Mucopolysaccharidosis, uri IV

Mucopolysaccharidosis type IV (kasingkahulugan: Kulang galactose-6-sulfatase, beta-galactosidase kakulangan, Morquio syndrome, mucopolysaccharidosis IVA, mucopolysaccharidosis IVB).

[1]

Epidemiology

Ang sakit ay matatagpuan sa buong mundo, ang average na dalas ng sakit sa populasyon ay 1 sa bawat 40 000 live na panganganak.

[2], [3], [4], [5]

Mga sanhi uri ng mucopolysaccharidosis IV

Mucopolysaccharidosis IV - autosomal umuurong progresibong genetically magkakaiba sakit na nagreresulta mula sa mga mutations sa gene encoding galactose-6-sulphatase (N-acetylgalactosamine-6-sulphatase), na kung saan ay kasangkot sa metabolismo ng keratan sulpate at chondroitin sulpate, o sa gene beta-galactosidase (form na ito ay isang allelic variant GML-gangliosidosis) na humahantong sa manipestasyon ng mucopolysaccharidosis IVA at IVB ayon sa pagkakabanggit mucopolysaccharidosis. Ang gene N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase - GALNS - na matatagpuan sa mahabang braso ng kromosoma 16 - 16q24.3. Kabilang sa mga 148 missense mutations kilala mutations account para sa 78.4%, ang isang walang katuturang pagbago - 5% menor de edad pagtanggal - 9.2% malaking pagtanggal at pagsingit - 4%. 26.4% ng mga mutations natagpuan sa dinucleotides. Gene beta-galactosidase - ng GBS - na matatagpuan sa maikling braso ng kromosoma 3 - Zr21.

[6], [7]

Mga sintomas uri ng mucopolysaccharidosis IV

Sa parehong mga subtypes Morquio syndrome sinusunod paglago pagpaparahan, clouding ng kornea, ng kalansay disorder (kyphoscoliosis, keeled dibdib kirat, subluxation ng hip joints), ng aorta balbula regurgitation at naka-imbak intelligence.

Karaniwan ang mucopolysaccharidosis IVA ay mas malala kaysa sa mucopolysaccharidosis IVB. Valgus kirat ng joints, kyphosis, paglago pagpaparahan na may mantika ng mga puno ng kahoy at leeg at naglalakad abala - ang unang sintomas ng Morquio syndrome. Iba pang mga karaniwang nakatagpo sakit sa sakit na ito - bahagyang corneal opacity, glawkoma, maliit na ngipin na may kapansanan enamel istraktura, ang maramihang mga karies, hepatosplenomegaly, valvular sakit sa puso higit sa lahat hindi naaapektuhan ang aorta balbula. Sa hugis ng ngipin hypoplasia, na sinamahan ng ang kahinaan ng ligamentous patakaran ng pamahalaan ay maaaring humantong sa atlantoaxial subluxation at myelopathy ng servikal gulugod.

Mga Form

Mayroong dalawang subtypes ng mucopolysaccharidosis, uri IV: mucopolysaccharidosis IVA at mucopolysaccharidosis IVB, na naiiba sa kanilang pangunahing biochemical depekto.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostics uri ng mucopolysaccharidosis IV

Upang kumpirmahin ang diagnosis mucopolysaccharidosis IV ay isinasagawa upang matukoy ang antas ng tae ng glycosaminoglycans ihi at pagsukat ng aktibidad ng lysosomal N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase at beta-galactosidase. Sa kaso ng mucopolysaccharidosis IV, sa pangkalahatan ay nagdaragdag sa kabuuan glycosaminoglycan tae sa ihi sinusunod hyperexcretion keratan sulpate. Gayunpaman, ang mga kaso nang walang hyperexcretion ng keratan sulfate ay kilala. Ang aktibidad ng enzyme ay sinusukat sa mga leukocytes o kultura ng fibroblasts ng balat gamit ang artipisyal na substrate na fluorogenic.

Prenatal diyagnosis ay posible sa pamamagitan ng pagsukat enzyme aktibidad sa chorionic villus biopsy sa 9-11 linggo pagbubuntis at / o pagpapasiya ng spectrum ng glycosaminoglycans sa amniotic fluid sa 20-22 linggo ng pagbubuntis. Para sa mga pamilyang may kilalang genotype, posible na isagawa ang mga diagnostic ng DNA sa mga unang yugto ng pagbubuntis.

[15], [16], [17]

Iba't ibang diagnosis

Differential diagnosis ay natupad sa loob mucopolysaccharidosis grupo, at sa iba pang mga disorder lysosomal imbakan: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

Paggamot uri ng mucopolysaccharidosis IV

Ang mga mabisang paraan ay hindi binuo. Ginagawa ang symptomatic therapy. Ang gamot para sa enzyme kapalit na therapy ay binuo at ay sumasailalim sa II yugto ng klinikal na mga pagsubok.