Pag-uuri ng glycogenases

Ang glycogen ay isang branched homopolymer ng glucose, na may "puno na" na istraktura. Ang mga residu sa glucose ay konektado sa pamamagitan ng alpha (1-4) -glycoside bond, at sa mga branching point - sa pamamagitan ng alpha (1-6) -glycoside bond. Ang Glycogen ay naka-imbak sa atay at kalamnan. Ang glycogen ng atay ay pangunahing nagsisilbi upang mapanatili ang mga antas ng glucose sa dugo, habang sa mga kalamnan ito ang pinagmumulan ng hexose unit na ginagamit sa panahon ng glycolysis sa organ mismo. Mayroong 12 mga uri ng glycogenosis, ang pinaka-karaniwan sa mga ito sa mga bata - mga uri ng I, II, III, IX, at sa mga matatanda - uri ng V. Ang kabuuang dalas ng glycogenosis ay 1:20 000 live births. Ang mga glycogenoses ay nahahati sa dalawang malalaking grupo - na may namamalaging pinsala sa atay at may isang nangingibabaw na sugat ng kalamnan tissue. Ayon sa tinatanggap na klasipikasyon, ang bawat isa sa mga glycogenoses ay itinalaga ng isang bilang na sumasalamin sa pagkakasunud-sunod ng kanilang paglalarawan.

Kasama sa mga hepatikong form ang glycogenosis I, III, IV, VI, hepatic variant IX at 0. Karamihan sa kanila ay nailalarawan sa pamamagitan ng hepatomegaly, pagpapababa ng antas ng glucose ng dugo at pagkawala ng paglago. Ang uri ng glycogenosis I - ang pinaka-malubhang anyo ng pangkat na ito, dahil hindi lamang nito ang pagkasira ng glycogen, kundi pati na rin ang pagbubuo ng glucose mula sa iba pang mga pinagkukunan (gluconeogenesis). Ang glycogenosis ng uri VI at hepatic form ng uri IX ay ang milder forms ng sakit kung saan ang isang hindi gaanong pagbawas sa antas ng glucose ay sinusunod, ang mga laki ng atay ay bumalik sa normal na edad at ang kalidad ng buhay ng mga pasyente ay halos hindi nagdurusa.

Hepatic forms ng glycogenoses

Glycogenosis type I - Mga kasingkahulugan: Girke's disease, glycogen storage type I (GSD I). Uri ng glycogenosis I - isang namamana sakit na nagpapakita sa isang maagang edad. Ang uri ng glycogenosis ay nahahati sa dalawang anyo - 1a at lb, na sanhi ng mga mutasyon sa iba't ibang mga gene at naiiba ang klinikal.

Glycogenosis type III - kasingkahulugan: amylo-1,6-glucosidase kakulangan, Cory's disease, Forbes sakit, glycogen storage type HI (GSD III). Mayroong dalawang uri ng klinikal na sakit. Sa karamihan ng mga pasyente, ang pangkalahatang enzyme kakulangan ay sinusunod (ang aktibidad nito ay nabawasan sa atay, kalamnan tissue, leukocytes at fibroblasts ng balat) - uri III glycogenesis; clinically ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng myopathy at cardiomyopathy. Humigit-kumulang 15% ng mga clinical manifestations ay limitado sa pinsala sa atay - glycogenosis IIIb.

Type IV glycogenosis - kasingkahulugan: glycogen sumasanga enzyme kakulangan, kabiguan AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen sakit, amylopectinosis na may poliglyukoeanovymi corpuscles sakit, glycogen imbakan i-type ang sakit IV (GSD IV). Mayroong ilang mga paraan na naiiba sa edad ng simula at klinikal na manifestations.

Uri ng glycogenosis VI - kasingkahulugan: kakulangan ng glycogen phosphorylase, sakit sa sakit, uri ng sakit na glycogen type VI (GSD VI).

Uri ng Glycogenosis IX - mga kasingkahulugan: kakulangan ng kinase phosphorylase, uri ng sakit na glycogen type IX (GSD IX). Uri ng Glycogenosis IX - isang pangkat ng mga minamana disorder ng glycogen akumulasyon na may iba't ibang mga uri ng mana. Ayon sa uri ng inheritance at clinical manifestations, anim na subtypes ng sakit ang nakikilala:

• na nakaugnay sa X-chromosome liver variant (XLG o GSD IXa) - ang pinakakaraniwan;
• pinagsamang hepatic at muscular variant (GSD IXb);
• autosomal recessive hepatic variant (GSD IXc);
• na nakaugnay sa X-chromosome na kalamnan na bersyon (GSD IXd);
• autosomal recessive muscular variant (GSD IXe);
• na may pagkatalo ng kalamnan ng puso (GSD IXf). Uri ng mana na hindi naka-install.

Glycogenosis ng uri 0 - kasingkahulugan: kakulangan ng glycogen synthase, uri ng sakit na glycogen type 0 (GSD 0). Ang sakit na ito ay hindi nakikita ang akumulasyon ng glycogen sa atay, ngunit dahil ang mga sintomas ng sakit ay katulad ng iba pang mga glycogenases, ito ay tinutukoy sa grupong ito, bagaman ito ay isang paglabag sa hindi pagkabulok, ngunit ang pagbubuo ng glycogen.

Mga muscular na anyo ng glycogenoses

Sa pamamahinga sa tisyu ng kalamnan, ang mga mataba na asido ay nakararami nang nagsisilbing pinagmumulan ng enerhiya. Sa panahon ng ehersisyo, ginagamit din ang glukosa, na karamihan ay nagmula sa atay glycogen. Sa matinding pisikal na pagsusumikap, ang pangunahing pinagkukunan ng enerhiya ay ang anaerobic glycolysis bilang resulta ng pagkasira ng kalamnan glycogen. Ang mga depekto ng enzymes na kasangkot sa mga metabolic pathways ay nakakaapekto sa muscular function.

Glycogen imbakan sakit type II - kasingkahulugan: Pompe sakit, kakulangan ng acidic aD-glucosidase kakulangan ng acid maltase, ng glycogen imbakan sakit ng uri II (ang GSD II). Glycogen imbakan sakit at uri - autosomal umuurong sakit na nauugnay sa metabolic disorder ng glycogen, nagre-refer sa mga form ng maskulado glycogen, pati na rin lysosomal storage sakit. Ang sakit na ito ay maaaring inuri at kung paano neuromuscular patolohiya, metabolic myopathy, o glycogen imbakan sakit (Pompe sakit - ang tanging glycogen imbakan sakit, kung saan ang mga paglabag ng glycogen breakdown ay kaugnay ng isang depekto ng lysosomal function na), at ang ukol sa mga bata na anyo ng sakit ay din tinutukoy bilang sakit sa puso dahil sa matinding pagbabago sa puso.

I-type ang V glycogenesis ay magkasingkahulugan sa: kakulangan ng myophosphorylase, sakit sa McArdle, uri ng sakit na glycogen type V (GSD V).

Uri ng glycogenosis VII - kasingkahulugan: kakulangan ng phospho-fructokinase (PFK), mga sakit sa Tarui, uri ng sakit na glycogen type VII (GSD VII).

Bihirang mga anyo ng kalamnan glycogenases

Uri ng glycogenosis IIb - mga kasingkahulugan: Ang sakit ni Danone. glycogen storage type lib (GSD lib). pseudo-Pompe disease.

Kakulangan ng phosphoglycerate kinase.

Uri ng glycogenosis XI - mga kasingkahulugan: glycogen storage type type XI (GSD XI), kakulangan ng lactate dehydrogenase.

G glycogenosis ng X type - kasingkahulugan: kakulangan ng phosphoglycerate mutase (PGAM), glycogen storage disease type X (GSD X).

Uri ng glycogenosis XII - mga kasingkahulugan: glycogen storage type type XII (GSD XII), aldolase deficiency A.

Uri ng glycogenosis XIII - mga kasingkahulugan: glycogen storage type type XIII (GSD XIII), kakulangan (3-enolase.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]