Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Gaucher's disease - Diagnosis
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang pinsala sa atay sa sakit na Gaucher ay kadalasang sinasamahan ng fibrosis at abnormal na mga pagsusuri sa function ng atay. Ang aktibidad ng alkaline phosphatase ay madalas na nakataas, at kung minsan ay tumataas ang aktibidad ng transaminase. Maaaring magkaroon ng cirrhosis at ascites. Ang portal hypertension ay madalas na kumplikado sa pamamagitan ng pagdurugo mula sa esophageal varices.
Ang diagnosis ng Gaucher disease ay kinabibilangan ng mga sumusunod na diagnostic procedure:
X-ray ng mga buto. Ang mahahabang tubular bones, lalo na ang distal femur, ay napakalawak na ang karaniwang kasalukuyang pagkipot sa supracondylar region ay nawawala. Ang larawan ay kahawig ng isang Erlenmeyer flask.
Ang mga gaucher cell, na may diagnostic value, ay makikita sa bone marrow smears.
Ang aspiration biopsy ng atay ay dapat isagawa kung ang mga resulta ng sternal puncture ay negatibo. Ang pinsala sa atay ay nagkakalat.
Mga pagbabago sa peripheral na dugo sa sakit na Gaucher. Sa nagkakalat na pinsala sa utak ng buto, ang isang leuko-erythroblastic na larawan ay sinusunod. Sa kaibahan, ang leukopenia at thrombocytopenia na may pagtaas sa oras ng pagdurugo ay maaaring sinamahan lamang ng katamtamang hypochromic microcytic anemia.
Ang diagnosis ng sakit na Gaucher ay itinatag batay sa pagpapasiya ng aktibidad ng beta-glucocerebrosidase sa isang halo ng mga mononuclear cell na nakuha mula sa venous blood.
Mga pagbabago sa biochemical parameter sa Gaucher disease. Ang aktibidad ng alkaline phosphatase ay madalas na nakataas. Ang aktibidad ng transaminase kung minsan ay tumataas [231. Normal ang serum cholesterol level.
[