Mga sintomas ng pagkaantala ng pagdadalaga

Ang mga pangunahing sintomas ng pagkaantala ng pagdadalaga sa mga batang babae laban sa background ng hypofunction ng mga sentral na departamento ng regulasyon ng reproductive system (sentral na anyo ng naantalang pagbibinata):

• kawalan o hindi pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian sa edad na 13-14 taon;
• kawalan ng regla sa edad na 15-16 taon;
• hypoplasia ng panlabas at panloob na genitalia na sinamahan ng pagpapahinto ng paglaki.

Ang kumbinasyon ng mga nakalistang palatandaan ng hypoestrogenism na may binibigkas na kakulangan sa timbang ng katawan, nabawasan ang paningin, may kapansanan sa thermoregulation, matagal na pananakit ng ulo o iba pang mga pagpapakita ng neurological pathology ay maaaring magpahiwatig ng isang paglabag sa mga sentral na mekanismo ng regulasyon.

Ang klinikal na larawan ng Shereshevsky-Turner syndrome (dysgenesis ng gonads) ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na hanay ng mga anomalya. Ang mga pasyente ay may matipunong pangangatawan at abnormal na pustura, isang di-katimbang na malaking hugis kalasag na dibdib na may malawak na espasyo ng mga utong ng hindi pa nabuong mga glandula ng mammary, valgus deviation ng siko at mga kasukasuan ng tuhod, aplasia ng phalanges, maraming birthmark o vitiligo, hypoplasia ng ikaapat at ikalimang phalanges at mga kuko. Ang isang maikling "sphinx neck" na may hugis-pakpak na fold ng balat ("swallow neck") na tumatakbo mula sa mga tainga hanggang sa humeral process at isang mababang hairline sa leeg ay madalas na nakatagpo. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa mga buto ng bungo ng mukha bilang "bibig ng isda", "profile ng ibon" (dahil sa micro- at retrognathia), pagpapapangit ng mga ngipin. Ang mga tampok ng mukha ay binago dahil sa strabismus, epicanthus, ptosis at pagpapapangit ng auricles. Ang kapansanan sa pandinig, congenital heart defects, aorta at urinary organs, pati na rin ang pagbuo ng hypothyroidism, autoimmune thyroiditis at diabetes mellitus ay posible.

Sa mga nabura na anyo, karamihan sa mga congenital stigmas ay hindi natutukoy. Gayunpaman, kahit na may normal na paglaki ng mga pasyente, posibleng makita ang isang hindi regular na hugis ng mga auricle, isang mataas na palad, mababang paglago ng buhok sa leeg at hypoplasia ng IV at V phalanges ng mga kamay at paa.

Ang mga pangalawang sekswal na katangian ay hindi lumilitaw sa mga pasyente nang hindi umiinom ng mga gamot na estrogen. Sa kumpletong kawalan ng mga glandula ng mammary, ang kalat-kalat na paglaki ng buhok sa pubis at kilikili ay posible.

Ang istraktura ng panlabas at panloob na genitalia ay babae, ngunit ang labia majora at minora, puki at matris ay lubhang kulang sa pag-unlad. Ang mga kaso ng tinatawag na Shereshevsky-Turner syndrome ay inilarawan para sa mga pasyente na may 45X/46XY karyotype, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng masculinization, clitoral hypertrophy at male-pattern na paglaki ng buhok.

Sa mga pasyente na may "dalisay" na anyo ng dysgenesis ng gonads o Swyer syndrome na may malubhang sekswal na infantilism, walang mga somatic developmental anomalya.

Ang karyotype ng mga pasyente ay kadalasang 46.XX o 46.XY. Ang naobserbahang mga kaso ng pamilya ng "dalisay" na anyo ng gonadal dysgenesis ay nangangailangan ng mas masusing pagsusuri sa genealogical tree ng mga pasyente. Ang sex chromatin ay nabawasan sa karamihan ng mga pasyente, ngunit ang nilalaman nito ay normal din (na may karyotype 46.XX). Ang mga pasyente na may Y chromosome sa karyotype ay may ilang mga klinikal at therapeutic-diagnostic na katangian. Bilang karagdagan sa naantalang sekswal na pag-unlad, ang mga pasyente na may isang babaeng uri ng panloob na istraktura ng genitalia at ang lokasyon ng mga dysgenetic gonad sa pelvic cavity ay maaaring magkaroon ng virilization ng panlabas na genitalia na may normal na paglaki ng buhok ng ari.

[ 1 ]