Mga nagpapasiklab na myopathies - Diagnosis

Diagnosis ng mga nagpapaalab na myopathies

Maaaring tumaas ang ESR sa dermatomyositis at polymyositis (ngunit hindi sa inclusion body myositis). Gayunpaman, ang ESR ay nananatiling normal sa halos 50% ng mga pasyente na may dermatomyositis at polymyositis. Sa pangkalahatan, ang ESR ay hindi nauugnay sa kalubhaan ng kahinaan ng kalamnan at hindi maaaring gamitin bilang isang tagapagpahiwatig ng pagiging epektibo ng paggamot. Ang mga antas ng creatine phosphokinase (CPK) ay isang sensitibong tagapagpahiwatig ng pinsala sa kalamnan sa dermatomyositis at polymyositis. Karaniwang nakataas ang skeletal muscle (SM) na partikular na CPK. Gayunpaman, ang mga antas ng isoenzyme na partikular sa CNS (CB) ay maaari ding tumaas, na nauugnay sa patuloy na proseso ng pagbabagong-buhay ng kalamnan. Ang iba pang mga enzyme, tulad ng aldolase at lactate dehydrogenase, ay nakataas din sa dermatomyositis at polymyositis, ngunit ang CPK ay isang mas sensitibong marker ng pagkabulok ng kalamnan at pagkasira ng lamad ng kalamnan at samakatuwid ay isang mas maaasahang tagapagpahiwatig ng pag-unlad ng sakit at tugon sa paggamot. Ang serum myoglobin ay nakataas din sa dermatomyositis at polymyositis at maaaring gamitin upang sukatin ang paglala ng sakit at gabayan ang paggamot. Kapag ang mga antas ng serum enzyme ay hindi nauugnay sa klinikal na kalagayan, lalo na pagkatapos ng immunosuppressive therapy at plasmapheresis, ang mga klinikal na tampok tulad ng lakas ng kalamnan ay mas maaasahang mga tagapagpahiwatig ng pag-unlad ng sakit at tugon sa paggamot. Sa inclusion body myositis, ang serum CPK ay karaniwang nasa loob ng normal na mga limitasyon at samakatuwid ay hindi isang magandang indicator ng tugon sa paggamot. Sa 20% ng mga pasyente na may polymyositis, ang mga antibodies sa ctRNA synthetase, pangunahin sa histidyl-tRNA synthetase (Jo-1 antibodies), ay nakita sa serum. Ang mga ito ay madalas na nakikita sa kumbinasyon ng polymyositis at nagpapaalab na arthritis at, sa isang mas mababang lawak, sa Raynaud's phenomenon. Ang iba pang mga antibodies, tulad ng Mi2 antibodies (sa nuclear helicase) o SRP (signal recognition particle - mga antibodies na nakadirekta laban sa isa sa mga bahagi ng cytoplasm), ay maaaring magkaugnay sa rate ng pag-unlad ng sakit, ngunit ang kanilang pathogenetic na kahalagahan ay nananatiling hindi maliwanag.

Ang mga natuklasan ng EMG sa mga nagpapaalab na myopathies ay mahalaga ngunit hindi palaging tiyak. Sa polymyositis at dermatomyositis, ang mga potensyal ng unit ng motor ay nababawasan sa amplitude at tagal, at ang mga panandaliang polyphasic na potensyal na yunit ng motor ay karaniwang naroroon, lalo na sa mga proximal na kalamnan. Bukod dito, ang mga sakit na ito ay maaaring magpakita ng tumaas na pagtugon sa pagpasok ng karayom, mga potensyal na fibrillation, at positibong matalim na alon. Ang mga katulad na pagbabago sa anyo ng mga panandaliang potensyal na polyphasic motor unit, potensyal ng fibrillation, positibong matalim na alon, at pagtaas ng electrical excitability ay sinusunod din sa inclusion body myositis sa parehong proximal at distal na kalamnan, at ang mga senyales na ito ay madalas na walang simetriko. Ang isang halo-halong pattern ng mga pagbabago, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga panandaliang low-amplitude motor unit potentials na katangian ng myopathy at prolonged high-amplitude motor unit potential na katangian ng neurogenic disease, ay katangian ng inclusion body myositis. Sa ilang mga kalamnan, ang EMG ay maaaring magpakita ng mga palatandaan na katangian ng myopathy, habang sa iba, mga palatandaan na katangian ng neurogenic na pinsala. Gayunpaman, ang mga pagbabago sa EMG sa kanilang mga sarili ay hindi nagpapahintulot ng maaasahang pagkita ng kaibahan ng inclusion body myositis mula sa polymyositis at dermatomyositis.

Ang biopsy ng kalamnan ay may malaking kahalagahan sa diagnostic at nagbibigay-daan upang linawin ang kalikasan at lawak ng proseso ng pamamaga. Sa lahat ng tatlong sakit, ang mga naturang palatandaan na katangian ng myopathy bilang mga pagkakaiba-iba sa diameter ng mga fibers ng kalamnan, ang pagkakaroon ng necrotic at regenerating fibers, at paglaganap ng connective tissue ay ipinahayag. Sa dermatomyositis, ang pamamaga ng perivascular na may mga nagkakalat na nakakalat na nagpapaalab na mga selula sa perimysium ay lalo na binibigkas, habang ang mga nagpapaalab na pagbabago sa endomysium ay hindi gaanong binibigkas. Ang konsentrasyon ng mga nagpapaalab na lymphocytes (B- at CD4+-lymphocytes) ay pinakamataas sa mga perivascular zone at minimal sa endomysium. Ang isa sa mga tampok na katangian ng dermatomyositis ay ang mga palatandaan ng pagkabulok at pagbabagong-buhay ay ipinahayag sa mga endothelial cells ng intramuscular vessels, at ang mga katangian ng microtubular inclusions ay ipinahayag sa panahon ng ultrastructural na pagsusuri. Sa dermatomyositis, ngunit hindi sa polymyositis at inclusion body myositis, kadalasang nakikita ang perifascicular atrophy ng type 1 at 2 fibers.

Sa polymyositis, ang mga nagpapaalab na selula ay naisalokal din sa perivascularly, sa perimysium at endomysium, ngunit ang endomysium ay higit na kasangkot. Ang mga macrophage at CD8+ lymphocytes ay nangingibabaw sa infiltrate, at mayroon lamang isang maliit na bilang ng mga B lymphocyte na nakapalibot sa mga non-necrotic na fibers ng kalamnan. Kaya, sa polymyositis, mayroong mas kaunting mga B lymphocytes at T helpers sa perimysium at endomysium kaysa sa dermatomyositis, at walang binibigkas na mga palatandaan ng vasculopathy, pinsala sa endothelial cell, o perifascicular atrophy. Sa polymyositis, ang mga pasyente ay madalas na hindi tumutugon sa immunosuppressive therapy, at ang paulit-ulit na biopsy ng kalamnan ay madalas na nagpapakita ng mga histological na palatandaan ng myositis na may mga inklusyon.

Ang pagsasama ng myositis ng katawan ay maaaring magpakita ng mga angular na hibla at mga pagkakaiba-iba sa diameter ng fiber ng kalamnan, at ang lawak ng mga pagbabago sa nagpapaalab ay maaari ding maging variable. Ang mga infiltrate sa endomysium ay katulad ng nakikita sa polymyositis na may activated CD8+ lymphocytes at macrophage, ngunit walang B lymphocytes. Gayunpaman, ang mga pagbabago sa mga fibers ng kalamnan sa inclusion body myositis ay iba sa mga nakikita sa polymyositis. Ang inclusion body myositis ay nagpapakita ng mga cytoplasmic vacuole na napapalibutan ng basophilic na materyal sa mga hibla. Isang nakakaintriga na katangian ng muscle pathology sa inclusion body myositis ay ang kapansin-pansing pagkakatulad nito sa mga pagbabago sa utak sa Alzheimer's disease. Ang mga eosinophilic inclusion ay madalas na matatagpuan malapit sa mga vacuoles. Ito ay mga congophilic inclusion na tumutugon sa mga antibodies sa beta-amyloid, beta-amyloid precursor protein, at ubiquitin at apolipoprotein E. Ang mga nakapares na convoluted filament na tumutugon sa mga antibodies sa hyperphosphorylated tau protein, tulad ng sa utak sa Alzheimer's disease, ay matatagpuan din. Ang mga biopsy ng kalamnan mula sa mga pasyente na may hereditary inclusion body myositis ay karaniwang nagpapakita rin ng rimmed vacuoles at congophilia, bagaman ang hereditary inclusion body myositis ay naiiba sa mga sporadic cases sa immunoreactivity hanggang sa phosphorylated tau protein.

Mahalagang tandaan na ang pagkakasangkot ng kalamnan sa inclusion body myositis ay hindi partikular. Ang mga talamak na dystrophy tulad ng oculopharyngeal dystrophy ay nagpapakita rin ng mga cytoplasmic inclusion na nabahiran ng amyloid at ubiquitin, at ang mga rimmed vacuole ay matatagpuan sa distal na muscular dystrophy ni Welander. Ang pagkakaroon ng mga rimmed vacuoles, mga pagbabago sa pamamaga, at tipikal na cytoplasmic at nuclear filamentous inclusions ay maaari ding makita sa mga pasyenteng may inclusion body myositis na may mga hindi tipikal na clinical manifestations. Apat na pasyente ang inilarawan, ang isa ay may scapuloperoneal syndrome, ang isa ay may postpoliomyelitis-like syndrome, at dalawa na may kasabay na immune-mediated na mga sakit. Dalawa sa kanila ang tumugon sa mga high-dose corticosteroids. Isinasaad ng mga ulat na ito na marami pang dapat matutunan tungkol sa clinical spectrum ng inclusion body myositis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]