Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Wolfram syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 20.11.2021
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Wolfram syndrome (DIDMOAD syndrome - of Diabetes insipidus, Mettitus ng Diabetes, mata pagkasayang, Deafness, OMIM 598,500) ay inilalarawan sa unang pagkakataon DJ Wolfram at NR Ang WagenerB 1938 bilang isang kumbinasyon ng mga kabataan na diabetes mellitus at optical atrophy, na kasunod ay suplemento ng diyabetis na insipidus at pagkabingi. Sa ngayon, halos 200 kaso ng sakit na ito ang inilarawan.
Ang syndrome ay nailalarawan sa genetic heterogeneity. Ito ay minana autosomally-recessively. Ang gene ay naisalokal sa kromosoma 4p. Ang patolohiya ay nauugnay sa isang paglabag sa komunikasyon sa pagitan ng mga nuclear at mitochondrial genome. Sa mga kalamnan at lymphocytes, 60% ng mga pasyente ay may mga mutation point ng mtDNA, na nangyayari sa neuro-optical na pagkagambala ni Leber. Minsan ang sindrom ay nauugnay sa pagkakaroon ng malaking mitochondrial deletion.
Mga sintomas ng Wolfram syndrome. Nagaganap ang sakit sa maagang pagkabata (1-8 taon). Nagsisimula ito sa simula ng mga sintomas ng diabetes mellitus. Sa kasong ito, ang kabataan (non-autoimmune) na diabetes mellitus ay nabuo sa pagkakasama sa pagkasayang ng mga optic nerve. Kasunod nito, ang diyabetis na insipidus ng central genesis (kakulangan ng vasopressin, sinusunod sa 70% ng mga pasyente) at pagkawala ng pagdinig (sa 60%), na sumali pagkatapos ng 10 taong gulang. Una, may pagbaba sa pandinig sa mataas na frequency. Ang sakit ay may progresibong kalikasan.
Sa kalahati ng mga pasyente ang neurologic symptomatology ay sumasali: isang myoclonus, convulsions, ataxia, dysarthria, nystagmus. Minsan ang anosmia ay bubuo, stroke, retinitis pigmentosa, anemia, neutropenia, thrombocytopenia.
Sa ultrasound ng mga bato, 50% ang nagpapakita ng mga anomalya ng sistema ng ihi (hydronephrosis, pagluwang ng mga ureter). Ayon sa data ng MRI, ang pagkasayang ng brainstem at cerebellum ay napansin. Kadalasan, nabago ang mga pagbabago sa EEG at electroretinograms. Sa morpolohiya na pag-aaral ng mga biopsy ng kalamnan, ang kababalaghan ng RRF ay kadalasang hindi natutukoy. Ang pagbaba sa antas ng glutamate dehydrogenase ay katangian. Ang antas ng aktibidad ng enzymes sa respiratory chain ay nasa normal na limitasyon.