Mga sintomas ng sakit na Minkowski-Schoffar

Ang minamana microspherocytosis ay klinikal na lumilitaw sa 50% ng mga kaso na nasa panahon ng neonatal; sa karamihan ng mga pasyente, ang sakit ay nagsisimula bago ang pagbibinata. Ito ay itinatag na ang maagang paglitaw ng mga sintomas ng sakit ay nagtatakda ng mas mahigpit na kurso.

Ang sentral na lugar sa klinikal na larawan ay inookupahan ng tatlong nangungunang mga sintomas, na dulot ng intracellular localization ng hemolysis: jaundice, maputlang balat at mga mucous membrane, splenomegaly.

Ang intensity ng jaundice ay maaaring naiiba at natutukoy ng antas ng di-tuwirang bilirubin. Sa isang bilang ng mga pasyente, ang ichthyosis at sclera ng balat ay maaaring ang tanging sintomas na tinutukoy nila sa isang doktor. Ito ay sa mga pasyente na ang mga kilalang expression ng Schoffar nauugnay: "ang mga ito ay mas jaundiced kaysa may sakit". Ang isang natatanging tampok ng jaundice ay ang aholorichnost nito, iyon ay, ang kawalan ng mga pigment sa apdo sa ihi, ngunit mayroong urobilinuria.

Maputla ang balat at mauhog dahil sa pagkakaroon ng anemya at ang kalubhaan nito ay nakasalalay sa antas ng anemia, sa labas ng krisis sa hemolytic, ang pala ay mas maliwanag, sa panahon ng krisis - nang masakit.

Ang antas ng kalubhaan ng splenomegaly ay variable, sa taas ng krisis ang pali ay malaki ang pinalaki, na may palpation na siksik, makinis, masakit. May isang pinalaki na atay. Sa panahon ng kompensasyon, nagpapatuloy ang splenomegaly, ngunit hindi gaanong binibigkas.

Ang mga bata na may edad na 4-5 ay madalas na may gallstones, ngunit ang cholelithiasis ay madalas na masuri sa mga kabataan. Ang gallstone disease ay nangyayari sa humigit-kumulang 50% ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.

Ang mga pasyente ay madalas na nagpapakita ng isang bungo ng tower, Gothic sky, malawak na tulay ng ilong, anomalya ng ngipin, syndactyly, polydactyly, iris ng iris. Ang isang malubhang, progresibong kurso ng sakit, paglago ng paglago, kakulangan sa pag-iisip, posible ang hypogenitalism.

Depende sa kalubhaan ng tatlong porma ng sakit. Sa pamamagitan ng banayad na anyo ng pangkalahatang kondisyon ay kasiya-siya, ang hemolysis at splenomegaly ay bahagyang ipinahayag. Sa isang katamtaman na anyo, ang banayad o katamtaman anemya na may hindi nabagong hemolysis at episodes ng jaundice, na ipinahayag ng splenomegaly, ay nakasaad. Sa malubhang anyo, binigkas ang anemya ay sinusunod, kung saan ang paulit-ulit na pagsasalin ng dugo ay kinakailangan, ang mga alkalde ng pagbabagong-buhay ng alkalde ay maaaring mangyari, at ang pagtaas ng paglago ay naobserbahan.

Pag-uuri ng namamana spherocytosis at indications para sa splenectomy

Mga sintomas	Norm	Pag-uuri ng spherocytosis
		Madali	Katamtamang Gravity	Malakas
Hemoglobin (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Bilang ng mga reticulocytes (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Reticulocyte index	<1.8	1.8-3	> 3
Ang nilalaman ng spectrin sa erythrocyte (sa% ng pamantayan) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotic stability	Norm	Normal o bahagyang nabawasan	Biglang nabawasan	Biglang nabawasan
Auto-hemolysis na walang glucose (%) sa pagkakaroon ng glucose	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenectomy		Karaniwan hindi na kailangan	Ito ay kinakailangan upang maisagawa bago ang pagsisimula ng pagbibinata	Ito ay ipinapakita, ito ay mas mahusay na gawin pagkatapos ng 3 taon
Klinikal na sintomas		Wala	Pallor, igeneratornyj isang krisis, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj isang krisis, splenomegalia, ZHB

Ang regenerative crisis ay isang malubhang komplikasyon ng hemolytic crisis, kung saan ang mga sintomas ng hyoplasia sa utak ng buto na may pumipili na sugat ng lumitaw na erythroid. Ito ay pinaniniwalaan na ang pag-unlad ng isang aregeneric krisis ay karaniwang dahil sa pagdaragdag ng isang impeksyon ng viral na dulot ng parvovirus B19. Ang mga regenerative kondisyon ng utak ng buto huling mula sa ilang mga araw sa 2 linggo, maging sanhi ng malubhang anemya at maaaring maging pangunahing sanhi ng kamatayan ng pasyente. Clinically sinusunod markadong pamumutla ng balat at mauhog membranes sa kawalan ng balat at paninilaw ng balat sclera, splenomegaly absent o ipinahayag pansinin at hindi sinusunod kaukulang expression splenomegaly gravity anemic krisis. Walang reticulocytosis, hanggang kumpletuhin ang pagkawala ng reticulocytes mula sa paligid ng dugo. Ang isang bilang ng mga bata ay may thrombocytopenia. Ang mga Aregenerator crises ay nakikita sa mga bata sa edad na 3-11 at, sa kabila ng kanilang kalubhaan, ay nababaligtad.

Ang kurso ng anemya Minkowski-Shoffar wavy, pagkatapos ng pag-unlad ng krisis, ang mga tagapagpahiwatig ng klinikal at laboratoryo ay nagpapabuti at nagpapataw ng pagkawala, na tumatagal mula sa maraming buwan hanggang ilang taon.

Mga komplikasyon

Ang krisis sa hemolytic - isang matinding pagtaas sa hemolysis, madalas laban sa background ng impeksiyon.

Ang krisis ng Erythroblastopenic (aplastic) - ang pag-aresto ng erythroid cell maturation - ay madalas na nauugnay sa mga pagbabago sa megaloblastic. Ito ay karaniwang pinukaw ng parvovirus infection B19, habang ang parvovirus B19 ay nakakaapekto sa pagbubuo ng mga normoblast, na nagiging sanhi ng isang lumilipas na pagtigil ng kanilang produksyon.

Ang kakulangan ng folates dahil sa pinabilis na paglilipat ng erythrocytes ay maaaring humantong sa pagbuo ng binibigkas na megaloblastic anemia.

Ang sakit sa bato ay nangyayari sa halos kalahati ng mga hindi ginagamot na pasyente, ang posibilidad ng pagtaas ng pag-unlad nito ay may edad.

Ang pangalawang iron overload ay bihirang.

[1]