Wilson-Konovalov disease: sintomas

Ang mga sintomas ng sakit na Wilson-Konovalov ay nailalarawan sa iba't ibang dahilan na sanhi ng nakakapinsalang epekto ng tanso sa maraming mga tisyu. Ang pangunahing sugat ng isang organ ay depende sa edad. Sa mga bata ito ay karaniwang isang atay (hepatic form). Sa hinaharap, magsimulang manalo sa mga sintomas ng neurological at mga sakit sa isip (mga neuropsychiatric form). Kung ang sakit ay nagpapakita ng sarili pagkatapos ng 20 taon, ang mga pasyente ay kadalasang mayroong mga sintomas ng neurological. Marahil ay isang kumbinasyon ng mga sintomas ng parehong mga form. Ang karamihan ng mga pasyente na may edad na 5 hanggang 30 taon ay nagpahayag ng mga clinical manifestations ng sakit o isang diagnosis.

Mga form ng atay

Ang fulminant hepatitis ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong sakit sa paninilaw, ascites, atay at bato at karaniwang lumalaki sa mga bata o kabataan. Ang nekrosis ng mga selula ng hepatic ay higit sa lahat na nauugnay sa akumulasyon ng tanso. Halos lahat ng pasyente ay bumuo ng hepatitis laban sa cirrhosis. Ang isang biglaang napakalaking pagpasok ng tanso mula sa mga patay na hepatocytes ay maaaring maging sanhi ng talamak na intravascular hemolysis. Hemolysis ng ganitong uri ay inilarawan sa mga tupa sa panahon ng tanso pagkalason, pati na rin sa mga taong may aksidenteng tanso pagkalason.

Ang ring ng Kaiser-Fleischer ay maaaring wala. Ang antas ng tanso sa ihi at suwero ay napakataas. Ang antas ng seruloplasmin sa suwero ay kadalasang mababa. Gayunpaman, ito ay maaaring maging normal at kahit mataas, dahil ang ceruloplasmin ay isang talamak na reagent phase, ang konsentrasyon ng pagtaas sa aktibong sakit sa atay. Ang aktibidad ng serum transaminases at alkaline phosphatase ay mas mababa kaysa sa fulminant hepatitis. Ang mababang alkaline phosphatase / bilirubin ratio, bagaman hindi diagnostic para sa fulminant hepatitis sa Wilson's disease, ay maaari pa rin iminumungkahi ang potensyal nito.

Talamak na hepatitis. Ang sakit ni Wilson ay maaaring maipakita sa pamamagitan ng isang larawan ng talamak na hepatitis: jaundice, mataas na aktibidad ng transaminases at hypergammaglobulinemia. Ang edad ng mga pasyente sa oras na lumilitaw ang mga sintomas ay 10-30 taon. Pagkatapos ng 2-5 taon, lumilitaw ang mga sintomas ng neurologic. Ang larawan ng sakit ay maaaring maging katulad ng iba pang mga anyo ng talamak na hepatitis, na binibigyang-diin ang pangangailangan na ibukod ang sakit ni Wilson sa lahat ng mga pasyente na may malalang hepatitis.

Cirrhosis. Ang nakagagaling na sakit na nagaganap sa yugto ng atay cirrhosis ay maaaring mahayag bilang vascular asterisks, splenomegaly, ascites, portal hypertension. Ang mga sintomas ng neurological ay maaaring wala. Sa ilang mga pasyente, ang cirrhosis ay nabayaran. Upang ma-diagnose ito, ang biopsy sa atay ay maaaring kinakailangan, kasama ang posibilidad, na may dami ng pagpapasiya ng nilalaman ng tanso sa biopsy.

Ang lahat ng mga batang pasyente na may talamak sakit sa atay na may sakit sa kaisipan (eg, slurred pagsasalita, ang unang bahagi ng pag-unlad ng ascites o hemolysis), lalo na kapag nagre-refer sa sirosis ng atay sa malapit kamag-anak, ay dapat na ibinukod ni Wilson sakit.

Ang hepatocellular carcinoma sa Wilson's disease ay napakabihirang; habang, marahil, ang tanso ay gumaganap ng papel na proteksiyon.

Neuropsychiatric form

Depende sa umiiral na mga sintomas, ang Parkinsonian, pseudosclerotic, dystonic (dyskinetic) at trochaic form ay nakikilala (nakalista sa pagkakasunud-sunod ng nagpapababa ng dalas). Ang mga sintomas ng neurological ay maaaring lumitaw nang tumpak at mabilis na pagsulong. Ang mga unang sintomas ay kinabibilangan ng flexor-extensor tremor ng mga kamay, spasms ng pangmukha kalamnan, kahirapan sa pagsulat, malabo pagsasalita. Ang di-pantay na tigas ng mga paa ay nahayag. Ang pag-iisip ay karaniwang napanatili, bagaman 61% ng mga pasyente ay nakaranas ng mabagal na progresibong personalidad disorder.

Ang mga sakit sa neurological ay kadalasang mayroong hindi gumagaling na kurso. Nagsisimula sila sa isang batang edad na may malawakang panginginig, na nakapagpapaalaala sa mga pakpak ng pakpak, na nagdaragdag sa mga di-makatwirang paggalaw. Ang mga sintomas at sintomas ng pyramidal tract failure ay wala. Ang mukha ay amemiko. Sa mga pasyente na may matinding dystonic form, ang pagbabala ay medyo mas masahol pa.

Ang elektroencephalography ay nagpapakita ng mga heneral na mga di-tiyak na pagbabago, na maaari ring sundin sa mga malulusog na magkakapatid na klinika ng pasyente.

Pinsala sa bato

Pagkatalo bato tubules ay nangyayari bilang isang resulta ng pagtitiwalag ng tanso sa kanilang proximal at manifests aminoaciduria, glycosuria, phosphaturia, at isang kawalan ng kakayahan upang magtalaga ng urikozurii paraaminogippurat.

Kadalasan mayroong isang bato na pantubo acidosis, na maaaring humantong sa pagbuo ng mga bato.

Iba pang mga pagbabago

Paminsan-minsan, bilang isang resulta ng pagtitiwalag ng tanso, ang mga lunettes ng kuko ay nagiging asul. May mga pagbabago sa sistema ng osteoarticular: demineralization ng mga buto, maagang osteoarthritis, subarticular cyst at fragmentation ng periarticular bone tissue. Kadalasan may mga pagbabago sa gulugod, dahil sa pag-aalis ng calcium pyrophosphate dihydrate. Itinataguyod ng hemolyysis ang pagbuo ng mga bato sa gallbladder. Bilang resulta ng pag-aalis ng tanso, bumubuo ang hypoparathyroidism. Ang isang talamak rhabdomyolysis na nauugnay sa isang mataas na antas ng tanso sa mga kalamnan ng kalansay ay inilarawan.

Sa ibang mga yugto ng sakit, ang tanso ay idineposito sa gilid ng kornea sa anyo ng singsing na Kaiser-Fleischer na ginintuang o berde-ginto, na kinilala ng isang slit lamp. Kadalasan ay napansin sa mga pasyente na may mga sintomas ng neurological, at maaaring absent sa mga kabataang pasyente na may matinding simula ng sakit.

Ang isang katulad na singsing minsan ay matatagpuan sa prolonged cholestasis at sa cryptogenic cirrhosis ng atay.

Paminsan-minsan, sa posterior layer ng lens capsule, ang mga brownish-brown cataracts na kahawig ng "sunflower" ay maaaring lumitaw, katulad ng sa mga kaso ng mga banyagang katawan ng lens na naglalaman ng tanso.

Nang walang isang napapanahong sinimulan, natupad para sa buhay at patuloy na paggamot, ang sakit ay humantong sa kamatayan bago ang edad ng tatlumpu.