Mixed connective tissue disease: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mixed connective tissue disease ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng sabay-sabay na pagkakaroon ng mga pagpapakita ng systemic lupus erythematosus, systemic sclerosis, polymyositis o dermatomyositis, at rheumatoid arthritis na may napakataas na titer ng circulating antinuclear autoantibodies sa ribonucleoproteins (RNP). Ang pagbuo ng edema ng kamay, Raynaud's phenomenon, polyarthralgia, inflammatory myopathy, esophageal hypotension, at kapansanan sa pulmonary function ay katangian. Ang diagnosis ay batay sa pagsusuri ng klinikal na larawan ng sakit at ang pagtuklas ng mga antibodies sa RNP sa kawalan ng mga antibodies na katangian ng iba pang mga sakit na autoimmune. Ang paggamot ay katulad ng para sa systemic lupus erythematosus at kinabibilangan ng paggamit ng glucocorticoids para sa katamtaman hanggang sa malubhang sakit.

Ang mixed connective tissue disease (MCTD) ay nangyayari sa buong mundo sa lahat ng lahi, na may pinakamataas na insidente sa pagbibinata at sa ikalawang dekada ng buhay.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga klinikal na pagpapakita ng halo-halong sakit sa connective tissue

Ang kababalaghan ni Raynaud ay maaaring mauna sa iba pang mga pagpapakita ng sakit sa pamamagitan ng ilang taon. Kadalasan, ang mga unang pagpapakita ng mixed connective tissue disease ay maaaring maging katulad ng simula ng systemic lupus erythematosus, scleroderma, rheumatoid arthritis, polymyositis, o dermatomyositis. Gayunpaman, anuman ang likas na katangian ng mga unang pagpapakita ng sakit, ang sakit ay may posibilidad na umunlad at kumalat na may pagbabago sa likas na katangian ng mga klinikal na pagpapakita.

Ang pinakakaraniwang edema ay ang mga kamay, lalo na ang mga daliri, na nagreresulta sa isang hitsura ng sausage. Ang mga pagbabago sa balat ay katulad ng nakikita sa lupus o dermatomyositis. Ang mga sugat na katulad ng nakikita sa dermatomyositis, gayundin ang ischemic necrosis at ulceration ng mga daliri, ay hindi gaanong karaniwan.

Halos lahat ng mga pasyente ay nagreklamo ng polyarthralgia, 75% ay may malinaw na mga palatandaan ng arthritis. Ang artritis ay karaniwang hindi humahantong sa mga pagbabago sa anatomikal, ngunit maaaring mangyari ang mga pagguho at pagpapapangit, tulad ng sa rheumatoid arthritis. Ang kahinaan ng mga proximal na kalamnan ay madalas na sinusunod, kapwa may at walang sakit.

Ang pinsala sa bato ay nangyayari sa humigit-kumulang 10% ng mga pasyente at kadalasang banayad, ngunit sa ilang mga kaso maaari itong humantong sa mga komplikasyon at kamatayan. Sa mixed connective tissue disease, ang sensory neuropathy ng trigeminal nerve ay nabubuo nang mas madalas kaysa sa iba pang mga connective tissue disease.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Diagnosis ng mixed connective tissue disease

Ang mixed connective tissue disease ay dapat na pinaghihinalaan sa lahat ng mga pasyente na may SLE, scleroderma, polymyositis o RA, kung ang mga karagdagang clinical manifestations ay bubuo. Una sa lahat, ito ay kinakailangan upang subukan para sa pagkakaroon ng antinuclear antibodies (ARA), antibodies sa extractable nuclear antigen at RNP. Kung ang mga nakuhang resulta ay pare-pareho sa posibleng MCDT (hal. napakataas na titer ng antibodies sa RNA), gamma globulins, complement, rheumatoid factor, antibodies sa Jo-1 antigen (histidyl-tRNA synthetase), antibodies sa ribonuclease-resistant component ng extractable nuclear antigen (Sm) at DNA double helix ay dapat na masuri upang ibukod ang iba pang mga sakit. Ang plano ng karagdagang pagsisiyasat ay nakasalalay sa mga umiiral na sintomas ng paglahok ng organ at system: ang myositis, kidney at lung involvement ay nangangailangan ng pagpapatupad ng mga naaangkop na pamamaraan ng diagnostic (sa partikular, MRI, electromyography, biopsy ng kalamnan).

Halos lahat ng mga pasyente ay may mataas na titer (madalas> 1:1000) ng mga antinuclear antibodies na nakita ng fluorescence. Ang mga antibodies sa na-extract na nuclear antigen ay karaniwang nasa napakataas na titer (>1:100,000). Ang mga antibodies sa RNP ay may katangiang naroroon, habang ang mga antibodies sa bahagi ng Sm ng na-extract na nuclear antigen ay wala.

Maaaring matukoy ang rheumatoid factor sa medyo mataas na titer. Ang ESR ay madalas na nakataas.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pagbabala at paggamot ng halo-halong sakit sa connective tissue

Ang sampung taong kaligtasan ay 80%, ngunit ang pagbabala ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas. Ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan ay pulmonary hypertension, renal failure, myocardial infarction, colon perforation, disseminated infections, at cerebral hemorrhage. Ang ilang mga pasyente ay maaaring mapanatili ang pangmatagalang pagpapatawad nang walang anumang paggamot.

Ang paunang at pagpapanatili ng paggamot ng mixed connective tissue disease ay kahawig ng systemic lupus erythematosus. Karamihan sa mga pasyente na may katamtaman hanggang malubhang sakit ay tumutugon sa glucocorticoid therapy, lalo na kung nagsimula nang maaga. Ang banayad na sakit ay matagumpay na nakontrol ng salicylates, iba pang mga NSAID, antimalarial, at, sa ilang mga kaso, low-dose glucocorticoids. Ang matinding paglahok ng organ at system ay nangangailangan ng mataas na dosis na glucocorticoids (hal., prednisolone 1 mg/kg isang beses araw-araw, pasalita) o mga immunosuppressant. Kung nabuo ang systemic sclerosis, ibinibigay ang naaangkop na paggamot.