Swyer's syndrome

Kabilang sa mga bihirang congenital pathologies, ang Swyer syndrome ay namumukod-tangi. Ang sakit na ito ay nagpapahiwatig ng isang disrupted na istraktura ng Y chromosome - halimbawa, ang kawalan ng isang partikular na gene, o ang mutation nito.

Ang sakit ay maaaring magkaroon ng ilang mga pangalan: madalas itong tinatawag na babaeng gonadal dysgenesis, o simpleng gonadal dysgenesis. Ang pangalang Swyer syndrome ay nagmula sa pangalan ni Dr. Gerald Swyer, na unang inilarawan ang patolohiya noong 50s ng huling siglo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiology

Ang Swyer syndrome ay medyo bihira, bagaman itinuturo ng mga eksperto na walang sapat na impormasyon tungkol sa ganitong uri ng patolohiya. Tinatantya ng mga istatistika ang dalas ng sindrom ay humigit-kumulang lamang bilang isang kaso sa bawat 80 libong bagong silang.

Ang Swyer syndrome ay nauugnay sa isang mutation chain sa mga gene ng Y chromosome. Humigit-kumulang 15% ng mga pasyente na dumaranas ng patolohiya na ito ay may mga pagtanggal sa SRY gene - pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga muling pagsasaayos ng chromosomal na nangyayari sa pagkawala ng isang chromosomal na rehiyon. Ang SRY gene (Sex Determining Region Y) ay naisalokal sa Y chromosome at kasangkot sa pagbuo ng katawan ayon sa male phenotype.

[ 6 ], [ 7 ]

Mga sanhi ng Swyer's syndrome

Ang pinakakaraniwang sanhi ng Swyer syndrome ay isang microstructural transformation ng Y chromosome, na sinamahan ng pagkawala ng SRY gene, kasama ang mga point mutations ng nabanggit na rehiyon ng DNA.

Ang SRY gene ay matatagpuan sa maikling braso ng Y chromosome. Ang tungkulin nito ay mag-code para sa isang protina na nagbubuklod sa mga gene na tumutukoy sa kasarian ng magiging anak batay sa male phenotype.

Ang mga pagbabago sa mutasyon sa gene ay humahantong sa synthesis ng isang hindi tama, "hindi gumagana" na protina. Ang pagkakaiba-iba ng mga selula ng Sertoli ay nagambala. Bilang isang resulta, ang mga seminiferous tubules ay nabuo nang hindi tama at ang mga dysgenetic gonad ay nabuo.

Ang pagbuo ng iba pang mga organo ng reproductive system ay nagpapatuloy ayon sa babaeng phenotype, bagaman mayroong Y chromosome sa karyotype.

[ 8 ], [ 9 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Upang maiwasan o agad na makilala ang mga abnormalidad ng chromosomal sa fetus sa panahon ng pagbubuntis, dapat tanungin ng doktor ang mga magulang sa hinaharap tungkol sa mga umiiral na hereditary pathologies, kondisyon ng pamumuhay, atbp. Tulad ng napatunayan sa ilang mga pag-aaral, ang mga mutation ng gene - kabilang ang Swyer syndrome - ay higit na nakasalalay sa mga salik na ito.

Sa iba pang mga bagay, natukoy ng mga eksperto ang isang pangkat ng panganib na kinabibilangan ng:

• mga magulang, na ang bawat isa ay higit sa 35 taong gulang;
• mga pamilya na may mga kamag-anak sa dugo na may anumang diagnosed na chromosomal abnormality;
• mga magulang na nagtatrabaho sa mga mapanganib na kondisyon sa pagtatrabaho;
• mga magulang na naninirahan nang mahabang panahon sa isang rehiyon na may hindi kanais-nais na kapaligiran (radiation) background.

Ang lahat ng mga kadahilanan sa itaas ay makabuluhang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng Swyer syndrome at iba pang mga chromosomal abnormalities sa fetus, lalo na kung may mga namamana na pathologies sa antas ng gene.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Pathogenesis

Ang mga pathogenetic na tampok ng Swyer syndrome ay binubuo ng hindi tamang impormasyon ng Y-chromosome - mayroong paglabag sa aktibidad ng locus na tumutukoy sa kasarian at kalidad ng pag-unlad ng mga testicle. Ang locus na ito ay matatagpuan sa p11.2 na rehiyon ng Y-chromosome. Dahil sa kapansanan sa aktibidad, ang hindi pag-unlad ng mga istruktura ng cellular na orihinal na dapat na maging mga glandula ng kasarian ay sinusunod. Bilang resulta, ang produksyon ng mga sex hormone ay ganap na naharang - kapwa babae at lalaki.

Kung ang katawan ay walang sapat na hormonal sex background, pagkatapos ay ang pag-unlad ay nagpapatuloy sa isang babaeng paraan. Batay dito, ang isang bagong panganak na bata na may XY chromosome, o may fragmentary Y chromosome, ay bubuo ayon sa babaeng phenotype.

Ang mga batang babae na may Swyer syndrome ay may congenital ovarian dysgenesis, na higit na nakikita sa inaasahang panahon ng pagdadalaga. Kahit na may mga fallopian tubes at maselang bahagi ng katawan, ang mga pasyente ay hindi nagpapakita ng pagbabago ng mga gonad sa mga ovary. Karaniwang hindi sapat ang pag-unlad ng matris.

Ang mga pasyente na may Swyer syndrome ay may mas mataas na panganib ng gonadal malignancy, humigit-kumulang 30-60%. Upang maiwasan ang mga komplikasyon, ang mga gonad ay dapat alisin sa lalong madaling panahon.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Mga sintomas ng Swyer's syndrome

Hanggang ang bata ay umabot sa pagdadalaga, ang mga sintomas ng Swyer syndrome ay klinikal na wala. Tanging sa paglaki ng bata ay lilitaw ang kaukulang mga palatandaan ng pathological:

• kawalan o mahinang paglaki ng buhok sa pubic at kilikili;
• hindi maunlad na mga glandula ng mammary;
• "bata" na matris, minsan laban sa background ng vaginal hypoplasia;
• pagkakaiba-iba ng uri ng katawan ng intersex;
• atrophic na proseso sa mauhog na tisyu ng mga genital organ;
• underdevelopment ng external genitalia.

Ang pagdadalaga ay hindi nangyayari sa mga pasyente na may Swyer syndrome: ang katawan ay hindi gumagawa ng mga kinakailangang hormone - estrogens. Karamihan sa mga babaeng ito ay wala talagang menstrual cycle, o may menor de edad na discharge na parang menstrual.

Sa mga matatandang pasyente, maaaring pagsamahin ang Swyer syndrome at lymphangioleiomyomatosis - isang bihirang polysystemic disease na may pagtaas ng cystic na mapanirang pagbabago sa tissue ng baga. Ang lymphatic system ay apektado, angiomyolipomas ay nabuo sa mga organo ng tiyan. Ang patolohiya ay ipinahayag sa pamamagitan ng kusang pneumothorax, pagtaas ng dyspnea, at episodic hemoptysis. Ang ganitong mga kaso ay nakahiwalay, ngunit ang mga ito ay nagkakahalaga ng pagbibigay pansin.

Mga Tampok ng Katawan ng Swyer Syndrome

Imposibleng makilala ang isang malusog na batang babae mula sa isang may Swyer syndrome sa pamamagitan ng mga panlabas na katangian. Ang mga pasyente na may sindrom ay may normal na pangangatawan, sapat na rate ng paglaki, at nabuong panlabas na bahagi ng ari. Marami sa kanila ay may physiologically normal na pag-unlad ng matris at mga appendage, ngunit ang hypoplasia ay madalas na naroroon. Ang dysfunction ng mga ovary ay sinusunod laban sa background ng halatang pagbabago ng mga organo.

Sa pag-abot sa pagbibinata, ang mga panlabas na palatandaan ng sindrom ay nagiging mas malinaw sa ilang mga pasyente. Ang isang intersexual o eunchoid na uri ng katawan ay sinusunod: malawak na balikat, makitid na pelvis, matangkad na tangkad, napakalaking ibabang panga, malalaking kalamnan.

Sa panahon ng pagsusuri, ang mga elemento ng connective tissue at glandular tissue inclusions ay makikita minsan sa halip na mga ovary. Ang mga pasyente na may Swyer syndrome ay sterile - iyon ay, wala silang pagkahinog ng follicle, wala silang mga itlog, at hindi sila maaaring magbuntis ng isang bata nang natural.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Bilang isang patakaran, ang mga pasyente na nagdurusa sa congenital Swyer syndrome ay palaging nahihirapan sa paglilihi ng isang bata. Ang kawalan ng isang panregla cycle, naantala ang sekswal na pag-unlad - ang mga palatandaang ito ay kadalasang nagiging dahilan para sa pagbisita sa isang doktor, salamat sa kung saan ang diagnosis ng sindrom ay itinatag.

Gayunpaman, para sa maraming mga pasyente na may sindrom, ang pagnanais na maging isang ina ay nagiging isang katotohanan - salamat sa pinakabagong mga pamamaraan ng reproductive medicine. Ang pamamaraan ng in vitro fertilization gamit ang donor egg ay maaaring makalutas ng naturang problema.

Ang isa pang malubhang komplikasyon ng Swyer syndrome ay ang pagbuo ng mga malignant na tumor. Maiiwasan din ang komplikasyong ito kung ang mga hibla ng gonadal ay aalisin sa lalong madaling panahon, lalo na kung may mga palatandaan ng virilization. Sa ngayon, hindi pa naitatag ang dahilan kung bakit nagkakaroon ng mga malignant na tumor sa mga pasyenteng may Swyer syndrome. Gayunpaman, ang prognosis pagkatapos ng exploratory surgery ay positibo sa karamihan ng mga kaso.

[ 21 ], [ 22 ]

Diagnostics ng Swyer's syndrome

Ang Swyer syndrome ay nakikita sa karamihan ng mga kaso pagkatapos lamang umabot ang pasyente sa pagdadalaga. Ang mga batang babae ay hindi nagpapakita ng sapat na sekswal na pag-unlad, at walang natural na cycle ng regla.

Sa ilang mga kaso, ang sindrom ay nasuri na sa yugto ng dysplasia o malignancy ng dysgenetic gonads. Ang huling diagnosis ng Swyer syndrome ay itinatag pagkatapos ng genetic analysis na may pagpapasiya ng male karyotype sa isang babaeng pasyente (46 XY).

Kapag gumagawa ng diagnosis, ang antas ng gonadotropin sa plasma ng dugo (FSH at LH), pati na rin ang paglabas ng mga estrogen at ang antas ng estradiol ay kinakailangang isinasaalang-alang.

Ang pagsusuri sa ultratunog ay nagbibigay-daan upang suriin ang mga depekto sa pag-unlad ng mga reproductive organ sa kaso ng sindrom. Bukod pa rito, maaaring magreseta ang doktor ng hysterosalpingography.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Iba't ibang diagnosis

Ang pagkakaiba-iba ng sindrom ay maaaring minsan ay medyo mahirap - una sa lahat, ito ay kinakailangan upang makilala ang Swyer syndrome mula sa iba pang mga uri ng gonadal dysgenesis. Ang laparoscopic surgery na may biopsy at karyotype assessment ay kadalasang nakakatulong sa pagkilala.

Ang mga pasyente na may Swyer syndrome ay walang somatic defect o pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad. Ang mga pasyente ay kadalasang may normal na paglaki, ngunit maaaring may hindi pa nabuong pangalawang sekswal na katangian at makabuluhang sekswal na infantilism. Ang mga tagapagpahiwatig ng Karyotype ay 46 XX o 46 XY.

Sa halo-halong anyo ng dysgenesis syndrome, posible ang virilization ng panlabas na genitalia: ang klitoris ay bahagyang pinalaki, at ang koneksyon ng mas mababang bahagi ng puki na may urethra ay maaaring maobserbahan.

Sa ilang mga kaso, may pangangailangan na ibahin ang Swyer syndrome mula sa Shereshevsky-Turner syndrome, gayundin mula sa naantalang sekswal na pag-unlad ng gitnang pinagmulan.

Ang Swyer syndrome ay madalas na nalilito sa Swyer-James-McLeod syndrome. Ang mga pathology na ito ay walang pagkakatulad at sa panimula ay naiiba sa bawat isa.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Paggamot ng Swyer's syndrome

Isinasaalang-alang na ang dysgenetic gonads ay may mas mataas na panganib sa oncological, ang mga ito ay inalis nang maaga hangga't maaari - sa pagkabata, o kaagad pagkatapos ng diagnosis ng Swyer syndrome.

Pagkatapos ng operasyon, ang lahat ng mga pasyente, simula sa pagbibinata, ay inireseta ng hormone replacement therapy. Ito ay nagbibigay-daan para sa sapat na pagbuo ng mga pangalawang sekswal na katangian, at nagsisilbi rin bilang isang preventive measure laban sa mga pathologies ng bone system (osteoporosis).

Ang kapalit na paggamot para sa Swyer syndrome ay mas mainam na magsimula sa edad na 14-15. Ang mga gustong gamot ay conjugated estrogenic na gamot (Premarin sa dosis na 625 mcg araw-araw) at β-estradiol agent (Progynova sa dosis na 1 mg araw-araw). Pinapayagan na mag-aplay ng mga paghahanda ng estrogen sa panlabas na balat: sa mga ganitong kaso, halimbawa, ginagamit ang Divigel.

Ang hormonal therapy para sa sindrom ay karaniwang pangmatagalan – hanggang sa inaasahang normal na simula ng menopause (edad sa paligid ng 50 taon). Pana-panahon sa panahon ng hormonal na kurso, sinusuri ng doktor ang kasapatan ng indibidwal na napiling therapy.

Ang mga pasyente na may Swyer syndrome ay walang sariling mga itlog. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, posibleng magdala ng pagbubuntis hanggang sa termino pagkatapos ng pamamaraan ng IVF (ginagamit ang mga donor cell).

Pag-iwas

Ang mga hakbang sa pag-iwas upang maiwasan ang pag-unlad ng Swyer syndrome at iba pang mga chromosomal abnormalities sa fetus ay karaniwang kumplikado at binubuo ng ilang mga yugto.

1. Ang unang yugto ng pag-iwas ay dapat isagawa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Ang layunin ng yugtong ito ay upang puksain ang mga sanhi na maaaring makapukaw ng pag-unlad ng mga congenital defect o chromosomal failures. Ang mga magulang ng hinaharap na bata ay dapat na iwasan ang impluwensya ng lahat ng nakakapinsalang salik sa kanilang kalusugan: nakakapinsalang mga emisyon ng industriya, hindi magandang kalidad na pagkain, mga gamot, masamang gawi, mga kemikal sa sambahayan, atbp. Mga ilang buwan bago ang paglilihi, ang isang babae ay kailangang kumuha ng mga espesyal na multivitamin para sa mga buntis na kababaihan, pati na rin maiwasan ang pag-unlad ng talamak na respiratory viral infection at mga impeksyon sa trangkaso.
2. Ang ikalawang yugto ay nagsasangkot ng pagbisita sa isang geneticist: kinakailangan upang matukoy ang pagkakaroon ng hindi kanais-nais na pagmamana at, kung kinakailangan, piliin ang pinaka-epektibong paraan ng pag-iwas sa pamilya.
3. Ang ikatlong yugto ng pag-iwas sa Swyer syndrome ay isinasagawa na sa panahon ng pagbubuntis. Dapat bigyang-pansin ng isang babae ang kanyang kalusugan, hindi manigarilyo, hindi umiinom ng alak, hindi umiinom ng mga gamot nang walang reseta ng doktor. Dapat din siyang kumain ng tama, gumugol ng sapat na oras sa labas, atbp.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Pagtataya

Ang lahat ng mga pasyente na na-diagnose na may Swyer syndrome ay nabibilang sa absolute infertility group. Kahit na may buwanang cycle, ang pagbubuntis ay alinman ay hindi nangyayari o labis na pinanghihinaan ng loob dahil sa mas mataas na panganib ng iba't ibang mga komplikasyon at abnormalidad sa hinaharap na bata.

Karamihan sa mga pasyente ay pinapayuhan ng mga doktor na tanggalin ang kanilang mga gonad, dahil mataas ang panganib na magkaroon ng malignant na tumor.

Ang Swyer syndrome ay isang congenital, walang lunas na patolohiya.

[ 36 ]