Mga sintomas ng sakit na Minkowski-Schoffar.

Ang namamana na microspherocytosis ay clinically manifested sa 50% ng mga kaso na nasa neonatal period; sa karamihan ng mga pasyente, ang sakit ay nagsisimula bago ang pagbibinata. Ito ay itinatag na ang maagang paglitaw ng mga sintomas ng sakit ay paunang natukoy ng isang mas malubhang kurso.

Ang gitnang lugar sa klinikal na larawan ay inookupahan ng tatlong nangungunang mga sintomas na sanhi ng intracellular localization ng hemolysis: jaundice, pamumutla ng balat at mauhog na lamad, splenomegaly.

Ang intensity ng jaundice ay maaaring mag-iba at natutukoy ng antas ng hindi direktang bilirubin. Sa ilang mga pasyente, ang icterus ng balat at sclera ay maaaring ang tanging sintomas kung saan sila ay humingi ng medikal na atensyon. Ito ay sa mga pasyente na ang sikat na expression ng Chauffard ay nalalapat: "sila ay mas jaundice kaysa may sakit." Ang isang natatanging tampok ng jaundice ay ang acholuricity nito, iyon ay, ang kawalan ng mga pigment ng apdo sa ihi, ngunit ang urobilinuria ay nabanggit.

Ang pamumutla ng balat at mauhog na lamad ay sanhi ng pagkakaroon ng anemia at ang kalubhaan nito ay depende sa antas ng anemia; sa labas ng isang hemolytic crisis, ang pamumutla ay hindi gaanong binibigkas, ngunit sa panahon ng isang krisis ito ay matalim.

Ang antas ng splenomegaly ay variable; sa kasagsagan ng krisis, ang pali ay makabuluhang pinalaki, siksik, makinis, at masakit sa palpation. May pinalaki na atay. Sa panahon ng kompensasyon, nagpapatuloy ang splenomegaly, ngunit ipinahayag sa mas mababang antas.

Ang mga batang may edad na 4-5 taon ay madalas na may mga gallstones, ngunit ang cholelithiasis ay kadalasang nasuri sa mga kabataan. Ang cholelithiasis ay nangyayari sa humigit-kumulang 50% ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.

Ang mga pasyente ay madalas na may tower skull, gothic palate, malawak na tulay ng ilong, dental anomalya, syndactyly, polydactyly, heterochromia ng iris. Sa malubha, progresibong mga kaso ng sakit, ang pagkaantala sa paglaki, pagkaantala sa pag-iisip, at hypogenitalism ay posible.

Depende sa kalubhaan, tatlong anyo ng sakit ay nakikilala. Sa banayad na anyo, ang pangkalahatang kondisyon ay kasiya-siya, ang hemolysis at splenomegaly ay ipinahayag nang hindi gaanong mahalaga. Sa katamtamang anyo, banayad o katamtamang anemya na may uncompensated hemolysis at mga yugto ng jaundice, binibigkas na splenomegaly ay sinusunod. Sa malubhang anyo, ang binibigkas na anemya ay sinusunod, na nangangailangan ng paulit-ulit na pagsasalin ng dugo, ang mga generative na krisis ay maaaring mangyari, at ang pag-unlad ng retardation ay sinusunod.

Pag-uuri ng namamana na spherocytosis at mga indikasyon para sa splenectomy

Mga palatandaan	Norm	Pag-uuri ng spherocytosis
		Madali	Katamtamang kalubhaan	Mabigat
Hemoglobin (g/l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Bilang ng reticulocyte (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Index ng reticulocyte	<1.8	1.8-3	>3
Spectrin content sa erythrocytes (sa % ng normal) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotic na pagtutol	Norm	Normal o bahagyang nabawasan	Biglang nabawasan	Biglang nabawasan
Autohemolysis na walang glucose (%) sa pagkakaroon ng glucose	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Splenectomy		Kadalasan hindi na kailangan	Kailangang makumpleto bago ang pagdadalaga	Ipinakita, mas mahusay na gumanap pagkatapos ng 3 taon
Mga klinikal na sintomas		Wala	Ang pamumutla, mga generative crisis, splenomegaly, cholelithiasis	Ang pamumutla, mga generative crisis, splenomegaly, cholelithiasis

Ang Aregenerator crisis ay isang matinding komplikasyon ng hemolytic crisis, kung saan lumilitaw ang mga sintomas ng bone marrow hypoplasia na may pumipiling pinsala sa erythroid germ. Ito ay pinaniniwalaan na ang pag-unlad ng aregenerator crisis, bilang panuntunan, ay sanhi ng pagdaragdag ng isang impeksyon sa viral na dulot ng parvovirus B19. Ang Aregenerator states ng bone marrow ay tumatagal ng ilang araw hanggang 2 linggo, na nagiging sanhi ng matinding anemia at maaaring maging pangunahing sanhi ng pagkamatay ng pasyente. Sa klinika, ang binibigkas na pamumutla ng balat at mauhog na lamad ay sinusunod sa kumpletong kawalan ng icterus ng balat at sclera, ang pagtaas sa pali ay wala o ipinahayag nang hindi gaanong mahalaga at walang pagsusulatan sa pagitan ng kalubhaan ng splenomegaly at ang kalubhaan ng anemic na krisis. Ang reticulocytosis ay wala, hanggang sa kumpletong pagkawala ng mga reticulocytes mula sa peripheral na dugo. Ang thrombocytopenia ay nakikita sa ilang mga bata. Ang mga Aregenerative crises ay pangunahing sinusunod sa mga batang may edad na 3-11 taon at, sa kabila ng kanilang kalubhaan, ay nababaligtad.

Ang kurso ng Minkowski-Chauffard anemia ay umaalon; kasunod ng pag-unlad ng isang krisis, ang mga parameter ng klinikal at laboratoryo ay bumubuti at nangyayari ang pagpapatawad, na tumatagal mula sa ilang buwan hanggang ilang taon.

Mga komplikasyon

Ang hemolytic crisis ay isang matalim na pagtaas sa mga proseso ng hemolysis, kadalasan laban sa background ng impeksiyon.

Erythroblastopenic (aplastic) na krisis - pag-aresto sa pagkahinog ng mga erythroid cells - ay kadalasang nauugnay sa mga pagbabagong megaloblastic. Karaniwan itong pinupukaw ng impeksyon ng parvovirus B19, dahil ang parvovirus B19 ay nakakaapekto sa pagbuo ng mga normoblast, na nagiging sanhi ng pansamantalang pagtigil ng kanilang produksyon.

Ang kakulangan ng folate dahil sa pinabilis na red blood cell turnover ay maaaring humantong sa pag-unlad ng malubhang megaloblastic anemia.

Ang sakit sa gallstone ay nangyayari sa humigit-kumulang kalahati ng mga hindi ginagamot na pasyente, at ang posibilidad ng pag-unlad nito ay tumataas sa edad.

Ang pangalawang iron overload ay bihira.

[ 1 ]