Narcolepsy

Ang Narcolepsy ay nailalarawan sa pamamagitan ng abnormal na pagkakatulog sa araw, kadalasang sinasamahan ng mga episode ng biglaang pagkawala ng tono ng kalamnan (cataplexy), paralisis sa pagtulog at hypnagogic phenomena.

Ang diagnosis ay batay sa polysomnography at multiple sleep latency testing. Kasama sa paggamot ang modafinil at iba't ibang mga stimulant.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga sanhi ng Narcolepsy

Ang sanhi ng narcolepsy ay hindi alam. Mahigpit na nauugnay ang narcolepsy sa ilang haplotype ng HLA, at ang mga batang may narcolepsy ay may 40-tiklop na pagtaas ng panganib na magkaroon ng sakit, na nagmumungkahi ng genetic na dahilan. Gayunpaman, ang rate ng concordance sa kambal ay mababa (25%), na nagmumungkahi ng isang mahalagang papel para sa mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang mga hayop at karamihan sa mga tao na may narcolepsy ay may kakulangan ng neuropeptide hypocretin-1 sa CSF, na nagmumungkahi ng HLA na nauugnay sa autoimmune na pagkasira ng mga neuron na naglalaman ng hypocretin sa lateral hypothalamus bilang dahilan. Ang narcolepsy ay pantay na nakakaapekto sa mga lalaki at babae.

Ang Narcolepsy ay nailalarawan sa pamamagitan ng dysregulation ng periodicity at kontrol ng REM sleep phase, ie isang pagbabago sa sleep structure. Ang yugto ng pagtulog ng REM ay "nanghihimasok" sa parehong mga panahon ng pagpupuyat at mga panahon ng paglipat mula sa pagpupuyat patungo sa pagtulog. Maraming mga sintomas ng narcolepsy ang ipinakikita ng isang matalim na pagkawala ng tono ng kalamnan at matingkad na mga panaginip na nagpapakilala sa pagtulog ng REM.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sintomas ng Narcolepsy

Ang mga pangunahing sintomas ay abnormal daytime sleepiness (ADS), cataplexy, hypnagogic hallucinations, at insomnia; humigit-kumulang 10% ng mga pasyente ang may lahat ng apat na sintomas. Karaniwan din ang mga abala sa pagtulog sa gabi. Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas sa mga kabataan o kabataan, karaniwan nang walang anumang naunang karamdaman, bagaman ang pagsisimula ng narcolepsy ay minsan ay nauugnay sa sakit, stress, o isang panahon ng kawalan ng tulog. Kapag naganap ang simula, ang narcolepsy ay magiging isang panghabambuhay na karamdaman, nang hindi naaapektuhan ang pag-asa sa buhay.

Maaaring magkaroon ng pathological daytime sleepiness anumang oras. Ang bilang ng mga pag-atake sa araw ay maaaring mag-iba nang malaki; Ang mga pag-atake ay maaaring bihira o marami, ang kanilang tagal ay mula sa ilang minuto hanggang ilang oras. Ang kakayahan ng pasyente na pigilan ang pagkakatulog ay napakalimitado, bagaman ang paggising sa kanya sa panahon ng narcoleptic attack ay hindi mas mahirap kaysa sa normal na pagtulog. Ang mga pag-atake ay kadalasang nangyayari sa isang monotonous na kapaligiran (hal., pagbabasa, panonood ng TV, sa isang pulong), na nagtataguyod ng pagtulog sa isang malusog na tao, ngunit sa kaibahan nito, ang pasyente ay maaaring makatulog sa isang kapaligiran na nangangailangan ng higit na atensyon (hal., habang nagmamaneho ng kotse, nagsasalita, nagsusulat, kumakain). Posible ang mga pag-atake sa pagtulog - biglaang paulit-ulit na pag-atake ng pagtulog. Ang pasyente ay maaaring makaramdam ng alerto pagkatapos magising, ngunit pagkatapos ng ilang minuto maaari siyang makatulog muli. Ang pagtulog sa gabi ay pira-piraso, kadalasang nagambala ng matingkad, nakakatakot na mga panaginip, at hindi nagdudulot ng kasiyahan. Ang mga kahihinatnan ay mababa ang pagganap at produktibo, pagkagambala sa mga interpersonal na relasyon, mahinang konsentrasyon, kawalan ng motibasyon, depresyon, isang makabuluhang pagbawas sa kalidad ng buhay at isang mas mataas na panganib ng pinsala (lalo na dahil sa mga aksidente sa trapiko sa kalsada).

Ang cataplexy ay nailalarawan sa biglaang panghihina ng kalamnan o paralisis nang walang pagkawala ng malay, sanhi ng biglaan, hindi inaasahang emosyonal na mga reaksyon tulad ng galit, takot, kagalakan, o sorpresa. Ang kahinaan ay maaaring limitado sa isang paa (halimbawa, ang pasyente ay biglang ibinaba ang pamingwit kapag may nahuli na isda) o pangkalahatan, tulad ng ang pasyente ay biglang natumba sa galit o tumatawa nang buong puso. Ang pagkawala ng tono ng kalamnan sa naturang mga yugto ay kahawig ng hindi pangkaraniwang bagay na naobserbahan sa mabilis na paggalaw ng mata (REM) na yugto ng pagtulog. Ang cataplexy ay nangyayari sa humigit-kumulang tatlong-kapat ng mga pasyente.

Sleep paralysis - mga maikling yugto ng panghihina ng kalamnan na kung minsan ay nangyayari sa sandali ng pagtulog o paggising, kung saan ang pasyente ay hindi makagawa ng anumang boluntaryong paggalaw. Sa sandaling ito, ang pasyente ay maaaring madaig ng takot. Ang ganitong mga yugto ay kahawig ng pagsugpo sa aktibidad ng motor sa panahon ng REM phase ng pagtulog. Ang sleep paralysis ay nangyayari sa humigit-kumulang 1/4 ng mga pasyente, at kung minsan sa malulusog na bata at matatanda.

Ang hypnagogic phenomena ay mga hindi pangkaraniwang matingkad na auditory o visual illusions o guni-guni na nangyayari kapag natutulog o, mas madalas, kapag nagising. Ang mga ito ay medyo nakapagpapaalaala sa mga matingkad na panaginip na nangyayari sa panahon ng mabilis na paggalaw ng mata (REM) na pagtulog. Ang hypnagogic phenomena ay nangyayari sa humigit-kumulang isang-katlo ng mga pasyente, karaniwan sa mga malulusog na bata, at paminsan-minsan ay nangyayari sa malulusog na matatanda.

Diagnosis ng narcolepsy

Ang diagnosis ay ginawa sa average na 10 taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit. Sa mga pasyente na may pathological daytime sleepiness, ang pagkakaroon ng cataplexy ay nagpapahiwatig ng narcolepsy. Ang mga resulta ng nocturnal polysomnography at ang multiple sleep latency test (MSLT) ay may diagnostic significance. Ang diagnostic na pamantayan para sa narcolepsy ay ang pagpaparehistro ng yugto ng pagtulog sa hindi bababa sa 2 sa 5 na yugto ng pagtulog sa araw at ang pagpapaikli ng latency na oras ng simula ng pagtulog sa 5 minuto sa kawalan ng iba pang mga karamdaman ayon sa mga resulta ng nocturnal polysomnography. Ang mga resulta ng wakefulness maintenance test ay walang diagnostic significance, ngunit nakakatulong upang suriin ang pagiging epektibo ng paggamot.

Ang iba pang mga potensyal na sanhi ng talamak na hypersomnia ay maaaring imungkahi ng kasaysayan at pisikal na pagsusuri; Ang CT o MRI ng utak at mga klinikal na pagsusuri sa dugo at ihi ay maaaring makatulong na kumpirmahin ang diagnosis. Kabilang sa mga sanhi ng talamak na hypersomnia ang mga tumor ng hypothalamus o upper brainstem, tumaas na intracranial pressure, ilang uri ng encephalitis, gayundin ang hypothyroidism, hyperglycemia, hypoglycemia, anemia, uremia, hypercapnia, hypercalcemia, liver failure, seizure, at multiple sclerosis. Ang talamak, medyo panandaliang hypersomnia ay kadalasang kasama ng mga talamak na sistematikong sakit tulad ng trangkaso.

Ang Kleine-Levin syndrome ay isang napakabihirang sakit na nakakaapekto sa mga kabataan, na nailalarawan sa pamamagitan ng episodic hypersomnia at polyphagia. Ang etiology ay hindi malinaw, ngunit maaaring may kasamang autoimmune na tugon sa impeksiyon.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Paggamot ng narcolepsy

Ang mga solong yugto ng sleep paralysis o hypnagogic phenomena na may katamtamang pathological daytime sleepiness ay hindi nangangailangan ng espesyal na paggamot. Sa ibang mga kaso, ang mga stimulant ay inireseta. Inirerekomenda ang mahigpit na kalinisan sa pagtulog, na may sapat na mahabang pagtulog sa gabi at maikling araw (mas mababa sa 30 min, kadalasan pagkatapos ng tanghalian) sa parehong oras araw-araw.

Para sa banayad hanggang katamtamang pag-aantok, ang modafinil, isang gamot na matagal nang kumikilos, ay epektibo. Ang mekanismo ng pagkilos ay hindi malinaw, ngunit ang gamot ay hindi isang stimulant. Modafinil ay karaniwang inireseta sa 100-200 mg pasalita sa umaga. Ayon sa mga indikasyon, ang dosis ay maaaring tumaas sa 400 mg, ngunit sa ilang mga kaso ang isang makabuluhang mas mataas na dosis ay kinakailangan. Kung ang epekto ng gamot ay hindi tumagal hanggang gabi, ang pangalawang maliit na dosis (100 mg) ay maaaring kunin sa 12:00-13:00, na isinasaisip ang potensyal na panganib ng pagkagambala sa pagtulog sa gabi. Ang mga side effect ng modafinil ay kinabibilangan ng pagduduwal at sakit ng ulo, na maaaring mapawi kung magsisimula ka sa mababang dosis at unti-unting taasan ang mga ito sa nais na mga halaga.

Kung ang modafinil ay hindi epektibo, ang amphetamine derivatives ay inireseta sa halip na o kasama ng modafinil. Ang methylphenidate ay maaaring maging mas epektibo sa mga dosis mula 5 mg 2 beses sa isang araw hanggang 20 mg 3 beses sa isang araw nang pasalita, na naiiba sa modafinil sa isang mas mabilis na pagsisimula ng therapeutic action. Ang methamphetamine ay inireseta sa 5-20 mg 2 beses sa isang araw pasalita, dextroamphetamine sa 5-20 mg 2-3 beses sa isang araw pasalita; bilang mga gamot na matagal nang kumikilos, sa karamihan ng mga kaso ay epektibo ang mga ito kapag iniinom isang beses sa isang araw. Ang mga posibleng side effect ay kinabibilangan ng agitation, arterial hypertension, tachycardia, at mga pagbabago sa mood (manic reactions). Ang lahat ng mga stimulant ay may mas mataas na panganib ng pagkagumon. Ang Pemoline, na may mas mababang potensyal para sa pagkagumon kumpara sa mga amphetamine, ay bihirang ginagamit dahil sa hepatotoxicity at ang pangangailangan para sa regular na pagsubaybay sa paggana ng atay. Ayon sa mga indikasyon, ang anorectic na gamot na mazindol ay inireseta (2-8 mg pasalita minsan sa isang araw).

Ang mga tricyclic antidepressant (lalo na ang imipramine, clomipramine, at protriptyline) at MAO inhibitors ay epektibo sa paggamot sa cataplexy, sleep paralysis, at hypnagogic phenomena. Ang Clomipramine 25-150 mg (oral isang beses sa isang araw sa umaga) ay ang pinaka-epektibong anticapaplectic na gamot. Ang bagong anticapaplectic na gamot na Na oxybate (listahan A, dahil sa panganib na magkaroon ng pagtitiwala at pagkagumon sa droga) ay inireseta sa 2.75-4.5 g pasalita dalawang beses sa isang gabi.