Mucopolysaccharidosis sa mga bata: sintomas, diyagnosis, paggamot

Ang Mucopolysaccharidosis (MPS) ay isang namamana na metabolic na sakit mula sa pangkat ng mga lysosomal na sakit na akumulasyon. Development ng mga namamana mucopolysaccharidosis sanhi ng dysfunction ng lysosomal enzymes kasangkot sa marawal na kalagayan ng glycosaminoglycans (gags) - ang pangunahing estruktural bahagi ng intracellular matrix. Ang pagkakaroon ng bahagyang nagpapahina ng glycosaminoglycans sa lysosomes ay humahantong sa unti-unting pagkamatay ng mga selula at tisyu at, dahil dito, ang dysfunction ng organ. Ayon sa makabagong klasipikasyon, mayroong 10 uri ng namamana mucopolysaccharidosis. Ang bawat isa sa kanila ay sanhi ng kakulangan ng isa sa mga lysosomal enzymes na lumahok sa mga reaksyon ng cascade ng cleavage ng glycosaminoglycans.

Lahat mucopolysaccharidoses maliban mucopolysaccharidosis II, naka-link sa X chromosome ay minana sa isang autosomal umuurong paraan. Ayon sa kanilang mga phenotypic manifestations mucopolysaccharidoses nahahati sa dalawang malalaking grupo: mucopolysaccharidosis na may hurler-tulad ng phenotype (MPS ko, MPS II, MPS III, MPS VI at MPS VII) at mucopolysaccharidosis na may Morquio-tulad ng phenotype (MPS IV A at MPS IV B). Ayon sa clinical manifestations ng mucopolysaccharidosis mula sa bawat grupo ay katulad na katulad at maaaring hindi palaging tama iibahin nang walang karagdagang pagsusuri laboratoryo.

[1], [2], [3], [4], [5]