Diagnosis ng congenital adrenal cortex dysfunction

Kapag ang isang bata ay ipinanganak na may intersex na istraktura ng panlabas na genitalia at ang kawalan ng mga testicle na nadarama, ang isang pag-aaral ng sex chromatin ay dapat na isang mandatoryong diagnostic na paraan ng pananaliksik, na nagbibigay-daan upang maiwasan ang mga pagkakamali sa pagtukoy ng kasarian ng congenital adrenogenital syndrome sa mga batang babae.

Ang pagpapasiya ng antas ng 17-ketosteroids (17-KS) sa ihi o 17-hydroxyprogesterone sa dugo ay ang pinakamahalagang paraan ng diagnostic: sa congenital adrenogenital syndrome, ang excretion ng 17-KS sa ihi at ang antas ng 17-hydroxyprogesterone sa dugo ay maaaring lumampas sa pamantayan ng 5-10 beses, at kung minsan ay higit pa. Ang nilalaman ng kabuuang 17-OKS sa ihi sa virile at salt-wasting forms ng sakit ay walang diagnostic value. Gayunpaman, sa hypertensive form ng sakit, ang kabuuang 17-OKS ay nadagdagan pangunahin dahil sa fraction ng 11-deoxycortisol (Reichstein's "S" compound).

Ang pinaka-kaalaman na mga tagapagpahiwatig ng mga hormonal disorder sa congenital adrenogenital syndrome ay ang mga antas ng 17-hydroxyprogesterone at testosterone sa dugo. Kadalasan ang mga tagapagpahiwatig na ito ay sampu-sampung beses na mas mataas kaysa sa pamantayan ng edad.

Ang isang epektibong paraan ng differential diagnosis ay ang dexamethasone test. Ang mga nasa hustong gulang ay binibigyan ng 2 mg ng dexamethasone nang pasalita tuwing 6 na oras pagkatapos kumain sa loob ng 48 oras (kabuuan ng 32 na tablet na 0.5 mg). Bago ang pagsusuri at sa huling araw nito, ang araw-araw na sample ng ihi ay kinokolekta upang matukoy ang nilalaman ng 17-KS o ang antas ng 17-hydroxyprogesterone sa dugo ay tinutukoy. Sa mga pasyente na may congenital adrenogenital syndrome, ang excretion ng 17-KS sa ihi at ang antas ng 17-hydroxyprogesterone sa dugo ay bumababa nang husto laban sa background ng dexamethasone test. Ang pagsusuri ay itinuturing na positibo kung ang excretion ng 17-KS ay bumaba ng higit sa 50%. Sa mga tumor (androsteromas, arrhenoblastomas), ang antas ng tagapagpahiwatig na ito ay karaniwang hindi bumababa o bumababa nang hindi gaanong mahalaga. Ang pagsusuri ay maaari ding isagawa kasama ng iba pang mga glucocorticoid na gamot: cortisone, prednisolone. Gayunpaman, ang pagsubok ng dexamethasone ay ang pinaka-layunin, dahil ang mga maliliit na dosis ng gamot na ito ay hindi nagpapataas ng paglabas ng mga metabolite (17-KS at 17-OCS) sa ihi.

Ang X-ray ng mga kamay at pulso sa mga pasyente na may congenital adrenogenital syndrome ay nagpapakita ng isang makabuluhang pagsulong ng edad ng buto na may kaugnayan sa aktwal na isa. Ang pagsusuri sa X-ray ng dibdib ay nagpapakita ng napaaga na pag-calcification ng mga costal cartilage at isang pagkahilig sa compaction ng istraktura ng buto sa halos lahat ng mga pasyente, at sa ilang mga kaso, ang mga deposito ng calcium sa mga tendon ng mga kalamnan at sa mga auricle. Ang Retropneumoperitoneum at infusion urography ay tumutulong upang maitaguyod ang antas ng adrenal hyperplasia o tumor. Sa mga pasyenteng matagal nang hindi ginagamot, posible ang adrenal adenomatosis, na kung minsan ay mahirap na makilala mula sa isang tumor (sa kasong ito, makakatulong ang isang dexamethasone test). Ang pneumopelviography sa mga pasyente na may genetic na kasarian ng babae ay nagpapakita ng matris, tinutukoy ang laki at hugis ng mga appendage, na lalong mahalaga sa pag-diagnose ng sex at differential diagnosis na may virilizing ovarian tumor.

Ang congenital adrenogenital syndrome sa mga babae ay dapat na maiiba sa mga tumor na gumagawa ng androgen (androsteroma, arrhenoblastoma) at totoong hermaphroditism, kapag walang napaaga na sekswal at pisikal na pag-unlad. Sa mga tumor na gumagawa ng androgen, ang isang pagsusuri sa dexamethasone ay hindi humahantong sa isang makabuluhang pagbaba sa paglabas ng 17-KS sa ihi. Sa hermaphroditism, ang tagapagpahiwatig na ito ay karaniwang nasa loob ng normal na hanay, kung minsan ay bumababa. Tumutulong ang suprarenorenography at pneumopelviorenography na makilala ang tumor at nagpapahintulot sa amin na hatulan ang estado ng adrenal glands at internal genital organ.

Sa mga lalaki, ang congenital adrenogenital syndrome ay dapat na naiiba mula sa mga testicular tumor, kung saan ang napaaga na sekswal at pisikal na pag-unlad ay hindi sinusunod. Kaugnay nito, ang dexamethasone test ay isang mahalagang diagnostic test.

Ang congenital adrenogenital syndrome ay dapat ding maiiba sa isang napakabihirang sakit - idiopathic congenital virilization ng external genitalia (ICVEG). Ayon kay IV Golubeva, ang sakit na ito ay isang nakahiwalay na klinikal na anyo ng hermaphroditism. Ang etiology at pathogenesis nito ay hindi pa ganap na nilinaw. Ipinapalagay na ito ay batay sa isang tiyak na anyo ng congenital dysfunction ng fetal adrenal cortex na may kasunod na normalisasyon ng pag-andar nito. Ang mga sintomas ay katulad ng congenital adrenogenital syndrome, ngunit sa IVEG, ang menarche ay nangyayari sa oras o bahagyang mas maaga, ang regla ay regular, ang mga glandula ng mammary ay nabuo, ang paglabas ng ihi ng 17-KS ay nasa loob ng pamantayan ng edad, ang edad ng buto ay hindi nauuna sa edad ng pasaporte. Ang mga pasyente na may IVEG ay hindi nangangailangan ng paggamot sa droga, kailangan lamang nila ng feminizing surgical correction ng panlabas na genitalia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]