Wilson-Conovalov disease - Mga sintomas.

Ang mga sintomas ng sakit na Wilson-Konovalov ay nailalarawan sa pagkakaiba-iba, na dahil sa nakakapinsalang epekto ng tanso sa maraming mga tisyu. Ang pangunahing pinsala sa isa o ibang organ ay depende sa edad. Sa mga bata, ito ay higit sa lahat ang atay (hepatic forms). Nang maglaon, ang mga sintomas ng neurological at mga sakit sa pag-iisip (mga anyo ng neuropsychic) ay nagsimulang manginig. Kung ang sakit ay nagpapakita mismo pagkatapos ng 20 taon, ang mga pasyente ay karaniwang may mga sintomas ng neurological. Posible ang kumbinasyon ng mga sintomas ng parehong anyo. Karamihan sa mga pasyenteng may edad 5 hanggang 30 taon ay mayroon nang mga klinikal na pagpapakita ng sakit o may ginawang diagnosis.

Mga anyo ng atay

Ang fulminant hepatitis ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong jaundice, ascites, liver at kidney failure at kadalasang nabubuo sa mga bata o kabataan. Ang nekrosis ng selula ng atay ay pangunahing nauugnay sa akumulasyon ng tanso. Sa halos lahat ng mga pasyente, ang hepatitis ay bubuo laban sa background ng cirrhosis. Ang biglaang napakalaking paglabas ng tanso mula sa mga patay na hepatocytes sa dugo ay maaaring maging sanhi ng talamak na intravascular hemolysis. Ang hemolysis ng ganitong uri ay inilarawan sa mga tupa na may pagkalason sa tanso, gayundin sa mga tao na may aksidenteng pagkalason sa tanso.

Maaaring wala ang singsing na Kayser-Fleischer. Napakataas ng antas ng ihi at serum na tanso. Ang mga antas ng serum ceruloplasmin ay karaniwang mababa. Gayunpaman, maaari silang maging normal o kahit na mataas dahil ang ceruloplasmin ay isang acute phase reactant na tumataas sa mga konsentrasyon sa panahon ng aktibong sakit sa atay. Ang mga antas ng serum transaminase at alkaline phosphatase ay makabuluhang mas mababa kaysa sa fulminant hepatitis. Ang mababang alkaline phosphatase/bilirubin ratio, bagaman hindi diagnostic ng fulminant hepatitis sa Wilson disease, ay maaaring magmungkahi ng posibilidad nito.

Talamak na hepatitis. Ang sakit ni Wilson ay maaaring magpakita ng larawan ng talamak na hepatitis: jaundice, mataas na aktibidad ng transaminase at hypergammaglobulinemia. Ang edad ng mga pasyente sa oras ng paglitaw ng mga sintomas na ito ay 10-30 taon. Lumilitaw ang mga sintomas ng neurological pagkatapos ng 2-5 taon. Ang larawan ng sakit ay maaaring higit na katulad ng iba pang mga anyo ng talamak na hepatitis, na nagbibigay-diin sa pangangailangan na ibukod ang sakit ni Wilson sa lahat ng mga pasyente na may talamak na hepatitis.

Cirrhosis. Ang nakatagong sakit sa yugto ng cirrhosis ng atay ay maaaring magpakita mismo sa mga vascular asterisk, splenomegaly, ascites, portal hypertension. Maaaring wala ang mga sintomas ng neurological. Sa ilang mga pasyente, ang cirrhosis ay binabayaran. Para sa diyagnosis nito, maaaring kailanganin ang isang biopsy sa atay, kung posible na may quantitative determination ng tansong nilalaman sa biopsy.

Ang sakit na Wilson ay dapat isaalang-alang sa lahat ng mga batang pasyente na may talamak na sakit sa atay na may mga kaguluhan sa pag-iisip (hal., slurred speech, maagang pag-unlad ng ascites o hemolysis), lalo na kung may family history ng cirrhosis.

Ang hepatocellular carcinoma ay napakabihirang sa Wilson's disease; maaaring gumanap ng proteksiyon ang tanso.

Mga anyo ng neuropsychic

Depende sa mga nangingibabaw na sintomas, mayroong mga parkinsonian, pseudosclerotic, dystonic (dyskinetic) at choreic forms (nakalista sa pagkakasunud-sunod ng pagbaba ng dalas). Ang mga sintomas ng neurological ay maaaring lumitaw nang talamak at mabilis na umunlad. Kasama sa mga maagang sintomas ang flexor-extensor na panginginig ng mga kamay, pulikat ng kalamnan sa mukha, kahirapan sa pagsusulat, slurred speech. Nakikita ang hindi nagbabagong katigasan ng mga paa. Karaniwang pinapanatili ang katalinuhan, bagaman 61% ng mga pasyente ay nagpapakita ng mga pagpapakita ng isang mabagal na progresibong karamdaman sa personalidad.

Ang mga sakit sa neurological ay madalas na talamak. Nagsisimula sila sa murang edad na may malaking pagyanig, na nakapagpapaalaala sa isang pakpak ng pakpak, na tumitindi sa mga boluntaryong paggalaw. Walang mga sensory disturbances o sintomas ng pinsala sa pyramidal tract. Aramic ang mukha. Sa mga pasyente na may malubhang dystonic form, ang pagbabala ay medyo mas malala.

Ang Electroencephalography ay nagpapakita ng mga pangkalahatang hindi tiyak na pagbabago na maaari ding maobserbahan sa mga klinikal na malusog na kapatid ng pasyente.

Pinsala sa bato

Ang pinsala sa tubular ng bato ay nangyayari bilang isang resulta ng pag-deposito ng tanso sa kanilang mga proximal na seksyon at ipinakita sa pamamagitan ng aminoaciduria, glucosuria, phosphaturia, uricosuria, at ang kawalan ng kakayahang mag-excrete ng para-aminohippurate.

Ang renal tubular acidosis ay karaniwan at maaaring humantong sa pagbuo ng bato.

Iba pang mga pagbabago

Bihirang, ang mga deposito ng tanso ay nagiging sanhi ng pagiging asul ng lunulae. Kabilang sa mga pagbabago sa osteoarticular ang bone demineralization, maagang osteoarthrosis, subarticular cyst, at periarticular bone fragmentation. Ang mga pagbabago sa gulugod dahil sa calcium pyrophosphate dihydrate deposition ay karaniwan. Ang hemolysis ay nagtataguyod ng pagbuo ng gallstone. Ang mga deposito ng tanso ay nagreresulta sa hypoparathyroidism. Ang talamak na rhabdomyolysis na nauugnay sa mataas na antas ng tanso ng kalamnan ng kalansay ay inilarawan.

Sa mga huling yugto ng sakit, ang tanso ay idineposito sa gilid ng kornea bilang isang ginintuang o maberde-gintong singsing na Kayser-Fleischer, na nakikita gamit ang isang slit lamp. Karaniwan itong nakikita sa mga pasyente na may mga sintomas ng neurological at maaaring wala sa mga batang pasyente na may talamak na simula ng sakit.

Ang isang katulad na singsing ay minsan ay matatagpuan sa matagal na cholestasis at cryptogenic cirrhosis ng atay.

Bihirang, ang hugis ng "sunflower" at grayish-brown na mga katarata ay maaaring bumuo sa posterior layer ng lens capsule, katulad ng nakikita sa mga banyagang katawan ng lens na naglalaman ng tanso.

Kung walang napapanahong pagsisimula ng paggamot, panghabambuhay at tuluy-tuloy na paggamot, ang sakit ay humahantong sa kamatayan bago umabot sa edad na tatlumpu.