Myotonic syndrome

Ang Myotonic syndrome ay isang hindi pangkaraniwang bagay batay sa mabagal na relaxation ng kalamnan pagkatapos ng kanilang aktibong pag-urong. Lalo na nagpapalaki ng myotonic phenomenon ng mabilis na paggalaw, ginawa na may malaking pagsisikap. Pagkatapos nito, ang pagka-relaxation phase ay naantala para sa 5-30 segundo. Sa totoong myotonia, ang pasyente ay nakakaranas ng pinakamahirap na problema sa unang paggalaw; Ang mga paulit-ulit na paggalaw ay ginagawang mas malaya at pagkatapos ay maaaring normalize.

Samakatuwid, ang naantala ng pagpapahinga sa myotonia ay nauugnay sa isang tumaas na tono, isang pagbaba na kung saan ay lubhang naantala. Sa isang malawak na kahulugan, ang isang myotonic syndrome ay nauunawaan bilang anumang kapansanan sa pagpapahinga ng tumaas na kalamnan tono, na hindi nabibilang sa alinman sa pyramidal o extrapyramidal hypertonus at maaaring parehong lumilipas at permanenteng.

[1], [2], [3], [4], [5]

Mga sanhi ng myotonic syndrome

1. Myotonia Thompson (Thomson) at (mas madalas) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (Isaacs syndrome [Isaac]).
4. Syndrome ng matibay na tao.
5. Encephalomyelitis na may matigas.
6. Dystrophic myotonia.
7. Schwartz-Jampel syndrome (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonia na may hypothyroidism.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomyotonia na may cervical radiculopathy.
11. Black widow spider ate.
12. Malignant hyperthermia.
13. Malignant neuroleptic syndrome.
14. Tetania.

Myotonia Thompson

Ang isang klasikong halimbawa ng myotonic syndrome ay myotonia Thompson, na kung saan ay tumutukoy sa isang minamana sakit na may autosomal diminantnym (bihirang autosomal umuurong - ni Becker sakit) inheritance at magsimula sa anumang edad, ngunit karamihan sa mga madalas na sa unang bahagi ng pagkabata o pagbibinata. Sa isang sanggol, ang mga unang sintomas ay kadalasang kapansin-pansin sa ina: ang unang paggalaw ng sanggol ay ginagawang dahan-dahan, at pagkatapos ay nagiging mas malusog; pagkatapos mahulog habang nagpe-play, ang bata ay hindi maaaring tumayo para sa isang mahabang panahon; upang kumuha ng isang bagay mula sa isang bata, kinakailangan upang sapilitang unclench ang kanyang mga daliri, atbp Sa paaralan, ang pasyente ay hindi maaaring agad na magsimula ng pagsusulat o mabilis na makakuha ng up mula sa likod ng desk at pumunta sa pisara. Ang mga bata ay hindi lumahok sa mga laro na nangangailangan ng mabilis na paggalaw. Ang mga crumpy sa mga kalamnan ng guya ay medyo pangkaraniwan. Mabagal na pagpapahinga ng mga kalamnan kung minsan ay sinamahan ng kanilang myotonic spasm. Ang mga kilusang pasibo at boluntaryong paggalaw na ginagampanan nang may kaunting pagsisikap o dahan-dahan ay hindi sinamahan ng myotonic spasm. Ang myotonic spasms ay maaaring sundin sa iba't ibang mga grupo: sa mga kalamnan ng mga armas at binti, leeg, nginunguyang, oculomotor, mga kalamnan ng pangmukha, sa kalamnan ng dila at katawan. Ang malamig na pagtaas ng mga manifestations ng myotonia, alkohol - pinapadali. Ang estado ng tonic spasm sa myotonia ay nasusukat sa karamihan ng mga kaso sa mga segundo at halos hindi nagtatagal ng higit sa isa o dalawang minuto. Kadalasan, ang mga pasyente ay nagreklamo ng sakit sa iba't ibang bahagi ng katawan.

Myotonia ng Thompson ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang katawan ng katawan at minarkahan hypertrophy (kung minsan ito ay mas o mas mababa pumipili sa lokalisasyon) ng striated kalamnan. Ang isang mahalagang pagsubok para sa pagtukoy ng myotonia ay naglalakad sa hagdan. Kapag naglalakad sa isang patag na palapag, ang mga paghihirap ay lumilitaw lalo na madalas pagkatapos ng mahabang kapahingahan, pati na rin kapag binabago ang tempo o katangian ng kilusan. Ang Myotonic spasms sa mga kamay ay nahihirapang magsulat, makipagkamay, at iba pang mga manipulasyon. Ang isang myotonic phenomenon ay maaaring magpakita mismo sa pagsasalita sa pamamagitan ng pagbigkas ng mga unang ilang mga salita (malabong pagsasalita); sa panahon ng paglunok (unang paglunok). Minsan ang mga paggalaw ng unang baboy ay mahirap, atbp. Sa ilang mga pasyente, ang myotonic spasm ay sinusunod sa mga pabilog na kalamnan ng mata. Ang pagsisikap na buksan ang iyong mga mata pagkatapos ng paghugot ng iyong mga mata ay mahirap; ang nagresultang spasm ay unti-unti na naalis, kung minsan sa loob ng 30-40 segundo.

Ang katangian ng manifestation ng myotonia ay isang pagtaas sa mekanikal at elektrikal na excitability ng mga kalamnan: ang tinatawag na "percussion myotonia" at "myotonic phenomenon" sa EMG studies. Kapag sinaktan ng isang neurological hammer, isang katangian depression ay nabuo sa site ng epekto, na kung saan ay kapansin-pansin sa deltoid, gluteal kalamnan, kalamnan ng hita at ibabang binti, at lalo na sa mga kalamnan ng dila. Ang pinakasimpleng kababalaghan ay ang ghosting ng hinlalaki kapag ang pagpindot sa martilyo gamit ang hinlalaki. Ang matalim clenching ng mga daliri ay nakalarawan rin, pagkatapos kung saan ang pasyente ay hindi maaaring agad unclench kanya. Ang tagal ng myotonic pits ay sumasalamin sa kalubhaan ng myotonia bilang isang buo. Napansin na pagkatapos matulog ang mga myotonic na sintomas ay maaaring pansamantalang tumaas. Ang kurso ng sakit pagkatapos ng unang yugto ng paglago ay karaniwang hindi nakatitig.

Inilarawan din ang tinatawag na remotent myotonia (myotonia, pinalubha ng sobrang potasa), ang mga clinical manifestations na katulad ng sakit ni Thompson. Ang Myotonia ay pangkalahatan, na nagpapakita ng sarili sa mga kalamnan ng mukha. Na-characterize ng mga pagbabago sa kalubhaan ng myotonia araw-araw (pagtaas pagkatapos ng matinding pisikal na pagsusumikap o pagkatapos ng paglunok ng malalaking halaga ng potasa mula sa pagkain). Sa EMG nakita ang myotonic phenomenon; walang patolohiya ang napansin sa mga specimen ng biopsy ng kalamnan.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Ang Eulenburg paramyotonia ay isang bihirang autosomal na nangingibabaw na sakit na tinatawag na congenital paramyotonia. Sa labas ng paglamig, ang mga pasyente ay nakadarama ng malusog. Kadalasan, ang mahusay na mga kalamnan at ang pagtaas sa mekanikal na kagalingan ng mga kalamnan ay inihayag ("butas" sa dila, isang sintomas ng hinlalaki). Pagkatapos ng pangkalahatang paglamig (bihirang pagkatapos ng lokal), ang isang kalamnan na spasm ay kahawig ng myotonic na bubuo. Una sa lahat, ang mga kalamnan ng mukha ay kasangkot (pabilog kalamnan ng mga mata, bibig, nginunguyang, kung minsan ang mga kalamnan ng oculomotor). Gayundin nailalarawan sa pamamagitan ng paglahok ng mga kalamnan ng distal na mga armas. Tulad ng myotonia, pagkatapos ng isang matalim na pag-urong ng mga kalamnan na ito, isang matitinding hirap ng relaxation ay lumitaw. Gayunpaman, hindi katulad ng myotonia ni Thompson, na may paulit-ulit na mga paggalaw na ito ay hindi napipigilan, ngunit, sa kabaligtaran, ang mga pagtaas (kawalang-kilos).

Ang karamihan ng mga pasyente pagkatapos ng muscular spasm sa lalong madaling panahon ay bumuo ng paresis at kahit paralisis ng mga apektadong kalamnan, ang tagal ng kung saan ay umaabot mula sa ilang minuto hanggang ilang oras at kahit na araw. Ang mga paralyzes na ito ay bumuo sa background ng hypokalemia o hyperkalemia. Napakabihirang, ang mga pasyente na may congenital paramyotonia ay nagpapakita ng palagiang kalamnan at pagkasayang ng kalamnan. Ang biopsy ng kalamnan ay nagpapakita ng banayad na palatandaan ng myopathy. Ang aktibidad ng mga enzymes sa dugo ay normal.

[9]

Neiromyotonia

Ang neuromyotonia (Isaacs syndrome, pseudomyotonia, ang syndrome ng patuloy na aktibidad ng kalamnan fiber) ay nagsisimula sa anumang edad (mas madalas sa 20-40 taon) na may patuloy na pagtaas sa tono ng kalamnan (stiffness) sa distal na mga armas at binti. Unti-unti, ang proseso ay umaabot sa mga proximal limbs, pati na rin ang mga kalamnan ng mukha at lalamunan. Ang mga kalamnan ng puno ng kahoy at leeg ay mas madalas na nasasangkot at sa isang mas maliit na lawak. Bilang isang resulta ng permanenteng kalamnan hypertonus, na hindi nawawala sa isang panaginip, nagsisimula nang bumubuo ang flexion muscle contractures. Na-characterize ng persistent, large, slow fascicular twitches (myokimii) sa mga kalamnan ng mga armas at binti. Ang aktibong paggalaw ay maaaring magtataas ng tensyon ng kalamnan (magkawangki spasms). Ang mekanikal na excitability ng mga kalamnan ay hindi nadagdagan. Ang tendon reflexes ay nabawasan. Ang sakit ay dahan-dahang umuunlad na may tendensiyang gawing pangkalahatan ang proseso. Ang lakad sa isang matibay na matigas na paraan ay ang "battleship" na lakad. Sa EMG - spontaneous irregular activity sa pamamahinga.

[10], [11], [12], [13]

Matinding Man Syndrome

Syndrome ng matibay na tao (paninigas-man syndrome; matigas-tao syndrome) ay kadalasang nagsisimula sa ikatlong - ang ika-apat na dekada ng buhay sa isang mahinahon hitsura ng tigas (kawalang-kilos) sa ng ehe kalamnan, lalo na sa mga kalamnan ng leeg at mas mababang likod. Unti-unti, kumakalat ang tensyon ng kalamnan mula sa ehe sa mga kalamnan na matatagpuan sa pulgada. Sa mga advanced na yugto, mayroong isang ugali (bihira) upang kasangkot distal limbs at, paminsan-minsan, mukha. Kadalasan, natuklasan ang isang simetriko na permanenteng tensyon ng kalamnan sa mga limbs, katawan at leeg; ang mga kalamnan ay makakapal sa palpation. Ang tigas ng tiyan sa dingding at mga kalamnan ng paraspinal ay humahantong sa isang katangian na nakapirming hyperlordosis sa rehiyon ng lumbar, na nagpapatuloy sa pamamahinga. Ang postural na pangkaraniwang bagay na ito ay kaya tipikal na, sa kawalan nito, ang diagnosis ay dapat na questioned. Mahirap ang paggalaw dahil sa matinding tigas. Ang pag-igting ng kalamnan sa dibdib ay maaaring hadlangan ang paghinga.

Laban sa background ng kalamnan rigidity, anumang biglaang stimuli ng isang pandama o emosyonal na likas na katangian pukawin agonizing (masakit) kalamnan spasms. Ang di-inaasahang ingay, isang malupit na tunog, aktibo at mga kilusang paggalaw sa mga paa, hawakan, takot at kahit na ang paglunok at pagnguya ay maaaring magsilbing humuhusay na stimuli. Ang tigdas ay bumababa sa panahon ng pagtulog, kawalan ng pakiramdam, at benzodiazepine o baclofen. Gayunpaman, kahit na sa isang panaginip, ang hyperlordosis ay hindi napawalang-bisa, na maaaring masabi (ang mga kamay ng doktor ay malayang pumasa sa ilalim ng mga kalamnan ng paraspinal kapag nahuhulog ang pasyente).

Humigit-kumulang sa isang-ikatlo ng mga pasyente na may sindrom ng isang matibay na tao ang nagkakaroon ng uri 1 diabetes mellitus at iba pang mga autoimmune disease (thyroiditis, myasthenia, pernicious anemia, vitiligo, atbp.), Na posible upang ipatungkol ang sakit na ito sa autoimmune. Ito ay nakumpirma din sa pamamagitan ng ang katunayan na ang 60% ng mga pasyente ay may isang mataas na titer ng mga antibodies sa glutamic acid decarboxylase.

Ang isang variant ng isang matibay na tao syndrome ay isang sindrom ng "shuddering mahigpit man» ( «Jerking matigas ang lalaking syndrome»), kung saan sa karagdagan sa permanenteng maskulado igting mayroong isang mabilis na expression (gabi at araw), myoclonic jerks ehe at proximal paa kalamnan. Karaniwang lumalabas ang myoclonic shudders sa background ng sakit na umiiral sa loob ng ilang taon at tumugon sa diazepam. Sa mga pasyente na ito, madalas na napansin ang isang pampasigla-sensitive myoclonus.

Ang diagnosis ng kaugalian ay natupad sa Isaacs syndrome, kung saan ang myocomia ay napansin sa EMG. Kung minsan ay kinakailangan na ibukod ang spasticity sa pyramidal syndrome (gayunpaman, sa isang matibay na sindrom ng tao, walang mataas na reflexes) at matigas sa mga pasyente na may progresibong supranuklear paralysis (mga sintomas tulad ng parkinsonism at dystrophy ay magaganap dito). Ang malakas na spasms ng kalamnan ay kadalasang nagiging dahilan ng pagkakaiba sa tetanus, ngunit ang trismus ay hindi katangian ng sindrom ng isang matibay na tao. Pinapayagan ng electromyography na iibahin ang sindrom na ito hindi lamang sa Isaacs syndrome, kundi pati na rin sa iba't ibang variant ng myopathy at muscular dystrophy.

[14], [15]

Progressive encephalomyelitis na may tigas

Ang progresibong encephalomyelitis na may tigas (o "subacute myoclonic spinal neuronitis") ay ipinapakita din sa pamamagitan ng tigas ng mga axial at proximal na kalamnan at masakit na spasms ng kalamnan, na pinukaw din ng pandama at emosyonal na stimuli. Pagkakaroon ng madaling pleocytosis sa cerebrospinal fluid. Sa kalagayan ng neurological, kung minsan, habang dumadaan ang sakit, isang di-libingan na cerebellar ataxia ang napansin. Tinatanggal ng MRI ang sakit na ito.

[16]

Dystrophic myotonia

Ang dystrophic myotonia (o myotonic dystrophy) ay marahil ang pinaka-madalas na anyo ng myotonia at nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong pangunahing sindrom:

1. myotonic type of movement disorder;
2. myopathic syndrome na may pamamahagi ng katangian ng amyotrophy (pinsala sa mga kalamnan ng mukha, leeg, distal na armas at mga binti);
3. paglahok sa proseso ng endocrine, autonomic at iba pang mga sistema (multisystem manifestations).

Ang edad ng simula ng sakit at ang mga manifestations nito ay napaka variable. Ang mga myotonic disturbances ay mas maliwanag sa flexor ng mga daliri (ang hardening ng mga bagay ay ginawang mas mahirap); na may paulit-ulit na paggalaw, ang myotonic phenomenon ay nakakabawas at nawawala. Ang kahinaan sa kalamnan at pagkasayang ay karaniwang lumilitaw sa ibang pagkakataon. Sakupin nila ang mga facial na kalamnan, lalo na ang pagnguya, kabilang ang temporal, pagsusuka ng mga kalamnan at mga kalamnan na nag-iangat sa itaas na takipmata, mga kalamnan ng perioral; ang isang tipikal na anyo ay lumalaki: amymia, mga mata ng mata na may mata, nakabitin ang temporal na fossae, nagkakalat na pagkasayang ng mga kalamnan ng pangmukha, dysarthria at mababang, bingi na tinig. Ang pagkasayang ng distal na armas at ang peroneal muscle group ng mga binti ay madalas na nabanggit.

Nailalarawan ng pagkakaroon ng katarata; sa mga tao, testicular atrophy at kawalan ng lakas; sa mga kababaihan, infantilism at maagang menopos. Sa 90% ng mga pasyente, ang ilang mga abnormalidad sa ECG, ang mitral na balbula prolaps, at mga karamdaman ng motor function ng gastrointestinal tract ay napansin. Ang MRI ay madalas na nagpapakita ng cortical atrophy, dilatation ng ventricles, focal changes sa white matter, abnormalities sa temporal lobes. Madalas na napansin ang hyperinsulinemia. Karaniwang normal ang antas ng CPK. Sa EMG - katangian ng myotonic discharges. Sa biopsy ng kalamnan - iba't ibang mga karamdaman sa histological.

[17], [18]

Schwarz-Jampel Syndrome

Ang Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia) ay nagsisimula sa unang taon ng buhay at ipinahayag sa pamamagitan ng isang matalim na kahirapan sa pagpapahinga sa mga kinontratang mga kalamnan na may kumbinasyon na may nadagdagang makina at elektrikal na kagalingan ng mga kalamnan. Minsan may mga spontaneous contraction ng mga kalamnan at malutong. Ang ilang mga kalamnan ay hypertrophied at siksik sa palpation sa pahinga. Ang masakit na contraction ay sinusunod sa mga limbs, mga kalamnan sa tiyan, at din sa mukha (myotonic blepharospasm, masakit na contraction ng mga kalamnan ng larynx, dila, pharynx, na kung minsan ay maaaring maging sanhi ng asphyxia). Kadalasan, natukoy ang iba't ibang mga anomalya ng kalansay - dwarfism, maikling leeg, kyphosis, scoliosis, facial asmmmmetry, retrognathia, at iba pa. Bilang tuntunin, nangyayari ang mental retardation. Sa EMG - myotonic discharges.

[19], [20]

Pseudomyotonia na may hypothyroidism

Ang syndrome na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang mabagal na pag-urong at ang parehong mabagal na relaxation ng mga kalamnan, na kung saan ay malinaw na nakita kapag ang litid reflexes ay tinatawag na, lalo na ang Achilles pinabalik. Ang mga kalamnan ay edematous. Walang karaniwang myotonic discharge sa EMG; pagkatapos ng isang di-makatwirang pagbawas, kung minsan ang mga potensyal na may epekto. Upang makilala ang pseudomyotonia sa hypothyroidism, napapanahong pagsusuri ng hypothyroidism ay mahalaga.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Tombstone

Ang tetanus (tetanus) ay isang nakakahawang sakit. Ang trismismo (jaws sa lock) ay ang unang sintomas ng tetanus sa 80% ng mga kaso. Kasunod ng trisism, at kung minsan ay sabay-sabay na ito, ang tensyon ng mga kalamnan ng leeg at pagyupi ng mga kalamnan ng mukha (facies tetanica) ay lumilitaw: ang mga buto ng noo, ang mata ay makitid, ang bibig ay umaabot sa isang tumatawa na grimace ("sardonic smile"). Ang isa sa mga kardinal na tanda ng tetanus ay dysphagia. Sa isang pagtaas sa pag-igting ng mga kalamnan ng occipital, una ito ay magiging imposible upang ikiling ang ulo pasulong, at pagkatapos ay ang ulo ay itinapon paurong (opisthotonus). Ang isang kalamnan ng likod muscles bubuo; Ang mga kalamnan ng puno ng kahoy at tiyan ay pangkasalukuyan, nagiging napakataas. Ang tiyan ay nagkakaroon ng katibayan na tulad ng bangko, nagiging mahirap ang paghinga ng tiyan. Kung ang rigidity ay sumasaklaw sa mga limbs, pagkatapos sa posisyon na ito ang buong katawan ng pasyente ay maaaring tumagal ng form ng isang poste (orthotonus), bilang isang resulta ng kung saan ang sakit got ang pangalan nito. Ang mga pulikat ay lubhang masakit at halos magkasunod. Anumang panlabas na stimuli (hawakan, kumatok, liwanag, atbp.) Pukawin ang pangkalahatang mga tetanic convulsion.

Bilang karagdagan sa pangkalahatan, ang tinatawag na lokal na tetanus ("facial paralytic tetanus") ay inilarawan din.

Ang differential diagnosis ng tetanus ay isinasagawa sa tetany, rabies, hysteria, epilepsy, meningitis, strychnine poisoning.

Pseudomyotonia na may cervical radiculopathy

Ito ay isang bihirang sindrom na sinusunod sa pagkatalo ng ugat na C7. Ang ganitong mga pasyente ay nagreklamo sa kahirapan ng pagbubukas ng sipilyo pagkatapos ng pag-agaw ng bagay. Ang palpation ng kamay ay nagpapakita na may ganitong tensiyon ng kalamnan ("pseudomyotonia"), na lumalabas dahil sa nabalong pag-urong ng mga flexors ng mga daliri kapag sinusubukang i-activate ang extensors ng mga daliri.

Ang itim na balo ng spider ng asawang babae ay maaaring sinamahan ng pinataas na tono ng kalamnan, pag-ikot at pag-cramping sa lugar ng kagat.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Malignant hyperthermia

Malignant hyperthermia ay isang namamana na sakit na naililipat sa pamamagitan ng isang autosomal dominantong uri, na batay sa hypersensitivity sa ilang mga sangkap na ginagamit para sa anesthesia. May mabagal (orasan) o mabilis na pagtaas sa temperatura ng katawan, tachycardia, arrhythmia, tachypnea, kalamnan fasciculations, at isang pagtaas sa tono ng kalamnan. Ang isang pangkalahatan na kalamnan tigas at malubhang metabolic acidosis, myoglobinuria develops. Kung hindi ginagamot, maaaring mangyari ang epilepsy seizures at ang kamatayan ay maaaring mangyari. Ang pagsusuri ay hindi mahirap, dahil mayroong isang malinaw na koneksyon sa kawalan ng pakiramdam. Ang antas ng CPK ay halos 10 beses na normal na halaga.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Malignant Neuroleptic Syndrome (ZNS)

Ang ZNS ay isang mapanganib na komplikasyon ng neuroleptic therapy, na ipinakita ng hyperthermia, kalamnan ng matigas at mas mataas na antas ng CPK. Ang sindrom ay karaniwang sinamahan ng kapansanan sa kamalayan (masindak, nakababagabag) at mga autonomic disorder: tachycardia, arrhythmia, hyperhidrosis. Ang pinaka-madalas at mapanganib na komplikasyon ay rhabdomyolysis, na manifested sa talamak na nagkakalat na kalamnan breakdown, na humahantong sa napakataas na antas ng CPK, hyperkalemia, myoglobinemia, at matinding renal failure, na nangangailangan ng pansamantalang dialysis.

Kapag ang pagkakaiba diagnosis neuroleptic mapagpahamak syndrome inirerekomenda upang ibukod ang iba pang mga posibleng dahilan rhabdomyolysis (pagbasag mula sa compression, alak pang-aabuso, heatstroke, matagal na immobilization) pati na rin bilang mapagpahamak hyperthermia, malubhang dystonic spasms, nakamamatay catatonia, serotonin syndrome.

Kung minsan ang isang nakamamatay na neuroleptic syndrome ay dapat na naiiba mula sa isang nakakahawang sugat ng central nervous system, isang allergic reaksyon sa gamot, hyperthyroidism, tetany, at kahit na Parkinson's disease.

[42]

Tetania

Ang Tetany ay sumasalamin sa hayag o nakatagong kakulangan ng mga glandula ng parathyroid (hypoparathyroidism) at ipinakikita ng isang sindrom ng nadagdagang neuromuscular excitability. Ang maliwanag na anyo ay sinusunod sa endocrinopathy at nalikom na may kusang-loob na mga kalamnan ng kalamnan. Ang latent form ay kadalasang na-trigger ng neurogenic hyperventilation (sa larawan ng permanenteng o paroxysmal psycho-vegetative disorder) at ipinakita sa pamamagitan ng paresthesia sa mga paa at mukha, pati na rin ng pumipili ng mga kalamnan cramps ("carpopedal spasms", "kamay ng isang obstetrician") at emosyonal na karamdaman. Ang trisism at spasm ng iba pang mga facial muscles ay maaaring sundin. Sa matinding kaso, posibleng maisangkot ang mga kalamnan ng likod, dayapragm, at kahit na ang larynx (laryngospasm). Ang sintomas ng Chvostek at sintomas ng Trusso-Bansdorf at iba pang katulad na mga sintomas ay napansin. Posible rin na magkaroon ng isang mababang antas ng kaltsyum (mayroon ding normocalcemic neurogenic variants) at isang pagtaas sa nilalaman ng posporus sa dugo.

Pagkakaiba-iba sa diagnosis: kinakailangan upang ibukod ang mga sakit ng mga glandula ng parathyroid, mga proseso ng autoimmune, mga psychogenic disorder ng nervous system.

Diagnostic na pag-aaral para sa myotonic syndrome

General at biochemical blood tests, urinalysis, pag-aaral ng electrolytes at CK sa dugo; pagpapasiya ng antas ng mga thyroid at parathyroid hormone; EMG; isang pag-aaral ng bilis ng paggulo ng lakas ng loob; kalamnan biopsy; pananaliksik ng myotonic phenomenon (clinically at electromyographically); genetic analysis at iba pa, ayon sa mga indikasyon, pag-aaral ng diagnostic (CSF, somatosensory evoked potentials, MRI ng spinal cord at spine, atbp.).

[43], [44], [45]