Mucopolysaccharidoses sa mga bata: sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Mucopolysaccharidoses (MPS) ay mga namamana na metabolic na sakit mula sa pangkat ng mga lysosomal storage disease. Ang pagbuo ng namamana na mucopolysaccharidoses ay sanhi ng dysfunction ng lysosomal enzymes na kasangkot sa pagkasira ng glycosaminoglycans (GAGs), mahalagang mga bahagi ng istruktura ng intracellular matrix. Ang akumulasyon ng bahagyang degraded glycosaminoglycans sa lysosomes ay humahantong sa unti-unting pagkamatay ng mga cell at tissue at, dahil dito, ang organ dysfunction. Ayon sa modernong pag-uuri, mayroong 10 uri ng namamana na mucopolysaccharidoses. Ang bawat isa sa kanila ay sanhi ng kakulangan ng isa sa mga lysosomal enzymes na kasangkot sa mga cascade reactions ng pagkasira ng glycosaminoglycan.

Lahat ng mucopolysaccharidoses, maliban sa X-linked mucopolysaccharidosis II, ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ayon sa kanilang phenotypic manifestations, ang mucopolysaccharidoses ay nahahati sa dalawang malalaking grupo: mucopolysaccharidosis na may Hurler-like phenotype (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI, at MPS VII) at mucopolysaccharidosis na may Morquio-like phenotype (MPS IV A at MPS). Ayon sa mga klinikal na pagpapakita, ang mga mucopolysaccharidoses mula sa bawat pangkat ay halos magkapareho at hindi palaging maiiba nang tama nang walang karagdagang mga pagsubok sa laboratoryo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]