatandaan ng sakit ay nabuo sa edad na 17. Ang genetic na pagsusuri ng pasyente ay nagsiwalat ng isang mutation sa gp91-phox gene na may non-randomized na lyonization ng X chromosome.

Ang mga klinikal na pagpapakita ay maaaring maging napaka-variable, ang ilang mga bata na may talamak na granulomatous na sakit ay maaaring magdusa mula sa ilan sa mga komplikasyon na nakalista sa itaas, habang ang iba ay maaaring may kaunting mga pagpapakita ng sakit. Sa ilang mga kaso, ang mga unang pagpapakita ng talamak na sakit na granulomatous ay maaaring mapagkamalan para sa iba pang mga kondisyon, tulad ng pyloric stenosis, allergy sa protina ng gatas ng baka, iron deficiency anemia. Kapag sinusuri ang mga bata na may talamak na granulomatous disease, madalas na mapapansin ng isa ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad at anemia, lalo na sa X-linked form ng sakit. Karaniwan, ang mga bata na may X-linked form ng chronic granulomatous disease ay mas maagang nagkakasakit at mas malala kaysa sa mga batang may autosomal recessive na uri ng mana, lalo na sa p47-phox deficiency.

Ang Staphylococcus aureus, Aspergillus fungi, intestinal gram-negative flora, Burkholderia cepacia (dating tinatawag na Pseudomonas cepacia) ay ang mga pinakakaraniwang pathogen na nagdudulot ng mga nakakahawang komplikasyon sa CGD. Karamihan sa mga microbes na ito ay gumagawa ng catalase. Sinisira ng Catalase ang hydrogen peroxide na nabuo sa proseso ng sariling mahahalagang aktibidad ng mikrobyo, sa gayo'y pinipigilan ang neutrophil na "hiram" ng mga libreng radical para sa pagpatay. Kasabay nito, ang mga catalase-negative na microorganism, tulad ng streptococci, ay namamatay sa mga neutrophil ng mga pasyente na may talamak na sakit na granulomatous, na nawasak ng kanilang sariling mga produktong metabolic - hydrogen peroxide.

Ang mga impeksyon sa fungal ay napansin sa 20% ng mga pasyente na may talamak na sakit na granulomatous, pangunahin ang aspergillosis.

Ang pinsala sa baga ay ang pinakakaraniwang nakakahawang komplikasyon na nakatagpo sa lahat ng pangkat ng edad ng mga pasyente na may talamak na sakit na granulomatous. Ang mga ito ay paulit-ulit na pneumonia, pinsala sa hilar lymph nodes, pleurisy, pleural empyema, pulmonary abscesses na dulot ng Staphylococcus aureus, Aspergillus sp., intestinal gram-negative bacteria (Escherichia colli, Salmonella sp., Serratia marcescens, Burkholderia cepacia).

Ang pathogen na responsable para sa pag-unlad ng pamamaga ay hindi laging posible na makilala sa plema, samakatuwid, kapag ang mga pagbabago sa radiographic sa mga baga ay napansin, ang empirical antibacterial therapy ay inireseta, na sumasaklaw sa inilarawan sa itaas na spectrum ng mga microorganism. Karaniwan, ito ay isang kumbinasyon ng mga aminoglycosides na may ceftazidime. Kung sakaling walang tugon sa empirical na paggamot, mas maraming invasive diagnostic na pamamaraan ang ginagamit (bronchoscopy, fine-needle biopsy ng baga, open lung biopsy), dahil kapag ang mga mikroorganismo tulad ng, halimbawa, Nokardia ay nakita, kinakailangan ang tiyak na antibacterial therapy. Ang isa sa pinakamahalagang pathogens ng mga komplikasyon sa baga sa mga pasyente na may talamak na sakit na granulomatous ay ang Burkholderia cepacia at mga kaugnay na bakterya B. gladioli, B. mallei, B. pseudomallei at B. pickettii. Ang mga bacteria na ito ay hindi karaniwang virulent sa mga pasyente na may talamak na granulomatous disease at isa sa mga pangunahing sanhi ng nakamamatay na pneumonia sa kanila. Karamihan sa bakterya ng Burkholderia ay lumalaban sa caminoglycosides at ceftazidime. Bukod dito, ang mga kultura mula sa plema ng mga pasyente na nahawaan ng Burkholderia ay kadalasang lumalaki nang napakabagal, na nagpapahintulot sa pathogen na dumami sa katawan ng pasyente hanggang sa magkaroon ng endotoxic shock. Sa mga kaso kung saan ang pathogen ay makikilala bago ang pagpapakalat ng proseso, ang mataas na dosis ng intravenous trimethoprim-sulfamethoxazole ay epektibo.

Ang mga cutaneous abscess at lymphadenitis ay ang susunod na pinakakaraniwang nakakahawang komplikasyon ng talamak na granulomatous disease, kadalasang sanhi ng S. aureus at mga gram-negative na organismo, kabilang ang B. cepatia at Serratia morcescens. Ang mga impeksyong ito ay nangangailangan ng matagal na antibiotic therapy at madalas na pagpapatuyo para sa kumpletong lunas.

Ang mga abscess sa atay at subdiaphragmatic ay isa ring karaniwang komplikasyon ng malalang sakit na granulomatous, kadalasang sanhi ng S. aureus. Ang mga pasyente ay karaniwang nakakaranas ng lagnat, karamdaman, pagbaba ng timbang, at pagkawala ng gana. Karaniwang walang sakit, kahit na sa palpation ng apektadong organ, at madalas na walang mga abnormalidad sa laboratoryo sa paggana ng atay. Ang mga kundisyong ito ay tumutugon din sa pangmatagalang napakalaking antibacterial therapy; sa mga bihirang kaso, ipinahiwatig ang operasyon.

Ang pinakamalubhang nakakahawang komplikasyon ng talamak na sakit na granulomatous ay aspergillosis. Kasama sa mga protocol para sa paggamot ng aspergillosis sa talamak na granulomatous disease ang pangmatagalang paggamit ng amphotericin B at, kung maaari, pag-alis ng aspergilloma. Gayunpaman, ang paggamot sa kirurhiko ay hindi palaging ginagamit, dahil ang lokalisasyon ng sugat sa baga, vertebral body, ribs, at utak ay hindi kasama ang pamamaraang ito. Kaya, ang pangunahing paraan ng paggamot sa aspergillosis sa mga pasyente na may talamak na sakit na granulomatous ay pangmatagalan (4-6 na buwan) konserbatibong therapy gamit ang amphotericin B sa isang dosis na 1.5 mg/kg ng timbang ng pasyente at ang kumbinasyon nito sa mga griazole antifungal na gamot (itraconazole, voriconazole). Bilang karagdagan, mahalagang itatag at, kung maaari, alisin ang pinagmulan ng aspergillosis sa kapaligiran ng pasyente, dahil posible na bawasan ang panganib ng muling impeksyon.

Ang Osteomyelitis at pararectal abscesses ay tipikal din para sa mga pasyente na may talamak na granulomatous disease at, tulad ng iba pang mga nakakahawang komplikasyon, ay nangangailangan ng pangmatagalang intensive antibacterial at antifungal therapy.

Kasama sa mga mucosal lesion ang ulcerative stomatitis, gingivitis, persistent rhinitis, at conjunctivitis. Ang enteritis at colitis, na karaniwan sa mga pasyenteng may talamak na granulomatous disease, ay maaaring mahirap ibahin mula sa Crohn's disease. Inilarawan din ni Ament at Ochs (1973) ang perianal fistula, bitamina B12 malabsorption, at steatorrhea. Ang mga histiocytes ay natagpuan sa rectal at jejunal mucosal biopsy sa karamihan ng mga pasyenteng ito.

Bilang karagdagan sa mga nakakahawang komplikasyon, ang mga sakit na autoimmune ay inilarawan sa ilang mga pasyente na may talamak na sakit na granulomatous. Ang systemic at discoid lupus ay inilarawan sa mga pasyente na may parehong X-linked at autosomal recessive na uri ng sakit. Ang juvenile rheumatoid arthritis na may positibong rheumatoid factor ay inilarawan sa isang batang babae na may p47 deficiency.

Ang mga pasyente na may talamak na sakit na granulomatous ay kadalasang mas maikli kaysa sa kanilang mga magulang o normal na mga kapatid. Ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad sa mga naturang pasyente ay maaaring pangalawa sa malubhang malalang impeksiyon (na may pagtaas ng rate ng paglago sa panahon ng asymptomatic na panahon ng sakit), sa paglahok sa gastrointestinal tract dahil sa kakulangan sa nutrisyon, at maaari ring isang genetic na tampok ng sakit, na sumasalamin sa isang depekto sa lamad hindi lamang sa mga hematopoietic na selula kundi pati na rin sa iba pang mga selula sa mga pasyente na may talamak na sakit na granulomatous.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]