Hemophilia

Ang hememilia sa mga bata ay isang pangkat ng mga sakit na kung saan ang kakulangan ng mga kadahilanan ng pag-encode (mas madalas na VIII at IX) ay humahantong sa hitsura ng hemorrhagic syndrome.

Ipagkaloob ang mga birth congenital at nakuha na mga hemophilia. Higit pang mga karaniwang, congenital hemophilia ay natagpuan: haemophilia A (factor VIII kakulangan) at hemopilya B (kadahilanan IX kakulangan, - sakit ng Christmass). Ang Hemophilia C (kakulangan ng factor XI) ay mas karaniwan, napakabihirang - kumukulong hemophilia (sabay-sabay kakulangan ng mga kadahilanan VIII at IX), kadalasang sinasamahan ng isang paglabag sa pangitain ng kulay. Ang pagkuha ng hemophilia sa mga bata ay bihira, kadalasan sa paglitaw ng mga antibodies sa mga kadahilanan ng pagpapamuok sa autoimmune at myeloproliferative diseases.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiology ng hemophilia

Ang insidente ng hemophilia ay 13-14 bawat 100,000 lalaki. Ang ratio ng hemophilia A at hemophilia B ay 4: 1. Ang namamana na katangian ng hemophilia ay nabanggit sa 70-90% ng mga pasyente, kalat-kalat - sa 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Pag-uuri ng hemophilia

• Ang matinding anyo ng hemophilia (na may isang matinding anyo ng hemophilia, ang aktibidad ng factor VIII / IX ay hindi hihigit sa 0.99%).
• Malubhang anyo ng hemophilia (aktibidad factor VIII / IX ay 1-2,99%).
• Moderately malubhang anyo ng hemophilia (aktibidad factor VIII / IX ay 3-4%).
• Ang isang madaling paraan ng hemophilia (aktibidad factor VIII / IX ay 5-12%).
• Ang tuwid na anyo ng hemophilia (aktibidad ng factor VIII / IX ay 13-50%).

Uri:

1. haemophilia A (kakulangan ng factor VIII ng pagbuo ng dugo);
2. hemophilia B (kakulangan ng IX kadahilanan ng pamumuo ng dugo);
3. hemophilia C (kakulangan ng XI factor ng pagbuo ng dugo).

Degree of kalubhaan (kasalukuyang):

1. Banayad (aktibidad aktibidad - 5-10%);
2. katamtaman-mabigat (kadahilanan aktibidad mas mababa sa 1-5%);
3. mabigat (kadahilanan aktibidad mas mababa sa 1%);
4. tago (aktibidad kadahilanan sa itaas 15%).

Stage Gemarthrosis and Arthropathies:

1. hemarthrosis na walang disrupting ang pag-andar ng magkasanib na;
2. hemarthrosis na may malagkit fibrinous synovitis at osteoporosis, paunang pagkagambala ng magkasanib na function;
3. pagbabalik sa pagtaas at ganap na pagpapapangit ng mga joints, malubhang pagkaputol ng pinagsamang pag-andar;
4. Ang matalim na makitid ng intra-articular fissure, sclerosis at cystic epiphyses, intraarticular fractures ay posible; ankylosis ng mga joints.

Ang Haemophilia A ay isang sakit na recessive na may kaugnayan sa X, ang mga lalaki lamang ay may sakit (kadalasan ay 1 bawat 5000-10,000 na bata). Ang kasaysayan ng pamilya ay nagpapahiwatig: sa 75% ng mga kaso para sa mga kamag-anak ng ina sa linya ng ina ay nailalarawan sa nadagdagang dumudugo.

Hemophilia B - X-linked recessive disease. Ang dalas nito ay halos 4 beses na mas madalas kaysa sa hemophilia A.

Ang Hemophilia C ay isang sakit na may autosomal recessive na uri ng mana, katangian para sa parehong mga lalaki at babae. Sa neonatal panahon, sintomas ng dumudugo sa hemopilya ay napaka-bihirang, lamang sa kaso ng malubhang kakulangan (antihemophilic kadahilanan nilalaman sa ibaba 3-5% ng normal). Para sa hemopilya A at B ay tipikal na maantala (2-4 na oras pagkatapos ng kapanganakan) dumudugo mula sa lawit ng pusod kumampanya, hematoma (kabilang cephalohematoma) ay bihirang - intracranial dugo. Kasabay nito para sa haemophilia C sa panahon ng bagong panganak ay karaniwang ang pag-unlad ng napakalaking cephalohematomas, mas madalas - dumudugo mula sa tuod ng umbilical cord.

Diyagnosis ng hemopilya sa mga bata batay sa data family history at mga pagsusuri sa laboratoryo (pamumuo ng dugo beses na pagtaas sa normal na oras na pagdurugo at ang bilang ng platelets. Taasan sa APTT sa normal MF kumpirmahin diagnosis pagpapasiya kadahilanan VIII kakulangan, IX o X.

[13], [14]

Paggamot ng hemophilia sa mga bata

Depende sa anyo ng hemophilia, ginamit ang substitution therapy. Sa mga bagong silang na sanggol, ang mga dosis ng mga anti-hemophilic na kadahilanan ay hindi nagtrabaho.

Haemophilia A

Sa pagpapakilala ng 1 U / kg anti-hemophilic globulin, ang aktibidad ng endogenous anti-hemophilic factor ay nagdaragdag ng 2%. Karaniwan, ginagamit ang factor cliching ng dugo VIII (Cryoprecipitate, Antigemophilic plasma). Ipasok ang 0.3 dosis / kg sa intravenously, kung kinakailangan, ulitin ang pagpapakilala.

Hemophilia B

Maglagay ng konsentrasyon ng factor factor IX (1 unit / kg ng timbang ng katawan ay nagpapataas ng antas ng factor sa dugo ng 1%). Ang gamot ay ibinibigay sa intravenously, bolus. Ang dosis ng bawal na gamot sa mga nasa edad ay may sukat na 30 hanggang 50 yunit / kg timbang ng katawan at kahit hanggang sa 100 yunit / kg na may napakalaking pagdurugo. Ang isang bagong panganak ay pinangangasiwaan ng hindi hihigit sa 30 U / kg ng timbang ng katawan. Paggamot pampuno pagsasalin ng dugo pagkakulta kadahilanan VIII (Cryoprecipitate, antihemophilic plasma) na naglalaman ng pagkakulta kadahilanan IX, sa isang dosis ng hindi mas mababa sa 25 ml / kg intravenously.

Hemophilia C

Ilapat ang dugo pagkakulta kadahilanan VIII (Cryoprecipitate, antihemophilic plasma) sa isang dosis ng hindi mas mababa sa 25 ml / kg intravenously o prothrombin complex paghahanda (15-30 IU sa bawat 1 kg ng timbang ng katawan, intravenous bolus).

Kapag topically inilapat panlabas na dumudugo na presyon bendahe, hemostatic collagen sponge (INN: Boric acid + + Collagen nitrofurazone), thrombin, yelo.