Ang mga bagong genetic mutations ay natagpuang sanhi ng diabetes

Ang diabetes mellitus ay isang medyo pangkaraniwang sakit, maaaring sabihin ng isa ang salot ng modernong lipunan.

Iba't ibang paraan ang ginagamit upang gamutin ang sakit na ito. Mahigit sa isang milyong kabataan na may edad dalawampu't mas matanda ang nakakarinig ng diagnosis ng " diabetes mellitus " bawat taon. Pagkatapos ng mga sakit na cardiovascular at oncological, ang diabetes mellitus ay pumapangatlo sa bilang ng mga pasyente sa mundo.

Ang diabetes mellitus ay isang sistematikong sakit na nabubuo laban sa background ng isang bahagyang o ganap na kakulangan ng hormone insulin. Bilang isang resulta, ang katawan ay nakakaranas ng pagkagambala sa metabolismo ng karbohidrat, lalo na, ang paggamit ng glucose sa pamamagitan ng mga tisyu ay inhibited. Kasunod nito, ang isang bilang ng mga hormonal at metabolic disorder ay nangyayari, na maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng mga sakit sa bato, mga daluyan ng dugo sa retina, myocardial infarction at stroke. Ang lahat ng ito ay gumagawa ng diabetes na isang mapanganib na sakit na nangangailangan ng agarang paggamot.

Natuklasan ng mga mananaliksik ang tatlong genetic variation na nakakaapekto sa produksyon ng insulin. Ang mga resulta ng kanilang trabaho ay nai-publish sa siyentipikong journal Nature Genetics. Ang pananaliksik na ito ng mga siyentipiko ay naglalayong pag-aralan ang mga gene na may malaking epekto sa pagtatago ng hormone na insulin.

Ayon sa nangungunang may-akda ng pag-aaral, propesor ng genetics na si Karen Mocke ng University of North Carolina School of Medicine, ang pagsusuri at pag-aaral ng mga pagkakaiba-iba ng genetic ay nakakatulong upang mas maunawaan kung gaano kalaki ang impluwensya ng mga gene sa pagbuo ng isang sakit.

Ang pag-aaral na ito ang una sa uri nito na gumamit ng paraan ng ExoME upang mangolekta ng genetic na impormasyon.

Ang klinikal na diagnostic na paraan ng pagkakasunud-sunod ng ExoME ay nagbibigay-daan sa mga espesyalista na masuri ang mga pasyente sa mga kaso kung saan hindi ito magagawa gamit ang mga tradisyonal na pamamaraan ng diagnostic.

Ginagawang posible ng ExoME na matukoy ang mga rehiyon ng genome kung saan nagaganap ang mga mutasyon na nagdudulot ng sakit.

"Ang pamamaraang ito ay nagpapahintulot sa amin na suriin ang isang malaking bilang ng mga tao, lalo na, higit sa 8,000 katao. Inaasahan namin na ang gayong pagsusuri ay magiging kapaki-pakinabang para sa pagtukoy ng mga mutasyon na nauugnay sa labis na katabaan at pag-unlad ng kanser, "sabi ng mga mananaliksik.

Ang isang pangkat ng mga siyentipiko na pinamumunuan ni Propesor Moke ay nagsagawa ng isang detalyadong pag-aaral at pagsusuri ng isang malakihang pag-aaral ng mga eksperto mula sa University of Eastern Finland.

Sinuri ng mga mananaliksik ang mga medikal na rekord at genetic data mula sa 8,229 Finnish na lalaki upang makahanap ng mga posibleng genetic variation na maaaring nauugnay sa diabetes.

Ang ganitong mga pagkakaiba-iba, na pumukaw ng mga pagkabigo sa paggawa ng insulin ng katawan, ay natagpuan sa tatlong mga gene - TBC1D30, PAM at KANK1. Ang pagkakaroon ng mga gene na ito ay maaaring lumikha ng mga problema sa kalusugan kahit na sa ganap na malusog na mga tao at humantong din sa pag-unlad ng diabetes.

Ang pangkat ng mga siyentipiko ay hindi titigil at nagpaplanong magsagawa ng karagdagang pananaliksik upang matuto nang higit pa tungkol sa kung paano nauugnay ang mga gene sa diabetes. Inaasahan nila na ang kanilang matagumpay na trabaho, na isinasagawa gamit ang ExoME na pamamaraan, ay makakatulong sa pag-aaral ng mga namamana na link ng mga pagkakaiba-iba ng genetic at iba pang mga sakit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]