Pag-uuri ng glycogenoses

Ang Glycogen ay isang branched homopolymer ng glucose na may "tulad ng puno" na istraktura. Ang mga residu ng glucose ay iniuugnay sa pamamagitan ng isang alpha (1-"4)-glycosidic bond, at sa mga sumasanga na punto - ng isang alpha (1-,6)-glycosidic bond. Ang glycogen ay nakaimbak sa atay at mga kalamnan. Ang liver glycogen ay pangunahing nagsisilbi upang mapanatili ang antas ng glucose sa dugo, habang sa mga kalamnan ito ay pinagmumulan ng hexose units na ginagamit sa panahon ng mismong mga yunit ng hexose2 glycolysis. ang pinakakaraniwan sa mga ito sa mga bata ay ang mga uri I, II, III, IX, at sa mga may sapat na gulang - uri V. Ang kabuuang dalas ng mga glycogenoses ay 1:20,000 live na bagong panganak ay nahahati sa dalawang malalaking grupo - na may nangingibabaw na pinsala sa atay at may nangingibabaw na pinsala sa kalamnan tissue Ayon sa tinatanggap na pag-uuri, ang bawat isa sa mga glycogenoses ay nakatalaga sa kanilang mga itinalaga.

Kasama sa mga anyo ng atay ang glycogenosis I, III, IV, VI, variant ng atay IX at 0. Karamihan sa mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hepatomegaly, pagbaba ng mga antas ng glucose sa dugo, at pagpapahinto ng paglago. Ang uri ng Glycogenosis I ay ang pinaka-malubhang anyo ng pangkat na ito, dahil nakakagambala ito hindi lamang sa pagkasira ng glycogen, kundi pati na rin sa synthesis ng glucose mula sa iba pang mga mapagkukunan (gluconeogenesis). Ang Glycogenosis type VI at liver form type IX ay ang pinaka banayad na anyo ng sakit, kung saan ang isang bahagyang pagbaba sa mga antas ng glucose ay sinusunod, ang laki ng atay ay bumalik sa normal sa edad, at ang kalidad ng buhay ng mga pasyente ay halos hindi naaapektuhan.

Mga anyo ng hepatic ng glycogenoses

Glycogenosis type I - kasingkahulugan: von Gierke disease, glycogen storage disease type I (GSD I). Ang Glycogenosis type I ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa murang edad. Ang uri ng Glycogenosis I ay nahahati sa dalawang anyo - 1a at lb, na sanhi ng mga mutasyon sa iba't ibang mga gene at medyo naiiba sa klinikal.

Glycogenosis type III - kasingkahulugan: amylo-1,6-glucosidase deficiency, Cori disease, Forbes disease, glycogen storage disease type HI (GSD III). Mayroong dalawang klinikal na anyo ng sakit. Karamihan sa mga pasyente ay may pangkalahatang kakulangan sa enzyme (ang aktibidad nito ay nabawasan sa atay, kalamnan tissue, leukocytes at balat fibroblasts) - glycogenosis type IIIa; klinikal na ito ay nagpapakita ng sarili bilang myopathy at cardiomyopathy. Sa humigit-kumulang 15%, ang mga klinikal na pagpapakita ay limitado sa pinsala sa atay - glycogenosis IIIb.

Glycogenosis type IV - kasingkahulugan: glycogen branching enzyme deficiency, amylo-1,4:1,6-glucantransferase deficiency, Andersen's disease, amylopectinosis, polyglucose body disease, glycogen storage disease type IV (GSD IV). Maraming mga anyo ang kilala, naiiba sa edad ng simula at mga klinikal na pagpapakita.

Glycogenosis type VI - kasingkahulugan: glycogen phosphorylase deficiency, Hers disease, glycogen storage disease type VI (GSD VI).

Glycogenosis type IX - kasingkahulugan: phosphorylase kinase deficiency, glycogen storage disease type IX (GSD IX). Ang Glycogenosis type IX ay isang pangkat ng mga namamana na karamdaman ng pag-iimbak ng glycogen na may iba't ibang uri ng mana. Ayon sa uri ng mana at klinikal na pagpapakita, anim na subtype ng sakit ang nakikilala:

• Ang X-linked liver variant (XLG o GSD IXa) ay ang pinakakaraniwan;
• pinagsamang variant ng atay at kalamnan (GSD IXb);
• autosomal recessive hepatic variant (GSD IXc);
• X-linked muscular variant (GSD IXd);
• autosomal recessive muscular variant (GSD IXe);
• na may sakit sa kalamnan sa puso (GSD IXf), ang uri ng mana na hindi pa naitatag.

Glycogenosis type 0 - kasingkahulugan: glycogen synthase deficiency, glycogen storage disease type 0 (GSD 0). Sa sakit na ito, walang akumulasyon ng glycogen sa atay na sinusunod, ngunit dahil ang mga sintomas ng sakit ay katulad ng iba pang mga glycogenoses, ito ay inuri sa pangkat na ito, kahit na ito ay isang disorder hindi ng pagkasira, ngunit ng synthesis ng glycogen.

Mga anyo ng kalamnan ng glycogenosis

Sa pamamahinga, ang mga fatty acid ang pangunahing pinagkukunan ng enerhiya sa tissue ng kalamnan. Sa panahon ng ehersisyo, ginagamit din ang glucose, na karamihan ay nagmumula sa liver glycogen. Sa panahon ng matinding ehersisyo, ang pangunahing pinagkukunan ng enerhiya ay anaerobic glycolysis, na nagreresulta mula sa pagkasira ng muscle glycogen. Ang mga depekto sa mga enzyme na kasangkot sa mga metabolic pathway na ito ay nakakaapekto sa paggana ng kalamnan.

Glycogenosis type II - kasingkahulugan: Pompe disease, acid aD-glucosidase deficiency, acid maltase deficiency, glycogen storage disease type II (GSD II). Ang Glycogenosis type I ay isang autosomal recessive na sakit na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng glycogen, na nauugnay sa mga anyo ng kalamnan ng glycogenoses, pati na rin ang mga lysosomal storage disease. Ang sakit na ito ay maaaring uriin bilang isang neuromuscular pathology, metabolic myopathy o glycogenosis (Pompe disease ay ang tanging glycogenosis kung saan ang kapansanan sa pagkasira ng glycogen ay nauugnay sa isang depekto sa lysosome function), at ang infantile form ng sakit ay inuri din bilang isang cardiological pathology dahil sa binibigkas na mga pagbabago sa puso.

Glycogenosis type V - kasingkahulugan: myophosphorylase deficiency, McArdle disease, glycogen storage disease type V (GSD V).

Glycogenosis type VII - kasingkahulugan: phosphofructokinase deficiency (PFK), Tarui disease, glycogen storage disease type VII (GSD VII).

Mga bihirang anyo ng glycogenosis ng kalamnan

Glycogenosis type IIb - kasingkahulugan: Danon disease. glycogen storage disease type lib (GSD lib). pseudo-Pompe disease.

Kakulangan ng phosphoglycerate kinase.

Glycogenosis type XI - kasingkahulugan: glycogen storage disease type XI (GSD XI), lactate dehydrogenase deficiency.

Glycogenosis type X - kasingkahulugan: phosphoglycerate mutase deficiency (PGAM), glycogen storage disease type X (GSD X).

Glycogenosis type XII - kasingkahulugan: glycogen storage disease type XII (GSD XII), aldolase A deficiency.

Glycogenosis type XIII - kasingkahulugan: glycogen storage disease type XIII (GSD XIII), deficiency (Z-enolase.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]