Rhabdomyosarcoma

Ang Rhabdomyosarcoma ay isang malignant na tumor na nagmumula sa skeletal (striated) na kalamnan.

ICD-10 code

• C48. Malignant neoplasm ng retroperitoneum at peritoneum.
• C49. Malignant neoplasm ng iba pang connective at soft tissues.

Epidemiology

Ang Rhabdomyosarcoma ay tumutukoy sa halos kalahati ng lahat ng mga kaso ng soft tissue sarcomas sa mga bata. Ito ay nagkakahalaga ng 10% ng lahat ng oncological pathology sa pagkabata. Mayroong dalawang mga taas ng edad sa saklaw ng tumor na ito - sa 1-7 at 15-20 taon. Ang una ay tumutugma sa panahon ng pagpapakita ng congenital malignant neoplasms ng pagkabata - neuroblastoma at nephroblastoma, ang pangalawa - na may karaniwang edad ng diagnosis ng malignant bone tumor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Rhabdomyosarcoma at namamana na mga sindrom

Sa halos isang katlo ng mga kaso, ang rhabdomyosarcoma ay pinagsama sa iba't ibang mga malformations: genitourinary tract (8%), central nervous system (8%), digestive system (5%), cardiovascular system (4%). Sa 4% ng mga kaso, ang isang accessory spleen ay napansin, sa 1% - hemihypertrophy. Ang Rhabdomyosarcoma ay matatagpuan sa mga sindrom na nagbibigay ng predisposition sa pagbuo ng malignant neoplasms - Beckwith-Wondermania, Li-Fraumeni (tinutukoy ang mataas na dalas ng malignant na mga tumor sa mga miyembro ng pamilya: nauugnay sa isang mutation ng p53 gene). Recklikhausen. Rubinstein-Taybi (isang kumbinasyon ng dwarfism at mental retardation na may hypertelorism, facial asymmetry, hugis tuka na ilong, abnormal na kagat, hypermetropia, astigmatism, katangian na pag-ikli at pampalapot ng mga hinlalaki at daliri ng paa, at madalas na may iba pang mga anomalya ng balangkas at mga panloob na organo).

Mga sintomas ng Rhabdomyosarcoma

Ang Rhabdomyosarcoma ay maaaring ma-localize sa anumang bahagi ng katawan, kabilang ang mga lugar kung saan walang skeletal muscle (halimbawa, ang pantog, mga duct ng apdo). Ang neoplasma na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng lymphogenous at hematogenous (sa baga, buto, bone marrow) metastasis.

Ang lokalisasyon ng rhabdomyosarcoma sa lugar ng ulo at leeg at sa genitourinary tract ay mas madalas na napansin sa mga batang wala pang 10 taong gulang, habang ang mga neoplasma ng mga paa't kamay, puno ng kahoy, at paratesticular rhabdomyosarcomas ay tipikal para sa mga kabataan.

Pag-uuri ng rhabdomyosarcoma

Histological structure at histological clammification

Nabubuo ang rhabdomyosarcoma sa striated na tissue ng kalamnan, gayundin sa makinis na mga anatomical na istruktura ng kalamnan tulad ng pantog, puki, prostate, at spermatic cord. Ang pinagmumulan ng paglago ng rhabdomyosarcoma ay hindi mature na kalamnan ng kalansay, ngunit hindi pa nabubuong mesenchymal tissue, ang hinalinhan nito. Ang mga kondisyon para sa pag-unlad ng rhabdomyosarcoma ay lumitaw, halimbawa, sa lugar ng tatsulok ng pantog ng ihi bilang resulta ng paghahalo ng mesoderm at ectodermal na mga tisyu sa lugar na ito, o sa lugar ng ulo at leeg, kung saan nangyayari ang mga abnormalidad sa pagbuo ng branchial arch derivatives. Ang ilang mga histological na uri ng rhabdomyosarcoma ay nakikilala.

• Embryonal rhabdomyosarcoma (57% ng lahat ng rhabdomyosarcomas) histologically kahawig ng istraktura ng skeletal muscles ng isang 7-10-linggong fetus. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkawala ng heterozygosity ng 11p15 locus, na humahantong sa pagkawala ng maternal genetic na impormasyon at pagdoble ng paternal genetic material. Ang variant na ito ay kadalasang nakikita sa mga pasyente na may edad na 3-12 taon. Ang Rhabdomyosarcoma ay nakakaapekto sa ulo at leeg, orbit, at genitourinary tract.
• Ang botryoid variant (6%) ng embryonic rhabdomyosarcoma ay nailalarawan sa pagkakaroon ng polypoid o "hugis-ubas" na masa na naisalokal sa loob ng mga organo na natatakpan ng mga mucous membrane at sa mga cavity ng katawan. Ang neoplasm ay nakatagpo sa edad na hanggang 8 taon. Ito ay naisalokal sa pantog ng ihi, puki, nasopharynx.
• Ang alveolar rhabdomyosarcoma (9%) ay histologically na katulad ng mga skeletal muscle cells ng isang 10-21 na linggong fetus. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagsasalin t(2; 13) (q3S; ql4). Ang neoplasm ay kadalasang nakakaapekto sa mga paa't kamay, puno ng kahoy, at sa mga kabataan - ang perineum. Ito ay nangyayari sa edad na 5 hanggang 21 taon.
• Ang pleomorphic rhabdomyosarcoma (1%) ay histologically hindi katulad ng fetal muscle tissue, nakakaapekto sa trunk at limbs, at bihirang makita sa mga bata.
• Ang undifferentiated rhabdomyosarcoma (10%) ay nagmumula sa mga mesenchymal cells na walang mga palatandaan ng pagkita ng kaibhan, ay naisalokal sa mga limbs at trunk, at nangyayari sa mga batang wala pang 1 taong gulang.
• Ang mga rhabdomyosarcomas, na hindi maiuugnay sa alinman sa mga nabanggit na variant, ay nagkakahalaga ng 7%. Histologically, ang mga neoplasms na ito ay heterogenous. Ang mga ito ay naisalokal sa mga paa't kamay at puno ng kahoy, at matatagpuan sa mga pasyente na may edad na 6 hanggang 21 taon.

Sa rhabdomyosarcomas, ang mga chromosomal abnormalities gaya ng 5q+: 9q+: 16p+: 12p+: del(l): at hyperdiploidy na may maraming kopya ng 2,6, 8, 12, 13, 18, 20, 21 ay natukoy din. Kasabay nito, ang pagbabala para sa mga diploid na bukol ay mas malala kumpara sa mga hyperdiploid.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Klinikal na pagtatanghal ng dula

Para sa rhabdomyosarcoma at iba pang soft tissue sarcomas, ang staging ayon sa TNM system ay ginagamit sa preoperative stage (Talahanayan 66-20).

Ang klasipikasyon ng TNM ay hindi nagbibigay ng alokasyon ng mga kategoryang T3 at T4. Ang pagkakaroon ng higit sa isang neoplasm ay itinuturing na pangunahing tumor at ang malalayong metastases nito. Sa modernong mga protocol para sa paggamot ng mga soft tissue sarcomas, ang IRS (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study) na pag-uuri at postoperative pT staging ay ginagamit para sa kanilang staging sa stage pagkatapos ng radical surgery o biopsy.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnosis ng rhabdomyosarcoma

Ang mga sintomas ng rhabdomyosarcoma at iba pang soft tissue sarcomas ay higit na nakadepende sa kanilang lokasyon.

• Kapag ang neoplasm ay matatagpuan sa mga paa't kamay, ang pagkakaroon ng isang nadarama na pagbuo ng tumor ay katangian, na nagiging sanhi ng pagpapapangit ng paa at nakakagambala sa mga pag-andar nito. Ang pagbuo ay kadalasang medyo siksik, ang palpation nito ay hindi nagiging sanhi ng kapansin-pansing sakit.
• Kapag ang neoplasm ay naisalokal sa retroperitoneal space, ang pananakit ng tiyan, paglaki at kawalaan ng simetrya, at mga sintomas ng compression ng mga bituka at urinary tract ay nangyayari.
• Sa kaso ng lokalisasyon ng neoplasm sa lugar ng puno ng kahoy, ulo, leeg, ang neoplasm ay maaaring makita sa panahon ng pisikal na pagsusuri: defiguration ng apektadong bahagi ng katawan, limitasyon ng mga paggalaw sa lugar na ito. Sa kasong ito, ang rhabdomyosarcoma ng leeg ay maaaring pagsamahin sa coarsening ng boses at dysphagia, neoplasms ng nasopharynx - na may lokal na sakit, nosebleeds, dysphagia, mga bukol ng paranasal sinuses na may lokal na sakit at edema, sinusitis, unilateral discharge at pagdurugo mula sa mga sipi ng ilong, rhabdomyosarcoma na may talamak na otitis ng gitnang bahagi ng ilong at rhabdomyosarcoma. hemorrhagic discharge, ang pagkakaroon ng polypond masa sa panlabas na auditory canal, peripheral paralysis ng facial nerve, rhabdomyosarcoma ng orbit - na may ptosis, strabismus, nabawasan ang visual acuity.
• Ang mga neoplasms ng parameningeal localization ay sinamahan ng paralisis ng facial nerves, meningeal signs, at respiratory failure dahil sa tumor invasion sa brainstem.
• Ang mga neoplasma ng maliit na pelvis ay sinamahan ng pagbara ng bituka at urogenital tract. Sa kaso ng mga tumor ng urinary tract, ang isang paglabag sa pagpasa ng ihi ay nabanggit, hanggang sa talamak na pagpapanatili nito; ang isang siksik na pormasyon ay maaaring palpated sa itaas ng pubis. Sa kaso ng mga neoplasma ng pantog at prostate, ang macrohematuria ay nangyayari sa ilang mga kaso. Ang pagdurugo sa puwerta at ang pagkakaroon ng mala-ubas na masa ng tumor sa ari ay katangian ng mga bukol ng ari at matris. Sa kaso ng mga neoplasma ng epididymis, ang pagpapalaki at sakit nito ay nabanggit. Ipinakita ng mga laboratoryo at instrumental na pag-aaral na ang epididymis ay pinalaki at masakit.

Ang mga diagnostic ng soft tissue sarcomas ay batay sa morphological verification ng diagnosis. Gayunpaman, bago ito maisagawa, kinakailangan upang suriin ang pangunahing pokus ng tumor at mga lokalisasyon ng mga posibleng metastases. Kapag nag-diagnose ng pangunahing focus ng tumor, ang diagnostic plan ay kinabibilangan ng mga pag-aaral na naaangkop sa isang naibigay na lokalisasyon ng rhabdomyosarcoma: radiography, ultrasound, CT at MRI, excretory urography, histography, atbp. Ang diagnosis ng mga posibleng metastases ay isinasagawa ayon sa isang karaniwang plano, batay sa mga localization ng metastases na katangian ng soft tissue sarcomas. Radiography at CT ng dibdib, radioisotope study ng skeleton, myelogram study ay ginaganap. Ultrasound ng mga rehiyonal na lymph node.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Mandatory at karagdagang pag-aaral ng mga pasyente na may malignant na mga tumor ng malambot na mga tisyu

Mga ipinag-uutos na pagsusuri sa diagnostic

• Kumpletuhin ang pisikal na pagsusuri na may pagtatasa ng lokal na katayuan
• Klinikal na pagsusuri sa dugo
• Pagsusuri ng klinikal na ihi
• Biochemistry ng dugo (electrolytes, kabuuang protina, mga pagsusuri sa function ng atay, creatine, urea, lactate dehydrogenase, alkaline phosphate, phosphorus-calcium metabolism)
• Coagulogram
• Ultrasound ng apektadong lugar
• X-ray ng mga organ ng dibdib sa limang projection (tuwid, dalawang lateral, dalawang pahilig)
• Ultrasound ng mga organo ng tiyan at retroperitoneal space
• Pagbutas ng utak ng buto mula sa dalawang punto
• Scintigraphy (RID) ng bone system
• ECG
• EchoCG
• Ang huling yugto ay isang biopsy (o kumpletong pag-alis) upang i-verify ang gastological diagnosis. Maipapayo na gumawa ng mga kopya mula sa biopsy para sa pagsusuri sa cytological.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Mga karagdagang pagsusuri sa diagnostic

• Kung pinaghihinalaan ang metastases sa baga
• CT scan ng mga organo ng dibdib
• Kung may hinala ng pagkakasangkot ng mga istruktura ng buto sa proseso, radiography ng mga buto ng anatomical na rehiyon na ito sa dalawang projection (direkta at lateral, kabilang ang mga joints na matatagpuan sa itaas at ibaba)
• Kung ang metastases sa ibang mga buto ay nakita ayon sa data
• RID-targeted na radiography ng mga apektadong lugar o CT ng mga tinukoy na lugar
• Kung pinaghihinalaang metastases sa utak - EchoEG at CT ng utak
• Ultrasound ng mga rehiyonal na lymph node kung pinaghihinalaan ang mga metastatic lesyon
• Renal scintigraphy sa mga kaso ng nakitang renal dysfunction
• Kung ang rhabdomyosarcoma ay naisalokal sa malambot na mga tisyu ng paa - MRI ng apektadong paa
• Ultrasound color duplex angioscanning ng mga sisidlan ng apektadong paa
• Angiography ng paa (tulad ng ipinahiwatig)
• Kapag naisalokal sa pantog:
  • cystoscopy na may posibleng biopsy;
  • excretory urography;
  • uroflowmetry
• Sa mga lokalisasyon ng parameningeal:
  • pagsusuri sa ENT;
  • pagsusuri sa ophthalmological;
  • cytological na pagsusuri ng cerebrospinal fluid;
  • CT/MRI ng utak

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Paggamot ng rhabdomyosarcoma

Ang paggamot ng rhabdomyosarcoma ay kumplikado. Kabilang dito ang chemotherapy, radical surgery at radiation therapy. Kabilang sa mga modernong chemotherapy program ang paggamit ng mga cytostatics gaya ng mga alkylating agent (ifosfamide, cyclophosphamide), vinca alkaloids (vincristine), anthranilline antibiotics (doxorubicin), actinomycin-D, topoisokerase inhibitors (etoposide), platinum preparations (carboplatin).

Ang kirurhiko paggamot ng rhabdomyosarcoma ay dapat isagawa ayon sa pangkalahatang prinsipyo ng surgical radicality. Sa kaso ng mga neoplasma sa una na hindi nareresect, ang unang yugto ay dapat na isang biopsy. Ito ay nagpapahintulot sa kasunod na maiwasan ang paulit-ulit na lokal na paglaki ng tumor mula sa macro- o microscopic na labi nito, na kung saan ay lalong mahalaga para sa mga lokalisasyon sa ulo, leeg, orbit. Sa ilang mga kaso, kahit na pagkatapos ng epektibong polychemotherapy, ang rhabdomyosarcoma ay maaaring manatiling hindi nareresect (nasopharyngeal neoplasms, parameningeal localizations). Sa kasong ito, ang paggamot sa kirurhiko ay hindi ipinahiwatig, ang lokal na kontrol ay isinasagawa sa pamamagitan ng konserbatibong chemoradiation therapy.

Kapag ang tumor ay naisalokal sa malambot na mga tisyu ng mga paa't kamay, ang isang makabuluhang dami ng pinsala at paglahok ng vascular-nerve bundle sa neoplasm ay posible. Sa ganitong mga kaso, sa kabila ng kawalan ng mga palatandaan ng pagkalat ng malignant na proseso sa mga istruktura ng buto, ang tanging radikal na opsyon ay isang organ-sparing operation. Ang mga operasyon sa pag-iingat ng paa ay isinasagawa alinman pagkatapos na mabawasan ang laki ng tumor bilang resulta ng chemotherapy, o sa simula ay para sa maliliit na neoplasma na may malinaw na mga hangganan sa ultrasound at CT-MRI.

Sa kaso ng nakahiwalay na rhabdomyosarcoma lesion ng bladder fundus (ang ibang mga bahagi ay libre mula sa tumor) na may magandang tugon sa chemotherapy, posible ang pagputol ng pader ng pantog. Sa karamihan ng mga kaso, ang pantog ay alinman sa ganap na apektado, o ang rhabdomyosarcoma ay naisalokal sa lugar ng vesical triangle, samakatuwid, mayroong pangangailangan para sa extirpation ng pantog na may kasunod na surgical reconstruction ng ihi outflow tract. Ang pinakamainam na taktika ng one-stage surgical treatment sa pediatric oncology practice ay dapat ituring na ureterosigmoidostomy, kumpara sa parehong ureterocutaneostomy at one-stage na pagbuo ng kumplikadong artipisyal na mga reservoir ng ihi mula sa iba't ibang bahagi ng tubo ng bituka. Laban sa background ng chemotherapy sa unang kaso, mayroong isang mataas na panganib ng pataas na impeksyon sa ihi na may pag-unlad ng bilateral pyelonephritis, at sa pangalawa - pagkabigo ng nabuo na reservoir dahil sa isang pagbawas sa regenerative na kapasidad ng mga tisyu laban sa background ng pagkilos ng mga cytostatic agent. Bilang kahalili, ang isang taktika na may paunang ureterocutaneostomy at isang kasunod na (ilang buwan pagkatapos ng paggamot sa chemoradiation) na yugto ng pagbuo ng isang artipisyal na reservoir ng ihi ay posible.

Ang mga paratesticular neoplasms ay tinanggal kasama ng testicle at spermatic cord mula sa inguinal access (orchofuniculectomy). Sa kaso ng rhabdomyosarcoma ng matris, ang extirpation nito ay ipinahiwatig, sa kaso ng vaginal tumor - pag-alis ng puki. Sa kaso ng mga neoplasma na nakakaapekto sa parehong mga organo, ang matris at puki ay tinanggal bilang isang solong bloke na may tumor.

Ang mga metastases sa baga, kung mareresect, ay napapailalim sa operasyon sa pagtanggal. Ang mga metastases sa buto, dahil sa kanilang pagkamatay, ay hindi dapat alisin para sa pagbabala.

Ang radiation therapy para sa rhabdomyosarcoma ay isinasagawa ayon sa pamantayan na tinukoy ng partikular na programa ng paggamot. Ang dosis ng radiation ay depende sa lokasyon o metastases.

Ang high-dose chemotherapy na may bone marrow transplantation ay inireseta sa mga pasyenteng may rhabdomyosarcomas mula sa high-risk group: sa stage IV.

Ano ang pagbabala para sa rhabdomyosarcoma?

Ang Rhabdomyosarcoma ay nauugnay sa isang medyo kanais-nais na pagbabala: sa yugto I, hanggang sa 80% ng mga pasyente ay nakaligtas, sa yugto II - hanggang 65%, sa yugto III - hanggang 40%. Ang Stage IV ay nauugnay, bilang isang panuntunan, na may isang nakamamatay na pagbabala. Ang pagbabala ay mas mahusay para sa uri ng embryonic (hanggang sa 70%) kumpara sa alveolar at iba pang mga uri (50-60%). Lumalala ang pagbabala sa pagtaas ng laki ng neoplasma sa oras ng diagnosis (karaniwang isinasaalang-alang: higit pa o mas mababa sa 5 cm ang laki ng tumor sa pinakamalaking sukat). Depende sa lokasyon ng rhabdomyosarcoma, ang mga kanais-nais at hindi kanais-nais na mga lokalisasyon ay nakikilala. Ang pagbabala para sa hindi kanais-nais na mga lokalisasyon ay mas masahol kaysa sa mga paborable; gayunpaman, hindi ito nakamamatay. Ang mga kanais-nais na lokalisasyon ay kinabibilangan ng orbit, paratesticular region, mababaw na lugar ng ulo at leeg, vulva, puki, matris. Kabilang sa mga hindi kanais-nais na lugar ang trunk, extremities, pantog, prostate, dibdib at lukab ng tiyan, malalim na bahagi ng ulo at leeg. Ang mas mahusay na mga resulta ay sinusunod sa mga batang wala pang 7 taong gulang kumpara sa mas matatandang mga bata. Ito ay nauugnay sa parehong pagbaba sa dalas ng embryonic na uri ng rhabdomyosarcoma at isang pagtaas sa dalas ng mga karaniwang anyo na may edad ng mga pasyente. Ang pagbabala para sa lokal na pagbabalik sa dati pagkatapos ng programmatic na paggamot, kabilang ang pagkatapos ng radikal na operasyon, ay kadalasang nakamamatay.