Paggamot ng mga sakit sa mitochondrial

Sa ngayon, ang epektibong paggamot sa mga sakit sa mitochondrial ay nananatiling isang hindi nalutas na problema. Ito ay dahil sa ilang mga kadahilanan: ang hirap ng maagang diagnosis, mahirap kaalaman sa pathogenesis ng ilang mga karamdaman, ang ilang mga bihirang mga anyo ng sakit, kalubhaan ng kalagayan ng pasyente dahil sa multisystem paglahok na ginagawang mas mahirap upang matantya ang paggamot, ang kakulangan ng isang karaniwang pagtingin sa mga pamantayan ng pagiging epektibo ng therapy. Ang mga paraan ng pagwawasto ng bawal na gamot ay batay sa kaalaman na nakuha sa pathogenesis ng mga indibidwal na anyo ng mga sakit sa mitochondrial.

Pathogenesis ng mitochondrial sakit dahil sa respiratory chain defects, higit sa lahat na nauugnay sa kakulangan ng enzyme complexes paglabag istraktural na protina at transportasyon ng mga mitochondria. Ito ay humahantong sa isang malalim na breakdown ng buong tissue ng respiratory system, ang akumulasyon ng oxidized produkto ng metabolismo, lactate acidosis, pagkaputol ng lipid peroxidation, kakulangan ng carnitine, coenzyme Q-10 at iba pa. Sa ganitong koneksyon, ang pangunahing nakakagaling na mga panukala na naglalayong pag-optimize ang proseso ng biological oksihenasyon at tissue deficits na paghinga at pagwawasto ng mga indibidwal na mga metabolites, pagbuo sa mitochondrial dysfunction.

Ang kumplikadong paggamot ng mga pasyente na may mga pathologies na ito ay kasalukuyang batay sa mga sumusunod na prinsipyo:

• paghihigpit ng madaling natutunaw na carbohydrates sa diyeta ng mga pasyente (hanggang 10 g / kg timbang ng katawan);
• paggamit ng mga correctors para sa aktibong paglipat ng elektron sa kadena ng paghinga;
• ang pagpapakilala ng mga cofactors ng mga reaksyon ng enzyme na nangyayari sa mga selula;
• pag-iwas sa pag-unlad ng pinsala sa mitochondrial;
• pag-aalis ng lactic acidosis:
• pag-aalis ng kakulangan sa carnitine;
• ang appointment ng antioxidants;
• ang paggamit ng mga sintomas na paraan;
• pag-iwas sa pangalawang mitochondrial dysfunctions.

Ang komplikadong gamot na idinisenyo upang iwasto ang mga sakit sa mitochondrial ay kinabibilangan ng higit sa apat na grupo ng mga gamot:

• 1 st group - nangangahulugang naglalayong i-activate ang paglipat ng mga electron sa respiratory chain:
  • coenzyme Q-10 * - 30-60 mg / araw para sa 2 buwan (4-5 mg / kg bawat araw sa 2 dosis);
  • kudesan - 30-150 mg / araw (kurso - 2 buwan) 2-3 kurso kada taon. Ang dosis ng pagpapanatili ay 15-30 mg / araw (sa isang bote ng 20 ML, 1 ML ay naglalaman ng 30 mg ng coenzyme Q-10 at 4.5 mg ng bitamina E);
  • succinic acid - 8-10 mg / kg bawat araw para sa 2 buwan (3 araw reception, 2 araw na bakasyon) sa 6 g / araw na may respiratory deficiency kumplikadong 1 at pyruvate dehydrogenase complex kakulangan.
• 2 nd grupo - nangangahulugang cofactor therapy (average na tagal ng kurso - 1 buwan):
  • nicotinamide - 20-30 mg / araw;
  • riboflavin - 20-30 mg / araw (3-20 mg / kg bawat araw sa 4 na sesyon);
  • thiamin - 20-30 mg / araw (25-100 mg / kg bawat araw);
  • thioctic acid - 100-200 mg / araw (5-50 mg / araw);
  • biotin - 5 mg / araw (sa malalang kaso hanggang 20 mg / araw).
• 3-rd group - correctors ng sirang metabolismo ng mataba acids;
  • 20% na solusyon ng levocarnitine - 30-50 mg / kg bawat araw para sa 3-4 na buwan (kinuha bago kumain, sinipsip ng likido, 1 tsp ay tumutugma sa 1.0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg bawat araw sa 4 na sesyon.
• Ang 4-th group - ay nangangahulugang naglalayong pigilan ang pinsala ng oxygen-radical sa mitochondrial membranes (3-4 na linggo):
  • ascorbic acid - 200-500 mg / araw;
  • bitamina E - 50-300 mg / araw.

Para sa pagwawasto ng mga mula sa gatas acidosis paggamit dimephosphone - 30 mg / kg (1 buwan) dichloroacetate - 15 mg / kg bawat araw sa 3 Hour (mas mataas na peligro ng pagbuo ng neuropasiya para sa matagal reception resulta ng thiamine kakulangan) o 2-chloropropionate.

Kung kinakailangan, gamitin ang mga pamamaraan ng paggamot na nagpapakilala: IVL, pagsasalin ng dugo, peritoneyal na dyalisis, atbp.

Ang mga taong may mga mitochondrial disease ay dapat na maiwasan ang mga matagal na pagkagambala sa paggamit ng pagkain, carbohydrate load. Ang isang ketogenic diet ay inireseta para sa isang depekto ng pyruvate dehydrogenase at isang komplikadong 1 depekto. Labis na pisikal na bigay ay dapat ding iwasan. Ito ay kinakailangan upang gamutin ang kaugnay na mga impeksiyon. Ito ay mahalaga upang magkaroon ng kamalayan ng mga negatibong epekto sa operasyon ng bioenergy system, ang isang bilang ng mga gamot (barbiturates, valproic acid gamot, chloramphenicol, tetracycline, at iba pa.), Humirang upang maging isa-isa. Sa pagkakaroon ng seizures ipinapakita anticonvulsants (valproic acid formulations ng 30 mg / kg bawat araw, clonazepam et al.), Gayunpaman, kinakailangan upang isaalang-alang ang kanilang mga negatibong epekto sa mitochondrial function.

Ang tagal ng kurso ng paggamot saklaw ng 2-4 na buwan, ito ay paulit-ulit na 2-3 beses sa isang taon.