Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Mucopolysaccharidosis type IX: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 07.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
ICD-10 code
- E76 Mga karamdaman sa metabolismo ng glycosaminoglycan.
- E76.2 Iba pang mucopolysaccharidoses.
Epidemiology
Ang mucopolysaccharidosis type IX ay isang napakabihirang anyo ng mucopolysaccharidosis. Sa ngayon, mayroong klinikal na paglalarawan ng isang pasyente, isang 14 na taong gulang na batang babae.
Mga sanhi ng mucopolysaccharidosis type IX
Ang mucopolysaccharidosis type IX ay sanhi ng mga mutasyon sa HYAL1 gene, na nakamapa sa chromosome 3p.21.2. Ang gene ay nag-encode ng enzyme hyaluronidase.
Mga sintomas ng mucopolysaccharidosis type IX
Ang mga pangunahing klinikal na pagpapakita ng sakit ay simetriko nodular na mga deposito sa mga rehiyon ng parotid, banayad na mga tampok na dysmorphic, pagpapahina ng paglago at napanatili na katalinuhan; wala ang joint stiffness. Ang radiography ay nagsiwalat ng maraming ulcerations ng acetabulum.
[ Anong mga pagsubok ang kailangan?
Использованная литература