Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Sakit ng gaucher: diyagnosis
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang pagkasira ng atay sa sakit na Gaucher ay madalas na sinamahan ng fibrosis at may kapansanan sa mga functional na sample sa atay. Ang aktibidad ng alkaline phosphatase ay madalas na nadagdagan, kung minsan ang aktibidad ng transaminases ay nagdaragdag. Maaaring umunlad ang mga sirrhosis at ascites. Ang hypertension ng portal ay kadalasang kumplikado sa pamamagitan ng pagdurugo mula sa varicose-dilated esophagus veins.
Ang diagnosis ng sakit sa Gaucher ay binubuo sa pagsasagawa ng mga sumusunod na mga pamamaraan ng diagnostic:
Radiography ng mga buto. Ang matagal na pantubo na mga buto, lalo na ang mga distal na bahagi ng femur, ay pinalawak na sa isang lawak na ang karaniwang nakakapagpali sa rehiyon ng supracondylar ay nawala. Ang larawan sa parehong oras reminds ang kono ng Erlenmeyer.
Sa utak ng utak ng buto maaari mong makita ang mga selula ng Gaucher na may diagnostic na halaga.
Ang aspirasyon sa atay biopsy ay dapat gumanap na may mga negatibong resulta ng sternal puncture. Ang pagkatalo ng atay ay nagkakalat.
Pagbabago sa paligid ng dugo sa sakit sa Gaucher. Sa pamamagitan ng diffuse lesion ng bone marrow, isang leuco-erythroblastic pattern ang nabanggit. Sa kaibahan, ang leukopenia at thrombocytopenia na may pagtaas sa oras ng pagdurugo ay maaaring sinamahan ng katamtamang hypochromic microcytic anemia.
Ang diagnosis ng sakit na Gaucher ay itinatag batay sa pagpapasiya ng aktibidad ng beta-glucocerebrosidase sa isang pinaghalong mononuclear cells na nakuha mula sa venous blood.
Mga pagbabago sa biochemical parameter sa sakit sa Gauchers. Ang aktibidad ng alkaline phosphatase ay madalas na nadagdagan. Minsan ang pagtaas ng aktibidad ng transaminases [231. Ang antas ng serum kolesterol ay normal.
[