Mga sintomas at anyo ng congenital hypothyroidism

Ang genetically determined anomalya ng thyroid gland development ay maaaring masuri sa iba't ibang edad, depende sa kalubhaan ng sakit at anyo nito. Sa kaso ng aplasia o matinding hypoplasia, ang mga sintomas ng disorder ay kapansin-pansin sa unang linggo ng buhay ng sanggol. Habang lumilitaw ang dystopia at minor hypoplasia habang lumalaki ang sanggol, kadalasan pagkatapos ng isang taon.

[ 1 ]

Mga sintomas

Ang mga pangunahing sintomas ng congenital hypothyroidism ay kinabibilangan ng:

• Prematurity (kapanganakan bago ang 38 linggo ng pagbubuntis).
• Post-term na sanggol.
• Naantala ang pagpasa ng meconium.
• Ang bigat ng bagong panganak ay higit sa 4 kg.
• Pangmatagalang physiological jaundice.
• Apnea habang nagpapakain.
• Atoniya ng kalamnan.
• Utot, pagkahilig sa paninigas ng dumi at madalas na regurgitation.
• Hyporeflexia.
• Pinalaki ang dila at fontanelles.
• Kawalang-interes.
• Hip dysplasia.
• Ang lamig ng balat.
• Pamamaga ng mga limbs at ari.
• Isang magaspang at mahinang boses kapag umiiyak.
• Mahaba at mahirap na pagpapagaling ng pusod, luslos.

Unti-unti, ang pangunahing anyo ng sakit ay nagsisimulang umunlad, at tumindi ang mga sintomas ng pathological:

• Ang balat ay tuyo at makapal.
• Ang mga tela ay madilaw-dilaw na kulay abo.
• Myxedema (pamamaga ng subcutaneous tissue at balat).
• Nababawasan ang pagpapawis.
• Ang buhok at mga kuko ay atrophied.
• Ang boses ay magaspang, paos at mababa.
• Naantala ang pag-unlad ng psychomotor.

Ang mga sintomas ng mga sentral na anyo ng congenital hypothyroidism, ibig sabihin, pangalawa at tertiary, ay hindi malinaw na ipinahayag. Ang sakit ay nangyayari na may kakulangan ng iba pang mga hormone (somatotropic, luteinizing, follicle-stimulating) at mga anomalya sa istraktura ng facial skull.

Kung walang napapanahong paggamot, ang talamak na kakulangan sa thyroid hormone ay nagdudulot ng hindi maibabalik na mga kahihinatnan sa pag-unlad ng neuropsychic. Ang mga bagong silang ay nakakaranas ng makabuluhang pagkaantala sa pisikal at mental na pag-unlad, ibig sabihin, cretinism. Ang mga pangunahing sintomas ng komplikasyon na ito ay kinabibilangan ng: maikling tangkad, anomalya sa mukha, abnormal na paglaki ng paa, malalang sakit at madalas na sipon.

Congenital hypothyroidism sa mga bata

Ang pangunahing sanhi ng congenital thyroid pathologies ay autoimmune reactions. Ang autoimmune thyroiditis ay isang kondisyon kung saan unti-unting sinisira ng immune system ang thyroid gland. Nangyayari ito dahil sa aktibidad ng mga antibodies sa babaeng katawan o dahil sa paggamot ng mga endocrine disease sa panahon ng pagbubuntis.

Mayroon ding ilang mga kadahilanan na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng congenital hypothyroidism:

• Mga sakit sa Chromosomal: Down syndrome, Williams syndrome, Shereshevsky syndrome.
• Autoimmune pathologies: diabetes, celiac disease.
• Mga pinsala sa thyroid.

Ang sakit ay maaaring asymptomatic o sinamahan ng mga sumusunod na palatandaan: paninilaw ng balat at mata, paos na pag-iyak, mahinang gana, umbilical hernia, mahinang tono ng kalamnan at mabagal na paglaki ng buto, paninigas ng dumi, pamamaga ng mukha at malaking dila.

Pagkatapos ng kapanganakan, ang lahat ng mga sanggol ay sinusuri para sa mga malubhang pathologies sa mga unang araw. Para dito, isinasagawa ang pagsusuri ng dugo mula sa sakong ng sanggol. Sinusuri ang dugo para sa dami ng mga thyroid hormone upang matukoy kung gaano kahusay gumagana ang thyroid.

Ang mga sintomas ng sakit ay nagiging mas malinaw kapag ang bata ay umabot sa edad na 3-6 na buwan:

• Mabagal na paglaki.
• Pagkaantala sa pag-unlad ng neuropsychic.
• Hindi proporsyonal na uri ng katawan.
• Mucinous edema ng eyelids.
• Makakapal na labi, dila at butas ng ilong.
• Umbilical hernia.
• Muffled heart sounds at bradycardia.
• Ang thyroid gland ay pinalaki o mahirap palpate.

Kung ang anumang mga paglabag ay napansin, ang doktor ay magrereseta ng isang kurso ng paggamot. Ang bata ay inireseta araw-araw na paggamit ng mga sintetikong hormone. Sa ilang mga kaso, ang organ ay nagsisimulang gumana nang nakapag-iisa; kung hindi ito mangyayari, ang mga gamot ay iniinom sa pangmatagalang batayan. Ang mga congenital disease ay maaaring magpalala sa normal na paglaki at pag-unlad ng sanggol, kaya napakahalaga na ang mga gamot ay ipagpatuloy hanggang sa ganap na pagdadalaga. Kung ang patolohiya ay hindi ginagamot, maaari itong humantong sa mga malubhang komplikasyon.

[ 2 ]

Congenital hypothyroidism sa mga bagong silang

Ang mga medikal na istatistika ay nagpapahiwatig na sa 75-90% ng mga kaso, ang thyroid gland dysfunction sa mga bagong silang ay nangyayari dahil sa mga depekto sa pag-unlad ng organ. Ang thyroid gland ng sanggol ay tumitimbang ng mga 2 g. Ang aplasia o hypoplasia ay nabuo sa panahon ng intrauterine development, humigit-kumulang sa 4-9 na linggo ng pagbubuntis. Sa pagtatapos ng unang trimester, ang fetal thyroid gland ay nakapag-iisa na nag-iipon ng yodo at nag-synthesize ng mga thyroid hormone.

Ang mga pangunahing sanhi ng genetic disorder ay:

• Mga sakit na viral ng ina sa panahon ng pagbubuntis.
• Mga nakakalason na epekto ng mga gamot o kemikal.
• Exposure ng isang buntis sa radioactive iodine.
• Mga karamdaman ng hypothalamic-pituitary system.

Ang lumilipas na hypothyroidism ay maaaring bahagi ng pagbagay ng katawan sa mga bagong kondisyon ng pamumuhay o nagpapahiwatig ng kakulangan sa iodine. Ang mga sanhi sa itaas ay humantong sa isang makabuluhang pagbaba sa antas ng mga thyroid hormone, na nangangailangan ng pagpapahina ng kanilang biological na bisa. Ito ay makikita sa pagpapahina ng paglaki ng cell at tissue. Ang mga pagbabago ay nakakaapekto rin sa central nervous system.

Mahirap kilalanin ang sakit sa mga unang yugto nito, dahil marami itong iba't ibang sintomas na napagkakamalan ng mga magulang para sa physiological na estado ng sanggol o mga palatandaan ng iba pang mga sakit. Ang mga katangian ng sintomas ng karamdaman ay:

• Mga bagong silang na may tumaas na timbang sa katawan.
• Asphyxia sa panahon ng proseso ng panganganak.
• Matinding jaundice na tumatagal ng higit sa 10 araw.
• Nabawasan ang aktibidad ng motor at pagsuso.
• Mababang temperatura ng katawan.
• Pagkadumi at utot.
• Anemia.
• Pamamaga ng mukha at katawan.

Upang matukoy ang sakit, ang isang hanay ng mga laboratoryo at instrumental na pag-aaral ay isinasagawa. Nakumpirma ang diagnosis kung ang TSH sa serum ng dugo ay lumampas sa 20 μU/ml. Ang anomalya ay kinakailangang naiiba sa mga pinsala sa panganganak, rickets, jaundice, Down syndrome at iba pang mga karamdaman. Ang paggamot ay pangmatagalan, lalo na sa mga malubhang kaso, maaaring kailanganin ang interbensyon sa kirurhiko.

[ 3 ]

Mga Form

Ang congenital hypothyroidism ay may ilang mga uri, na inuri ayon sa ilang mga katangian.

Ayon sa pinanggalingan:

• Pangunahin (thyrogenic) - ang mga pathological na pagbabago ay nangyayari nang direkta sa mga tisyu ng organ.
• Pangalawa – nangyayari dahil sa malfunction ng adenohypophysis, na humahantong sa kakulangan sa paggawa ng thyroid-stimulating hormone.
• Tertiary - kakulangan sa thyroid dahil sa kakulangan ng hormone thyroliberin (ginawa ng hypothalamus). Ang ganitong uri, tulad ng pangalawa, ay tumutukoy sa gitnang hypothyroidism.
• Peripheral - pagkagambala o kawalan ng mga receptor sa tropikal na tisyu, pagkabigo sa conversion ng thyroxine at triiodothyronine.

Ayon sa kalubhaan ng mga klinikal na sintomas at ang antas ng thyroxine T4 sa plasma ng dugo:

• Latent (subclinical) - normal na antas ng thyroxine laban sa background ng mataas na TSH. Walang binibigkas na mga sintomas o halos hindi napapansin.
• Manifest - ang antas ng thyroxine ay nabawasan laban sa background ng tumaas na TSH, ang karaniwang sintomas na larawan ng sakit ay bubuo.
• Kumplikado - mataas na antas ng TSH at binibigkas na kakulangan sa T4. Bilang karagdagan sa mga palatandaan ng kakulangan sa thyroid, may mga karamdaman ng cardiovascular system, polyserositis, cretinism, coma, at sa mga bihirang kaso - pituitary adenoma.

Sa pamamagitan ng pagiging epektibo ng paggamot:

• Nabayaran - binabawasan ng therapy ang mga sintomas ng sakit, ang konsentrasyon ng mga hormone na TSH, T3 at T4 ay naibalik.
• Decompensated - pagkatapos ng kurso ng paggamot, nananatili ang mga klinikal at laboratoryo na palatandaan ng sakit.

Batay sa tagal, ang congenital hypothyroidism ay nahahati sa:

• Lumilipas – nabubuo sa ilalim ng impluwensya ng maternal antibodies sa TSH ng bata, na tumatagal mula sa isang linggo hanggang 1 buwan.
• Permanenteng – habambuhay na replacement therapy.

Sa panahon ng proseso ng diagnostic, ang lahat ng mga tampok ng pag-uuri ng kakulangan sa thyroid ay itinatag, na nagpapadali sa proseso ng paggamot.

Pangunahing congenital hypothyroidism

Sa 90% ng mga kaso, ang sakit na ito ay kalat-kalat, at ang natitirang 10% ay nauugnay sa namamana na mga kadahilanan. Ipinakikita ng mga pag-aaral na ang mga karamdaman sa pagbuo ng thyroid gland sa panahon ng intrauterine development ay batay sa mga depekto sa embryogenesis at iba pang mga congenital na depekto.

Ang pathological na kondisyon ay maaaring sanhi ng hindi kanais-nais na mga kadahilanan sa kapaligiran, iba't ibang mga pagkalasing at mga nakakahawang sakit ng buntis hanggang sa ika-6 na linggo ng pagbubuntis.

Ang pangunahing congenital hypothyroidism ay may ilang mga anyo, na naiiba sa etiological na mga kadahilanan:

1. Ang thyroid dysgenesis (hypoplasia, aplasia, ectopia) - sa 57% ng mga kaso, ang ectopic na lokasyon ng thyroid gland ay sinusunod sa sublingual na rehiyon. Sa form na ito, ang glandula ay nabuo hindi mula sa distal, ngunit mula sa proximal na dulo ng thyroglossal duct, na, na may normal na pag-unlad ng katawan, atrophies sa ika-8 linggo ng intrauterine development. Sa 33% ng mga kaso, ang aplasia at hypoplasia ng thyroid gland ay nasuri.
2. Dyshormonogenesis - ang organ ay may normal na lokasyon, ngunit ang laki nito ay bahagyang pinalaki. May mga kaguluhan sa synthesis, peripheral metabolism at pagtatago ng mga thyroid hormone.

Ang mekanismo ng pagbuo ng mga form na ito ay hindi pa lubusang pinag-aralan. Alam ng gamot ang mga kaso ng familial aplasia (athyrosis) at ectopic localization ng thyroid gland. Itinatag din na ang mga mutation ng gene na nauugnay sa mga karamdaman sa hormonogenesis ay ipinapadala lamang ng isang autosomal recessive na uri.

[ 4 ], [ 5 ]

Congenital hypothyroidism na may diffuse goiter

Ang isang sakit na sanhi ng bahagyang o kumpletong kakulangan ng mga thyroid hormone ay congenital hypothyroidism. Ang diffuse goiter ay isa sa mga komplikasyon ng patolohiya na ito. Ang goiter ay isang walang sakit ngunit kapansin-pansing paglaki ng thyroid gland. Kadalasan, ang pagpapalaki ay nagkakalat, ngunit ang nodular na pagpapalaki ay nakatagpo din.

Hindi lahat ng bagong panganak ay may goiter, ngunit habang lumalaki ang bata, maaari itong magpakita mismo, na nagiging sanhi ng compression ng trachea, pagkagambala sa proseso ng paghinga at paglunok. Ang mga sumusunod na uri ng sakit ay nakikilala:

1. Ang parenchymatous goiter ay isang pagbabago sa istruktura sa thyroid tissue, ang paglaki ng organ ay nauugnay sa isang pagtaas sa epithelial layer nito. Ang mga panlabas na tisyu ay isang siksik na pagbuo ng kulay-rosas-kulay-abo na kulay, na sinamahan ng mga sumusunod na sintomas:

• Namumungay na mata.
• Nadagdagang pagpapawis at malamig na balat.
• Ang sanggol ay hindi mapakali, madalas na umiiyak at may paos na boses.
• Mga problema sa dumi (dumi, sira ang tiyan).
• Mahina ang pagtaas ng timbang.

2. Ang nontoxic congenital goiter ay nasuri sa mga bagong silang at mga sanggol. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na thyrotoxicosis. Ang goiter ay naroroon sa kapanganakan o lumilitaw sa mga unang buwan ng buhay. Walang mga antithyroid antibodies sa dugo ng bata, mayroong isang paglabag sa synthesis ng mga thyroid hormone.

Ang parehong mga anyo ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang minarkahang pagbaba sa aktibidad ng pag-iisip, mga sakit sa cardiovascular, at mga problema sa bituka. Mabagal na umuunlad ang mga sintomas. Ang paggamot ay binubuo ng replacement therapy, ibig sabihin, pagkuha ng mga hormonal na gamot. Ang Therapy ay panghabambuhay na may taunang pagsusuri.

[ 6 ], [ 7 ]