Myotonic syndrome

Ang Myotonic syndrome ay isang kababalaghan batay sa mabagal na pagpapahinga ng mga kalamnan pagkatapos ng kanilang aktibong pag-urong. Ang myotonic phenomenon ay lalo na pinupukaw ng mabilis na paggalaw na isinagawa nang may malaking pagsisikap. Pagkatapos nito, ang yugto ng pagpapahinga ay naantala ng 5-30 segundo. Sa totoong myotonia, ang pasyente ay nakakaranas ng pinakamalaking paghihirap sa mga unang paggalaw; Ang mga paulit-ulit na paggalaw ay ginagawa nang mas malaya at pagkaraan ng ilang oras maaari silang maging normal.

Kaya, ang mabagal na pagpapahinga sa myotonia ay nauugnay sa pagtaas ng tono, ang pagbawas nito ay makabuluhang naantala. Sa malawak na kahulugan, ang myotonic syndrome ay nauunawaan bilang anumang kapansanan sa pagpapahinga ng tumaas na tono ng kalamnan na hindi nauugnay sa alinman sa pyramidal o extrapyramidal hypertonus at maaaring maging pansamantala o permanente.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mga sanhi ng myotonic syndrome

1. Thompson's myotonia at (hindi gaanong karaniwan) Becker's myotonia.
2. Paramyotonia ni Eulenburg.
3. Neuromyotonia (Isaacs syndrome).
4. Rigid person syndrome.
5. Encephalomyelitis na may katigasan.
6. Dystrophic myotonia.
7. Schwartz-Jampel syndrome.
8. Psedomyotonia sa hypothyroidism.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomyotonia sa cervical radiculopathy.
11. Nakagat ng black widow spider.
12. Malignant hyperthermia.
13. Neuroleptic malignant syndrome.
14. Tetany.

Myotonia thompsonii

Ang isang klasikong halimbawa ng myotonic syndrome ay ang Thompson's myotonia, na isang namamana na sakit na may autosomal dominant (bihirang autosomal recessive - Becker disease) na mana at nagsisimula sa anumang edad, ngunit kadalasan sa maagang pagkabata o kabataan. Sa isang sanggol, ang mga unang sintomas ay kadalasang napapansin ng ina: ang mga unang paggalaw ng pagsuso ay mabagal, at pagkatapos ay nagiging mas masigla; pagkatapos mahulog sa panahon ng paglalaro, ang bata ay hindi makabangon nang mahabang panahon; upang makuha ang isang bagay mula sa bata, kinakailangang sapilitang alisin ang kanyang mga daliri, atbp. Sa paaralan, ang pasyente ay hindi maaaring agad na magsulat o mabilis na bumangon mula sa kanyang mesa at pumunta sa board. Ang mga batang ito ay hindi sumasali sa mga laro na nangangailangan ng mabilis na paggalaw. Ang mga cramp sa mga kalamnan ng guya ay medyo tipikal. Ang mabagal na pagpapahinga ng kalamnan ay minsan ay sinasamahan ng kanilang myotonic spasm. Ang mga passive na paggalaw at boluntaryong paggalaw na ginagawa nang may kaunting pagsisikap o dahan-dahan ay hindi sinamahan ng myotonic spasm. Ang myotonic spasms ay maaaring maobserbahan sa iba't ibang grupo: sa mga kalamnan ng mga braso at binti, leeg, nginunguyang, oculomotor, facial muscles, sa mga kalamnan ng dila at puno ng kahoy. Pinapataas ng malamig ang mga pagpapakita ng myotonia; nagpapagaan ng alak. Ang estado ng tonic spasm sa myotonia ay sinusukat sa mga segundo sa karamihan ng mga kaso at halos hindi tumatagal ng higit sa isa o dalawang minuto. Kadalasan, ang mga pasyente ay nagreklamo ng sakit sa iba't ibang bahagi ng katawan.

Ang myotonia ni Thompson ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang athletic build at may markang hypertrophy (minsan ay mas pinipili ang lokasyon) ng mga striated na kalamnan. Ang isang mahalagang pagsubok para sa pag-detect ng myotonia ay ang paglalakad sa hagdan. Kapag naglalakad sa isang antas ng sahig, ang mga paghihirap ay lumitaw lalo na madalas pagkatapos ng mahabang panahon ng pahinga, gayundin kapag binabago ang bilis o likas na paggalaw. Ang myotonic spasms sa mga kamay ay nagpapahirap sa pagsulat, pakikipagkamay at iba pang manipulasyon. Ang myotonic phenomenon ay maaaring magpakita mismo sa articulation kapag binibigkas ang mga unang salita (slurred speech); sa panahon ng paglunok (mga paggalaw ng unang paglunok). Minsan ang mga unang paggalaw ng pagnguya ay mahirap, atbp. Sa ilang mga pasyente, ang myotonic spasm ay sinusunod sa mga kalamnan ng orbicularis oculi. Ang isang pagtatangka na buksan ang mga mata pagkatapos ng pagpikit ng mata ay mahirap; ang nagreresultang pulikat ay unti-unting inalis, minsan pagkatapos ng 30-40 segundo.

Ang isang katangian na pagpapakita ng myotonia ay isang pagtaas sa mekanikal at elektrikal na excitability ng mga kalamnan: ang tinatawag na "percussion myotonia" at "myotonic phenomenon" sa mga pag-aaral ng EMG. Kapag tinamaan ng isang neurological hammer, ang isang katangian na depresyon ay nabuo sa lugar ng suntok, na kapansin-pansin sa deltoid, gluteal, hita at mga kalamnan ng guya, at lalo na sa kalamnan ng dila. Ang pinakasimpleng kababalaghan ay ang pagdaragdag ng hinlalaki kapag hinahampas ang kadakilaan ng hinlalaki gamit ang martilyo. Ang isa pang malinaw na palatandaan ay isang matalim na pagkuyom ng mga daliri sa isang kamao, pagkatapos nito ay hindi agad maalis ng pasyente ito. Ang tagal ng myotonic "pit" ay sumasalamin sa kalubhaan ng myotonia sa kabuuan. Nabanggit na pagkatapos ng pagtulog, ang mga sintomas ng myotonic ay maaaring pansamantalang tumindi. Ang kurso ng sakit pagkatapos ng unang panahon ng pagtaas ay karaniwang nakatigil.

Ang tinatawag na remittent myotonia (myotonia na tumitindi sa labis na potassium) ay inilarawan din; ang clinical manifestations nito ay katulad ng Thompson's disease. Ang myotonia ay pangkalahatan, na nagpapakita rin ng sarili sa mga kalamnan ng mukha. Ang mga pagbabagu-bago sa kalubhaan ng myotonia sa araw-araw ay katangian (tumataas pagkatapos ng matinding pisikal na pagsusumikap o pagkatapos ng paggamit ng malaking halaga ng potasa na may pagkain). Ang myotonic phenomenon ay ipinahayag sa EMG; walang patolohiya na matatagpuan sa biopsy ng kalamnan.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramyotonia Eulenburg

Ang Eulenburg's paramyotonia ay isang bihirang autosomal dominant disorder na tinatawag na congenital paramyotonia. Malusog ang pakiramdam ng mga pasyente kapag hindi nilalamig. Ang mga well-developed na kalamnan at nadagdagan ang mekanikal na excitability ng mga kalamnan (isang "hukay" sa dila, isang sintomas ng hinlalaki) ay madalas na napansin. Pagkatapos ng pangkalahatang paglamig (bihirang pagkatapos ng lokal na paglamig), bubuo ang spasm ng kalamnan, na nakapagpapaalaala sa myotonic. Pangunahing kasangkot ang mga kalamnan sa mukha (ang orbicularis oculi, oris, pagnguya, at kung minsan ang mga extraocular na kalamnan). Ang paglahok ng mga kalamnan ng distal na bahagi ng mga kamay ay katangian din. Tulad ng myotonia, pagkatapos ng isang matalim na pag-urong ng mga kalamnan na ito, mayroong matinding kahirapan sa pagrerelaks. Gayunpaman, hindi tulad ng myotonia ni Thompson, na may paulit-ulit na paggalaw ang spasm na ito ay hindi bumababa, ngunit, sa kabaligtaran, tumindi (katigasan).

Karamihan sa mga pasyente sa lalong madaling panahon ay nagkakaroon ng paresis at maging ang pagkalumpo ng mga apektadong kalamnan pagkatapos ng muscle spasm, na tumatagal mula sa ilang minuto hanggang ilang oras o kahit araw. Ang mga paralisadong ito ay bubuo laban sa background ng hypokalemia o hyperkalemia. Napakabihirang, ang mga pasyente na may congenital paramyotonia ay nagpapakita ng patuloy na panghihina ng kalamnan at pagkasayang. Ang biopsy ng kalamnan ay nagpapakita ng mga banayad na palatandaan ng myopathy. Ang aktibidad ng enzyme sa dugo ay normal.

[ 9 ]

Neuromyotonia

Ang Neuromyotonia (Isaacs syndrome, pseudomyotonia, syndrome ng patuloy na aktibidad ng fiber ng kalamnan) ay nagsisimula sa anumang edad (karaniwan ay sa 20-40 taon) na may patuloy na pagtaas sa tono ng kalamnan (katigasan) sa malalayong bahagi ng mga braso at binti. Unti-unti, ang proseso ay kumakalat sa mga proximal na bahagi ng mga limbs, pati na rin ang mga kalamnan ng mukha at pharynx. Ang mga kalamnan ng puno ng kahoy at leeg ay mas madalas na kasangkot at sa isang mas mababang lawak. Bilang isang resulta ng patuloy na hypertonicity ng kalamnan, na hindi nawawala sa panahon ng pagtulog, ang flexor muscle contracture ay nagsisimulang mabuo. Ang patuloy na malalaking mabagal na fascicular twitching (myokymia) sa mga kalamnan ng mga braso at binti ay katangian. Ang mga aktibong paggalaw ay maaaring magpapataas ng tensyon ng kalamnan (na kahawig ng mga spasms). Ang mekanikal na excitability ng mga kalamnan ay hindi nadagdagan. Ang mga tendon reflexes ay nabawasan. Ang sakit ay dahan-dahang umuunlad na may posibilidad na maging pangkalahatan ang proseso. Gait in a constrained rigid na paraan - "armadillo" gait. EMG - kusang hindi regular na aktibidad sa pamamahinga.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Rigid person syndrome

Ang stiff-man syndrome ay karaniwang nagsisimula sa ikatlo o ikaapat na dekada ng buhay na may mapanlinlang na simula ng paninigas sa axial musculature, lalo na sa leeg at ibabang likod. Unti-unti, kumakalat ang tensyon ng kalamnan mula sa axial hanggang sa proximal na mga kalamnan. Sa mga advanced na yugto, may posibilidad (bihira) na isama ang distal extremities at, paminsan-minsan, ang mukha. Ang simetriko, pare-pareho ang pag-igting ng kalamnan ay karaniwang matatagpuan sa mga paa't kamay, puno ng kahoy, at leeg; ang mga kalamnan ay matatag sa palpation. Ang katigasan ng dingding ng tiyan at mga kalamnan ng paraspinal ay humahantong sa isang katangian na nakapirming hyperlordosis sa rehiyon ng lumbar, na nagpapatuloy sa pamamahinga. Ang postural phenomenon na ito ay napaka tipikal na sa kawalan nito ang diagnosis ay dapat tanungin. Mahirap ang paggalaw dahil sa matinding tigas. Ang pag-igting sa mga kalamnan ng dibdib ay maaaring magpahirap sa paghinga.

Laban sa background ng katigasan ng kalamnan, ang anumang biglaang stimuli ng isang pandama o emosyonal na kalikasan ay pumukaw ng masakit (masakit) na kalamnan ng kalamnan. Maaaring magsama ng hindi inaasahang ingay, matutulis na tunog, aktibo at pasibong paggalaw sa mga paa, pagpindot, takot, at kahit paglunok at pagnguya. Nababawasan ang katigasan sa panahon ng pagtulog, kawalan ng pakiramdam, at pangangasiwa ng benzodiazepine o baclofen. Gayunpaman, kahit na sa panahon ng pagtulog, ang hyperlordosis ay hindi naalis, na maaaring masyadong binibigkas (ang mga kamay ng doktor ay malayang pumasa sa ilalim ng mga kalamnan ng paraspinal kapag ang pasyente ay nakahiga).

Humigit-kumulang isang-katlo ng mga pasyente na may matibay na person syndrome ang nagkakaroon ng type I diabetes mellitus at iba pang mga autoimmune na sakit (thyroiditis, myasthenia, pernicious anemia, vitiligo, atbp.), na nagpapahintulot sa amin na malamang na uriin ang sakit na ito bilang autoimmune. Kinumpirma din ito ng katotohanan na 60% ng mga pasyente ay may napakataas na titer ng antibodies sa glutamic acid decarboxylase.

Ang isang variant ng rigid-man syndrome ay ang "jerk stiff-man syndrome", kung saan, bilang karagdagan sa patuloy na pag-igting ng kalamnan, ang mabilis, binibigkas (gabi at araw) myoclonic jerks ng axial at proximal na kalamnan ng mga limbs ay sinusunod. Ang mga myoclonic jerks ay kadalasang lumilitaw laban sa background ng isang sakit na umiral nang ilang taon at tumutugon sa diazepam. Ang mga pasyenteng ito ay madalas na may stimulus-sensitive myoclonus.

Ginagawa ang differential diagnosis sa Isaacs syndrome, kung saan ang myokymia ay nakita sa EMG. Minsan kinakailangan na ibukod ang spasticity sa pyramidal syndrome (gayunpaman, sa rigid-person syndrome walang mataas na reflexes) at rigidity sa progresibong supranuclear palsy (narito mayroong mga sintomas na kahawig ng Parkinsonism at dystonia). Ang matinding pulikat ng kalamnan ay kadalasang pinipilit tayong ibahin ang sakit mula sa tetanus, ngunit ang trismus ay hindi katangian ng rigid-person syndrome. Ang Electromyography ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang sindrom na ito hindi lamang mula sa Isaacs syndrome, kundi pati na rin mula sa iba't ibang uri ng myopathy at muscular dystrophy.

[ 14 ], [ 15 ]

Ang progresibong encephalomyelitis na may katigasan

Ang progresibong encephalomyelitis na may katigasan (o "subacute myoclonic spinal neuronitis") ay nagpapakita rin ng katigasan ng axial at proximal na mga kalamnan at masakit na pulikat ng kalamnan, na pinupukaw din ng pandama at emosyonal na stimuli. Ang banayad na pleocytosis sa cerebrospinal fluid ay posible. Sa katayuan ng neurological, ang banayad na cerebellar ataxia ay minsan ay nakikita habang ang sakit ay umuunlad. Maaaring ibukod ng MRI ang sakit na ito.

[ 16 ]

Dystrophic myotonia

Ang dystrophic myotonia (o myotonic dystrophy) ay marahil ang pinakakaraniwang anyo ng myotonia at nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong pangunahing mga sindrom:

1. myotonic na uri ng sakit sa paggalaw;
2. myopathic syndrome na may katangian na pamamahagi ng amyotrophies (pinsala sa mga kalamnan ng mukha, leeg, distal na bahagi ng mga braso at binti);
3. paglahok ng endocrine, autonomic at iba pang mga sistema sa proseso (multisystemic manifestations).

Ang edad ng pagsisimula ng sakit at ang mga pagpapakita nito ay napaka-variable. Ang mga myotonic disorder ay mas malinaw sa mga flexors ng mga daliri (ang paghawak ng mga bagay ay pinakamahirap); sa paulit-ulit na paggalaw, ang myotonic phenomenon ay bumababa at nawawala. Ang kahinaan at pagkasayang ng kalamnan, bilang panuntunan, ay lilitaw sa ibang pagkakataon. Naaapektuhan nila ang mga kalamnan ng mukha, lalo na ang mga masticatory na kalamnan, kabilang ang temporal, sternocleidomastoid na kalamnan at ang mga kalamnan na nagpapataas sa itaas na talukap ng mata, ang perioral na kalamnan; isang tipikal na anyo ang bubuo: amimia, kalahating nakalaylay na talukap ng mata, accentuated temporal fossae, nagkakalat na pagkasayang ng mga kalamnan sa mukha, dysarthria at isang mababang, mapurol na boses. Ang pagkasayang ng distal na bahagi ng mga braso at ang peroneal na grupo ng kalamnan sa mga binti ay madalas na nabanggit.

Ang mga katarata ay tipikal; sa mga lalaki - testicular atrophy at kawalan ng lakas; sa mga kababaihan - infantilism at maagang menopause. Sa 90% ng mga pasyente, ang ilang mga abnormalidad ay nakita sa ECG, mitral valve prolapse, at gastrointestinal tract motor dysfunction. Ang MRI ay madalas na nagpapakita ng cortical atrophy, ventricular dilation, mga pagbabago sa focal sa white matter, at mga abnormalidad sa temporal lobes. Ang hyperinsulinemia ay madalas na nakikita. Karaniwang normal ang antas ng CPK. Ang EMG ay nagpapakita ng mga katangian ng myotonic discharges. Ang biopsy ng kalamnan ay nagpapakita ng iba't ibang mga abnormalidad sa histological.

[ 17 ], [ 18 ]

Schwartz-Jampel syndrome

Ang Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia) ay nagsisimula sa unang taon ng buhay at ipinakita sa pamamagitan ng matinding kahirapan sa pagrerelaks ng mga contraction na kalamnan kasama ang pagtaas ng mekanikal at elektrikal na excitability ng mga kalamnan. Minsan ang mga kusang pag-urong ng kalamnan at pulikat ay sinusunod. Ang ilang mga kalamnan ay hypertrophied at siksik sa palpation sa pamamahinga. Ang masakit na mga contraction ay sinusunod sa mga limbs, mga kalamnan ng tiyan, at sa mukha (myotonic blepharospasm; masakit na contraction ng mga kalamnan ng larynx, dila, pharynx, na kung minsan ay maaaring maging sanhi ng asphyxia). Kadalasan, ang iba't ibang mga anomalya ng skeletal ay napansin - dwarfism, maikling leeg, kyphosis, scoliosis, facial asymmetry, retrognathia, atbp. Bilang isang patakaran, mayroong pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan. EMG - myotonic discharges.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomyotonia sa hypothyroidism

Ang sindrom na ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng mabagal na pag-urong at pantay na mabagal na pagpapahinga ng mga kalamnan, na malinaw na ipinahayag kapag nag-evoke ng mga tendon reflexes, lalo na ang Achilles reflex. Ang mga kalamnan ay edematous. Walang mga tipikal na myotonic discharges sa EMG; Ang mga potensyal na aftereffect ay minsan nakikita pagkatapos ng boluntaryong pag-urong. Ang napapanahong pagsusuri ng hypothyroidism ay mahalaga para sa pagkilala sa pseudomyotonia sa hypothyroidism.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tetano

Ang Tetanus ay isang nakakahawang sakit. Ang Trismus ("naka-lock ang panga") ay ang unang sintomas ng tetanus sa 80% ng mga kaso. Kasunod ng trismus, at kung minsan ay kasabay nito, mayroong pag-igting sa mga kalamnan ng likod ng ulo at pag-urong ng mga kalamnan ng mukha (facies tetanica): ang noo ay kumunot, ang mata ay makitid, ang bibig ay umaabot sa isang tumatawa na ngiting ("sardonikong ngiti"). Isa sa mga pangunahing palatandaan ng tetanus ay dysphagia. Sa pagtaas ng pag-igting sa mga kalamnan ng occipital, ito ay unang nagiging imposible upang ikiling ang ulo pasulong, pagkatapos ay ang ulo ay itinapon pabalik (opisthotonus). Ang spasm ng mga kalamnan sa likod ay bubuo; ang mga kalamnan ng puno ng kahoy at tiyan ay tense, nagiging napaka-prominente. Ang tiyan ay nakakakuha ng isang board-like hardness, ang paghinga ng tiyan ay mahirap. Kung ang katigasan ay nakakaapekto rin sa mga limbs, kung gayon sa posisyon na ito ang buong katawan ng pasyente ay maaaring makakuha ng hugis ng isang haligi (orthotonus), na kung paano nakuha ng sakit ang pangalan nito. Ang mga spasms ay napakasakit at nangyayari halos tuloy-tuloy. Anumang panlabas na stimuli (touch, knock, light, etc.) ay nagbubunsod ng pangkalahatang tetanic spasms.

Bilang karagdagan sa generalized tetanus, ang tinatawag na local tetanus ("facial paralytic tetanus") ay inilarawan din.

Isinasagawa ang differential diagnosis ng tetanus na may tetany, rabies, hysteria, epilepsy, meningitis, at strychnine poisoning.

Pseudomyotonia sa cervical radiculopathy

Ito ay isang bihirang sindrom na sinusunod na may pinsala sa ugat ng C7. Ang mga naturang pasyente ay nagrereklamo ng kahirapan sa pagbukas ng kamay pagkatapos ng paghawak ng isang bagay. Ang palpation ng kamay ay nagpapakita ng pag-igting ng kalamnan ("pseudomyotonia"), na nangyayari dahil sa paradoxical contraction ng finger flexors kapag sinusubukang i-activate ang finger extensors.

Ang kagat ng gagamba ng Black Widow ay maaaring sinamahan ng pagtaas ng tono ng kalamnan, pagkibot, at pag-cramping sa lugar ng kagat.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Malignant hyperthermia

Ang malignant hyperthermia ay isang namamana na sakit na ipinadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan, na nakabatay sa tumaas na sensitivity sa ilang mga sangkap na ginagamit para sa anesthesia. Mayroong mabagal (oras) o mabilis na pagtaas ng temperatura ng katawan, tachycardia, arrhythmia, tachypnea, fasciculations ng kalamnan, pagtaas ng tono ng kalamnan. Pangkalahatang tigas ng kalamnan at malubhang metabolic acidosis, nabuo ang myoglobinuria. Kung walang paggamot, nagkakaroon ng epileptic seizure at maaaring mangyari ang kamatayan. Ang diagnosis ay hindi mahirap, dahil may malinaw na koneksyon sa kawalan ng pakiramdam. Ang antas ng CPK ay lumampas sa mga normal na halaga nang humigit-kumulang 10 beses.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Neuroleptic malignant syndrome (NMS)

Ang NMS ay isang mapanganib na komplikasyon ng neuroleptic therapy, na ipinakita ng hyperthermia, tigas ng kalamnan at tumaas na antas ng CPK. Ang sindrom ay karaniwang sinamahan ng mga kaguluhan ng kamalayan (pagkalito, pagkahilo) at mga autonomic disorder: tachycardia, arrhythmia, hyperhidrosis. Ang pinaka-madalas at mapanganib na komplikasyon ay rhabdomyolysis, na nagpapakita ng sarili sa talamak na nagkakalat na pagkasira ng kalamnan tissue, na humahantong sa napakataas na antas ng CPK, hyperkalemia, myoglobinemia at acute renal failure, na nangangailangan ng pansamantalang dialysis.

Sa differential diagnosis ng neuroleptic malignant syndrome, inirerekumenda na ibukod ang iba pang posibleng mga sanhi ng rhabdomyolysis (mga pinsala sa compression, pag-abuso sa alkohol, heat stroke, matagal na immobilization), pati na rin ang malignant hyperthermia, malubhang dystonic spasms, lethal catatonia, serotonin syndrome.

Minsan ang neuroleptic malignant syndrome ay dapat na maiiba mula sa mga nakakahawang sugat ng central nervous system, mga reaksiyong alerhiya sa mga gamot, hyperthyroidism, tetany, at maging ang Parkinson's disease.

[ 42 ]

Tetany

Ang Tetany ay sumasalamin sa hayag o nakatagong kakulangan ng parathyroid glandula (hypoparathyroidism) at ipinakikita ng isang sindrom ng tumaas na neuromuscular excitability. Ang lantad na anyo ay sinusunod sa endocrinopathy at nangyayari na may kusang mga pulikat ng kalamnan. Ang nakatagong anyo ay kadalasang pinupukaw ng neurogenic hyperventilation (sa larawan ng permanenteng o paroxysmal psychovegetative disorder) at ipinakikita ng paresthesia sa mga limbs at mukha, pati na rin ang mga pumipili na kalamnan cramps ("carpopedal spasms", "kamay ng obstetrician") at emosyonal na karamdaman. Maaaring maobserbahan ang trismus at spasm ng iba pang facial muscles. Sa mga malubhang kaso, ang mga kalamnan ng likod, dayapragm at maging ang larynx (laryngospasm) ay maaaring kasangkot. Ang sintomas ng Chvostek at ang sintomas ng Trousseau-Bahnsdorff at iba pang katulad na sintomas ay ipinahayag. Ang mababang antas ng calcium (mayroon ding mga normocalcemic neurogenic na variant) at ang pagtaas ng antas ng posporus sa dugo ay posible rin.

Differential diagnosis: kinakailangan upang ibukod ang mga sakit ng mga glandula ng parathyroid, mga proseso ng autoimmune, mga psychogenic disorder ng nervous system.

Mga pagsusuri sa diagnostic para sa myotonic syndrome

Pangkalahatan at biochemical na pagsusuri sa dugo, mga pagsusuri sa ihi, pag-aaral ng mga antas ng electrolyte at CPK sa dugo; pagpapasiya ng antas ng mga hormone ng thyroid at parathyroid glands; EMG; pag-aaral ng bilis ng pagpapadaloy ng paggulo sa kahabaan ng nerve; biopsy ng kalamnan; pag-aaral ng myotonic phenomenon (clinically at electromyographically); genetic analysis at iba pa, gaya ng ipinahiwatig, diagnostic studies (cerebrospinal fluid, somatosensory evoked potentials, MRI ng spinal cord at spine, atbp.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]