Pagsusuri ng malalang sakit na granulomatous

Diagnostics

Ang diagnosis ng malubhang granulomatous disease ay batay sa pagsusuri ng functional activity ng phagocytes. Ang mga sumusunod na pagsubok ay ginagamit:

1. Nitrosine tetrazolium reduction test (NST test). Karaniwan, kapag ang dilaw na dye na nitrous tetrazolium (ICT) ay hinihigop ng phagocytes, ang kanilang metabolic activity ay nagdaragdag, habang ang NST ay nag-oxidize, at ang mga produkto ng reaksyong ito ay tinina asul. Kung ang metabolismo ng mga phagocyte ay nabalisa, ang intensity ng blue staining ay bumababa.
2. Chemiluminescence ng neutrophils. Ang oksihenasyon ng substrate ay sinamahan ng paglabas ng ultraviolet light o pag-ilaw, ang intensity ng radiation ay maaaring masuri sa pagganap na aktibidad ng phagocytes.
3. Pagsusuri ng phagocytic activity: ang kakayahan ng mga phagocytes na puksain ang catalase-positive bacteria sa vitro.
4. Genetic na pagsusuri ng mga pasyente at kanilang mga pamilya sa pagtuklas ng mga abnormalidad sa pagganap na aktibidad ng mga phagocyte.

Kahulugan ng mga uri at subtypes ng malalang granulomatous disease

Upang matukoy ang mga uri at subtypes ng malalang granulomatous disease, bilang panuntunan, ang immuno-blotting gamit ang antibodies sa lahat ng 4 na bahagi ng NADP oxidase ay ginagamit. Kung ang isa sa mga cytosolic bahagi (P47 ^Phax o P67 ^Phax ) ay absent sa blot, na nagpapahiwatig ng isang pagbago sa mga kaugnay na gene, samantalang sa kawalan ng isa sa mga bahagi lamad (gr91 ^Phax o p22 ^Phax ) iba pang mga din tinutukoy, tulad ng Ang mga subunit ay nagpapatatag ng bawat isa para sa kumpletong pagkahinog at pagpapahayag. Maraming mga mananaliksik na ginamit tsitofloumetriyu gamit ang anti-cytochrome p558 antibodies upang matukoy gp91 ^Phax / p22 ^Phax nMay neutrophil surface. Sa huli, ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagkakita ng mutation ng kaukulang gene.

Prenatal diagnosis ng chronic granulomatous disease

Bago ito ay naging posible na gamitin ang molekular genetic pamamaraan, prenatal diyagnosis ng talamak granulomatous sakit ay natupad sa pamamagitan ng pagpapasiya ng NADPH oxidase aktibidad ng neutrophils sa dugo ng sanggol, ng lawit ng pusod sampling ng dugo ay natupad sa pamamagitan ng fetoscopy sa 16-18 linggo 'pagbubuntis. Sa kasalukuyan sa ilalim ng DNA analysis cells ng amniotic fluid o chorionic villus upang maghanap para sa tiyak na mga depekto gene sa pamamagitan ng Southern-blotting, polymerase kadena reaksyon at pag-aaral haba polymorphism paghihigpit fragment, na kung saan ay isang mas maaasahan na paraan at nagpapahintulot sa diagnosis sa mas maagang yugto ng pagbubuntis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]