Mucopolysaccharidosis, uri VII: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Mucopolysaccharidosis, uri VII (kasingkahulugan: Sloi syndrome, kakulangan ng lysosomal beta-D-glucuronidase).

ICD-10 code

• E76 Disorder ng metabolismo ng glycosaminoglycan.
• E76.2 Iba pang mga mucopolysaccharidoses.

Epidemiology

Mucopolysaccharidosis, ang uri VII ay isang napakabihirang sakit, sa panitikan mayroong mga paglalarawan ng ilang dosenang mga pasyente.

Mga sanhi at pathogenesis ng uri VII mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis VII - progresibong autosomal umuurong sakit na nangyayari bilang isang resulta ng pagbabawas ng aktibidad ng lysosomal beta-D-glucuronidase, paglahok sa metabolismo ng dermatan sulpate, heparan sulpate at chondroitin sulpate. Ang beta-glucuronidase gene - GUSB - ay matatagpuan sa mahabang braso ng kromosomang 7 - 7q21.ll. 77.8% ng mga mutation sa gene ay may tuldok. Sa Russia, walang pasyente na may MPS VII ang nasuri.

Mga sintomas ng uri ng mucopolysaccharidosis VII

Karamihan sa mga malubhang porma ng sindrom na ito ay ipinahayag mula sa kapanganakan bilang isang tinatawag na nakamamatay na di-immune fetal edema at maaaring napansin sa utero sa pamamagitan ng ultrasound. Sa iba pang mga pasyente, ang mga pangunahing klinikal na sintomas ay lumilitaw mula sa kapanganakan sa anyo ng hepatosplenomegaly, mga palatandaan ng maramihang dysostosis at pag-compaction ng balat. Sa mas malalang kaso ng karamdaman, lumilitaw ang mga sintomas ng debut sa unang taon ng buhay at katulad ng sa mga nasa Hurler syndrome o malubhang anyo ng Hunter syndrome. Mula nang kapanganakan, ang mga pasyente ay may umbilical o inguinal luslos, ang mga pasyente ay madalas na nakakakuha ng mga impeksyon sa respiratory viral at otitis. Unti-unting nabuo ang mga magaspang na katangian ng uri ng gargoyilismo, mga kalansay sa kalansay at mayroong hepatosplenomegaly at opacity ng cornea. Kadalasan nabanggit na paglago pagpaparahan, pagpapapangit ng dibdib sa pamamagitan ng uri ng kilya at kyphosis ng gulugod.

Habang lumalala ang sakit, isang pagkaantala sa pagpapaunlad ng pag-uugali ng pag-uusap ay nangyayari, na umaabot sa isang antas ng mental retardation. Sa karamihan ng mga kaso, ang kawalan ng katatagan ng servikal spine ay sinusunod na may mataas na panganib na magkaroon ng spinal cord compression. Sa mga pasyente na may manifestation ng sakit pagkatapos ng 4 na taon nangungunang mga sintomas - kalansay disorder.

Diagnosis ng uri VII mucopolysaccharidosis

Mga diagnostic sa laboratoryo

Upang kumpirmahin ang diagnosis ng mucopolysaccharidosis VII, sinusukat ang antas ng urinary glucosamycline excretion at sinusukat ang aktibidad ng beta-glucuronidase. Ito pinatataas ang kabuuang mucopolysaccharidosis VII glycosaminoglycan tae sa ihi sinusunod hyperexcretion dermatan sulpate at heparan sulpate. Ang aktibidad ng beta-glucuronidase ay sinusukat sa leukocytes o kultura ng fibroblasts ng balat gamit ang isang artipisyal na fluorogenic substrate.

Prenatal diyagnosis ay posible sa pamamagitan ng pagsukat sa aktibidad ng beta-glucuronidase sa byopsya ng chorionic villi sa 9-11 linggo pagbubuntis at / o pagpapasiya ng spectrum ng glycosaminoglycans sa amniotic fluid sa 20-22 linggo ng pagbubuntis. Para sa mga pamilyang may kilalang genotype, posible na isagawa ang mga diagnostic ng DNA sa mga unang yugto ng pagbubuntis.

Mga kaugalian na diagnostic

Differential diagnosis ay natupad sa loob mucopolysaccharidosis grupo, at sa iba pang mga disorder lysosomal imbakan: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

Paggamot ng uri ng mucopolysaccharidosis VII

Ang mga mabisang paraan ay hindi binuo. Magsagawa ng palatandaan ng paggamot.

[1], [2], [3]