Diagnosis ng hypoparathyroidism

Ang pag-diagnose ng mga hayagang anyo ng hypoparathyroidism ay hindi mahirap. Ito ay batay sa data ng anamnesis (operasyon sa thyroid o parathyroid glands, paggamot na may ¹³¹ 1); ang pagkakaroon ng mas mataas na neuromuscular excitability na may mga pag-atake ng tonic convulsions o kahandaan para sa convulsions; ang pagkakaroon ng hypocalcemia at hypocalciuria; hyperphosphatemia at hypophosphatemia; pagbaba sa antas ng serum parathyroid hormone; isang pagbawas sa paglabas ng cAMP sa ihi, na umaabot sa mga normal na halaga pagkatapos ng pangangasiwa ng mga paghahanda ng parathyroid hormone; ang pagkakaroon ng pagpapahaba ng mga pagitan ng QT at ST sa ECG; sa mga huling yugto ng sakit - ang pagkakaroon ng mga katarata at iba pang mga manifestations ng tissue calcification; mga pagbabago sa ectodermal derivatives - balat, buhok, kuko, enamel ng ngipin.

Sa hypoparathyroidism, ang kabuuang nilalaman ng calcium sa dugo ay bumaba sa ibaba 2.25 mmol/l; sa isang antas na mas mababa sa 4.75 mmol/l, ang kaltsyum ay humihinto sa pag-detect sa ihi (sa Sulkovich test). Ang mga hyperparathyroid crises ay nangyayari kapag ang antas ng calcium sa serum ng dugo ay mas mababa sa 1.9-2 mmol/l, at ang ionized na calcium ay mas mababa sa 1-1.1 mmol/l.

Upang makita ang nakatagong kakulangan ng parathyroid gland, ginagamit ang mga pagsusuri na nagpapakilala sa pagtaas ng mekanikal at elektrikal na excitability ng neuromuscular apparatus. Sa kanilang tulong, ang mga sumusunod na sintomas ay napansin.

Ang sintomas ng Chvostek ay isang pag-urong ng mga kalamnan sa mukha kapag nag-tap sa site ng facial nerve exit sa harap ng external auditory canal. Mayroong sintomas ng Chvostek sa unang antas, kapag ang lahat ng mga kalamnan sa mukha sa gilid ng pag-tap ay nagkontrata; ng ikalawang antas - ang mga kalamnan sa lugar ng mga pakpak ng ilong at ang sulok ng bibig ay kontrata; ng ikatlong antas - lamang sa lugar ng sulok ng bibig. Dapat tandaan na ang sintomas na ito ay hindi tiyak. Maaari itong maging positibo sa neuroses at hysteria.

Sintomas ng Trousseau - cramps sa bahagi ng kamay ("kamay ng obstetrician", "kamay sa pagsusulat") 2-3 minuto pagkatapos higpitan ang balikat gamit ang isang tourniquet o cuff ng isang aparato sa pagsukat ng presyon ng dugo.

Weiss's sign - pag-urong ng bilog na kalamnan ng mga talukap ng mata at ang frontal na kalamnan kapag nag-tap sa panlabas na gilid ng orbit.

Ang sintomas ni Hoffman ay ang hitsura ng paresthesia kapag pinindot ang mga lugar ng nerve branching.

Sintomas ng Schlesinger - cramps sa extensor muscles ng hita at paa sa panahon ng mabilis na passive flexion ng binti sa hip joint na may tuhod joint straight.

Ang sintomas ni Erb ay ang pagtaas ng electrical excitability ng mga nerves ng extremities kapag pinasigla ng mahinang galvanic current (mas mababa sa 0.5 mA).

Ang pagsusuri sa hyperventilation ay nagdudulot ng pagtaas ng convulsive na kahandaan o pag-unlad ng pag-atake ng tetany na may malalim na sapilitang paghinga.

Dapat alalahanin na ang lahat ng mga pagsusuring ito ay hindi tiyak at hindi nagpapakita ng hypoparathyroidism bilang tulad, ngunit nadagdagan ang convulsive na kahandaan. Sa pagkakaroon ng convulsive symptom complex, kinakailangan ang differential diagnostics na may mga sakit na sinamahan ng convulsions at hypocalcemia.

Ayon sa binagong pag-uuri ng Klotz (1958), ang tetany ay maaaring hatiin ayon sa mga klinikal at etiopathogenetic na katangian tulad ng sumusunod.

1. Symptomatic (mga 20% ng lahat ng kaso):
   • hypocalcemic, na may hindi sapat na pagpapakilos ng calcium (hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism); na may hindi kumpletong pagsipsip (malabsorption syndrome, pagtatae) o pagkawala ng calcium (rickets, hypovitaminosis D, osteomalacia, lactation); na may mas mataas na pangangailangan para sa calcium (pagbubuntis); talamak na pagkabigo sa bato (hindi sapat na synthesis ng l,25(OH)2D3 _; hyperphosphatemia);
   • sa alkalosis (hyperventilation, gastrogenic - sa kaso ng pagsusuka, hypokalemic sa kaso ng hyperaldosteronism);
   • sa kaso ng mga organikong sugat ng central nervous system (vascular lesyon, encephalopathy, meningitis).
2. Ang spasmophilia (mga 80% ng lahat ng mga kaso) ay isang namamana na sakit na lumalala sa pagkakaroon ng "tetanogenic" na mga kadahilanan ( hypocalcemia, alkalosis).

Bilang karagdagan sa metabolic tetany na tinalakay sa ibinigay na pag-uuri, ang hypoparathyroidism ay dapat na naiiba mula sa hypomagnesemia at mula sa convulsive manifestations sa hypoglycemia. Ang mga kombulsyon na hindi nagmula sa metabolismo ay dapat na maiiba sa tunay na epilepsy tulad nito, tetanus, rabies, pagkalason at pagkalasing.

Hindi tulad ng hypoparathyroidism at pseudohypoparathyroidism, sa karamihan ng mga uri ng tetany (maliban sa mga anyo ng bato at bituka) ay walang mga kaguluhan sa metabolismo ng phosphorus-calcium.

Ang hypoparathyroidism ay maaaring maging bahagi ng multiple endocrine deficiency syndrome ng autoimmune genesis kasabay ng candidiasis, ang tinatawag na MEDAC syndrome (Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis) - isang genetic autosomal recessive syndrome na may larawan ng kakulangan ng parathyroid glands, adrenal cortex at fungal lesions ng mga kaso ng 5% frequent of the membrane. pag-unlad ng keratoconjunctivitis.

Ang pseudohypoparathyroidism at pseudopseudohypoparathyroidism ay isang pangkat ng mga bihirang namamana na sindrom na may mga klinikal at laboratoryo na mga palatandaan ng kakulangan ng parathyroid glandula (tetany, hypocalcemia, hyperphosphatemia) na may mataas o normal na antas ng parathyroid hormone sa dugo, maikling tangkad, mga katangian ng pag-unlad ng skeletal (osteodystrophy ng skeletal, pag-ikli ng extremities ng buto dental system), metastatic calcification ng soft tissues, at mental disorder. Ang pseudohypoparathyroidism ay unang inilarawan noong 1942 ni F. Albright et al. (kasingkahulugan: F. Albright's hereditary osteodystrophy, Albright-Bantam syndrome). Ang pag-unlad ng sakit ay nauugnay sa pagiging refractoriness ng tissue (kidney at buto) sa endogenous at exogenous parathyroid hormone na may mataas o normal na pagtatago at hyperplasia ng mga glandula ng parathyroid. Noong 1980, P. Papapoulos et al. itinatag na ang tissue insensitivity sa parathyroid hormone ay nakasalalay sa isang pagbawas sa aktibidad ng isang espesyal na protina, ang tinatawag na guanine-nucleotide-binding regulatory protein (GN, G, N), na nagsisiguro ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng receptor at ang lamad ng adenylate cyclase at nakikilahok sa pag-activate at pagpapatupad ng mga function ng enzyme na ito. Sa kasong ito, naaabala ang synthesis ng cAMP. Ang pseudohypoparathyroidism type I ay nakilala, kung saan ang aktibidad ng GN protein ay nabawasan ng 40-50%. Sa ganitong mga pasyente, ang paglabag sa hormonal sensitivity ay hindi limitado sa parathyroid hormone lamang, ngunit umaabot din sa iba pang mga hormone na umaasa sa adenylate cyclase system, lalo na, insensitivity ng thyroid gland sa TSH na may pagtaas sa reaksyon ng TSH sa TRH; paglaban ng mga glandula ng kasarian sa LH at FSH na may pagtaas sa reaksyon ng mga hormone na ito sa LH-RH sa kawalan ng mga klinikal na palatandaan ng pangunahing hypothyroidism at hypogonadism. Sa pseudohypoparathyroidism, tila, ang bahagi ng immunoreactive parathyroid hormone ay walang biological na aktibidad. Walang data sa pagbuo ng mga antibodies sa parathyroid hormone.

_{Sa pathogenesis ng pseudohypoparathyroidism type I,} ang isang tiyak na papel ay ginagampanan ng kakulangan ng endogenous 1,25(OH) _2D3 dahil sa kapansanan sa sensitivity sa PTH at kakulangan ng cAMP. Sa pagpapakilala ng dibutyryl-3',5'-cAMP, ang nilalaman ng 1,25(OH) _2D3 sa dugo ay tumataas, at bilang resulta ng paggamot na may mga paghahanda ng bitamina D3 _, ang pagiging sensitibo ng tisyu sa parathyroid hormone ay tumataas, ang normocalcemia ay pinananatili, ang tetany ay tinanggal, at ang pagwawasto ng mga sakit sa buto ay pinahusay.

Sa pseudohypoparathyroidism type II, ang sensitivity ng receptor sa parathyroid hormone ay hindi pinahina. Ang aktibidad ng protina ng GN ay normal, ang parathyroid hormone ay maaaring pasiglahin ang lamad na adenylate cyclase, ngunit ipinapalagay na ang kakayahan ng mga sistema ng transportasyon ng calcium at phosphorus na tumugon sa normal na nabuo na cAMP ay may kapansanan. Iminungkahi na sa pseudohypoparathyroidism type II, ang mga autoantibodies sa plasma membranes ng renal tubular cells ay umiiral na humaharang sa sapilitan PTH-phosphaturia, ibig sabihin, ang autoimmune genesis ng pseudohypoparathyroidism type II ay ipinapalagay. Sa ganitong anyo ng sakit, ang kapansanan ng hormonal sensitivity ay limitado sa mga tisyu na tumutugon sa parathyroid hormone. Walang ibang mga kapansanan sa bagay na ito ang naobserbahan.

Sa pseudohypoparathyroidism, ang iba't ibang kumbinasyon ng mga pagbabago na may iba't ibang antas ng kanilang kalubhaan ay maaaring mangyari, na tinutukoy ng genetically. Ang mga kamag-anak ng mga pasyente na may pseudohypoparathyroidism ay madalas na may mga paglihis mula sa pamantayan ng pangkalahatang pag-unlad at mga depekto ng kalansay nang walang paglabag sa pagtatago ng parathyroid hormone, nang walang patolohiya ng phosphorus-calcium metabolism at mga seizure. Ito ang tinatawag na pseudo-pseudohypoparathyroidism - isang metabolically normal na variant ng pseudohypoparathyroidism. Dahil sa pambihira ng patolohiya, ang uri ng mana ng sakit na ito ay hindi pa tiyak na naitatag. Ang ratio ng dalas nito sa mga babae at lalaki ay 1:1. Ipinapalagay nila ang isang X-linked na nangingibabaw na mana ng dalawang magkakaugnay na karamdaman - pseudo- at pseudopseudohypoparathyroidism, ngunit may mga kaso ng direktang paghahatid ng pseudohypoparathyroidism mula sa ama patungo sa anak, na nagpapahiwatig ng posibilidad ng autosomal inheritance.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]