Factor V mutation (Leiden mutation, protein C resistance)

Ang Factor V mutation ay naging pinakakaraniwang genetic na sanhi ng thrombophilia sa populasyon ng Europa.

Ang factor V gene ay matatagpuan sa chromosome 1, sa tabi ng antithrombin gene. Ang isang mutation sa gene ay nagreresulta sa amino acid arginine na pinapalitan ng glutamine sa posisyon 506 sa factor V. Ito ang punto kung saan ang activated protein C ay kumikilos sa factor V. Dahil sa pagpapalit ng amino acid, hindi ina-activate ng factor V ang protein C at bilang resulta, ang mga factor na Va at VIIIa ay hindi nababawasan, na humahantong naman sa thrombosis.

Sa factor V mutation, mayroong panghabambuhay na panganib ng thrombosis, ngunit sa mas matandang edad kaysa sa antithrombin III at kakulangan sa protina C at S. Ang panganib ng trombosis na may resistensya sa protina C ay napakataas. Sa mga pasyente na may ganitong komplikasyon, ang Leiden mutation ay nagkakahalaga ng 25-40%. Sa mutation na ito, ang panganib ng trombosis ay halos 8 beses na mas mataas kaysa sa walang mutation, at may homozygous na karwahe - halos 90 beses.

Ang trombosis ay kadalasang nangyayari bilang tugon sa mga nakakapukaw na kadahilanan, isa na rito ang pagbubuntis.

Ayon kay M. Kupferminc et al. (1999), 25-50% ng mga pasyente na may placental abruption ang nagdadala ng Leiden mutation gene. Ang diagnosis ng Leiden mutation ng factor V ay kadalasang isinasagawa sa pamamagitan ng pagtukoy sa APTT nang wala at may activated protein C. Kung ang APTT ay nagbabago nang hindi gaanong kapansin-pansin sa pagdaragdag ng activated protein C, kung gayon tayo ay nakikitungo sa paglaban sa activated protein C. Gayunpaman, sa mga pasyente na may katulad na obstetric na komplikasyon, ang APTT ay maaaring mabago dahil sa pagkakaroon ng APS. Samakatuwid, mas makatwiran upang matukoy ang mutation ng gene gamit ang paraan ng PCR.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paggamot ng factor V mutation (Leiden mutation, protein C resistance)

Sa ngayon, walang kinokontrol, randomized na pag-aaral sa pagiging epektibo ng paggamot para sa mga carrier ng mutation na ito.

• Talamak na trombosis sa panahon ng pagbubuntis - intravenous sodium heparin sa isang dosis na 10,000-15,000 IU tuwing 8-12 oras sa ilalim ng kontrol ng APTT, isang kurso ng 5-10 araw, isinasaalang-alang ang kalubhaan ng kondisyon, pagkatapos ay lumipat sa mababang molekular na timbang na heparin - sodium dalteparin sa isang dosis ng 50000-10 na dosis ng calcium sa isang araw na aparin, na 2 beses na aparin. ng 0.4-0.6 ml 2 beses sa isang araw; sodium enoxaparin sa isang dosis ng 40-60 mg 2 beses sa isang araw.
• Pagbubuntis kumplikado sa pamamagitan ng thrombophilia at isang kasaysayan ng thromboembolic komplikasyon - intravenous sodium heparin o mababang molekular timbang heparin sa mas mababang dosis kaysa sa pagkakaroon ng thromboembolic komplikasyon.
• Sa kawalan ng thromboembolic komplikasyon, ngunit sa pagkakaroon ng mutation at thrombophilia - mababang molekular timbang heparin sa prophylactic dosis sa buong pagbubuntis.
• Pagkatapos ng paghahatid - sodium heparin, pagkatapos ay warfarin para sa 2-3 buwan pagkatapos ng paghahatid, dahil ito ang oras ng pinakamalaking panganib ng thromboembolism.