Diagnosis ng hemophilia

Mga diagnostic sa laboratoryo ng hemophilia

• Ang diagnosis ay batay sa pagpapahaba ng buong oras ng pamumuo ng dugo at activated partial thromboplastin time (APTT); Ang oras ng pagdurugo at oras ng prothrombin ay hindi nagbabago.
• Ang uri at kalubhaan ng hemophilia ay natutukoy sa pamamagitan ng pagbawas sa aktibidad ng coagulant ng antihemophilic globulins sa plasma (mga kadahilanan VIII at IX).
• Dahil ang aktibidad ng factor VIII ay maaari ding mabawasan sa sakit na von Willebrand, ang mga antas ng antigen ng von Willebrand factor ay dapat matukoy sa mga pasyente na may bagong diagnosed na hemophilia A (sa hemophilia A, ang mga antas ng antigen ay nananatiling normal).
• Ang pag-screen ng mga pasyente para sa pagkakaroon ng mga inhibitor sa mga salik na VIII at/o IX ay lalo na kinakailangan bago ang mga elective surgical intervention.
• Prenatal diagnosis at carrier detection.

Plano ng pagsusuri para sa pinaghihinalaang hemophilia

• pagsusuri ng dugo: bilang ng mga erythrocytes, reticulocytes at hemoglobin; index ng kulay, leukocyte formula, ESR; diameter ng erythrocytes (sa isang stained smear);
• coagulogram: bilang ng platelet; oras ng pagdurugo at oras ng pamumuo; activated partial thromboplastin at prothrombin time; nilalaman ng mga kadahilanan IX at VIII at mga antibodies sa kadahilanan VIII;
• biochemistry ng dugo: direkta at hindi direktang bilirubin; transaminases ALT at AST; urea; creatinine; electrolytes (K, Na, Ca, P);
• pangkalahatang pagsusuri ng ihi (upang ibukod ang hematuria);
• fecal occult blood test (Gregersen test);
• mga marker ng hepatitis (A, B, C, D, E);
• pangkat ng dugo atRhfactor;
• functional diagnostics: ECG; kung ipinahiwatig - ultrasound ng cavity ng tiyan at apektadong joints at ang kanilang radiography;
• konsultasyon: hematologist, geneticist, neurologist, ENT specialist; dentista.

Mga katangian ng laboratoryo ng hemophilia:

• isang ilang beses na pagtaas sa tagal ng venous blood coagulation ayon kay Lee-White;
• pagtaas sa oras ng recalcification ng plasma;
• pagtaas sa bahagyang oras ng thromboplastin;
• nabawasan ang pagkonsumo ng prothrombin;
• mababang antas ng factor VIII o IX sa dugo.

Ang kalubhaan ng hemophilia ay tinasa ng kalubhaan ng hemorrhagic at anemic syndromes, ang antas ng aktibidad ng coagulation at ang nilalaman ng antihemophilic globulins, pati na rin ang pagkakaroon ng mga komplikasyon.

Mga komplikasyon ng hemophilia: ang hemarthrosis ay ang pinakakaraniwang komplikasyon, na humahantong sa maagang kapansanan ng mga pasyente; pagdurugo ng bato na may bahagyang o kumpletong pagbara ng daanan ng ihi at pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato; pagdurugo sa utak o spinal cord.

Ang mga differential diagnostics ng hemophilia sa postnatal period ay isinasagawa sa mga hemorrhagic disease ng mga bagong silang, coagulopathies, at DIC syndrome. Ang hemorrhagic syndrome sa hemophilia A at B ay walang mga pagkakaiba sa katangian at ang mga diagnostic ng kaugalian ay isinasagawa sa pamamagitan ng mga pamamaraan ng laboratoryo at medikal-genetic.

Ang Hemophilia A ay nasuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa factor VIII gene, at ang hemophilia B ay nasuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa factor IX gene. Dalawang paraan ang ginagamit: "polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism" at "polymerase chain reaction na may reverse transcription". Ang bawat pamamaraan ay nangangailangan ng isang maliit na halaga ng dugo o chorionic villus biopsy, na ginagawang posible upang masuri ang hemophilia prenatally sa isang maagang yugto ng pagbubuntis (8-12 na linggo).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]