Rett syndrome

Ang Rett syndrome (kilala rin bilang Rett syndrome) ay isang bihirang neurodevelopmental disorder na nakakaapekto sa pag-unlad ng utak at nervous system, kadalasan sa mga babae. Ang Rett syndrome ay kadalasang nagpapakita sa maagang pagkabata, kadalasan sa pagitan ng 6 at 18 buwang gulang. Ang kondisyon ay pinangalanan pagkatapos ng Austrian na manggagamot na si Andreas Rett, na unang inilarawan ang kondisyon noong 1966.

Ang mga pangunahing katangian ng Rett syndrome ay kinabibilangan ng:

1. Pagkawala ng mga kasanayan: Ang mga batang may Rett syndrome ay karaniwang nagsisimula sa buhay bilang tila normal na umuunlad na mga bata, ngunit pagkatapos ay sa pagitan ng 6 at 18 na buwan ang edad ay may pagkawala ng mga dating nabuong mga kasanayan at pagkasira sa mga kasanayan sa motor at komunikasyon.
2. Mga stereotypical na paggalaw ng motor: Ang mga bata ay maaaring magpakita ng mga stereotypical na pag-uugali ng motor gaya ng kamay at iba pang hindi sinasadyang paggalaw.
3. Mga paghihirap sa komunikasyon: Maaaring mawalan sila ng kakayahang makipag-usap at huminto sa pagsasalita o paggamit ng mga salita upang makipag-usap.
4. Social isolation: Ang mga batang may Rett syndrome ay maaaring magdusa mula sa social isolation at kahirapan sa pagkonekta sa iba.
5. Mga problema sa pag-uugali at emosyonal: Ang Rett syndrome ay maaaring sinamahan ng pagsalakay, pagkabalisa, pagkamayamutin, at iba pang mga problema sa emosyonal at asal.

Ang Rett syndrome ay karaniwang sanhi ng genetic mutations, ang pangunahing gene na nauugnay sa sindrom na ito ay MECP2. Gayunpaman, maaari itong mahayag nang sapalaran nang walang minanang predisposisyon.

Ang paggamot para sa Rett syndrome ay naglalayong mapawi ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente. Maaaring kabilang dito ang physical at speech therapy pati na rin ang gamot para pamahalaan ang mga sintomas. Ang suporta ng magulang at pamilya ay gumaganap din ng mahalagang papel sa pangangalaga ng mga batang may Rett syndrome.

Epidemiology

Ang Rett syndrome (Rett syndrome) ay isang bihirang neurodevelopmental disorder at ang pagkalat nito ay medyo mababa. Maaaring bahagyang mag-iba ang data ng epidemiological sa bawat rehiyon, ngunit sa pangkalahatan ang mga sumusunod na katotohanan ay nagpapakilala sa pagkalat nito:

1. Kasarian at lahi: Ang Rett syndrome ay kadalasang nangyayari sa mga babae. Ang karamdaman na ito ay dahil sa mga mutasyon sa MECP2 gene, na matatagpuan sa X chromosome. Samakatuwid, ang mga lalaki ay karaniwang nawawala ang isang X chromosome, habang ang mga babae ay may dalawa, na maaaring bahagyang mabayaran ang mutation. Ang mga babaeng may mutation sa MECP2 gene ay maaaring magpakita ng mga sintomas sa iba't ibang antas.
2. Pambihira: Ang Rett syndrome ay itinuturing na isang bihirang sakit. Ang eksaktong pagkalat nito ay maaaring mag-iba, ngunit ang pangkalahatang rate ay humigit-kumulang 1 kaso sa bawat 10,000 hanggang 15,000 live-born na batang babae.
3. Genetics: Karamihan sa mga kaso ng Rett syndrome ay dahil sa mga bagong mutasyon sa MECP2 gene at hindi nauugnay sa isang minanang pathway. Nangyayari ito nang random.
4. Edad ng simula: Ang mga sintomas ng Rett syndrome ay karaniwang nagsisimulang lumitaw sa pagitan ng 6 na buwan at 2 taon ng buhay ng isang bata.

Mahalagang tandaan na ang Rett syndrome ay maaaring magpakita sa iba't ibang antas ng kalubhaan, at ang ilang mga bata ay maaaring may mas banayad na anyo ng disorder. Sinasaliksik at ina-update ang data ng epidemiologic dahil pinapayagan ng mga modernong diagnostic technique at molecular genetics para sa mas tumpak na pagtukoy ng mga kaso ng disorder.

Mga sanhi Rett syndrome

Ang pangunahing sanhi ng Rett syndrome ay ang mga pagbabago sa MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) gene, na matatagpuan sa X chromosome. Ang mutation na ito ay maaaring mangyari sa pamamagitan ng pagkakataon sa panahon ng pag-unlad ng fetus at hindi minana sa mga magulang.

Karaniwang nangyayari ang Rett syndrome sa background ng isang MECP2 mutation, na maaaring magsama ng iba't ibang pagbabago sa gene tulad ng mga pagtanggal, pagdoble, pagsingit, at iba pa. Ang mga pagbabagong ito sa MECP2 gene ay nakakaapekto sa pag-unlad ng nervous system at utak.

Mahalagang tandaan na ang Rett syndrome ay mas karaniwan sa mga babae kaysa sa mga lalaki. Ito ay dahil ang MECP2 gene ay nasa X chromosome, at ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome. Ang mga batang babae, sa kabilang banda, ay may dalawang X chromosome, at ang isang mutation sa isa sa mga ito ay maaaring bahagyang mabayaran ng isang normal na X chromosome.

Ang eksaktong mga mekanismo kung saan ang isang mutation sa MECP2 gene ay humahantong sa mga sintomas ng Rett syndrome ay sinisiyasat pa rin, ngunit ito ay pinaniniwalaan na nauugnay sa isang kapansanan sa paggana ng gene na ito sa pagbuo at paggana ng utak.

Mga kadahilanan ng peligro

Ang Rett syndrome ay sanhi ng genetic mutation at kadalasang nangyayari nang random dahil sa mga bagong pagbabago sa MECP2 gene, na matatagpuan sa X chromosome. Kaya, ang pangunahing kadahilanan ng panganib ay ang posisyon ng bata na may kaugnayan sa mutated X chromosome at ang randomness ng mutation na ito. Gayunpaman, mayroong ilang mga kadahilanan na maaaring magpataas ng panganib ng Rett syndrome:

1. Sex Chromosome: Ang Rett syndrome ay mas karaniwan sa mga babae kaysa sa mga lalaki dahil ang MECP2 gene ay nasa X chromosome. Kung ang isang lalaki ay may mutation sa gene na ito, ito ay maaaring nakamamatay dahil ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome.
2. Genetic factor: Kung ang isang magulang ay may mutation sa MECP2 gene, may maliit na panganib na maipasa ang mutation na ito sa mga supling. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang Rett syndrome ay nangyayari bilang isang bagong mutation na nangyayari sa pamamagitan ng pagkakataon sa panahon ng pag-unlad ng embryonic.
3. Heredity: Bagama't ang Rett syndrome ay hindi minana mula sa mga magulang sa tradisyonal na kahulugan, ang mga kapatid na babae at anak na babae ng mga batang babae na may sindrom ay may maliit na pagtaas ng panganib na magkaroon din ng mutation sa MECP2 gene.
4. Family history: Kung mayroon nang family history ng Rett syndrome, maaari itong magpataas ng pag-aalala na mayroong genetic na panganib.

Mahalagang tandaan na ang Rett syndrome ay isang bihirang sakit, at karamihan sa mga bata na may ganitong sindrom ay may random na nagaganap na mutation sa MECP2 gene, na independiyente sa pagkakaroon ng mga kadahilanan ng panganib.

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng Rett syndrome ay nauugnay sa isang mutation sa MECP2 gene, na nag-encode ng methyl-CG-binding protein 2 (MECP2) na protina. Ang protina na ito ay may mahalagang papel sa pag-regulate ng aktibidad ng iba pang mga gene, pagkontrol sa DNA methylation at pagtiyak ng normal na paggana ng nervous system.

Sa Rett syndrome, ang isang mutation sa MECP2 gene ay humahantong sa kakulangan o abnormal na aktibidad ng MECP2 na protina. Nakakaapekto ito sa maraming gene at biological na proseso sa utak, kabilang ang pag-unlad at paggana ng neuronal.

Ang mga pangunahing katangian ng Rett syndrome ay:

1. Pagbabalik: Ang mga batang may Rett syndrome ay karaniwang nagkakaroon ng normal sa mga unang buwan ng buhay, ngunit pagkatapos ay nagsisimulang makaranas ng pagbabalik at pagkawala ng mga kasanayan, kabilang ang pagsasalita, mga kasanayan sa motor, at pakikipag-ugnayan sa lipunan.
2. Mga stereotypical na paggalaw ng kamay: Ang mga batang may Rett syndrome ay kadalasang nagpapakita ng mga stereotypical na paggalaw ng kamay tulad ng nanginginig, pag-flap, at pagkuskos. Ang mga paggalaw na ito ay isa sa mga tanda ng sindrom.
3. Mga katangian ng karakter: Ang mga bata ay maaaring magpakita ng mga katangiang autistic tulad ng limitadong pakikipag-ugnayan sa iba at mga karamdaman sa komunikasyon.
4. Pagkaantala sa pag-unlad: Ang Rett syndrome ay sinamahan ng mga pagkaantala sa mga kasanayan sa motor, koordinasyon, at psychomotor.

Habang lumalala ang sakit, lumalala ang pag-andar ng utak, na humahantong sa malubhang kapansanan sa pag-uugali at mga kasanayan sa pagganap.

Mga sintomas Rett syndrome

Ang mga sintomas ng Rett syndrome ay maaaring iba-iba at magbago sa buong buhay ng isang pasyente. Ang mga pangunahing palatandaan ng sindrom na ito ay kinabibilangan ng:

1. Pagbabalik: Ang mga batang may Rett syndrome ay karaniwang nagkakaroon ng normal sa unang 6 hanggang 18 buwan ng buhay, ngunit pagkatapos ay nagsisimulang mawalan ng dating nakuhang mga kasanayan. Maaaring kabilang sa prosesong ito ang pagkawala ng mga kasanayan sa motor gayundin ang kapansanan sa pagsasalita at panlipunang paggana.
2. Stereotypical na paggalaw ng kamay: Ang isa sa mga katangiang palatandaan ng Rett syndrome ay stereotypical na paggalaw ng kamay. Maaaring kabilang dito ang pagyanig, pag-ikot ng paggalaw, pag-flap, pagkuskos, pagpupunas, at iba pang hindi tipikal na paggalaw ng kamay.
3. Limitadong komunikasyon: Ang mga pasyenteng may Rett syndrome ay maaaring may limitadong mga kasanayan sa komunikasyon. Maaari silang huminto sa paggamit ng mga salita upang makipag-usap at sa halip ay magpakita ng komunikasyon sa pamamagitan ng mga kilos, ekspresyon ng mukha, at iba pang hindi berbal na paraan.
4. Pagkawala ng interes sa mundo sa kanilang paligid: Ang mga batang may ganitong sindrom ay kadalasang nawawalan ng interes sa mga laruan, mundo sa kanilang paligid, at pakikisalamuha sa iba.
5. Mga karamdaman sa pagtulog: Maaaring maabala ang pagtulog, kabilang ang insomnia at mga abala sa pagtulog sa gabi.
6. Mga problema sa motor: Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng koordinasyon at mga problema sa motor, na nagpapahirap sa paggawa ng mga simpleng pang-araw-araw na gawain.
7. Ilang mga pisikal na katangian: Ang ilang mga bata na may Rett syndrome ay maaaring may mga pisikal na katangian, tulad ng maliit na sukat ng ulo (microcephaly) at pinababang taas.
8. Hypersensitivity sa stimuli: Ang mga pasyente ay maaaring magpakita ng hypersensitivity sa ingay, liwanag, at iba pang environmental stimuli.

Ang mga sintomas ng Rett syndrome ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat pasyente, at ang kanilang kalubhaan ay maaaring magbago sa buong buhay. Ang sakit ay progresibo at ang kondisyon ng mga pasyente ay lumalala sa paglipas ng panahon.

Mga yugto

Karaniwang mayroong apat na pangunahing yugto ng Rett syndrome:

1. Pangunahing yugto: Ang yugtong ito ay nagsisimula sa maagang pagkabata, kadalasan sa pagitan ng 6 na buwan at 2 taong gulang. Ang mga bata sa yugtong ito ay karaniwang umuunlad nang normal sa unang ilang buwan ng buhay, ngunit pagkatapos ay nagsisimulang mawalan ng dating nakuhang mga kasanayan. Maaaring kabilang dito ang pagkasira sa mga kasanayan sa motor, paggana sa lipunan, at pagsasalita.
2. Regressive stage: Ang yugtong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng dramatic regression ng pasyente. Maaaring mawalan ng kakayahang maglakad, magsalita, at makipag-ugnayan ang mga bata sa mundo sa kanilang paligid. Maaaring maging katangian ang mga stereotypical na paggalaw ng kamay at "estilo ng pagdarasal" ng mga braso.
3. Talampas: Habang pumapasok ang mga bata sa isang talampas, bumabagal ang rate ng pagkasira. Ang mga sintomas ay nagiging mas matatag at ang tagal ng yugtong ito ay maaaring mag-iba.
4. Antas ng Katatagan: Sa huling yugto ng Rett syndrome, ang mga sintomas ay nananatiling matatag at ang mga pasyente ay maaaring patuloy na mangailangan ng patuloy na pagsubaybay at pangangalagang medikal.

Ang mga yugto ng pag-unlad na ito ay maaaring may mga indibidwal na pagkakaiba-iba, at ang mga panahon ng talampas at katatagan ay maaaring mag-iba para sa bawat pasyente. В

Mga Form

Ang Rett syndrome ay may ilang mga anyo, ngunit ang mga pangunahing anyo ay ang klasikong anyo at ang hindi tipikal na anyo. Narito ang kanilang mga pangunahing katangian:

1. Klasikong anyo ng Rett syndrome:

   • Nailalarawan sa pamamagitan ng pagsisimula ng mga sintomas sa maagang pagkabata, kadalasan sa pagitan ng 6 na buwan at 2 taong gulang.
   • Ang mga bata ay nagsisimulang mawalan ng dating nakuhang mga kasanayan sa aktibidad ng motor, pakikibagay sa lipunan at komunikasyon.
   • Lumilitaw ang mga stereotypical na paggalaw ng kamay tulad ng panginginig, pag-splash, at paulit-ulit na pagkuskos sa mga kamay.
   • Kasama sa mga katangiang sintomas ang pagkawala ng pagsasalita o ang pagkakaroon ng aphasia (pagkawala ng kakayahang magsalita), pagkagambala sa pagtulog, at agresibo at pagalit na pag-uugali.
   • Karamihan sa mga kaso ng klasikong anyo ng Rett syndrome ay nauugnay sa mga mutasyon sa MECP2 gene.

2. Hindi tipikal na anyo ng Rett syndrome:

   • Ang anyo ng sindrom na ito ay may hindi gaanong tipikal na mga pagpapakita at ang pagsisimula ng mga sintomas ay maaaring nasa mas matandang edad, minsan sa pagbibinata o pagtanda.
   • Ang mga sintomas ay maaaring hindi gaanong malala at hindi tulad ng stereotype sa klasikong anyo.
   • Ang mga mutasyon sa MECP2 gene ay maaari ding maging sanhi ng isang hindi tipikal na anyo ng Rett syndrome, ngunit maaari silang magkaiba sa kalikasan.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga komplikasyon at kahihinatnan na ito ay maaaring mag-iba depende sa kalubhaan ng sindrom at sa bisa ng pangangalaga at rehabilitasyon. Narito ang ilan sa mga posibleng komplikasyon at kahihinatnan:

1. Pagkawala ng mga kasanayan sa motor: Ang mga batang may Rett syndrome ay kadalasang nawawalan ng dating nakuhang mga kasanayan sa motor. Ito ay maaaring humantong sa mahinang koordinasyon ng motor at pagkawala ng kalayaan.
2. Nawalan ng pagsasalita: Maraming batang may Rett syndrome ang nawalan ng pagsasalita o nagkakaroon ng aphasia (may kapansanan sa kakayahang magsalita). Ginagawa nitong mahirap ang komunikasyon at pakikipag-ugnayan sa lipunan.
3. Mga stereotyped na paggalaw: Ang mga katangian ng Rett syndrome ay mga stereotyped na paggalaw ng kamay gaya ng nanginginig, pag-splash at paulit-ulit na pagkuskos ng mga kamay. Ang mga paggalaw na ito ay maaaring hindi sinasadya at maaaring lumikha ng mga paghihirap sa pang-araw-araw na buhay.
4. Paghihiwalay sa lipunan: Dahil sa kapansanan sa komunikasyon at pakikipag-ugnayan sa lipunan, ang mga pasyenteng may Rett syndrome ay maaaring makaranas ng panlipunang paghihiwalay at kahirapan sa pagtatatag ng mga relasyon sa iba.
5. Mga Problema sa Oral Health: Ang hindi makontrol na paglalaway at madalas na paggalaw ng kamay ay maaaring lumikha ng mga problema sa kalusugan ng bibig, tulad ng posibleng mga problema sa gilagid at ngipin.
6. Scoliosis: Ang ilang mga pasyente na may Rett syndrome ay maaaring magkaroon ng scoliosis (torticollis).
7. Mga problema sa pagkain: Ang mga pasyenteng may Rett syndrome ay maaaring nahihirapang kumain dahil sa pagkawala ng kakayahan sa pagkain at pagnguya.
8. Mas mataas na panganib ng mga seizure: Ang ilang mga batang may Rett syndrome ay maaaring magkaroon ng mas mataas na panganib ng mga seizure.

Diagnostics Rett syndrome

Ang diagnosis ng Rett syndrome ay kadalasang kinabibilangan ng mga sumusunod na hakbang:

1. Klinikal na pagsusuri at kasaysayan: Kapanayam ng doktor ang mga magulang o tagapag-alaga ng pasyente upang makakuha ng medikal at family history. Ang klinikal na pagsusuri ay maaari ding magsama ng pagtatasa ng pisikal at psychomotor na pag-unlad ng bata.
2. Mga pamantayan sa diagnostic: Ang ilang mga klinikal na pamantayan na inaprubahan ng World Health Organization (WHO) ay ginagamit upang itatag ang diagnosis ng Rett syndrome. Kasama sa mga pamantayang ito ang pagkawala ng kakayahan sa pagsulat ng kamay, pagkawala ng mga kasanayang panlipunan, stereotyped na paggalaw ng kamay, at ang ipinag-uutos na pagkakaroon ng mutation sa MECP2 gene.
3. Genetic testing: Upang kumpirmahin ang diagnosis ng Rett syndrome, isinasagawa ang genetic testing upang makita ang isang mutation sa MECP2 gene. Ito ay isa sa mga pangunahing pamantayan para sa diagnosis.
4. Mga karagdagang pagsusuri: Maaaring mag-order ang iyong doktor ng mga karagdagang pagsusuri tulad ng mga pagsusuri sa neurophysiology, neuroimaging, magnetic resonance imaging (MRI), o electroencephalography (EEG) upang mamuno sa iba pang mga medikal na problema o komplikasyon.

Kung pinaghihinalaan ang Rett syndrome, inirerekumenda na magpatingin sa isang doktor na dalubhasa sa neurodevelopmental at genetics para sa komprehensibong pagsusuri at tumpak na diagnosis. Ang maagang pagsusuri ay nagpapahintulot sa rehabilitasyon at suporta para sa pasyente na magsimula nang maaga hangga't maaari.

Iba't ibang diagnosis

Ang differential diagnosis ng Rett syndrome ay nagsasangkot ng pagkilala sa kundisyong ito mula sa iba pang neurological at psychiatric disorder na maaaring magpakita ng mga katulad na sintomas. Mahalagang magsagawa ng komprehensibong pagsusuri at isaalang-alang ang mga sumusunod na posibleng diagnosis:

1. Pediatric Autism: Ang Rett syndrome at autism ay maaaring magbahagi ng ilang pagkakatulad sa mga klinikal na pagpapakita, kabilang ang panlipunang paghihiwalay at may kapansanan sa mga kasanayan sa komunikasyon. Gayunpaman, ang Rett syndrome ay karaniwang nagsisimula sa normal na pag-unlad at nagsasangkot ng pagkawala ng mga kasanayan, samantalang ang autism ay nagpapakita mula sa simula ng buhay.
2. Pediatriccatatonic syndrome: Ito ay isang psychiatric disorder na maaaring sinamahan ng mga stereotyped na paggalaw at panlipunang paghihiwalay.
3. Disintegrative sa pagkabata Disorder: Ito ay isang bihirang karamdaman kung saan ang isang bata ay nawawalan ng mga kasanayan na dati nang nakuha. Ito ay maaaring kahawig ng Rett syndrome sa mga sintomas nito.
4. Epilepsy: Ang ilang mga anyo ng epilepsy ay maaaring magpakita na may mga stereotyped na paggalaw at may kapansanan sa pag-unlad ng psychomotor.
5. Iba pang mga neurodegenerative disorder: Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng Rett syndrome ay maaaring katulad ng iba pang mga sakit na neurodegenerative gaya ng Hunt's disease, acerulinemia, o Krabbe disease.

Ang genetic na pagsusuri at karagdagang pagsusuri sa ilalim ng gabay ng isang bihasang neurologist o geneticist ay kritikal para sa isang tumpak na differential diagnosis. Ang pagtatatag ng tumpak na diagnosis ay mahalaga para sa tamang paggamot at suporta sa pasyente.

Paggamot Rett syndrome

Ang paggamot sa Rett syndrome ay naglalayong pamahalaan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente. Mahalagang tandaan na ang Rett syndrome ay isang neurodegenerative disorder at kasalukuyang hindi posible ang kumpletong lunas. Karaniwang kasama sa paggamot ang mga sumusunod na sangkap:

1. Gamot therapy: Maaaring gumamit ng mga gamot upang pamahalaan ang ilan sa mga sintomas ng Rett syndrome, tulad ng epileptic seizure, agresibong pag-uugali, at pagkagambala sa pagtulog. Halimbawa, ang mga antiepileptic na gamot, antidepressant, at iba pang mga gamot ay maaaring inireseta depende sa mga partikular na pangangailangan ng pasyente.
2. Pisikal na therapy at rehabilitasyon: Makakatulong ang physical therapy at mga orthopedic technique na suportahan ang pisikal na pag-unlad at mapabuti ang koordinasyon ng paggalaw.
3. Speech therapy at speech therapy: Ang mga pamamaraang ito ay nakakatulong na mapabuti ang mga kasanayan sa komunikasyon at ang kakayahang makipag-usap.
4. Suporta at edukasyon: Ang suportang sikolohikal at panlipunan ay magagamit para sa mga pasyente at kanilang mga pamilya. Ang mga programang pang-edukasyon ay makakatulong sa mga pamilya na mas maunawaan at matutong makayanan ang Rett syndrome.
5. Adaptive na teknolohiya: Ang paggamit ng iba't ibang teknolohikal na tool, tulad ng mga espesyal na app at communicator, ay maaaring mapabuti ang mga kakayahan sa komunikasyon sa mga pasyenteng may Rett syndrome.
6. Mga genetic na therapy at klinikal mga pagsubok: Ang pananaliksik at mga klinikal na pagsubok ay maaaring magbigay ng mga bagong paggamot sa hinaharap dahil nauugnay ang Rett syndrome sa mga mutasyon ng gene. Kasalukuyang sinisiyasat ang iba't ibang genetic therapies.

Ang paggamot para sa Rett syndrome ay dapat palaging indibidwal at iniayon sa mga partikular na pangangailangan ng pasyente. Ang plano ng paggamot ay iniayon sa klinikal na larawan at nakipag-ugnayan sa neurologist at iba pang mga espesyalista. Mahalagang bigyan ang pasyente ng pinakamataas na suporta at kalidad ng buhay sa loob ng kanilang mga kakayahan.

Pag-iwas

Ang Rett syndrome ay isang genetic disorder at ang paglitaw nito ay dahil sa mga mutasyon sa mga gene. Samakatuwid, walang pag-iwas sa sindrom tulad nito. Maaari itong umunlad sa mga bata na may kaugnay na genetic mutations.

Gayunpaman, maaaring makatulong ang genetic counseling at testing para sa mga pamilyang may kasaysayan ng Rett syndrome o iba pang katulad na genetic na kondisyon. Kung ang isang pamilya ay mayroon nang anak na may Rett syndrome, ang genetic counseling ay makakatulong sa kanila na maunawaan ang panganib na maipasa ang mutation na ito sa mga magiging anak.

Pagtataya

Ang pagbabala ng Rett syndrome ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa kalubhaan ng mga sintomas at pagkakaroon ng suportang medikal. Ang Rett syndrome ay karaniwang hindi nakamamatay, at karamihan sa mga batang apektado ay nabubuhay hanggang sa pagtanda. Gayunpaman, ang kalidad ng buhay at pagbabala ay maaaring mag-iba nang malaki:

1. Mga banayad na kaso: Ang ilang mga batang may Rett syndrome ay may mas banayad na mga sintomas at nagagawa nilang mag-isa ang mga pangunahing gawain sa araw-araw. Maaari silang magkaroon ng mas mahusay na pagbabala at maaaring humantong sa isang mas malayang pamumuhay.
2. Malalang kaso: Ang ilang mga batang may Rett syndrome ay may mas malalang sintomas at nangangailangan ng patuloy na medikal at panlipunang suporta. Sa mga kasong ito, ang kalidad ng buhay ay maaaring makabuluhang bawasan.

Mahalagang tandaan na ang Rett syndrome ay maaaring magpakita sa iba't ibang paraan sa iba't ibang mga bata, at ang bawat kaso ay natatangi. Ang suportang medikal at rehabilitasyon, pati na rin ang maagang interbensyon at therapy, ay maaaring makabuluhang mapabuti ang pagbabala at kalidad ng buhay para sa mga batang may ganitong sindrom. Ang mas maagang paggamot at rehabilitasyon ay nagsisimula, ang mas mahusay na mga resulta ay karaniwang nakakamit.

Literatura na ginamit

Gusev, Ababkov, Konovalov: Neurology. Pambansang manwal. Volume 1. GEOTAR-Media, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Medical Genetics. Isang pambansang manwal. GEOTAR-Media, 2022.