Hemophilia

Ang hemophilia sa mga bata ay isang pangkat ng mga sakit kung saan ang kakulangan ng mga kadahilanan ng coagulation (karaniwan ay VIII at IX) ay humahantong sa pagbuo ng hemorrhagic syndrome.

Ang mga congenital at nakuha na anyo ng hemophilia ay nakikilala. Ang mga congenital hemophilia ay mas karaniwan: hemophilia A (kakulangan sa kadahilanan VIII) at hemophilia B (kakulangan sa kadahilanan IX, sakit sa Pasko). Ang Hemophilia C (kakulangan sa Factor XI) ay hindi gaanong karaniwan, at ang magkakasabay na hemophilia (sabay-sabay na kakulangan ng mga kadahilanan VIII at IX), na kadalasang sinasamahan ng kapansanan sa paningin ng kulay, ay napakabihirang. Ang nakuhang hemophilia sa mga bata ay bihira, kadalasan ay may hitsura ng mga antibodies sa mga kadahilanan ng coagulation sa mga autoimmune at myeloproliferative na sakit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiology ng hemophilia

Ang insidente ng hemophilia ay 13-14 kada 100,000 lalaki. Ang ratio ng hemophilia A sa hemophilia B ay 4:1. Ang namamana na hemophilia ay nabanggit sa 70-90% ng mga pasyente, sporadic - sa 10-30%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pag-uuri ng hemophilia

• Napakalubhang anyo ng hemophilia (sa napakalubhang anyo ng hemophilia, ang aktibidad ng factor VIII/IX ay hindi lalampas sa 0.99%).
• Malubhang anyo ng hemophilia (factor VIII/IX activity ay 1-2.99%).
• Katamtamang hemophilia (factor VIII/IX activity - 3-4%).
• Banayad na anyo ng hemophilia (factor VIII/IX activity - 5-12%).
• Nabura na anyo ng hemophilia (factor VIII/IX activity - 13-50%).

Uri:

1. hemophilia A (kakulangan ng factor VIII na aktibidad ng coagulation ng dugo);
2. hemophilia B (kakulangan ng factor IX na aktibidad ng coagulation ng dugo);
3. hemophilia C (kakulangan ng aktibidad ng blood coagulation factor XI).

Kalubhaan (kurso):

1. banayad (factor na aktibidad - 5-10%);
2. katamtaman (factor activity mas mababa sa 1-5%);
3. malubhang (factor na aktibidad na mas mababa sa 1%);
4. tago (factor na aktibidad sa itaas 15%).

Yugto ng hemarthrosis at arthropathy:

1. hemarthrosis nang walang kapansanan sa joint function;
2. hemarthrosis na may malagkit na fibrinous synovitis at osteoporosis, paunang dysfunction ng joint;
3. regression na may pagpapalaki at kumpletong pagpapapangit ng mga joints, malubhang kapansanan ng joint function;
4. matalim na pagpapaliit ng intra-articular space, sclerosis at cystic epiphyses, posibleng intra-articular fractures; ankylosis ng mga kasukasuan.

Ang Hemophilia A ay isang X-linked recessive disease na nakakaapekto lamang sa mga lalaki (dalas - 1 sa 5000-10 000 na bata). Ang kasaysayan ng pamilya ay nagpapahiwatig: sa 75% ng mga kaso, ang pagtaas ng pagdurugo ay katangian ng mga kamag-anak na lalaki sa panig ng ina.

Ang Hemophilia B ay isang X-linked recessive disorder. Ang saklaw nito ay humigit-kumulang 4 na beses na mas mababa kaysa sa hemophilia A.

Ang Hemophilia C ay isang sakit na may autosomal recessive na uri ng pamana, na karaniwan sa mga lalaki at babae. Sa panahon ng neonatal, ang mga pagpapakita ng pagdurugo sa hemophilia ay napakabihirang, sa mga kaso lamang ng matinding kakulangan (ang nilalaman ng mga antihemophilic na kadahilanan ay mas mababa sa 3-5% ng pamantayan). Ang Hemophilia A at B ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkaantala (2-4 na oras pagkatapos ng kapanganakan) pagdurugo mula sa umbilical cord stump, hematomas (kabilang ang cephalohematoma), at napakabihirang intracranial hemorrhages. Kasabay nito, ang hemophilia C sa panahon ng neonatal ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng napakalaking cephalohematomas, mas madalas - dumudugo mula sa umbilical cord stump.

Ang diagnosis ng hemophilia sa mga bata ay batay sa kasaysayan ng pamilya at mga pagsusuri sa laboratoryo (nadagdagan ang oras ng clotting na may normal na oras ng pagdurugo at bilang ng platelet; nadagdagan ang APTT na may normal na PT. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtukoy sa kakulangan ng mga salik na VIII, IX o X.

[ 13 ], [ 14 ]

Paggamot ng hemophilia sa mga bata

Depende sa anyo ng hemophilia, ginagamit ang replacement therapy. Sa mga bagong silang, ang mga dosis ng mga antihemophilic na kadahilanan ay hindi pa naisagawa.

Hemophilia A

Kapag ang 1 U/kg ng antihemophilic globulin ay pinangangasiwaan, ang aktibidad ng endogenous antihemophilic factor ay tumataas ng 2%. Karaniwang ginagamit ang blood coagulation factor VIII (Cryoprecipitate, Antihemophilic plasma). Ang 0.3 dosis/kg ay ibinibigay sa intravenously, at ang pangangasiwa ay paulit-ulit kung kinakailangan.

Hemophilia B

Ang concentrate ng blood coagulation factor IX ay ginagamit (1 U/kg ng body weight ay nagpapataas ng level ng factor sa dugo ng 1%). Ang gamot ay ibinibigay sa intravenously, sa pamamagitan ng bolus. Ang mga dosis ng gamot sa mga nasa hustong gulang ay mula 30 hanggang 50 U/kg ng timbang ng katawan at kahit hanggang 100 U/kg sa kaso ng napakalaking pagdurugo. Ang mga bagong silang ay binibigyan ng hindi hihigit sa 30 U/kg ng timbang ng katawan. Ang paggamot ay pupunan ng pagsasalin ng blood coagulation factor VIII (Cryoprecipitate, Antihemophilic plasma), na naglalaman ng coagulation factor IX, sa isang dosis na hindi bababa sa 25 ml/kg ng body weight sa intravenously sa pamamagitan ng drip.

Hemophilia C

Ang blood coagulation factor VIII (Cryoprecipitate, Antihemophilic plasma) ay ginagamit sa isang dosis na hindi bababa sa 25 ml/kg ng body weight sa intravenously sa pamamagitan ng drip o isang prothrombin complex na paghahanda (15-30 U bawat 1 kg ng body weight, intravenously sa pamamagitan ng bolus).

Sa kaso ng panlabas na pagdurugo, ang isang pressure bandage, hemostatic collagen sponge (INN: Boric acid + Nitrofural + Collagen), thrombin, at yelo ay inilalapat nang lokal.