Ang bagong genetic mutations ay nagdudulot ng diabetes

Ang diabetes mellitus ay isang medyo pangkaraniwang sakit, maaaring sabihin ng isang tao, isang salot ng modernong lipunan.

Ang iba't ibang mga pamamaraan ay ginagamit upang gamutin ang sakit na ito. Ang diagnosis ng " diabetes " taun-taon ay nakarinig ng higit sa isang milyong kabataan sa edad na dalawampung taon at mas matanda pa. Pagkatapos ng cardiovascular at oncological disease, ang diabetes mellitus ay tumatagal ng ikatlong posisyon sa bilang ng mga pasyente sa mundo.

Ang diabetes mellitus ay isang sistemang sakit na bubuo laban sa isang background ng bahagyang o absolute kakulangan ng hormon insulin. Bilang isang resulta, sa katawan ay may paglabag sa metabolismo ng karbohidrat, sa partikular, ang paggamit ng glucose sa pamamagitan ng mga tisyu ay inhibited. Kasunod, mayroong isang serye ng hormonal at metabolic disorder na maaaring maging sanhi ng pagbuo ng bato karamdaman, retinal vascular mata, myocardial infarction at stroke. Ang lahat ng ito ay gumagawa ng diabetes isang mapanganib na sakit na nangangailangan ng kagyat na paggamot.

Ang mga mananaliksik ay natagpuan ang tatlong genetic variation na nakakaapekto sa produksyon ng insulin. Ang mga resulta ng kanilang trabaho ay inilathala sa mga pahina ng pang-agham na journal Nature Genetics. Ang pag-aaral na ito ng mga siyentipiko ay naglalayong pag-aralan ang mga gene na may malaking epekto sa pagtatago ng hormone insulin.

Ayon sa lead na may-akda ng ang pag-aaral, propesor ng genetics Karen Moka School of Medicine ng University of North Carolina, ang pag-aaral at pag-aaral ng genetic pagkakaiba-iba ay nakakatulong upang maunawaan kung ano ang bahagdan ng mga gene magpunyagi impluwensiya sa pag-unlad ng sakit.

Ang pag-aaral na ito ang una sa uri nito, kung saan ang paraan ng ExoME ay ginagamit upang mangolekta ng impormasyon sa genetiko.

Ang paraan ng clinico-diagnostic ExoME sequencing ay nagbibigay-daan sa mga espesyalista na magpatingin sa mga pasyente kung hindi ito posible sa tradisyunal na mga pamamaraan ng diagnostic.

Ginagawa ng ExoME na makilala ang mga rehiyon ng genome kung saan nangyayari ang mga pathogenic mutation.

"Pinahintulutan kami ng ganitong paraan upang masuri ang isang malaking bilang ng mga tao, lalo na, mahigit 8,000 katao. Inaasahan namin na ang ganitong pag-aaral ay magiging kapaki-pakinabang para sa pagtukoy ng mga mutasyon na nauugnay sa labis na katabaan at pag-unlad ng kanser, "sabi ng mga mananaliksik.

Ang isang pangkat ng mga siyentipiko na pinamumunuan ni Professor Moke ay gumawa ng detalyadong pag-aaral at pag-aaral ng isang malawakang pag-aaral ng mga eksperto mula sa University of Eastern Finland.

Sinuri ng mga eksperto ang mga medikal na talaan at genetic na data ng 8,229 Finnish na lalaki. Nagtakda sila upang makita ang posibleng mga pagkakaiba-iba ng genetic na maaaring nauugnay sa diabetes mellitus.

Ang ganitong mga pagkakaiba-iba, na nagpapahirap sa pagkabigo sa paggawa ng insulin, ay nakita sa tatlong mga gene - TBC1D30, Pam at KANK1. Ang pagkakaroon ng mga genes ay maaaring lumikha ng mga problema sa kalusugan kahit na para sa ganap na malusog na tao at humantong din sa pagpapaunlad ng diabetes mellitus.

Ang pangkat ng mga siyentipiko ay hindi hihinto at nagpaplano na magsagawa ng karagdagang pananaliksik upang matuto nang higit pa tungkol sa kung paano may kaugnayan sa mga diyabetis. Inaasahan nila na ang kanilang matagumpay na trabaho, na isinasagawa sa tulong ng paraan ng ExoME, ay tutulong sa pag-aaral sa mga hereditary na koneksyon ng genetic variations at iba pang mga sakit.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],