Congenital pangunahing hypothyroidism sa mga bata

Ang congenital primary hypothyroidism ay nangyayari na may dalas na 1 sa 3500-4000 bagong panganak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sanhi ng congenital hypothyroidism

Sa 75-90% ng mga kaso, ang congenital hypothyroidism ay nangyayari bilang isang resulta ng isang malformation ng thyroid gland - hypo- o aplasia. Ang hypoplasia ay madalas na pinagsama sa ectopia ng thyroid gland sa ugat ng dila o trachea. Ang malformation ng thyroid gland ay nabuo sa ika-4-9 na linggo ng intrauterine development dahil sa: viral disease ng ina, autoimmune disease ng thyroid gland sa ina, radiation (halimbawa, ang pagpapakilala ng radioactive iodine sa isang buntis sa panahon ng medikal na pananaliksik), nakakalason na epekto ng mga gamot at kemikal.

Sa 10-25% ng mga kaso, ang congenital hypothyroidism ay sanhi ng genetically determined disorders ng hormone synthesis, pati na rin ang namamana na mga depekto ng mga receptor para sa triiodothyronine (T3), thyroxine (T4) o TSH.

I. Pangunahing hypothyroidism.

• Ang thyroid dysgenesis.
• Aplasia ng thyroid.
• Ang thyroid hypoplasia.
• Ectopic na thyroid gland.
• Mga karamdaman sa synthesis, pagtatago o peripheral metabolism ng mga thyroid hormone.
• Paggamot ng ina na may radioactive iodine.
• Nephrotic syndrome.

II. Lumilipas na pangunahing hypothyroidism.

• Paggamit ng mga gamot na antithyroid para sa paggamot ng thyrotoxicosis sa ina.
• Kakulangan ng iodine sa ina.
• Mga epekto ng labis na yodo sa fetus o bagong panganak.
• Transplacental transfer ng maternal thyroid-blocking antibodies.

III. Pangalawang hypothyroidism.

• Malformations ng utak at bungo.
• Pagkasira ng pituitary stalk dahil sa trauma ng panganganak o asphyxia.
• Congenital pituitary aplasia.

IV. Lumilipas na pangalawang hypothyroidism.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenesis ng congenital hypothyroidism

Ang pagbaba sa nilalaman ng mga thyroid hormone sa katawan ay humahantong sa isang pagpapahina ng kanilang mga biological na epekto, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang paglabag sa paglago at pagkita ng kaibhan ng mga selula at tisyu. Una sa lahat, ang mga paglabag na ito ay may kinalaman sa nervous system: ang bilang ng mga neuron ay bumababa, ang myelination ng nerve fibers at pagkita ng kaibahan ng mga selula ng utak ay nagambala. Ang pagbagal ng mga proseso ng anabolic, ang pagbuo ng enerhiya ay ipinahayag sa isang paglabag sa enchondral ossification, pagkita ng kaibahan ng balangkas, isang pagbawas sa aktibidad ng hematopoiesis. Ang aktibidad ng ilang mga enzyme ng atay, bato, at gastrointestinal tract ay bumababa din. Ang lipolysis ay nagpapabagal, ang metabolismo ng mucopolysaccharides ay nagambala, ang mucin ay naipon, na humahantong sa hitsura ng edema.

Ang maagang pagsusuri ng sakit ay ang pangunahing kadahilanan na tumutukoy sa pagbabala para sa pisikal at intelektwal na pag-unlad ng bata, dahil sa huli na pagsisimula ng paggamot, ang mga pagbabago sa mga organo at tisyu ay halos hindi maibabalik.

Mga sintomas ng congenital hypothyroidism

Ang pinakamaagang sintomas ng congenital hypothyroidism ay hindi pathognomonic para sa sakit na ito, tanging ang kumbinasyon ng unti-unting paglitaw ng mga palatandaan ay lumilikha ng isang kumpletong klinikal na larawan. Ang mga bata ay madalas na ipinanganak na may malaking timbang sa katawan, posible ang asphyxia. Matagal (mas mahaba sa 10 araw) ang jaundice ay ipinahayag. Ang aktibidad ng motor ay nabawasan, kung minsan ang mga paghihirap sa pagpapakain ay nabanggit. Ang mga karamdaman sa paghinga ay nangyayari sa anyo ng apnea, maingay na paghinga. Ang mga bata ay nahihirapang huminga sa pamamagitan ng ilong, na nauugnay sa paglitaw ng mucinous edema, paninigas ng dumi, bloating, bradycardia, pagbaba ng temperatura ng katawan. Ang anemia na lumalaban sa paggamot na may mga paghahanda ng bakal ay maaaring bumuo.

Ang mga ipinahayag na sintomas ng congenital hypothyroidism ay bubuo ng 3-6 na buwan. Ang paglaki at pag-unlad ng neuropsychic ng bata ay makabuluhang pinabagal. Ang isang hindi katimbang na katawan ay nabuo - ang mga limbs ay nagiging medyo maikli dahil sa kakulangan ng paglaki ng buto sa haba, ang mga kamay ay malawak na may maikling mga daliri. Ang mga fontanelles ay nananatiling bukas sa loob ng mahabang panahon. Lumilitaw ang mucinous edema sa mga talukap ng mata, ang mga labi, butas ng ilong, at dila ay kumakapal. Ang balat ay nagiging tuyo, maputla, at banayad na paninilaw ng balat ay lumilitaw dahil sa carotenemia. Dahil sa pagbaba ng lipolysis at mucinous edema, ang mga bata na may mahinang gana sa pagkain ay hindi nagkakaroon ng hypotrophy. Ang mga hangganan ng puso ay katamtamang dilat, ang mga tono ay muffled, at mayroong bradycardia. Ang tiyan ay bloated, umbilical hernia at constipation ay karaniwan. Ang thyroid gland ay hindi tinutukoy sa karamihan ng mga kaso (depekto sa pag-unlad) o, sa kabaligtaran, ay maaaring pinalaki (na may namamana na mga karamdaman ng thyroid hormone synthesis).

Pagsusuri para sa congenital hypothyroidism

Ang screening ng mga bagong silang para sa congenital hypothyroidism ay batay sa pagtukoy sa nilalaman ng TSH sa dugo ng bata. Sa ika-4-5 araw ng buhay sa maternity hospital, at sa mga napaaga na sanggol sa ika-7-14 na araw, ang masamang antas ay tinutukoy sa isang patak ng dugo na inilapat sa espesyal na papel na may kasunod na pagkuha ng serum. Kung ang konsentrasyon ng TSH ay mas mataas sa 20 μU/ml, kinakailangang pag-aralan ang nilalaman ng TSH sa venous blood serum.

Diagnosis ng congenital hypothyroidism

Ang criterion para sa congenital hypothyroidism ay isang serum na antas ng TSH na higit sa 20 μU/ml. Dapat kasama sa plano ng pagsusuri ng pasyente ang:

• pagpapasiya ng libreng nilalaman ng thyroxine sa serum ng dugo;
• klinikal na pagsusuri ng dugo - sa hypothyroidism, ang normochromic anemia ay napansin;
• biochemical blood test - ang hypercholesterolemia at mataas na antas ng lipoprotein sa dugo ay tipikal para sa mga batang mahigit sa 3 buwang gulang;
• ECG - mga pagbabago sa anyo ng bradycardia at nabawasan ang boltahe ng mga ngipin;
• X-ray na pagsusuri ng mga kasukasuan ng pulso - ang pagkaantala sa rate ng ossification ay ipinahayag lamang pagkatapos ng 3-4 na buwan.

Upang mapatunayan ang isang depekto sa pag-unlad ng thyroid gland, isinasagawa ang isang ultrasound scan.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Differential diagnosis

Sa maagang pagkabata, dapat na isagawa ang differential diagnostics na may rickets, Down syndrome, trauma ng kapanganakan, jaundice ng iba't ibang pinagmulan, at anemia. Sa mas matatandang mga bata, kinakailangang ibukod ang mga sakit na sinamahan ng pag-retard ng paglaki (chondrodysplasia, pituitary dwarfism), mucopolysaccharidosis, Hirschsprung's disease, congenital hip dysplasia, at mga depekto sa puso.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Paggamot ng congenital hypothyroidism

Ang pangunahing paraan ng paggamot ay panghabambuhay na kapalit na therapy na may mga gamot sa thyroid na may regular na pagsubaybay sa dosis. Ang piniling gamot ay sintetikong sodium levothyroxine (ito ay idineposito at binago sa aktibong T3). Pagkatapos ng isang solong dosis sa umaga ng sodium levothyroxine, ang antas ng pisyolohikal nito ay pinananatili sa loob ng 24 na oras. Ang pagpili ng pinakamainam na dosis ay mahigpit na indibidwal at depende sa antas ng kakulangan sa thyroid. Ang paunang dosis ay 10-15 mcg bawat araw. Kasunod nito, ang dosis ay nadagdagan linggu-linggo sa kinakailangang antas. Ang mga tagapagpahiwatig ng kasapatan ng dosis ay ang kawalan ng mga sintomas ng hypo- o hyperthyroidism, normal na antas ng TSH. Ang mga bitamina ay maaaring isama sa kumplikadong mga therapeutic measure.

Prognosis ng congenital hypothyroidism

Sa napapanahong pagsisimula (1 buwan ng buhay) at kasunod na sapat na kapalit na therapy sa ilalim ng kontrol ng antas ng TSH sa serum ng dugo, ang pagbabala para sa pisikal at mental na pag-unlad sa congenital hypothyroidism ay kanais-nais. Sa huli na pagsusuri - pagkatapos ng 4-6 na buwan ng buhay - ang pagbabala ay kaduda-dudang, na may ganap na kapalit na therapy, ang mga rate ng physiological ng pisikal na pag-unlad ay nakamit, ngunit ang isang lag sa pagbuo ng katalinuhan ay nananatili.