Congenital adrenal cortex dysfunction - Pangkalahatang-ideya ng impormasyon

Ang congenital adrenal cortex dysfunction ay kilala rin ng mga manggagamot bilang congenital adrenogenital syndrome. Sa mga nagdaang taon, ang sakit ay mas madalas na inilarawan sa ilalim ng pangalan ng "congenital virilizing hyperplasia ng adrenal cortex", na nagbibigay-diin sa pagkilos ng adrenal androgens sa panlabas na genitalia. Alam na ngayon na ang congenital adrenal cortex hyperplasia ay hindi palaging nagreresulta sa macrogenitosomia sa mga lalaki na pasyente at virilization ng panlabas na genitalia sa mga kababaihan. Para sa mga kadahilanang ito, inabandona namin ang paggamit ng mga terminong "congenital virilizing hyperplasia ng adrenal cortex" at "congenital androgenital syndrome".

Mayroon ding mga madalas na kaso ng late diagnosis at hindi tamang paggamot ng mga pasyente na may ganitong patolohiya. Ang isyu ng napapanahong pagsusuri at tamang paggamot ay napakahalaga, dahil sa ilalim ng kondisyong ito ang pisikal at sekswal na pag-unlad ng mga pasyente na may congenital adrenogenital syndrome ay halos hindi naiiba sa mga malusog.

Ang congenital adrenogenital syndrome ay genetically na tinutukoy at ipinahayag sa kakulangan ng mga sistema ng enzyme na tinitiyak ang synthesis ng glucocorticoids; nagdudulot ito ng mas mataas na pagtatago ng ACTH ng adenohypophysis, na nagpapasigla sa adrenal cortex, na pangunahing naglalabas ng androgens sa sakit na ito.

Sa congenital adrenogenital syndrome, ang isa sa mga enzyme ay apektado bilang resulta ng pagkilos ng isang recessive gene. Dahil sa namamana na katangian ng sakit, ang pagkagambala sa proseso ng biosynthesis ng corticosteroid ay nagsisimula sa panahon ng prenatal, at ang klinikal na larawan ay nabuo depende sa genetic defect ng enzyme system.

Sa isang depekto sa enzyme 20,22-desmolase, ang synthesis ng mga steroid hormone mula sa kolesterol patungo sa mga aktibong steroid ay nagambala (ang aldosteron, cortisol at androgens ay hindi nabuo). Ito ay humahantong sa salt wasting syndrome, kakulangan ng glucocorticoid at hindi sapat na pag-unlad ng sekswal na panlalaki sa mga fetus ng lalaki. Habang ang mga babaeng pasyente ay may normal na panloob at panlabas na ari, ang mga lalaki ay ipinanganak na may pambabae panlabas na ari at pseudohermaphroditism ay sinusunod. Ang tinatawag na congenital lipoid hyperplasia ng adrenal cortex ay bubuo. Ang mga pasyente ay namamatay sa maagang pagkabata.

Mga sanhi at pathogenesis ng congenital dysfunction ng adrenal cortex

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga sintomas ng congenital adrenogenital syndrome

Ang mga sumusunod na pangunahing anyo ng sakit ay nakatagpo sa pagsasanay.

1. Virile o hindi kumplikadong anyo, na nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas na nakasalalay sa pagkilos ng adrenal androgens, nang walang kapansin-pansing mga pagpapakita ng kakulangan ng glucocorticoid at mineralocorticoid. Ang form na ito ay karaniwang nangyayari na may katamtamang kakulangan ng enzyme 21-hydroxylase.
2. Ang anyo ng pag-aaksaya ng asin (Debré-Fibiger syndrome) ay nauugnay sa isang mas malalim na kakulangan ng enzyme 21-hydroxylase, kapag ang pagbuo ng hindi lamang glucocorticoids kundi pati na rin ang mineralocorticoids ay nagambala. Tinutukoy din ng ilang mga may-akda ang mga variant ng anyo ng pag-aaksaya ng asin: walang androgenization at walang binibigkas na virilization, na kadalasang nauugnay sa isang kakulangan ng enzymes 3b-ol-dehydrogenase at 18-hydroxylase.
3. Ang hypertensive form ay nangyayari dahil sa isang kakulangan ng enzyme 11b-hydroxylase. Bilang karagdagan sa virilization, lumilitaw ang mga sintomas na nauugnay sa pagpasok ng 11-deoxycortisol (Reichstein's "S" compound) sa dugo.

Mga sintomas ng congenital adrenal cortex dysfunction

Diagnosis at differential diagnosis ng congenital adrenogenital syndrome

Kapag ang isang bata ay ipinanganak na may intersex na istraktura ng panlabas na genitalia at ang kawalan ng mga testicle na nadarama, ang isang pag-aaral ng sex chromatin ay dapat na isang mandatoryong diagnostic na paraan ng pananaliksik, na nagbibigay-daan upang maiwasan ang mga pagkakamali sa pagtukoy ng kasarian ng congenital adrenogenital syndrome sa mga batang babae.

Ang pagpapasiya ng antas ng 17-ketosteroids (17-KS) sa ihi o 17-hydroxyprogesterone sa dugo ay ang pinakamahalagang paraan ng diagnostic: sa congenital adrenogenital syndrome, ang excretion ng 17-KS sa ihi at ang antas ng 17-hydroxyprogesterone sa dugo ay maaaring lumampas sa pamantayan ng 5-10 beses, at kung minsan ay higit pa. Ang nilalaman ng kabuuang 17-OKS sa ihi sa virile at salt-wasting forms ng sakit ay walang diagnostic value. Gayunpaman, sa hypertensive form ng sakit, ang kabuuang 17-OKS ay nadagdagan pangunahin dahil sa fraction ng 11-deoxycortisol (Reichstein's "S" compound).

Diagnosis ng congenital adrenal cortex dysfunction

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pagpili ng kasarian sa mga pasyente na may congenital adrenogenital syndrome

Minsan sa pagsilang, ang isang bata na may genetic at gonadal sex ay nagkakamali sa pagtatalaga ng male sex dahil sa binibigkas na panlalaki ng panlabas na ari. Sa kaso ng binibigkas na pubertal virilization, ang mga kabataan na may tunay na babaeng kasarian ay inaalok na baguhin ang kanilang kasarian sa lalaki. Ang paggamot na may glucocorticoids ay mabilis na humahantong sa feminization, pag-unlad ng mga glandula ng mammary, hitsura ng regla, hanggang sa pagpapanumbalik ng reproductive function. Sa kaso ng congenital adrenogenital syndrome sa mga indibidwal na may genetic at gonadal na babaeng kasarian, ang tanging naaangkop na pagpipilian ay ang babaeng civil sex.

Ang pagpapalit ng kasarian sa kaso ng maling pagpapasiya nito ay isang napakakomplikadong isyu. Dapat itong malutas sa pinakamaagang posibleng edad ng pasyente pagkatapos ng komprehensibong pagsusuri sa isang dalubhasang ospital, konsultasyon sa isang sexologist, psychiatrist, urologist at gynecologist. Bilang karagdagan sa mga endocrine-somatic na mga kadahilanan, dapat isaalang-alang ng doktor ang edad ng pasyente, ang lakas ng kanyang psychosocial at psychosexual na mga saloobin, ang uri ng kanyang nervous system. Ang patuloy at may layuning sikolohikal na paghahanda ay kinakailangan kapag nagbabago ng kasarian.

Paggamot ng congenital adrenal cortex dysfunction