Mucopolysaccharidosis type VII: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Mucopolysaccharidosis type VII (mga kasingkahulugan: Sly syndrome, lysosomal beta-D-glucuronidase deficiency).

ICD-10 code

• E76 Mga karamdaman sa metabolismo ng glycosaminoglycan.
• E76.2 Iba pang mucopolysaccharidoses.

Epidemiology

Ang mucopolysaccharidosis type VII ay isang napakabihirang sakit; may mga paglalarawan ng ilang dosenang mga pasyente sa panitikan.

Mga sanhi at pathogenesis ng mucopolysaccharidosis type VII

Ang Mucopolysaccharidosis VII ay isang autosomal recessive progressive disease na nagreresulta mula sa pagbaba ng aktibidad ng lysosomal beta-D-glucuronidase, na kasangkot sa metabolismo ng dermatan sulfate, heparan sulfate, at chondroitin sulfate. Ang beta-glucuronidase gene, GUSB, ay matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 7 - 7q21.ll. 77.8% ng mutations sa gene ay point mutations. Sa Russia, walang mga pasyente na may MPS VII ang nasuri.

Mga sintomas ng mucopolysaccharidosis type VII

Karamihan sa mga malubhang anyo ng sindrom na ito ay nagpapakita mula sa kapanganakan na may tinatawag na fatal non-immune fetal edema at maaaring matukoy sa utero sa panahon ng ultrasound. Sa ibang mga pasyente, ang mga pangunahing klinikal na sintomas ay lumilitaw mula sa kapanganakan sa anyo ng hepatosplenomegaly, mga palatandaan ng maramihang dysostosis at pampalapot ng balat. Sa hindi gaanong malubhang mga kaso ng sakit, ang mga unang sintomas ay nangyayari sa unang taon ng buhay at katulad ng sa Hurler syndrome o isang malubhang anyo ng Hunter syndrome. Mula sa kapanganakan, ang mga pasyente ay may umbilical o inguinal hernias, ang mga pasyente ay madalas na dumaranas ng mga impeksyon sa respiratory viral at otitis. Ang mga magaspang na tampok ng mukha ng uri ng gargoyle, unti-unting nabubuo ang mga skeletal disorder, at nangyayari ang hepatosplenomegaly at corneal opacity. Ang pagpapahina ng paglaki, pagpapapangit ng dibdib ng uri ng carinate at kyphosis ng gulugod ay madalas na nabanggit.

Habang lumalaki ang sakit, mayroong pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor, na umaabot sa antas ng mental retardation. Sa karamihan ng mga kaso, ang kawalang-tatag ng cervical spine ay sinusunod na may mataas na panganib na magkaroon ng spinal cord compression. Sa mga pasyente na may pagpapakita ng sakit pagkatapos ng 4 na taon, ang mga nangungunang sintomas ay mga skeletal disorder.

Diagnosis ng mucopolysaccharidosis type VII

Mga diagnostic sa laboratoryo

Upang kumpirmahin ang diagnosis ng mucopolysaccharidosis VII, ang antas ng pag-ihi ng glycosaminoglycan excretion at aktibidad ng beta-glucuronidase ay sinusukat. Sa kaso ng mucopolysaccharidosis VII, ang kabuuang excretion ng glycosaminoglycans sa ihi ay tumataas at ang hyperexcretion ng dermatan sulfate at heparan sulfate ay sinusunod. Ang aktibidad ng beta-glucuronidase ay sinusukat sa mga leukocytes o sa kultura ng fibroblast ng balat gamit ang isang artipisyal na fluorogenic substrate.

Ang prenatal diagnosis ay posible sa pamamagitan ng pagsukat ng aktibidad ng beta-glucuronidase sa chorionic villus biopsy sa 9-11 na linggo ng pagbubuntis at/o pagtukoy sa spectrum ng glycosaminoglycans sa amniotic fluid sa 20-22 na linggo ng pagbubuntis. Para sa mga pamilyang may kilalang genotype, maaaring gawin ang mga diagnostic ng DNA sa maagang pagbubuntis.

Differential diagnostics

Ang mga pagkakaiba-iba ng diagnostic ay isinasagawa kapwa sa loob ng pangkat ng mga mucopolysaccharidoses at sa iba pang mga sakit sa imbakan ng lysosomal: mucolipidoses, galactosialidosis, sialidosis, mannosidosis, fucosidosis, GM1 gangliosidosis.

Paggamot ng mucopolysaccharidosis type VII

Walang mabisang paraan ang nabuo. Ginagamit ang sintomas na paggamot.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]