Mga sintomas ng Marfan syndrome

Ang mga sintomas ng Marfan syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang pagsisimula at unti-unti na pagbuo. Sa mga bagong silang, tanging arachnodactyly at dolichostenomelia ang nabanggit. Mga pasyente ay nakikilala sa pamamagitan ng isang mataas na paglago, kulang sa timbang, dolichocephaly, pahabang mukha, mahabang manipis na hita (dolichostenomelia) arachnodactyly, hypoplasia ng kalamnan at ilalim ng balat taba, kaasiwaan. Giperelastichna balat, joints hypermobility, madalas matugunan ang mataas na arcuate panlasa dibdib pagpapapangit (funnel, keeled) at spinal anomalya (hanggang 60% ng scoliosis, kyphosis, bata pa osteochondrosis, hypermobility sa servikal gulugod), flat, systolic aliw-iw. Ang haba ng daliri brush III - 10 cm o higit pa (screening test Morthal syndrome sa mga mas lumang mga bata); ang ratio ng hanay ng mga armas hanggang sa haba ng katawan ay higit sa 1.03. Pathology ng (high myopia, subluxation - 75% ng mga pasyente, spherical o bawasan ang laki ng lens, retinal pagwawalang-bahala) at asthenic saligang batas ay naging kapansin-pansin sa 1-3 taon, dibdib pagpapapangit nabuo sa 4-7 taon, cardiovascular sakit - sa 2-7 taon at mas bago, ang mga pagbabago sa balangkas ay pinakamalaki hanggang 14-16 taon.

Ang mga lesyon na katangian ng mga malalaking sisidlan at puso (hanggang sa 90% ng mga pasyente), kadalasang nakakakita ng prolaps ng balbula ng mitral, lumawak ang aorta hanggang sa aneurysm nito. Madalas ihayag femoral o singit hernias, barikos veins, kinaugalian paglinsad, dumudugo, nephroptosis, sakit sa baga sa baga, kusang-loob pneumothorax. Ang pag-iisip ay nabawasan sa 20-25% ng mga pasyente, sa 50% ng mga kaso, ang mga paglabag sa emosyonal na boluntaryong globo ay ipinahayag. Gayunpaman, bukod sa mga pasyente (Paraon Akhenaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) mga tao, mataas na matalino, emosyonal, creative at makabagong pag-iisip.

[1], [2]