Nakakahawa mga pamamaraan ng prenatal diagnosis

Nagsasalakay pamamaraan ng prenatal diagnosis ay malawak na ginagamit para sa pagkakakilanlan ng isang malaking bilang ng pangsanggol sakit, kabilang ang genetic sakit at chromosomal abnormalities (trisomy 18 at 21 pares ng mga kromosoma, cri du chat, Duchenne muscular dystrophy, neural tube defects, katutubo metabolic disorder at iba pa. D .), at pag-detect ng mga paglabag sa pangsanggol kondisyon.

[1], [2]

Amniocentesis

Sampling ng amniotic fluid para sa biochemical, hormonal, immunological, cytological at genetic pag-aaral upang hatulan ang estado ng fetus. Indications para sa amniocentesis ay isoserological hindi pagkakatugma ng dugo sa pagitan ng ina at fetus, talamak pangsanggol hypoxia (perenashivanie pagbubuntis, OPG-gestosis, extragenital sakit ng ina, etc ...), Ang pagtatatag ng pangsanggol kapanahunan, matris diyagnosis ng sex, kardyolohiya pananaliksik sa pangsanggol malformations, microbiological pananaliksik.

Depende sa site ng pagbutas, ang transvaginal at transabdominal amniocentesis ay nakikilala. Ang transvaginal amniocentesis ay inirerekomenda na isagawa sa termino ng pagbubuntis hanggang 16-20 na linggo, transabdominal - pagkatapos ng 20 linggo. Ang operasyon ay laging ginagawa sa ilalim ng kontrol ng ultratunog, pagpili ng pinakamadaling lokasyong pagbutas, depende sa lokasyon ng inunan at maliit na bahagi ng sanggol.

Kapag transabdominal amniocentesis pagkatapos ng paggamot ng tiyan pader balat antiseptiko solusyon ani kawalan ng pakiramdam, at subcutaneous tissue space subgaleal 0.5% novocaine solusyon. Para sa pag-aaral, hindi bababa sa 40 ML ng amniotic fluid ang kinakailangan. Ilagay ang puncture sa anterior wall ng tiyan na itinuturing na may antiseptiko at mag-apply ng sticker na aseptiko. Ang transvaginal amniocentesis ay ginagawa sa pamamagitan ng anterior fornix ng vagina, ang cervical canal o ang posterior vaginal vault. Ang pagpili ng lokasyon ng puncture needle ay depende sa lokasyon ng inunan. Pagkatapos ng pre Vaginal cervix naayos bullet pansipit shifted pataas o pababa, depende sa pamamaraan na pinili, at makabuo ng isang butasin ng vaginal wall sa isang anggulo sa pader ng matris. Kapag ang karayom ay pumasok sa cavity ng may isang ina, ang amniotic fluid ay inilabas mula sa pagbubukas nito.

Biochemical komposisyon ng amniotic tubig ay relatibong pare-pareho. Mayroong bahagyang pagbabago sa konsentrasyon ng mga mineral at organikong sangkap, depende sa panahon ng pagbubuntis at ng estado ng sanggol. Ang PH ng amniotic fluid ay may kaugnayan sa dugo ng fetus na nakuha mula sa balat ng pangsanggol na ulo. Sa buong termino pagbubuntis, ang PH ng amniotic fluid ay 6.98-7.23. Ang pinaka-nagbibigay-kaalaman tungkol diagnostic pangsanggol hypoxia PH halaga (mas mababa sa 7.02), PCO 2 (sa itaas 7.33 kPa), P02 (mas mababa sa 10.66 kPa), potasa concentration (higit sa 5.5 mmol / l), yurya (7 , 5 mmol / L) at chlorides (mas mataas PO mmol / L). Isa sa mga mahalagang tagapagpahiwatig ng metabolismo sa amniotic fluid ay itinuturing creatinine, na ang concentration ay nagdaragdag sa paglala ng pagbubuntis at sa katapusan ito ay 0,18-0,28 mmol / l. Creatinine ay sumasalamin sa antas ng kapanahunan ng pangsanggol bato, ang pagtaas ng antas nito sa amniotic fluid ay sinusunod sa pangsanggol hypotrophy at late pagbubuntis toksikosis. Pagtaas ng protina nilalaman sa amniotic fluid ay maaaring magpahiwatig ng hemolytic sakit, pangsanggol kamatayan, anencephaly at iba pang mga pangsanggol anomalya. Glucose mga antas sa amniotic fluid ng 15 mg / 100 ml at sa itaas 'ay tanda ng prutas kapanahunan, sa ibaba 5 mg / 100 ml - kanyang kahilawan. Kapag ang pagbubuntis ay overdrawn, ang konsentrasyon ng glucose ay bumababa ng 40% dahil sa pagbawas sa nilalaman ng glycogen sa inunan dahil sa mga pagbabago sa dystrophic.

Upang matukoy ang hemolytic disease ng fetus, matukoy ang optical density ng bilirubin (CBP) sa amniotic fluid. Ang halaga ng OPB ay itinatag gamit ang isang spectrophotometer sa 450 nm. Kapag ang OPB ay mas mababa sa 0.1, ang spectrophotometric curve ay sinusuri bilang physiological.

[3], [4], [5], [6],

Cytological study of amniotic fluid

Upang i-diagnose ang antas ng kapanahunan ng sanggol natupad saytolohiya amniotic fluid. Ang pangunahing pinagmulan ng mga cellular mga bahagi ng amniotic fluid ay ang balat at ang epithelium ng urinary tract ng mga sanggol. Sa kanyang sanaysay activate epithelium amnion, ng lawit ng pusod at pangsanggol bibig lukab. Para sa pananaliksik at namuo amniotic fluid ay centrifuged sa 3000 magpatulin / min para sa 5 min, smears ay naayos na may isang halo ng eter at alak, at stained sa pamamagitan ng paraan ng Shore-Garrasa, pahid o 0.1% solusyon ng Nile blue sulphate, na kung saan stains ang lipid-anuclear cells ( produkto pangsanggol mataba glandula ng balat) upang orange (ang tinatawag na orange cells). Ang bahagdan ng mga cell sa isang pahid ay tumutugon orange prutas kapanahunan: hanggang sa 38 linggo ng pagbubuntis ay may mas mababa sa 10%, higit sa 38 na linggo - hanggang sa 50%. Upang masuri ang kapanahunan ng pangsanggol baga ay sinusukat konsentrasyon ng phospholipid sa amniotic fluid, lalo na ang ratio ng lecithin / sphingomyelin (L / S). Lecithin, phosphatidylcholine mayaman, ito ay ang punong-guro ahente ng surfactant. Ang mga halaga ng ratio M / C ay binibigyang kahulugan bilang mga sumusunod:

• L / C = 2: 1 o higit pa - maliwanag na ilaw; Lamang 2% ng mga kaso ng mga bagong silang ay nasa panganib na magkaroon ng respiratory distress syndrome;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - ang posibilidad ng pagbuo ng respiratory distress syndrome ay 50%;
• L / C = mas mababa sa 1.5: 1 - sa 73% ng mga kaso, ang pag-unlad ng respiratory distress syndrome ay posible.

Sa pang-araw-araw na pagsasanay, gumamit ng isang pagsusuri ng kwalitat sa ratio ng lecithin at sphingomyelin (test foam). Upang magawa ito, 3 ML ng ethyl alcohol ay idinagdag sa isang test tube na naglalaman ng 1 ml ng amniotic fluid at ang tubo ay inalog para sa 3 minuto. Ang nagresultang singsing ng bula ay nagpapahiwatig ng pagkahinog ng sanggol (positibong pagsusuri), ang kawalan ng bula (negatibong pagsusuri) ay nagpapahiwatig ng kakulangan ng tisyu sa baga.

Ang pag-aaral ng amniotic fluid para sa layunin ng diagnosis ng congenital malformations ay karaniwang gumanap sa gestational edad ng 14-16 na linggo. Ang mga selula ng pangsanggol na nakapaloob sa amniotic fluid at ginagamit para sa mga pag-aaral ng genetic ay lumago sa kultura ng tissue. Ang mga pahiwatig para sa amniocentesis sa kasong ito ay:

• ang edad ng isang babae na mas matanda kaysa sa 35 taon (bibigyan ng mataas na panganib ng pagbabalangkas ng trisomy para sa 21 pares ng chromosomes);
• availability. Kromosomal na sakit sa mga bata na ipinanganak nang mas maaga;
• Ang suspetsa ng mga sakit na nauugnay sa X kromosoma sa ina.

Komplikasyon ng amniocentesis: napaaga pagkalagot ng lamad (madalas na may transcervical access), pangsanggol pinsala vascular pinsala sa mga bahay-tubig at magbunot ng bituka ina horionamnionit; mas mababa - napaaga kapanganakan, placental abruption, pinsala sa fetus at pinsala sa pusod. Gayunpaman, dahil sa malawak na pagpapakilala ng ultrasound control, ang mga komplikasyon ng amniocentesis ay napakabihirang.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsy Vorsyn Chorion

Ang operasyon, na kung saan layunin - pagkuha chorionic villi cells para sa pangsanggol karyotyping at pagpapasiya ng chromosomal at genetic abnormalities (kabilang ang pagpapasiya ko nasasalin metabolic disorder). Isinasagawa ang sampling transcervical o transabdominal sa panahon mula 8 hanggang 12 linggo ng pagbubuntis sa ilalim ng pangangasiwa ng pag-scan sa ultrasound. Ang mga komplikasyon ng chorionic villus biopsy ay maaaring kabilang ang intrauterine infection, dumudugo, kusang pagpapalaglag, hematomas. Kabilang sa mga kamakailang komplikasyon ang napaaga kapanganakan, mababang timbang ng kapanganakan (<2500 g), malformations ng fetus. Ang namamatay na perinatal ay umaabot sa 0.2-0.9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Ang Cordocentesis (pagkuha ng mga sample ng fetal dugo sa pamamagitan ng pag-punctura sa umbilical cord) ay ginagawa para sa fetal karyotyping at immunological studies. Ang mga kaugnay na contraindications para sa cordocentesis ay mababa ang presyon ng dugo, polyhydramnios, hindi matagumpay na lokasyon ng sanggol. Mga potensyal na komplikasyon (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh pagbabakuna, dinudugo sa mga sanggol, pusod vascular hematoma, intrauterine paglago pagpaparahan.

[16], [17], [18], [19],

Pangsanggol sa pangsanggol

Sa pagpapabuti ng mga pamamaraan ng ultrasound at invasive prenatal diagnostics, ang pagkakataon ay nagbukas para sa pag-unlad ng isang bagong direksyon sa perinatology - pangsanggol surgery. Ang ilang mga pathological kondisyon ng sanggol ay maaaring naitama bago ang kapanganakan, na pumipigil sa kapanganakan ng mga bata sa isang malubhang kondisyon. Ang unang intrauterine surgical operation - kapalit ng fetal blood transfusion - ay ginanap sa malubhang anyo ng hemolytic disease ng fetus sa pamamagitan ng cordocentesis. Gayunpaman, ang mataas na saklaw ng intrauterine fetal death ay hindi pinapayagan ang malawakang paggamit ng pamamaraan na ito.

Ang isa pang direksyon ng pangsanggol pagtitistis ay nauugnay sa isang mabutas at tinatanggalan ng laman ang pathological akumulasyon ng mga likido sa pangsanggol cavity (hydrothorax, ascites, hydropericardium) na magmumula sa mga kaso ng immune at non-immune hydrops fetus.

Ang mga pagtatangka ay ginawa sa intrauterine na paggamot ng sanggol na may hydrocephalus, na nabawasan sa pagtatanim ng ventriculo-amniotic shunt upang mabawasan ang intracranial pressure. Sa kabila ng nakapagpapatibay ng mga resulta ng mga pag-aaral na pang-eksperimentong, ang halaga ng klinikal na aplikasyon ng pamamaraan ay hindi pa natatag na sa wakas: ang perinatal dami ng namamatay na mga fetus ay 18%; 66% ng mga nakaligtas ay nagkaroon ng pisikal at mental na karamdaman sa pag-unlad mula sa katamtaman hanggang matindi.

May pag-asa pagpapatakbo benepisyo kapag reverse arterial perpyusyon twins (tukoy na patolohiya sa isang maramihang pagbubuntis, nailalarawan sa vascular messaging sa pagitan ng prutas, kung saan ay maaaring maging sanhi ng kamatayan o iba pang mga twin). Ang reverse arterial perfusion ay nangyayari lamang sa mga kambal na may fused placentas. Sa congestive heart failure (ang hitsura ng pericardial effusion), ang pagbutas ng hydropericardium ay ginanap; may polyhydramnios - therapeutic amniocentesis. Bilang karagdagan, ang ligation ng mga vessel sa komunikasyon sa umbilical cord o ang kanilang pagpapangkat ng laser na ginagawa sa ilalim ng endoscopic control ay posible.

[20], [21], [22], [23]