Mucopolysaccharidosis, uri VI: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Mucopolysaccharidosis type VI (kasingkahulugan: lysosomal failure M-acetylgalactosamine-4-sulfatase deficiency arilsulfataey B, Maroteaux-Lamy syndrome).

Mucopolysaccharidosis, ang uri VI ay isang autosomal recessive na sakit na nailalarawan sa malubhang o mild clinical na sintomas; ay katulad ng Hurler syndrome, ngunit naiiba mula sa mga ito na may nakalaang pag-iisip.

ICD-10 code

• E76 Disorder ng metabolismo ng glycosaminoglycan.
• E76.2 Iba pang mga mucopolysaccharidoses.

Epidemiology

Ang sakit ay matatagpuan sa buong mundo, ang average na frequency ng sakit sa populasyon ay 1 bawat 320 000 live na panganganak.

Ang mga sanhi at pathogenesis ng uri VI mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis VI - progresibong autosomal umuurong disorder na sanhi ng mutations sa structural gene lysosomal N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arilsulfataey B) - enzyme kasangkot sa marawal na kalagayan ng dermatan sulpit. Ang gene arilsulfataey - ARSB - na matatagpuan sa mahabang braso ng kromosoma 5 - 5qll-ql3.

Ang mga pasyenteng Ruso ay madalas na nakatagpo ng isang mutasyon na hindi pa inilarawan sa dati - R152W (27.8%).

Mga sintomas ng uri ng mucopolysaccharidosis VI

May tatlong mga klinikal na anyo na naiiba sa kalubhaan ng mga clinical manifestations: malubhang, banayad at intermediate.

Karaniwan, ang mga pasyente na may isang malubhang anyo ng unang sintomas ng syndrome Maroto-Lamy sakit na lumitaw sa edad na dalawang taon at ay maging maliwanag sa 6-8-ika-taon ng buhay. Ang pangunahing sintomas - corneal opacity, nagtatampok gargoilizma, maikling leeg, macrocephaly, medyo bukas bibig, kawalang-kilos ng malalaki at maliliit na joints, nakuha depekto sa puso, sa pakikipag-hydrocephalus at maramihang dysostosis sintomas. Ang liwanag at intermediate forms ng Maroti-Lamy syndrome ay katulad ng Scheye syndrome. Ang pinaka-madalas na sintomas sa sakit na ito ay myelopathy ng cervical spine bilang isang resulta ng odontoid hypoplasia. Ang karamihan sa mga pasyente ay nag-obserba ng mahinang dibdib na dibdib at deformity ng mga pulso bilang isang "clawed na paa". Ang madalas na hepatosplenomegaly ay nangyayari, bihira - nakahiwalay na splenomegaly. Bilang isang patakaran, ang pag-iisip sa mga pasyente ay hindi nagdurusa. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkasira ng paningin at pandinig disorder ngipin enamel istraktura, cystoid extension dental sacs malocclusions, condylar defects at gingival hyperplasia.

Pagsusuri ng uri ng mucopolysaccharidosis VI

Mga diagnostic sa laboratoryo

Upang kumpirmahin ang diagnosis ng mucopolysaccharidosis VI ay isinasagawa upang matukoy ang antas ng ihi at pawis ng glycosaminoglycans arylsulfatase aktibidad pagsukat B. Ang kabuuang ihi ihi ng glycosaminoglycans pagtaas; sundin ang hyperexcretion ng dermatan sulfate. Ang aktibidad ng arylsulfatase B ay sinusukat sa leukocytes o kultura ng fibroblasts ng balat gamit ang isang artipisyal na chromogenic substrate.

Prenatal diyagnosis ay posible sa pamamagitan ng pagsukat arylsulfatase aktibidad sa byopsya ng chorionic villi sa 9-11 linggo pagbubuntis at / o pagpapasiya ng spectrum ng glycosaminoglycans sa amniotic fluid sa 20-22 linggo ng pagbubuntis. Para sa mga pamilyang may kilalang genotype, posible na isagawa ang mga diagnostic ng DNA sa mga unang yugto ng pagbubuntis.

Mga kaugalian na diagnostic

Ang kaugalian ng diagnosis ay ginagawa sa loob ng grupo ng mucopolysaccharidosis, at sa iba pang mga lysosomal na sakit sa akumulasyon: mucolipidosis. Galactosialidosis, sialidosis, mannosidosis, fucosidosis. GM1-gangliosidose.

Paggamot ng uri ng mucopolysaccharidosis VI

Ang gamot na dikya (Naglazyme, Biomarin) ay nakarehistro sa mga bansang European at US para sa paggamot ng mucopolysaccharidosis, uri VI (Maroto-Lamy syndrome). Ang mga klinikal na pagsubok ay nagpakita ng pagpapabuti ng maraming mga tagapagpahiwatig sa sakit na ito.

[1], [2], [3]