Diagnosis ng katutubo adrenal cortex dysfunction

Kapag ang isang bata ay ipinanganak na may intersex istraktura ng mga panlabas na genitalia at ang kakulangan ng tinutukoy sa pamamagitan ng pag-imbestiga ng testes pag-aaral ng sex chromatin ay dapat na ipinag-uutos na diagnostic pamamaraan sa pagsusuri avoids error sa sex pagpapasiya adrenogenital congenital syndrome sa mga batang babae.

Pagtukoy sa antas ng 17-ketosteroids (17-KS) sa ihi o 17 oksiprogesterona dugo - ang pinaka-mahalagang diagnostic pamamaraan: congenital adrenogenital syndrome, urinary 17-KS pawis at antas 17 oksiprogesterona dugo ay maaaring lampasan ang rate ng 5-10 beses, at minsan higit pa. Ang nilalaman ng kabuuang 17-ACS sa ihi sa virilnoe solteryayuschey at mga form ng sakit ay may diagnostic halaga. Gayunman, kapag ang hugis hypertensive sakit kabuuang 17-ACS itinaas higit sa lahat dahil sa ang 11-deoxycortisol fraction (Compound «S» Reichstein).

Ang pinaka-nakapagtuturo tagapagpahiwatig ng hormonal disorder sa katutubo adrenogenital syndrome ay ang mga antas ng 17-hydroxyprogesterone at testosterone sa dugo. Kadalasan, ang mga tagapagpahiwatig na ito ay sampung beses na mas mataas kaysa sa pamantayan ng edad.

Ang isang epektibong paraan ng pag-diagnosis ng kaugalian ay isang pagsubok na may dexamethasone. Ang mga matatanda ay binibigyan ng oral 2 mg dexamethasone tuwing 6 na oras matapos ang pagkain para sa 48 oras (kabuuang 32 na tablet ng 0.5 mg). Bago at sa huling araw, ang pang-araw-araw na ihi ay nakolekta upang matukoy ang nilalaman ng 17-CS o matukoy ang antas ng 17-hydroxyprogesterone sa dugo. Sa mga pasyente na may katutubo adrenal syndrome, urinary 17-KS sa ihi at sa antas ng 17-oksiprogesterona dugo sa background ng sample na may dexamethasone nababawasan nang masakit. Ang sample ay itinuturing na positibo kung ang paglabas ng 17-CS ay bumababa ng higit sa 50%. Sa mga bukol (androsteromas, arrenoblastomas), ang antas ng tagapagpahiwatig na ito ay karaniwang hindi bumaba o bumaba nang bahagya. Ang sample ay maaaring isagawa sa iba pang mga glucocorticoid na gamot: cortisone, prednisolone. Gayunpaman, ang pagsusulit sa dexamethasone ay ang pinaka-layunin, dahil ang mga maliit na dosis ng gamot na ito ay hindi nagdaragdag ng ihi ng eksema ng metabolites (17-CS at 17-ACS).

Ang radiology ng brushes na may pulso joints sa mga pasyente na may katutubo adrenogenital syndrome ay nagpapakita ng isang makabuluhang maaga sa edad ng buto na may kaugnayan sa aktwal na. Kapag ang dibdib X-ray sa halos lahat ng mga pasyente ipakita premature pagsasakaltsiyum ng costal kartilago at isang ugali upang compact buto istraktura, at sa ilang mga kaso - ang pagtitiwalag ng kaltsyum sa kalamnan tendons sa tainga. Ang retropneumoperitoneum at pagbubuntis ng urography ay posible upang maitatag ang antas ng hyperplasia ng adrenal glands o isang tumor. Sa pang-matagalang paggamot-musmos pasyente ay posible adenomatosis adrenal glandula, na kung saan ay minsan ay mahirap na makilala mula sa tumor (sa kasong ito, ay maaaring makatulong na pagsusuri na may dexamethasone). Pnevmopelviografiya sa mga pasyente na may isang genetic babaeng sex ay nagpapakita ng matris, tumutukoy sa laki at hugis ng mga appendages, na kung saan ay lalong mahalaga sa diyagnosis at diagnosis ng pagkakaiba ng kasarian sa mga virilizing ovarian tumors.

Congenital adrenal syndrome sa mga babae ay dapat na differentiated mula sa androgen bukol (androsteroma, arrhenoma) at totoo hermaphroditism, kapag walang premature sekswal at pisikal na pag-unlad. Sa androgen-producing tumors, isang pagsubok na may dexamethasone ay hindi humantong sa isang makabuluhang pagbawas sa pagpapalabas ng 17-CS sa ihi. Sa hermaphroditism, ang tagapagpahiwatig na ito ay kadalasang nasa normal na saklaw, kung minsan ay nabawasan. Suprarenorentgenografiya pnevmopelviorentgenografiya at makatulong na matukoy ang tumor at payagan ng hukom ang estado ng adrenal glandula at panloob na genital bahagi ng katawan.

Sa mga lalaki, ang mga katutubo na adrenogenital syndrome ay dapat na iba-iba mula sa testicular tumor, kung saan hindi pa napapanood ang pagpapalaganap ng sekswal at pisikal na pag-unlad. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang pagsubok sa dexamethasone ay isang mahalagang pagsusuri ng diagnostic.

Congenital adrenal syndrome ay dapat din na differentiated mula sa isang lubhang bihirang sakit - idiopathic congenital virilization ng panlabas na genitalia (IVVNG). Ayon sa IV Golubeva, ang sakit na ito ay isang hiwalay na klinikal na anyo ng hermaphroditism. Ang kanyang etiology at pathogenesis ay hindi pa ganap na linawin. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay batay sa isang natatanging paraan ng congenital pangsanggol adrenocortical dysfunction na sinusundan ng normalization ng kanyang function. Sintomas ay katulad ng congenital adrenal syndrome, gayunpaman IVVNG menarche ay nangyayari sa oras o ng isang maliit na mas maaga, regular na regla, suso binuo ihi ihi ng 17-COP sa loob ng edad na pamantayan, buto edad ay hindi maaga ang passport. Ang mga pasyente na may IVNGN ay hindi nangangailangan ng medikal na paggamot, kailangan lang nila ang feminising surgical correction ng panlabas na genitalia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]