Svayer syndrome

Sa mga bihirang nangyari sa mga katutubo na pambabae, ang Svayer syndrome ay partikular na kilalang. Ang sakit na ito ay nagpapahiwatig ng isang disordered na istraktura ng Y kromosom - halimbawa, ang kawalan ng isang solong gene, o ang mutation nito.

Ang sakit ay maaaring magkaroon ng ilang mga pangalan: ito ay madalas na tinatawag na babae gonadal dysgenesis, o lamang gonadal dysgenesis. Ang pangalan ng Svayer syndrome ay naganap sa pangalan ni Dr. Gerald Svayer, na unang inilarawan ang patolohiya pabalik sa 50s ng huling siglo.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiology

Ang Svayer syndrome ay medyo bihira, bagaman ang mga eksperto ay tumuturo sa isang kakulangan ng impormasyon tungkol sa ganitong uri ng patolohiya. Ang dalas ng hitsura ng syndrome ay tinatantya ng mga istatistika lamang humigit-kumulang, bilang isang kaso para sa 80,000 mga bagong panganak na bata.

Ang Svayera syndrome ay may kinalaman sa mutation chain sa genes ng Y chromosome. Humigit-kumulang 15% ng mga pasyente na dumaranas ng naturang patolohiya ay nagpapakita ng mga pagtanggal sa SRY gene - ito ay isang tanong ng mga chromosomal rearrangements na nagpapatuloy sa pagkawala ng site ng chromosomal. Ang SRY (Sex determining Region Y) ay inilaan sa kromosomang Y at nakikilahok sa pagpapaunlad ng katawan ayon sa male phenotype.

[6], [7],

Mga sanhi svayer syndrome

Ang pinakakaraniwang sanhi ng pag-unlad ng Svayer syndrome ay ang microstructural na pagbabagong-anyo ng kromosoma ng Y, na sinamahan ng pagkawala ng SRY gene, kasama ang mga mutasyon ng point ng tininigan na rehiyon ng DNA.

Ang SRY gene ay matatagpuan sa maikling braso ng kromosoma Y. Ang pag-andar nito ay ang coding ng isang protina na nagbubuklod sa mga gene na tumutukoy sa kasarian ng isang bata sa hinaharap ayon sa isang male phenotype.

Ang mga pagbago ng pagbabago sa gene ay humantong sa ang katunayan na ang maling, "di-nagtatrabaho" na protina ay na-synthesized. Ang pagkakaiba ng mga selula ng Sertoli ay nababagabag. Bilang isang resulta, ang mga seminiferous tubules ay hindi wastong nabuo at ang dysgenetic gonads ay nabuo.

Ang pagbubuo ng iba pang mga organo ng sekswal na globo ay nalikom ayon sa babaeng phenotype, bagaman mayroong isang Y-kromosom sa karyotype.

[8], [9]

Mga kadahilanan ng peligro

Para sa pag-iwas o napapanahong pagtuklas ng mga chromosomal abnormalities sa fetus sa panahon ng pagbubuntis, ang doktor ay dapat magtanong sa mga prospective na mga magulang tungkol sa magagamit na genetic pathologies, living kundisyon, atbp Gaya ng napatunayan sa ilang mga pag-aaral, gene mutations -. Kabilang ang, at XY gonadal dysgenesis, depende sa kalakhan mula sa mga salik na ito.

Sa iba pang mga bagay, kinilala ng mga eksperto ang isang panganib na grupo, na kinabibilangan ng:

• ang mga magulang na ang edad ay lumalampas sa 35 taon;
• pamilya kung saan may mga kamag-anak ng dugo na may anumang na-diagnosed na chromosomal abnormality;
• mga magulang na nagtatrabaho sa mapaminsalang kondisyon ng industriya;
• Ang mga magulang na naninirahan sa rehiyon sa isang mahabang panahon na may isang hindi nakapaminsala ecological (radiation) background.

Ang lahat ng mga salik na ito ay higit na nadaragdagan ang panganib ng pagbuo ng Svayer syndrome at iba pang mga chromosomal abnormalities sa fetus, lalo na kung mayroong mga hereditary pathology sa antas ng gene.

[10], [11], [12], [13], [14],

Pathogenesis

Ang mga pathogenetic na mga katangian ng Svayer syndrome ay kasinungalingan sa maling impormasyon ng Y-chromosome - mayroong pagkagambala sa aktibidad ng locus, na tumutukoy sa kasarian at kalidad ng pag-unlad ng testes. Ang lokus na ito ay matatagpuan sa p11.2 na bahagi ng kromosoma ng Y. Dahil sa kapansanan ng aktibidad, mayroong pag-unlad ng mga cellular na istraktura, na sa una ay naging mga glandula ng kasarian. Bilang resulta, ang produksyon ng mga sex hormones, parehong babae at lalaki, ay ganap na naharang.

Kung ang katawan ay walang sapat na hormonal na sekswal na background, pagkatapos ay ang pag-unlad ay sumusunod sa isang babae na imahe. Sa batayan na ito, ang isang bagong panganak na sanggol na may chromosome XY, o may isang fragmentary na Y-kromosoma ay bubuo ayon sa babaeng phenotype.

Ang mga batang babae na may Svayer syndrome ay may katutubo na ovarian dysgenesis, na kung saan ay matatagpuan sa pangunahing panahon ng inaasahang pagbibinata. Kahit na sa presensya ng fallopian tubes at maselang bahagi ng katawan, ang mga pasyente ay hindi nakakaranas ng pagbabago ng gonadal sa ovary. Ang pag-unlad ng bahay-bata, bilang isang patakaran, ay hindi sapat.

Ang mga pasyente na nagdurusa sa Svayer syndrome ay may mas mataas na panganib ng gonad malignancy - mga 30-60%. Upang maiwasan ang mga komplikasyon, dapat alisin ang mga gonad sa lalong madaling panahon.

[15], [16], [17]

Mga sintomas svayer syndrome

Hanggang sa oras na pumasok ang bata sa sekswal na kapanahunan, ang mga sintomas ng Svayer syndrome ay hindi clinically kasalukuyan. Lamang sa kurso ng lumalagong mga kaukulang pathological sign ay natagpuan:

• pagkawala o maliit na pagpapahayag ng buhok sa pubic region at armpits;
• maliit na pag-unlad ng mga glandula ng mammary;
• "Child" uterus, minsan laban sa isang background ng vaginal hypoplasia;
• intersexual variation of build;
• atrophic proseso sa mauhog tissue ng genital organ;
• kawalan ng pag-unlad ng mga panlabas na genital organ.

Ang sekswal na kapanahunan sa mga pasyente na may Svayer syndrome ay hindi mangyayari: ang katawan ay hindi gumagawa ng kinakailangang hormones - estrogens. Karamihan ng mga kababaihan ay ganap na kulang sa isang buwanang pag-ikot, o may mga menor de edad na tulad ng pagtatago.

Sa mas mature na edad, ang mga pasyente ay maaaring pagsamahin ang Svayer syndrome at lymphangioleiomyomatosis - ito ay isang bihirang sakit na polysystemic, na may pagtaas ng cystic destructive na pagbabago sa tissue ng baga. Ang lymphatic system ay apektado, angiomyolipomas ay nabuo sa mga organo ng cavity ng tiyan. Patolohiya ay manifested sa pamamagitan ng kusang pneumothorax, pagtaas ng dyspnea, episodic hemoptysis. Ang mga ganitong kaso ay bihira, ngunit dapat silang bigyang pansin.

Mga tampok ng katawan na may Svayer syndrome

Sa pamamagitan ng mga panlabas na katangian ay hindi posible na makilala ang isang malusog na batang babae mula sa isang pasyente na may Svayer syndrome. Ang mga pasyente na naghihirap mula sa sindrom na likas sa pagdaragdag ng katawan sa loob ng pamantayan, sapat na mga rate ng paglago at ang nabuo panlabas na sekswal na kalagayan. Marami sa kanila ang nagpapakita ng isang normal na pagpapaunlad ng physiologically ng matris at mga appendage, gayunpaman, ang hypoplasia ay madalas na naroroon. Ang dysfunction ng mga ovary ay sinusunod laban sa background ng isang malinaw na pagbabagong-anyo ng mga organo.

Kapag naabot na ang edad ng sekswal na panganganak, ang mga panlabas na palatandaan ng syndrome ay mas malinaw sa ilang mga pasyente. May isang intersexual o eunuchoid type ng katawan: malawak na balikat, makitid pelvis, mataas na paglago, napakalaking mas mababang panga, volumetric muscles.

Sa panahon ng eksaminasyon, sa halip na ang mga ovary, ang mga nag-uugnay na mga elemento ng tissue ay matatagpuan kung minsan, mga inklusyon mula sa glandular tissue. Ang mga pasyente na may Svayer syndrome ay payat - samakatuwid nga, hindi sila pahinain follicles, walang ovules, hindi nila maaaring maglarawan sa isang bata sa isang natural na paraan.

[18], [19], [20],

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Bilang isang patakaran, ang mga pasyenteng may congenital Svayer syndrome ay palaging nahihirapan sa pag-isip ng isang bata. Ang kawalan ng buwanang pag-ikot, pagkaantala sa sekswal na pag-unlad - ang mga palatandaan na ito ay kadalasang ang dahilan ng pagbisita sa isang doktor, dahil kung saan itinatag ang diagnosis ng syndrome.

Gayunpaman, para sa maraming may sakit sa sindrom ang pagnanais na maging isang ina ay nagiging isang katotohanan - salamat sa pinakabagong mga paraan ng reproductive gamot. Ang pamamaraan ng in vitro fertilization na may paggamit ng mga donor egg ay maaaring malutas ang isang katulad na problema.

Ang isa pang mabigat na komplikasyon ng Svayer syndrome ay ang pag-unlad ng mga malignant na tumor. Ang komplikasyon na ito ay maaari ring iwasan kung ang mga gongadal strands ay inalis nang maaga hangga't maaari - lalo na kung ang mga tanda ng virilization ay naroroon. Sa ngayon, walang dahilan ang itinatag para sa pagpapaunlad ng mga malignant na tumor sa mga pasyente na may Svayer syndrome. Gayunpaman, ang forecast matapos ang operasyon ng exploratory ay lubha positibo.

[21], [22]

Diagnostics svayer syndrome

Alamin ang Svayer syndrome sa karamihan ng mga kaso lamang kapag ang pasyente ay umabot sa sekswal na mature na panahon. Ang mga batang babae ay hindi nagpapakita ng sapat na sekswal na pag-unlad, walang natural na buwanang pag-ikot.

Sa ilang mga kaso, ang syndrome ay diagnosed na sa yugto ng dysplasia o pagkasira ng dysgenetic gonads. Ang pangwakas na pagsusuri ng "Svayer syndrome" ay itinatag pagkatapos ng genetic analysis na may kahulugan ng isang male karyotype sa isang babaeng pasyente (46 XY).

Kapag ginawa ang diagnosis, ang antas ng gonadotropin sa plasma ng dugo (FSH at LH) ay dapat isaalang-alang, pati na rin ang estrogen excretion at ang antas ng estradiol.

Ang eksaminasyon sa ultratunog ay nagpapahintulot sa amin na isaalang-alang ang mga depekto sa pag-unlad ng mga organ sa reproductive sa sindrom. Dagdag pa, maaaring magreseta ang doktor ng hysterosalpingography.

[23], [24], [25]

Iba't ibang diagnosis

Minsan mahirap na makilala ang sindrom - sa una, kinakailangan upang makilala ang Svayer syndrome bukod sa iba pang mga uri ng dysgenesis. Sa pagkakakilanlan, ang karaniwang laparoscopic surgery ay nagsasangkot ng pagkuha ng biopsy at pagtatasa ng karyotype.

Para sa mga pasyente na may Svayer syndrome, walang mga pisikal na depekto at isang pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad. Kadalasan ang mga pasyente ay may normal na paglago, ngunit maaaring magkaroon ng pangalawang sekswal na katangian at makabuluhang sekswal na infantilismo. Ang mga parameter ng karyotype ay 46 XX o 46 XY.

Sa mixed mixture ng dysgenesis syndrome, ang virilization ng external genital organs ay posible: ang klitoris ay bahagyang pinalaki, ang koneksyon ng mas mababang bahagi ng puki sa yuritra ay maaaring sundin.

Sa ilang mga kaso, may pangangailangan para sa pagkita ng pagkakaiba ng Swier's syndrome sa Shereshevsky-Turner syndrome, pati na rin sa naantala na sekswal na pag-unlad ng gitnang pinanggalingan.

Ayon sa pagsulat, ang Svayer syndrome ay madalas na nalilito sa Svayer-James-McLeod syndrome. Ang mga pathologies na ito ay wala sa karaniwan at sa panimula ay naiiba sa bawat isa.

[26], [27], [28]

Paggamot svayer syndrome

Dahil ang dysgenetic gonads ay nadagdagan ang panganib ng kanser, sila ay aalisin sa lalong madaling panahon - sa pagkabata, o kaagad pagkatapos matukoy ang diagnosis ng Svayer syndrome.

Pagkatapos ng operasyon sa kirurhiko, ang lahat ng mga pasyente, na nagsisimula sa pagbibinata, ay inireseta ang hormone replacement therapy. Pinapayagan nito na makamit ang sapat na pagbubuo ng pangalawang sekswal na katangian, at nagsisilbing pag-iingat ng mga pathology ng osseous system (osteoporosis).

Iminumungkahi na simulan ang pagpapalit ng paggamot sa Svayer syndrome mula 14-15 taon. Piniling medicaments ay conjugated estrogenic bawal na gamot (Premarin sa isang dosis ng 625 mg araw-araw) at nangangahulugan β-estradiol (Proginova sa isang dosis ng 1 mg araw-araw). Ito ay katanggap-tanggap na mag-aplay ng mga paghahanda ng estrogen sa panlabas na balat: sa mga ganitong kaso, halimbawa, ang Divigel ay ginagamit.

Ang hormonal therapy na may sindrom ay karaniwang prolonged - hanggang sa inaasahang normal na simula ng menopause (edad na mga 50 taon). Paminsan-minsan, sa panahon ng hormonal na kurso, sinusuri ng doktor ang kasapatan ng indibidwal na napiling therapy.

Ang mga pasyente na may Svayer syndrome ay walang mga itlog. Gayunpaman, sa ilang mga kaso posible upang matiis ang pagbubuntis pagkatapos ng IVF procedure (ginagamit ang donor cells).

Pag-iwas

Ang mga hakbang sa pag-iwas upang maiwasan ang pag-unlad ng pangsanggol syndrome Svayer at iba pang mga chromosomal abnormalities ay karaniwang kumplikado, na binubuo ng ilang mga yugto.

1. Ang unang yugto ng pag-iwas ay dapat isagawa sa yugto ng pagbubuntis ng pagbubuntis. Ang layunin ng yugtong ito ay upang matanggal ang mga sanhi na maaaring mag-trigger ng pag-unlad ng mga congenital malformations o chromosomal abnormalities. Ang mga magulang ng bata ay dapat maiwasan ang epekto sa kanilang kalusugan ng lahat ng mga mapanganib na mga kadahilanan. Mapaminsala pang-industriya emissions, substandard pagkain, gamot, masamang gawi, mga kemikal sa bahay, atbp Tungkol sa isang ilang buwan bago ang pagkaka-intindi ng isang babae ay dapat na kumuha ng espesyal na kumplikadong bitamina para sa mga buntis na kababaihan, pati na rin ng alerto pagpapaunlad ng talamak na impeksiyon ng viral respiratory at impeksiyon ng trangkaso.
2. Ang ikalawang yugto ay upang bisitahin ang genetika: kinakailangan upang matukoy ang pagkakaroon ng masamang pagmamana at, kung kinakailangan, upang piliin ang pinakamabisang paraan ng pag-iwas sa pamilya.
3. Ang ikatlong yugto ng Svayer syndrome ay isinasagawa sa panahon ng pagbubuntis. Ang isang babae ay dapat mag-ingat sa kanyang kalusugan, huwag manigarilyo, huwag uminom ng alak, huwag kumuha ng gamot nang walang prescribe ng doktor. Gayundin ito ay kinakailangan upang kumain ng tama, ito ay sapat na upang maging sa sariwang hangin, atbp.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Pagtataya

Ang lahat ng mga pasyente na diagnosed na may Svayer syndrome ay nahulog sa grupo ng ganap na kawalan. Kahit na sa pagkakaroon ng isang buwanang pag-ikot, ang pagbubuntis ay hindi mangyayari, o masidhi na nasiraan ng loob, dahil sa mas mataas na panganib ng iba't ibang mga komplikasyon at anomalya sa hindi pa isinisilang na bata.

Pinapayuhan ng karamihan sa mga doktor na alisin ang mga gonad, yamang may mataas na panganib na magkaroon ng isang malignant na tumor.

Ang Svayer syndrome ay tumutukoy sa congenital na hindi mapapagaling na pathologies.

[36]