Diagnosis ng talamak na sakit na granulomatous

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng talamak na sakit na granulomatous ay batay sa pagtatasa ng functional na aktibidad ng mga phagocytes. Ang mga sumusunod na pagsubok ay ginagamit:

1. Nitroblue tetrazolium reduction test (NBT-test). Karaniwan, kapag ang mga phagocyte ay sumisipsip ng dilaw na pangulay na nitroblue tetrazolium (NBT), ang kanilang metabolic na aktibidad ay tumataas, habang ang NBT ay na-oxidized, at ang mga produkto ng reaksyong ito ay may kulay na asul. Kung ang metabolismo ng mga phagocytes ay nagambala, ang intensity ng asul na kulay ay bumababa.
2. Neutrophil chemiluminescence. Ang substrate na oksihenasyon ay sinamahan ng ultraviolet light emission o fluorescence, ang intensity ng emission ay maaaring gamitin upang hatulan ang functional na aktibidad ng phagocytes.
3. Pagtatasa ng aktibidad ng phagocytic: ang kakayahan ng mga phagocytes na sirain ang catalase-positive bacteria sa vitro.
4. Ang genetic na pagsusuri ng mga pasyente at kanilang mga pamilya kapag nakita ang mga karamdaman ng functional na aktibidad ng mga phagocytes.

Kahulugan ng mga uri at subtype ng talamak na sakit na granulomatous

Ang immunoblotting na may mga antibodies sa lahat ng apat na bahagi ng NADPH oxidase ay karaniwang ginagamit upang pag-iba-iba ang mga talamak na uri at subtype ng sakit na granulomatous. Kung ang isa sa mga cytosolic component (p47 ^phax o p67 ^phax ) ay wala sa blot, ito ay nagpapahiwatig ng mutation sa kaukulang gene, samantalang kung ang isa sa mga component ng membrane (gр91 ^phax o p22 ^phax ) ay wala, ang isa ay hindi rin nade-detect, dahil ang mga subunit ay nagpapatatag sa isa't isa para sa ganap na pagkahinog at pagpapahayag. Gumagamit ang ilang investigator ng cytoflowmetry na may mga anti-cytochrome p558 antibodies para makita ang gp91 ^phax /p22 ^phax sa ibabaw ng neutrophils. Sa huli, ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtukoy ng isang mutation sa kaukulang gene.

Prenatal diagnosis ng talamak na sakit na granulomatous

Bago naging available ang mga molecular genetic na teknolohiya, ang prenatal diagnosis ng talamak na granulomatous disease ay isinagawa sa pamamagitan ng pagsukat ng NADPH oxidase na aktibidad ng fetal neutrophils at sa pamamagitan ng pagkolekta ng cord blood sa pamamagitan ng fetoscopy sa 16-18 na linggo ng pagbubuntis. Ginagawa na ngayon ang pagsusuri ng DNA ng mga amniotic fluid cells o chorionic villi upang maghanap ng mga partikular na depekto sa gene gamit ang Southern blotting, polymerase chain reaction, at restriction fragment length polymorphism, na mas maaasahan at nagbibigay-daan sa pagsusuri na gawin nang mas maaga sa pagbubuntis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]