Sintomas ng katutubo Dysfunction ng adrenal cortex

Sa pagsasagawa, ang mga sumusunod na pangunahing mga anyo ng sakit ay nangyari.

1. Virilnoe o uncomplicated, nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas na nakasalalay sa mga pagkilos ng adrenal androgens, nang hindi napapansin manifestations mineralocorticoid at glucocorticoid hikahos. Ang pormang ito ay karaniwang nangyayari sa katamtamang kakulangan ng enzyme 21-hydroxylase.
2. Solteryayuschaya anyo (Debre Fibiger syndrome) na nauugnay sa isang malalim na kakulangan ng enzyme 21-hydroxylase kung saan formation ay nabalisa hindi lamang glucocorticoids at mineralocorticoids ngunit. Ang ilang mga may-akda makilala sa higit pang mga pagpipilian solteryayuschey form: walang androgenization at walang malubhang virilization, na kung saan ay karaniwang nauugnay sa kakulangan ng mga enzymes Zb-ol-dehydrogenase at 18-hydroxylase.
3. Ang hypertonic form ay nangyayari kapag ang enzyme 11b-hydroxylase kakulangan ay kulang. Bilang karagdagan sa virilization, ang mga sintomas na nauugnay sa pagpasok sa dugo ng 11-deoxycortisol (tambalan "S" Reichstein).

Sintomas virilnoe paraan ng congenital adrenogenital syndrome ay binubuo ng mga sumusunod na sintomas: congenital virilization ng panlabas na genitalia sa mga batang babae (penisoobrazny tinggil, urogenital sinus, moshonkoobraznye labia majora) at premature pisikal at sekswal na pag-unlad sa mga pasyente ng parehong sexes (babae sa heterosexual, para sa mga lalaki - para sa izoseksualnomu uri).

Sa congenital adrenogenital syndrome adrenal glandula ng sanggol mula sa simula ng kanyang gumagana sapat maglaan ng malalaking halaga ng androgens, na nagreresulta sa babaeng masculinization ng panlabas na genitalia. Ang mga androgens ay hindi nakakaimpluwensya sa pagkakaiba ng panloob na genitalia, ang kanilang masculinization ay posible lamang sa pagkakaroon ng testicles, na naglalabas ng isang espesyal na substansiyang "antimulylerovu". Ang pag-unlad ng matris at mga ovary ay normal. Sa kapanganakan, ang lahat ng mga batang babae ay may iregular na istraktura ng panlabas na genitalia. Ang intrauterine degree ng virilization ng panlabas na genitalia ay maaaring maging napaka maliwanag, at ito ay hindi pangkaraniwan para sa mga kaso kapag lalaki genitalia sa kapanganakan ay nagkamali na nakatalaga sa mga babaeng indibidwal. Dahil sa anabolic effect ng androgens sa mga unang taon ng buhay, ang mga pasyente ay lumalaki nang mabilis, umaabot sa mga kapantay; maagang hitsura ng mga follicles ng buhok bilang pangalawang sekswal na katangian; Nangyayari nang maaga (minsan kasing 12-14 taon) ang pagsasara ng epiphyseal areas ng bone growth. Ang mga pasyente ay nananatiling maikli, hindi tumpak na nakasalansan, na may malawak na sinturon sa balikat at isang makitid na pelvis, mahusay na binuo ng kalamnan. Ang mga batang babae ay hindi nagkakaroon ng mga glandula ng mammary, ang matris ay napakalaki sa sukat mula sa karaniwang edad, ang mga regla ay hindi mangyayari. Sa parehong oras, ang virilization ng panlabas na genitalia intensifies, ang boses ay nagiging mababa, ang sekswal na buhok bumuo ng ayon sa lalaki uri.

Ang mga pasyenteng lalaki ay bumuo ng ayon sa isosekswal na uri. Sa pagkabata, mayroong hypertrophy ng ari ng lalaki, ang mga testicle sa ilang mga pasyente ay hypoplastic at sa sukat lag sa likod ng pamantayan. Sa pagbibinata at post-puertate na edad, ang ilang mga pasyente ay bumuo ng mga testicle na may hugis ng tumor. Ang histological na pagsusuri ng mga tumor na ito sa ilang mga kaso ay nagpahayag ng leudigomas, sa iba pa - ang ectopic tissue ng adrenal cortex. Gayunpaman, dapat itong nabanggit ang kahirapan ng isang diagnosis ng pagkakaiba sa pagitan ng mga tumor mula sa mga selula ng Leydig at mga ectopic adrenal cortex cells. Ang ilang mga lalaking may sakit na ito ay nagdurusa mula sa kawalan ng katabaan. Kapag nag-aaral ng ejaculate, nakita nila ang azoospermia.

Hypertensive bumuo ng congenital adrenogenital syndrome ay naiiba mula sa mga form sa itaas-inilarawan virilnoe patuloy na pagtaas sa presyon ng dugo, na kung saan ay depende sa dugo Papasok 11-deoxycorticosterone. Kapag sinusuri ang mga pasyente, ang mga palatandaan na katangian ng Alta-presyon: mga palatandaan ng pagpapalaki ng puso, mga pagbabago sa mga sisidlan ng fundus, at protina sa ihi ay inihayag.

Solteryayuschaya anyo ng congenital adrenogenital syndrome ay nangyayari pinakamadalas na sa mga bata. Ang karagdagang mga tampok na katangian ng uncomplicated virilnoe anyo adrenal kasalatan sintomas sinusunod, may kapansanan sa electrolyte metabolismo (hyponatremia at hyperkalemia), mahinang gana sa pagkain, kakulangan ng pagtaas sa timbang ng katawan, pagsusuka, dehydration nangyayari, pagbuo ng hypotension. Kung hindi mo inireseta ang paggamot sa oras, ang kamatayan ay maaaring mangyari kapag may pagbagsak. Sa edad, may tamang therapy, ang mga phenomena na ito ay maaaring ganap na bayad.

[1], [2], [3]