Wolfram syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Wolfram syndrome (DIDMOAD syndrome - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) ay unang inilarawan ni DJ Wolfram at HP WagenerB noong 1938 bilang kumbinasyon ng juvenile diabetes mellitus at optic atrophy, na kasunod na dinagdagan ng diabetes insipidus at pagkawala ng pandinig. Sa ngayon, humigit-kumulang 200 kaso ng sakit na ito ang inilarawan.

Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng genetic heterogeneity. Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang gene ay naisalokal sa chromosome 4p. Ang patolohiya ay nauugnay sa isang paglabag sa komunikasyon sa pagitan ng nuclear at mitochondrial genome. Sa mga kalamnan at lymphocytes, 60% ng mga pasyente ay may mga point mutations ng mtDNA, na nangyayari sa neurooptic atrophy ni Leber. Minsan ang sindrom ay nauugnay sa pagkakaroon ng isang malaking pagtanggal ng mitochondrial.

Mga sintomas ng Wolfram syndrome. Ang sakit ay bubuo sa maagang pagkabata (1-8 taon). Nagsisimula ito sa paglitaw ng mga sintomas ng diabetes. Sa kasong ito, ang juvenile (non-autoimmune) diabetes mellitus ay nabuo kasama ng pagkasayang ng optic nerves. Kasunod nito, ang diabetes insipidus ng central genesis ay bubuo (kakulangan ng vasopressin, na sinusunod sa 70% ng mga pasyente) at pagkawala ng pandinig (sa 60%), na sumasali pagkatapos ng edad na 10. Sa una, ang pagkawala ng pandinig sa mataas na frequency ay nangyayari. Ang sakit ay progresibo.

Kalahati ng mga pasyente ay nagkakaroon ng mga sintomas ng neurological: myoclonus, seizure, ataxia, dysarthria, nystagmus. Minsan ang anosmia, stroke, retinitis pigmentosa, anemia, neutropenia, thrombocytopenia ay nabubuo.

Ang ultrasound ng bato ay nagpapakita ng mga abnormalidad ng sistema ng ihi (hydronephrosis, ureteral dilation) sa 50%. Ang data ng MRI ay nagpapakita ng brainstem at cerebellar atrophy. Ang mga pagbabago sa EEG at electroretinogram ay madalas na napapansin. Ang kababalaghan ng RRF ay madalas na hindi nakita sa morphological na pagsusuri ng mga biopsy ng kalamnan. Ang pagbaba sa mga antas ng glutamate dehydrogenase ay katangian. Ang antas ng aktibidad ng enzyme ng respiratory chain ay nasa loob ng normal na mga limitasyon.