Mga sintomas at uri ng katutubo na hypothyroidism

Ang mga genetically determinadong anomalya ng pag-unlad ng thyroid gland ay maaaring masuri sa iba't ibang edad, depende sa kalubhaan ng sakit at ang anyo nito. Sa aplasia o malubhang hypoplasia, ang mga sintomas ng disorder ay kapansin-pansin sa unang linggo ng buhay ng sanggol. Habang ang dystopia at menor de edad hypoplasia ay nangyayari habang sila ay mature, karaniwang pagkatapos ng isang taon.

[1]

Mga sintomas

Ang mga pangunahing sintomas ng congenital hypothyroidism ay ang:

• Prematurity (panganganak hanggang 38 linggo ng pagbubuntis).
• Pagod na sanggol
• Ang pagkaantala sa paglabas ng meconium.
• Ang bigat ng isang bagong panganak ay higit sa 4 kg.
• Matagal na payat na paninilaw sa balat.
• Apnea sa panahon ng pagpapakain.
• Muscle atony.
• Kumbinasyon, isang pagkahilig sa paninigas ng dumi at madalas na pag-aalis ng regurgitasyon.
• Gyoporeflexia.
• Nadagdagang laki ng dila at fontanelles.
• Apathetic.
• Dysplasia ng hip joints.
• Ang lamig ng balat.
• Pamamaga ng mga limbs at maselang bahagi ng katawan.
• Isang saglit at mababang hanay na tinig kapag umiiyak.
• Mahaba at mahihirap na pagpapagaling ng pusod, luslos.

Unti-unti, nagsimula ang pag-unlad ng pangunahing anyo ng sakit, at ang sintomas ng pathological ay nagdaragdag:

• Ang balat ay tuyo at siksik.
• Tela jaundice grey.
• Myxedema (edema ng subcutaneous tissue at balat).
• Ang pagpapalabas ng pawis ay nabawasan.
• Ang buhok at mga kuko ay naka-root.
• Ang boses ay magaspang, namamaos at mababa.
• Naantala na pag-unlad ng psychomotor.

Ang symptomatology ng central forms ng congenital hypothyroidism, iyon ay, pangalawang at tertiary, ay hindi malinaw na ipinahayag. Ang sakit ay nangyayari na may kakulangan ng iba pang mga hormones (somatotropic, luteinizing, follicle-stimulating) at abnormalities sa istraktura ng facial skull.

Walang napapanahong paggamot, ang kakulangan ng talamak na teroydeo hormone ay nagiging sanhi ng hindi maaaring maibalik na epekto sa neuropsychic development. Sa mga bagong silang, mayroong isang makabuluhang pagkakahuli sa pag-unlad ng pisikal at pangkaisipan, iyon ay, cretinism. Ang mga pangunahing sintomas ng komplikasyon na ito ay ang: maikling tangkad, abnormalidad ng mukha, abnormal na pag-unlad ng paa, malalang sakit, at madalas na mga sipon.

Congenital hypothyroidism sa mga bata

Ang pangunahing sanhi ng congenital abnormalities ng thyroid gland ay isang autoimmune reaction. Ang autoimmune thyroiditis  ay isang kondisyon kung saan ang immune system ay dahan-dahan na sumisira sa thyroid gland. Ito ay dahil sa aktibidad ng mga antibodies sa babaeng katawan o dahil sa paggamot ng mga endocrine disease sa panahon ng pagbubuntis.

Mayroon ding isang bilang ng mga kadahilanan na tataas ang panganib ng  katutubo hypothyroidism :

• Mga sakit sa kromosoma: Down syndrome, Williams syndrome, Shereshevsky syndrome.
• Autoimmune pathologies: diabetes mellitus, celiac disease.
• Mga pinsala sa thyroid gland.

Ang sakit ay maaaring asymptomatic o sinamahan ng tulad ng mga palatandaan: pag-yellowing ng balat at mga mata, namamagang pag-iyak, mahinang gana, umbilical luslos, mahina kalamnan tono at mabagal na pag-unlad ng buto, paninigas ng dumi, pamamaga ng mukha at isang malaking dila.

Pagkatapos ng kapanganakan sa mga unang ilang araw, ang lahat ng mga sanggol ay nasuri para sa mga malubhang pathology. Upang gawin ito, isang pagsubok sa dugo mula sa sakong ng sanggol. Ang dugo ay sinusuri para sa dami ng mga thyroid hormone upang matukoy kung gaano ito gumagana.

Ang mga sintomas ng sakit ay nagiging mas malinaw kapag ang edad ng bata ay umabot ng 3-6 na buwan:

• Mabagal na paglago.
• Lag sa neuropsychic development.
• Hindi pantay na katawan.
• Mucinous pamamaga ng mga eyelids.
• Makapal na labi, dila at nostrils.
• Umbilical luslos.
• Bingi tunog puso at bradycardia.
• Ang thyroid gland ay pinalaki o mahina palpated.

Kapag natagpuan ang mga paglabag, ang doktor ay gumagawa ng paggamot. Ang bata ay inireseta araw-araw na paggamit ng mga gawa ng tao hormones. Sa ilang mga kaso, ang katawan ay nagsisimulang magtrabaho nang nakapag-iisa, kung hindi ito mangyayari, pagkatapos ay dadalhin ang mga gamot sa isang pangmatagalang batayan. Ang mga sakit sa katutubo ay maaaring lumala ang normal na paglago at pag-unlad ng sanggol, kaya napakahalaga na ang gamot ay nagpatuloy hanggang sa buong pagdadalaga. Kung iniwan mo ang patolohiya na walang paggamot, nagbabanta ito sa mga seryosong komplikasyon.

[2]

Congenital hypothyroidism sa newborns

Ipinakikita ng mga medikal na istatistika na sa 75-90% ng mga kaso, ang mga abnormalidad sa paggana ng teroydeo sa mga bagong silang ay nangyari dahil sa mga malformations ng organ. Ang bigat ng glandula ng thyroid ay tungkol sa 2 g. Aplasia o hypoplasia ay bumubuo sa panahon ng prenatal, sa tungkol sa 4-9 linggo ng pagbubuntis. Sa pagtatapos ng unang tatlong buwan, ang fetus thyroid ay nakakakuha ng iodine at nagsasangkot ng mga thyroid hormone.

Ang mga pangunahing sanhi ng mga genetic disorder ay:

• Viral na sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis.
• Mga nakakalason na epekto ng mga droga o kemikal.
• Epekto sa katawan ng buntis na radioactive yodo.
• Mga karamdaman ng sistemang hypothalamic-pitiyuwitari.

Ang lumilipas na hypothyroidism ay maaaring bahagi ng pagbagay ng organismo sa mga bagong kondisyon ng pamumuhay o nagpapahiwatig ng kakulangan ng yodo. Ang mga dahilan sa itaas ay humantong sa isang makabuluhang pagbaba sa mga antas ng teroydeo hormon, na kung saan ay nangangailangan ng isang pagpapahina ng kanilang biological pagiging epektibo. Ito ay ipinahiwatig ng pagpapahina ng paglago ng mga selula at tisyu. Ang mga pagbabago ay nakakaapekto sa central nervous system.

Mahirap matukoy ang sakit sa mga maagang yugto nito dahil maraming iba't ibang sintomas na kinukuha ng mga magulang para sa kalagayan ng physiological ng sanggol o mga palatandaan ng iba pang mga sakit. Ang mga sintomas ng katangian ng disorder ay:

• Mga bagong silang na may mas mataas na timbang sa katawan.
• Asphyxia sa panahon ng proseso ng kapanganakan.
• Malubhang sakit sa ngipin sa loob ng 10 araw.
• Nabawasan ang aktibidad ng motor at ng sanggol.
• Mababang temperatura ng katawan.
• Pagkagulo at pagbuhos.
• Anemia
• Pamamaga ng mukha at katawan.

Ang isang komplikadong laboratoryo at instrumental na pag-aaral ay isinasagawa upang matukoy ang sakit. Ang diagnosis ay nakumpirma kung ang TSH sa suwero ay lumampas sa 20 μED / ml. Ito ay kinakailangan upang makilala ang anomalya sa mga pinsala ng kapanganakan, rakit, jaundice, Down syndrome at iba pang mga karamdaman. Mahaba ang paggamot, sa mga malubhang kaso, ang pag-opera ay maaaring kailanganin.

[3]

Mga Form

Ang congenital hypothyroidism ay may ilang mga uri, na kung saan ay inuri ayon sa ilang mga palatandaan.

Sa pamamagitan ng pinagmulan:

• Pangunahing (thyroid) - nangyayari ang mga pagbabago sa pathological nang direkta sa mga tisyu ng organ.
• Pangalawang - ay nangyayari dahil sa malfunction ng adenohypophysis, na humahantong sa isang kakulangan sa produksyon ng thyroid-stimulating hormone.
• Tertiary - kakulangan sa thyroid dahil sa kakulangan ng hormone thyroliberin (ginawa ng hypothalamus). Ang species na ito, pati na rin ang pangalawang isa, ay kabilang sa gitnang hypothyroidism.
• Ang paligid - isang paglabag o kawalan ng mga receptor sa mga tropikal na tisyu, isang kabiguan sa pag-convert ng thyroxin at triiodothyronine.

Ayon sa kalubhaan ng clinical symptoms at ang antas ng thyroxin T4 sa plasma ng dugo:

• Latent (subclinical) - ang normal na antas ng thyroxin sa background ng nadagdagan TSH. Walang ipinahayag na mga sintomas o halos hindi sila kapansin-pansin.
• Manifest - ang antas ng thyroxine ay nabawasan laban sa background ng mataas na TSH, isang karaniwang nagpapakilala larawan ng sakit na bubuo.
• Kumplikado - isang mataas na antas ng TSH at isang malinaw na kakulangan sa T4. Bilang karagdagan sa mga palatandaan ng kakulangan ng teroydeo, mga karamdaman ng cardiovascular system, polyserositis, cretinism, koma, at sa mga bihirang kaso - ang pituitary adenoma ay sinusunod.

Ayon sa bisa ng paggamot:

• Ang nabagong therapy ay binabawasan ang mga sintomas ng sakit, ang konsentrasyon ng mga hormones na TSH, T3 at T4 ay naibalik.
• Decompensated - pagkatapos ng kurso ng paggamot, klinikal at laboratoryo palatandaan ng sakit ay mananatiling.

Para sa tagal ng congenital hypothyroidism ay nahahati sa:

• Lumilipas - bubuo kapag nalantad sa mga maternal antibodies sa TSH ng bata, ang tagal mula sa isang linggo hanggang 1 buwan.
• Permanenteng - lifelong kapalit na therapy.

Sa proseso ng diagnosis, ang lahat ng mga tampok ng klasipikasyon ng kakulangan sa thyroid ay itinatag, na pinapasimple ang proseso ng paggamot.

Pangunahing katutubo na hypothyroidism

Sa 90% ng mga kaso, ang sakit ay kalat-kalat, at ang natitirang 10% ay nauugnay sa namamana na mga kadahilanan. Ang mga pag-aaral ay nagpakita na ang kapansanan sa thyroid gland sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol ay batay sa mga depekto sa embryogenesis at iba pang mga congenital defects.

Ang pathological kondisyon ay maaaring sanhi ng masamang kapaligiran mga kadahilanan, iba't-ibang intoxications at nakakahawang sakit ng isang buntis na hanggang sa 6 na linggo ng pagbubuntis.

Ang pangunahing katutubo na hypothyroidism  ay may ilang mga porma na naiiba sa etiological factors:

1. Ang thyroid dysgenesis (hypoplasia, aplasia, ectopia) - sa 57% ay mayroong ectopic na pag-aayos ng teroydeo sa sublingual (hypoglossal) na rehiyon. Sa ganitong uri ng bakal ay nabuo hindi mula sa distal, ngunit mula sa proximal dulo ng teroydeo-lingual maliit na tubo, na sa panahon ng normal na pag-unlad ng katawan pagkasayang sa ika-8 linggo ng intrauterine pag-unlad. Sa 33% ng mga kaso aplasia at thyroid hypoplasia ay diagnosed.
2. Dyshormonogenesis - ang katawan ay may normal na lokasyon, ngunit ang laki nito ay bahagyang nadagdagan. May mga kapansanan sa pagbubuo, peripheral metabolism at pagtatago ng mga thyroid hormone.

Ang mekanismo ng pagpapaunlad ng mga pormang ito ay hindi lubusang pinag-aralan. Ang mga kaso ng familial aplasia (athyrosis) at ectopic lokalisasyon ng teroydeo ay kilala sa gamot. Itinatag din nito na ang mutation ng gene na nauugnay sa mga hormonogenesis disorder ay nakukuha lamang sa isang autosomal recessive na paraan.

[4], [5]

Congenital hypothyroidism na may nagkakalat na goiter

Ang isang sakit na sanhi ng isang bahagyang o kumpletong kakulangan ng mga thyroid hormone ay katutubo na hypothyroidism. Ang nagkalat na goiter ay isa sa mga komplikasyon ng patolohiya na ito. Ang Goiter ay isang walang sakit, ngunit kapansin-pansin na pagpapalaki ng thyroid gland. Kadalasan, ang paglawak ay may isang diffuse form, ngunit ito rin ay nangyayari nodular.

Hindi lahat ng mga newborns ay may goiter, ngunit habang lumalaki ang bata, maaari itong magpakita mismo, na nagiging sanhi ng pag-compress ng trachea, pinahina ang paghinga at paglunok. Ang mga uri ng sakit na ito ay nakikilala:

1. Ang parenchymal goiter ay isang pagbabago sa istruktura sa mga tisyu ng thyroid gland, ang paglaganap ng organ ay nauugnay sa isang pagtaas sa epithelial layer nito. Ang panlabas na tisyu ay isang siksik na pagbuo ng kulay-rosas na kulay abo, na sinamahan ng mga sumusunod na sintomas:

• Pag-agaw ng mga mata.
• Nadagdagang pagpapawis at malamig na balat.
• Ang pagkabalisa ng sanggol, madalas na umiiyak at namamaos na tinig.
• Mga problema sa tiyan (pagkadumi, hindi pagkatunaw ng pagkain).
• Bad weight gain.

2. Nontoxic congenital goiter - diagnosed sa newborns and infants. Nailalarawan ng malubhang thyrotoxicosis. Ang Goiter ay nasa kapanganakan o lumilitaw sa mga unang buwan ng buhay. Walang antithyroid antibodies sa dugo ng bata, mayroong paglabag sa synthesis ng mga thyroid hormone.

Ang parehong mga uri ng sakit ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang malinaw na pagbaba sa aktibidad ng kaisipan, may kapansanan sa cardiovascular system at mga problema sa bituka. Ang mga sintomas ay dahan-dahan. Ang paggamot ay binubuo ng kapalit na therapy, iyon ay, therapy ng hormon. Ang lifelong therapy na may taunang pagsusuri.

[6], [7]