Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Diagnosis ng Wiskott-Aldrich syndrome
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Dahil ang Wiskott-Aldrich syndrome ay may malawak na spectrum ng clinical manifestations, ang diagnosis ay dapat isaalang-alang sa lahat ng lalaki na may dumudugo, congenital o maagang thrombocytopenia. Ang mga impeksyon at immunological disorder ay maaaring wala o, sa kabaligtaran, binibigkas. Ang ilang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mga sakit na autoimmune.
Ayon sa diagnostic consensus na pinagtibay ng ESID (European Society for Immunodeficiencies), ang absolute criterion para sa diagnosis ng Wiskott-Aldrich syndrome ay ang pagtuklas ng isang makabuluhang pagbaba sa konsentrasyon ng WASP protein sa mga selula ng dugo at/o ang pagtuklas ng isang gene mutation.
Ang mga carrier ng Wiskott-Aldrich syndrome ay hindi nagpapakita ng anumang sintomas ng sakit. Ang bilang at laki ng mga platelet, pati na rin ang bilang ng mga lymphocytes, ay nasa loob ng normal na mga limitasyon. Sa mga babaeng carrier ng mutant WASP gene, ang non-random inactivation ng X chromosome ay sinusunod sa lahat ng hematopoietic lineages, kabilang ang mga stem cell (CD34+). Ang tampok na ito ay malawakang ginagamit sa diagnosis ng sakit.
Ang WASP gene mutation ay maaari ding makilala sa WAS mutation carriers. Katulad nito, ang prenatal diagnosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagsusuri ng DNA pagkatapos ng chorionic villus sampling o amniocyte culture,
Dapat isama ng differential diagnosis ang idiopathic thrombocytopenic purpura, na maaaring isang independiyenteng sakit o kasama ng iba pang mga estado ng immunodeficiency (hal., hyper-IgM syndrome). Bilang karagdagan, kinakailangang ibukod ang iba pang mga sakit na nauugnay sa X na nauugnay sa thrombocytopenia, tulad ng X-linked thrombocytopenia na may thalassemia. Ang talamak na idiopathic intestinal pseudo-obstruction ay isa ring X-linked na kondisyon at kadalasang nauugnay sa thrombocytopenia. Ang X-linked dyskeratosis congenita ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pigmentary disorder, leukoplakia, pagtaas ng saklaw ng mga tumor, lacrimal atresia, anemia, at thrombocytopenia. Ang sakit na ito ay naisip na dahil sa isang mutation sa dyskerin gene.
Ang ilang mga kaso ng Wiskott-Aldrich syndrome sa mga batang babae ay inilarawan. Ang mga batang babae na may mga sintomas ng WAS ay natagpuang heterozygous para sa isang mutation sa WASP gene. Iminungkahi ng mga may-akda na ang mga pagpapakita ng Wiskott-Aldrich syndrome sa mga batang babae ay dahil sa isang random na pagkakataon ng dalawang kaganapan: isang mutation sa WAS gene at isang depekto sa X-chromosome inactivation.
Inilarawan ni Devriendt ang isang WASP mutation na nagresulta sa malubhang congenital neutropenia. Sa kasong ito, walang platelet o iba pang mga depekto na katangian ng klasikong WAS ang nabanggit.
[