Pagsusuri ng Wiskott-Aldrich Syndrome

Dahil ang Wiscott-Aldrich syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na hanay ng mga clinical manifestations, ang diagnosis na ito ay dapat isaalang-alang sa lahat ng mga lalaki na may dumudugo, congenital o maagang nakilala na thrombocytopenia. Ang mga impeksiyon at mga impeksyon sa immunological ay maaaring wala o, kabaligtaran, ay malakas na binibigkas. Ang ilang mga pasyente ay maaaring bumuo ng mga sakit sa autoimmune.

Ayon diagnostic pinagkasunduan pinagtibay ESID (European Society immunodeficiencies) absolute criterion diagnosis Wiskott-Aldrich syndrome ay nagsisiwalat ng isang makabuluhang pagbaba WASP protina na konsentrasyon sa mga cell ng dugo at / o pagkakakilanlan ng mga gene pagbago.

Ang mga carrier ng Wiskott-Aldrich syndrome ay walang mga sintomas ng sakit. Ang bilang at laki ng mga platelet, pati na rin ang bilang ng mga lymphocytes ay nasa normal na limitasyon. Sa mga babaeng carrier ng mutant WASP gene, ang di-random na inactivation ng kromosoma X sa lahat ng hematopoietic na linya, kabilang ang stem cells (CD34 +), ay sinusunod. Ang tampok na ito ay malawakang ginagamit sa pagsusuri ng sakit.

Ang mutasyon ng WASP gene ay maaari ding makilala sa mga carrier ng mutasyon ng WAS. Katulad nito, ang pagsusuri sa prenatal ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng pagtatasa ng DNA pagkatapos kumuha ng chorionic villus biopsy o mula sa isang amniocyte culture,

Ay dapat na natupad Differential diagnosis na may idiopathic thrombocytopenic purpura, na maaaring maging alinman sa isang independiyenteng sakit, o para samahan ang iba pang mga immunodeficient estado (hal, hyper-IgM syndrome). Bilang karagdagan, ang iba pang mga X-linked na sakit na sinamahan ng thrombocytopenia, halimbawa, ang X-linked thrombocytopenia na may thalassemia, ay dapat na hindi kasama. Ang talamak na idiopathic intestinal palsipikado ay isang X-linked na estado at madalas na sinamahan ng thrombocytopenia. Ang X-linked congenital dyskeratosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pigmentary disorder, leukoplakia, nadagdagan na dalas ng tumor, atresia ng lacrimal glands, anemia at thrombocytopenia. Ipinapalagay na ang sakit na ito ay bunga ng pagbago ng dyskerin gene.

Ang ilang mga kaso ng Wiskott-Aldrich syndrome sa mga batang babae ay inilarawan. Ito ay natagpuan na ang mga batang babae na may mga sintomas ng WS ay heterozygous para sa isang mutasyon sa WASP gene. Ang mga may-akda iminungkahi na ang mga manipestasyon ng syndrome Wiskott-Aldrich syndrome sa mga batang babae ay dahil sa ang pagkakatulad ng dalawang mga kaganapan: mutations sa AY gene at isang paglabag sa inactivation ng X kromosoma.

Inilarawan ni Devriendt ang mutasyon ng WASP, ang resulta nito ay malubhang congenital neutropenia. Sa kasong ito, walang katibayan ng platelet o iba pang mga depekto na katangian ng classical na WAS.

[1], [2], [3], [4], [5],