Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
X-linked agammaglobulinemia (Bruton's disease)
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
X-linked agammaglobulinemia nailalarawan sa pamamagitan ng mababang antas ng immunoglobulins at antibodies o sa kanilang kawalan, kawalan ng B lymphocytes, na kung saan ay ipinahayag pabalik-balik na mga impeksiyon na sanhi ng encapsulated bakterya.
Ano ang nagiging sanhi ng X-linked agammaglobulinemia?
X-linked agammaglobulinemia ay ang resulta ng mga mutasyon sa X-kromosoma na encodes Bruton tyrosine kinase (TCB, Btk - Bruton tyrosine kinase). Ang tkB ay napakahalaga para sa pag-unlad at pagkahinog ng B-lymphocytes; walang ito kahit B-lymphocytes o antibodies ay nabuo. Bilang resulta, ang mga lalaki ay may napakaliit na tonsils at mga lymph node ay hindi bumubuo; ang klinikal na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na purulent na impeksiyon ng baga, paranasal sinuses, balat na may encapsulated bacteria (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). May posibilidad ang patuloy na mga impeksiyon ng CNS bilang resulta ng pagbabakuna na may live na bakuna polyo, ang mga virus ng Ekho at Coxsackie; ang mga impeksyong ito ay maaaring mahayag bilang progresibong dermatomyositis, sinamahan ng o walang encephalitis.
Pagsusuri ng X-linked agammaglobulinemia
Ang diagnosis ay batay sa isang mababang antas ng IgG (<100 mg / dl) at ang kawalan ng B-lymphocytes (<1% ng CD19 + cells na itinatag ng daloy cytometry). Ang umiiral na neutropenia ay maaari ding sundin. Kung mayroong magkaparehong sakit sa mga miyembro ng pamilya, para sa layunin ng diagnosis ng prenatal, ang chorionic villus analysis, ang amniocentesis o cord blood sampling ay ginaganap.
[Paano inaayos ang X-linked agammaglobulinemia?
Ang paggamot ay binubuo ng intravenous administration ng immunoglobulin 400 mg / kg / month. Mahalaga ang appointment ng sapat na antibyotiko therapy para sa bawat nakakahawang proseso; na may bronchiectasis, isang pangmatagalang paggamot na may pagbabago ng antibiotics ay kinakailangan. Sa kaso ng maagang pagsusuri at naaangkop na paggamot, ang pagbabala ay kanais-nais, kung ang mga impeksyon ng viral ng central nervous system ay hindi nagkakaroon.