Gaucher's disease - Mga sintomas

Talamak na anyo sa mga matatanda (uri 1)

Ito ang pinakakaraniwang uri ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay napansin bago ang edad na 30 at may unti-unting simula. Ang kurso ay talamak. Ang diagnosis ay maaaring gawin sa unang pagkakataon sa katandaan.

Ang mga sintomas ng Gaucher disease type 1 ay iba-iba at kinabibilangan ng hindi maipaliwanag na hepatosplenomegaly (lalo na sa mga bata), kusang pagkabali ng buto o pananakit ng buto, at lagnat. Ang hemorrhagic diathesis at nonspecific anemia ay maaari ding mangyari.

Kasama rin sa mga sintomas ng sakit na Gaucher ang pigmentation, na maaaring diffuse o focal; ang balat ay mapula-pula-kayumanggi. Symmetrical lead-gray pigmentation dahil sa melanin deposition ay maaaring naroroon sa lower extremities. Ang dilaw na pingueculae ay matatagpuan sa conjunctiva.

Ang pali ay napakalaki, ang atay ay katamtamang pinalaki, makinis at siksik. Ang mga mababaw na lymph node ay karaniwang hindi apektado.

Ang pinsala sa atay ay kadalasang sinasamahan ng fibrosis at abnormal na mga pagsusuri sa function ng atay. Ang aktibidad ng alkaline phosphatase ay madalas na nakataas, at kung minsan ay tumataas ang aktibidad ng transaminase. Maaaring magkaroon ng cirrhosis at ascites. Ang portal hypertension ay madalas na kumplikado sa pamamagitan ng pagdurugo mula sa esophageal varices.

X-ray ng mga buto. Ang mahahabang tubular bones, lalo na ang distal femur, ay napakalawak na ang karaniwang kasalukuyang pagkipot sa supracondylar region ay nawawala. Ang larawan ay kahawig ng isang Erlenmeyer flask.

Ang mga gaucher cell, na may diagnostic value, ay makikita sa bone marrow smears.

Ang aspiration biopsy ng atay ay dapat isagawa kung ang mga resulta ng sternal puncture ay negatibo. Ang pinsala sa atay ay nagkakalat.

Mga pagbabago sa peripheral na dugo. Sa nagkakalat na mga sugat sa utak ng buto, ang isang leuko-erythroblastic na larawan ay sinusunod. Sa kabaligtaran, ang leukopenia at thrombocytopenia na may pagtaas sa oras ng pagdurugo ay maaaring sinamahan lamang ng katamtamang hypochromic microcytic anemia.

Ang diagnosis ay itinatag batay sa pagpapasiya ng aktibidad ng beta-glucocerebrosidase sa isang halo ng mga mononuclear cell na nakuha mula sa venous blood.

Mga pagbabago sa biochemical parameter. Ang aktibidad ng alkaline phosphatase ay madalas na nakataas. Ang aktibidad ng transaminase kung minsan ay tumataas. Ang mga antas ng serum cholesterol ay normal.

Talamak na anyo sa mga sanggol (type 2)

Ang talamak na anyo ng sakit na Gaucher ay nagpapakita mismo sa unang 6 na buwan ng buhay. Karaniwang namamatay ang mga bata bago umabot sa 2 taong gulang. Sa pagsilang, mukhang malusog ang bata. Pagkatapos ang pinsala sa utak, progresibong cachexia at mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan ay bubuo. Ang atay at pali ay lumalaki sa laki, at ang mga mababaw na lymph node ay maaari ding ma-palpate.

Ang autopsy ay nagpapakita ng mga Gaucher cell sa reticuloendothelial system. Gayunpaman, hindi sila matatagpuan sa utak, at ang pathogenesis ng pinsala nito ay nananatiling hindi maliwanag.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]