Mga sintomas ng congenital adrenal cortex dysfunction

Ang mga sumusunod na pangunahing anyo ng sakit ay nakatagpo sa pagsasanay.

1. Virile o hindi kumplikadong anyo, na nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas na nakasalalay sa pagkilos ng adrenal androgens, nang walang kapansin-pansing mga pagpapakita ng kakulangan ng glucocorticoid at mineralocorticoid. Ang form na ito ay karaniwang nangyayari na may katamtamang kakulangan ng enzyme 21-hydroxylase.
2. Ang anyo ng pag-aaksaya ng asin (Debré-Fibiger syndrome) ay nauugnay sa isang mas malalim na kakulangan ng enzyme 21-hydroxylase, kapag ang pagbuo ng hindi lamang glucocorticoids kundi pati na rin ang mineralocorticoids ay nagambala. Tinutukoy din ng ilang mga may-akda ang mga variant ng anyo ng pag-aaksaya ng asin: walang androgenization at walang binibigkas na virilization, na kadalasang nauugnay sa isang kakulangan ng enzymes 3b-ol-dehydrogenase at 18-hydroxylase.
3. Ang hypertensive form ay nangyayari dahil sa isang kakulangan ng enzyme 11b-hydroxylase. Bilang karagdagan sa virilization, lumilitaw ang mga sintomas na nauugnay sa pagpasok ng 11-deoxycortisol (Reichstein's "S" compound) sa dugo.

Ang mga sintomas ng virile form ng congenital adrenogenital syndrome ay binubuo ng mga sumusunod na sintomas: congenital virilization ng external genitalia sa mga batang babae (hugis-lalaking klitoris, urogenital sinus, scrotal labia majora) at napaaga na pisikal at sekswal na pag-unlad sa mga pasyente ng parehong kasarian (heterosexual sa mga babae, isosexual sa mga lalaki).

Sa congenital adrenogenital syndrome, ang adrenal glands ng fetus ay naglalabas ng isang hindi naaangkop na malaking halaga ng androgens mula sa simula ng kanilang paggana, na humahantong sa masculinization ng panlabas na genitalia sa mga babae. Ang mga androgen ay hindi nakakaapekto sa pagkita ng kaibahan ng panloob na genitalia; ang kanilang pagkalalaki ay posible lamang sa pagkakaroon ng mga testicle, na nagtatago ng isang espesyal na sangkap na "anti-Müllerian". Ang pag-unlad ng matris at mga ovary ay nangyayari nang normal. Sa pagsilang, lahat ng mga batang babae ay may abnormal na istraktura ng panlabas na ari. Ang intrauterine na antas ng virilization ng panlabas na genitalia ay maaaring maging napakalinaw, at may mga madalas na kaso kapag ang mga genotypical na babaeng indibidwal ay maling itinalaga ang male civil sex sa pagsilang. Dahil sa anabolic effect ng androgens sa mga unang taon ng buhay, ang mga pasyente ay mabilis na lumalaki, na naabutan ang kanilang mga kapantay; Ang paglago ng buhok bilang pangalawang sekswal na katangian ay lilitaw nang maaga; Ang maagang pagsasara ng mga epiphyseal growth zone ng mga buto ay nangyayari (minsan sa edad na 12-14). Ang mga pasyente ay nananatiling maikli, hindi katimbang ang pagkakabuo, na may malawak na sinturon sa balikat at isang makitid na pelvis, mahusay na binuo na mga kalamnan. Ang mga batang babae ay hindi bumuo ng mga glandula ng mammary, ang matris ay lags nang malaki sa likod ng pamantayan ng edad sa laki, ang regla ay hindi nangyayari. Kasabay nito, ang virilization ng panlabas na genitalia ay tumataas, ang boses ay nagiging mababa, ang genital na buhok ay lumalaki ayon sa uri ng lalaki.

Ang mga pasyenteng lalaki ay nabubuo ayon sa uri ng isosexual. Sa pagkabata, ang hypertrophy ng ari ng lalaki ay sinusunod; sa ilang mga pasyente, ang mga testicle ay hypoplastic at maliit ang laki. Sa pagdadalaga at postpuberty, ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon ng parang tumor na mga pormasyon ng mga testicle. Ang pagsusuri sa histological ng mga tumor na ito ay nagsiwalat ng mga leydigoma sa ilang mga kaso, at ectopic adrenal cortex tissue sa iba. Gayunpaman, dapat tandaan na ang pagkakaiba-iba ng diagnosis sa pagitan ng mga tumor ng Leydig cell at ectopic adrenal cortex cells ay mahirap. Ang ilang mga lalaki na may ganitong sakit ay dumaranas ng kawalan ng katabaan. Ang Azoospermia ay nakita sa kanilang bulalas.

Ang hypertensive form ng congenital adrenogenital syndrome ay naiiba sa inilarawan sa itaas na virile form sa pamamagitan ng patuloy na pagtaas ng arterial pressure, na nakasalalay sa pagpasok ng 11-deoxycorticosterone sa dugo. Kapag sinusuri ang mga pasyente, ang mga palatandaan na katangian ng hypertension ay ipinahayag: paglawak ng mga hangganan ng puso, mga pagbabago sa mga sisidlan ng fundus, protina sa ihi.

Ang anyo ng pag-aaksaya ng asin ng congenital adrenogenital syndrome ay madalas na sinusunod sa mga bata. Bilang karagdagan sa mga palatandaan na katangian ng uncomplicated virile form, mayroong mga sintomas ng adrenal cortex insufficiency, electrolyte imbalance (hyponatremia at hyperkalemia), mahinang gana, kakulangan ng pagtaas ng timbang, pagsusuka, pag-aalis ng tubig ng katawan, at hypotension. Kung ang paggamot ay hindi inireseta sa oras, ang kamatayan ay maaaring mangyari dahil sa pagbagsak. Sa edad, na may wastong therapy, ang mga phenomena na ito ay maaaring ganap na mabayaran.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]