Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Mga sintomas ng Marfan syndrome
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang mga sintomas ng Marfan syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang pagsisimula at unti-unting pag-unlad. Sa mga bagong silang, ang arachnodactyly at dolichostenomelia lamang ang sinusunod. Ang mga pasyente ay nakikilala sa pamamagitan ng matangkad na tangkad, kulang sa timbang, dolichocephaly, pinahabang mukha, mahabang manipis na limbs (dolichosthenomeliia), arachnodactyly, hypoplasia ng mga kalamnan at subcutaneous tissue, awkwardness ng mga paggalaw. Ang balat ay hyperelastic, ang mga joints ay hypermobile, isang mataas na arched palate, chest deformities (funnel-shaped, keeled) at spinal anomalies (scoliosis sa 60%, kyphosis, juvenile osteochondrosis, hypermobility sa cervical spine), flat feet, systolic murmur ay madalas na nakatagpo. Ang haba ng ikatlong daliri ay 10 cm o higit pa (screening test para sa Marfan syndrome sa mas matatandang mga bata); ang ratio ng span ng braso sa haba ng katawan ay higit sa 1.03. Patolohiya ng paningin (mataas na myopia, subluxation - sa 75% ng mga pasyente, sphericity o pagbawas sa laki ng lens, retinal detachment) at asthenic na pangangatawan ay nagiging kapansin-pansin sa 1-3 taon, ang mga deformidad sa dibdib ay nabuo sa 4-7 taon, cardiovascular pathology - sa 2-7 taon at mas bago, ang mga pagbabago sa skeletal sa 14-16 na taon ay maximize.
Karaniwang mga sugat ng malalaking vessel at puso (hanggang sa 90% ng mga pasyente), kadalasang natagpuan ang prolaps ng mitral valve, pagluwang ng aorta hanggang sa aneurysm nito. Kadalasang ipinahayag ay femoral o inguinal hernias, varicose veins, nakagawiang dislokasyon, pagdurugo, nephroptosis, pulmonary emphysema, spontaneous pneumothorax. Ang katalinuhan ay nabawasan sa 20-25% ng mga pasyente, sa 50% ng mga kaso, ang mga karamdaman ng emosyonal-volitional sphere ay ipinahayag. Kasabay nito, kabilang sa mga pasyente (Pharaoh Akhenaten, A. Lincoln, N. Paganini, HK Andersen, Ch. de Gaulle, KI Chukovsky) ang mga taong nakikilala sa pamamagitan ng mataas na katalinuhan, emosyonalidad, malikhain at hindi kinaugalian na pag-iisip.
[