Mutasyon kadahilanan V (Leiden mutation, paglaban sa protina C)

Ang kadahilanan ng mutasyon V ay naging pinakakaraniwang genetic na sanhi ng thrombophilia sa populasyon ng Europa.

Ang kadahilanan ng V gene ay matatagpuan sa kromosomang 1, sa tabi ng gene antithrombin. Mutation ng gene ay humantong sa ang katunayan na ang isang kadahilanan V amino acid arginine ay pinalitan ng glutamine sa posisyon 506. Iyon ay, ang puntong ito ay ang site ng pagkilos ng activate protina C in Factor V. Due pinapalitan factor V amino acids ay hindi i-activate protina C, at bilang isang resulta, walang marawal na kalagayan ng mga kadahilanan Va at VIIIa, at ito naman ay humahantong sa trombosis.

Kapag Factor V pagbago nangyayari lifetime panganib ng trombosis, ngunit sa ibang edad kaysa sa antithrombin III kakulangan, at protina C at S. Ang panganib ng trombosis sa paglaban sa protina C ay lubhang malaki. Kabilang sa mga pasyente na may ganitong komplikasyon, ang pagkilos ng Leiden ay 25-40%. Sa pagbago nito, ang panganib ng trombosis ay halos 8 beses na mas mataas kaysa sa walang mutation, at may homozygous carrier - halos 90 beses.

Ang trombosis ay kadalasang nangyayari bilang tugon sa mga nakakagulat na mga kadahilanan, ang isa ay pagbubuntis.

Ayon sa M. Kupferminc et al. (1999), 25-50% ng mga pasyente na may placental abruption ay nagdadala ng gene ng mutation ng Leiden. Ang diagnosis ng Factor V Leyden mutation ay madalas na isinasagawa sa pamamagitan ng pagtukoy ng APTT nang walang activate na protinang C at kasama nito. Kung APTT pagbabago lamang bahagyang sa pagdaragdag ng activate protina C, at pagkatapos ay kami ay pagharap sa paglaban sa activate protina C. Gayunpaman, sa mga pasyente na may komplikasyon tulad APTT ay maaaring mabago dahil sa pagkakaroon ng APS. Samakatuwid, mas makatwirang upang matukoy ang pagbago ng gene ng PCR.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Paggamot ng Factor V mutation (Leyden mutation, protina C resistance)

Sa ngayon, walang mga kinokontrol, randomized na mga pagsubok ng epektibong paggamot sa mga carrier ng pagbago na ito.

• Talamak trombosis sa panahon ng pagbubuntis - isang sosa heparin / sa isang dosis ng 10 000-15 000 U sa bawat 8-12 na oras sa ilalim ng control APTT, ang kurso ng 5-10 araw sa kalubhaan ng kondisyon, at pagkatapos ay lumipat sa mababang molekular timbang heparin - dalteparin sodium sa isang dosis 5000-10 000 IU 2 beses sa isang araw, supraparin kaltsyum sa isang dosis ng 0.4-0.6 ml 2 beses sa isang araw; Enoxaparin sodium sa isang dosis ng 40-60 mg 2 beses sa isang araw.
• Kumplikado thrombophilia sa panahon ng pagbubuntis o thromboembolic pagkamagulo kasaysayan - sosa heparin / o mababang molekular timbang heparin sa mas maliit na dosis kaysa sa presensya ng thromboembolic komplikasyon.
• Sa kawalan ng thromboembolic komplikasyon, ngunit sa pagkakaroon ng mutasyon at thrombophilia - mababang-molekular-timbang heparin sa preventive dosis sa buong pagbubuntis.
• Pagkatapos ng paghahatid, heparin sodium, pagkatapos warfarin para sa 2-3 buwan pagkatapos ng paghahatid, dahil ito ang panahon ng pinakamalaking panganib ng thromboembolism.