Rett syndrome

Ang Rett syndrome (kilala rin bilang Rett syndrome) ay isang bihirang neurodevelopmental disorder na nakakaapekto sa pag-unlad ng utak at nerbiyos, karaniwang sa mga batang babae. Ang Rett syndrome ay karaniwang nagpapakita sa maagang pagkabata, karaniwang sa pagitan ng 6 at 18 na buwan ng edad. Ang kondisyon ay pinangalanan matapos ang manggagamot ng Austrian na si Andreas Rett, na unang inilarawan ang kondisyon noong 1966.

Ang pangunahing katangian ng Rett syndrome ay kasama ang:

1. Pagkawala ng mga kasanayan: Ang mga bata na may Rett syndrome ay karaniwang nagsisimula ng buhay bilang tila normal na pagbuo ng mga bata, ngunit pagkatapos ay sa pagitan ng 6 at 18 na buwan ng edad mayroong pagkawala ng dati nang binuo na mga kasanayan at pagkasira sa mga kasanayan sa motor at komunikasyon.
2. Stereotypical Motor Movement: Ang mga bata ay maaaring magpakita ng mga stereotypical motor na pag-uugali tulad ng kamay pati na rin ang iba pang mga hindi sinasadyang paggalaw.
3. Mga paghihirap sa komunikasyon: Maaari silang mawalan ng kakayahang makipag-usap at ihinto ang pagsasalita o paggamit ng mga salita upang makipag-usap.
4. Paghihiwalay ng Panlipunan: Ang mga batang may Rett syndrome ay maaaring magdusa mula sa paghihiwalay ng lipunan at kahirapan sa pagkonekta sa iba.
5. Mga problema sa pag-uugali at emosyonal: Ang Rett syndrome ay maaaring samahan ng pagsalakay, pagkabalisa, pagkamayamutin, at iba pang mga problema sa emosyonal at pag-uugali.

Ang Rett syndrome ay karaniwang sanhi ng genetic mutations, ang pangunahing gene na nauugnay sa sindrom na ito ay MECP2. Gayunpaman, maaari itong ipakita nang random nang walang isang minana na predisposisyon.

Ang paggamot para sa Rett Syndrome ay naglalayong mapawi ang mga sintomas at pagbutihin ang kalidad ng buhay ng mga pasyente. Maaaring kabilang dito ang pisikal at pagsasalita therapy pati na rin ang gamot upang pamahalaan ang mga sintomas. Ang suporta ng magulang at pamilya ay gumaganap din ng isang mahalagang papel sa pangangalaga ng mga bata na may Rett syndrome.

Epidemiology

Ang Rett syndrome (Rett syndrome) ay isang bihirang neurodevelopmental disorder at ang paglaganap nito ay medyo mababa. Ang data ng epidemiological ay maaaring magkakaiba-iba mula sa rehiyon hanggang sa rehiyon, ngunit sa pangkalahatan ang mga sumusunod na katotohanan ay nagpapakilala sa paglaganap nito:

1. Kasarian at Lahi: Ang Rett Syndrome ay nangyayari sa karamihan sa mga batang babae. Ang karamdaman na ito ay dahil sa mga mutasyon sa gene ng MECP2, na matatagpuan sa X chromosome. Samakatuwid, ang mga batang lalaki ay karaniwang nawawala ng isang X chromosome, habang ang mga batang babae ay may dalawa, na maaaring bahagyang magbayad para sa mutation. Ang mga kababaihan na may mutation sa gene ng MECP2 ay maaaring magpakita ng mga sintomas sa iba't ibang degree.
2. Rarity: Ang Rett syndrome ay itinuturing na isang bihirang karamdaman. Ang eksaktong paglaganap nito ay maaaring magkakaiba, ngunit ang pangkalahatang rate ay tungkol sa 1 kaso bawat 10,000 hanggang 15,000 mga batang babae na ipinanganak.
3. Genetics: Karamihan sa mga kaso ng Rett syndrome ay dahil sa mga bagong mutasyon sa gene ng MECP2 at hindi nauugnay sa isang minana na landas. Nangyayari ito nang random.
4. Edad ng simula: Ang mga sintomas ng Rett syndrome ay karaniwang nagsisimula na lumitaw sa pagitan ng 6 na buwan at 2 taon ng buhay ng isang bata.

Mahalagang tandaan na ang Rett syndrome ay maaaring ipakita sa iba't ibang antas ng kalubhaan, at ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng isang mas banayad na anyo ng karamdaman. Ang data ng epidemiologic ay sinaliksik at na-update bilang mga modernong diskarte sa diagnostic at molekular na genetika ay nagbibigay-daan para sa mas tumpak na pagkakakilanlan ng mga kaso ng karamdaman.

Mga sanhi Rett syndrome

Ang pangunahing sanhi ng RETT syndrome ay ang mga pagbabago sa MECP2 (methyl-CPG-nagbubuklod na protina 2) na gene, na matatagpuan sa X chromosome. Ang mutation na ito ay maaaring mangyari sa pamamagitan ng pagkakataon sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol at hindi minana mula sa mga magulang.

Ang Rett syndrome ay karaniwang nangyayari sa background ng isang meCP2 mutation, na maaaring magsama ng iba't ibang mga pagbabago sa gene tulad ng mga pagtanggal, duplication, insertion, at iba pa. Ang mga pagbabagong ito sa gene ng MECP2 ay nakakaapekto sa pag-unlad ng sistema ng nerbiyos at utak.

Mahalagang tandaan na ang Rett Syndrome ay mas karaniwan sa mga batang babae kaysa sa mga batang lalaki. Ito ay dahil ang gene ng MECP2 ay nasa X chromosome, at ang mga batang lalaki ay may isang X chromosome lamang. Ang mga batang babae, sa kabilang banda, ay may dalawang X chromosome, at isang mutation sa isa sa kanila ay maaaring bahagyang mabayaran ng isang normal na X chromosome.

Ang eksaktong mga mekanismo na kung saan ang isang mutation sa gene ng MECP2 ay humahantong sa mga sintomas ng Rett syndrome ay iniimbestigahan pa rin, ngunit pinaniniwalaan na nauugnay ito sa isang kapansanan na pag-andar ng gene na ito sa pag-unlad at pag-andar ng utak.

Mga kadahilanan ng peligro

Ang Rett syndrome ay sanhi ng isang genetic mutation at madalas na nangyayari nang random dahil sa mga bagong pagbabago sa gene ng MECP2, na matatagpuan sa X chromosome. Kaya, ang pangunahing kadahilanan ng peligro ay ang posisyon ng bata na may kaugnayan sa mutated X chromosome at ang randomness ng mutation na ito. Gayunpaman, maraming mga kadahilanan na maaaring dagdagan ang panganib ng Rett syndrome:

1. Sex Chromosome: Ang Rett Syndrome ay mas karaniwan sa mga batang babae kaysa sa mga batang lalaki dahil ang gene ng MECP2 ay nasa X chromosome. Kung ang isang lalaki ay may mutation sa gene na ito, maaari itong nakamamatay dahil ang mga lalaki ay may isang X chromosome lamang.
2. Genetic factor: Kung ang isang magulang ay may mutation sa gene ng MECP2, mayroong isang maliit na panganib na maipasa ang mutation na ito sa mga anak. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang Rett syndrome ay nangyayari bilang isang bagong mutation na nangyayari sa pamamagitan ng pagkakataon sa panahon ng pag-unlad ng embryonic.
3. Heredity: Bagaman ang Rett Syndrome ay hindi minana mula sa mga magulang sa tradisyonal na kahulugan, ang mga kapatid na babae at anak na babae ng mga batang babae na may sindrom ay may maliit na pagtaas ng panganib na magkaroon din ng mutation sa gene ng MECP2.
4. Kasaysayan ng Pamilya: Kung mayroon nang isang kasaysayan ng pamilya ng Rett Syndrome, maaaring dagdagan nito ang pag-aalala na mayroong isang panganib sa genetic.

Mahalagang tandaan na ang Rett syndrome ay isang bihirang karamdaman, at ang karamihan sa mga bata na may sindrom na ito ay may isang random na nagaganap na mutation sa gene ng MECP2, na independiyenteng pagkakaroon ng mga kadahilanan ng peligro.

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng Rett syndrome ay nauugnay sa isang mutation sa gene ng MECP2, na nag-encode ng protina ng methyl-cg-nagbubuklod na 2 (MECP2). Ang protina na ito ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pag-regulate ng aktibidad ng iba pang mga gene, pagkontrol sa methylation ng DNA at tinitiyak ang normal na paggana ng sistema ng nerbiyos.

Sa Rett syndrome, ang isang mutation sa gene ng MECP2 ay humahantong sa kakulangan o hindi normal na aktibidad ng protina ng MECP2. Nakakaapekto ito sa maraming mga gene at biological na proseso sa utak, kabilang ang pag-unlad at pag-andar ng neuronal.

Ang pangunahing katangian ng Rett syndrome ay:

1. Regression: Ang mga batang may Rett syndrome ay karaniwang nabuo nang normal sa unang ilang buwan ng buhay, ngunit pagkatapos ay magsimulang makaranas ng regression at pagkawala ng mga kasanayan, kabilang ang pagsasalita, kasanayan sa motor, at pakikipag-ugnay sa lipunan.
2. Stereotypical na paggalaw ng kamay: Ang mga bata na may Rett syndrome ay madalas na nagpapakita ng mga paggalaw ng stereotypical na kamay tulad ng pag-alog, pag-flap, at pag-rub. Ang mga paggalaw na ito ay isa sa mga hallmarks ng sindrom.
3. Mga Katangian ng Character: Maaaring ipakita ng mga bata ang mga katangian ng autistic tulad ng limitadong pakikipag-ugnay sa iba at mga karamdaman sa komunikasyon.
4. Pag-unlad ng Pag-unlad: Ang Rett Syndrome ay sinamahan ng mga pagkaantala sa mga kasanayan sa motor, koordinasyon, at psychomotor.

Habang tumatagal ang sakit, lumala ang pag-andar ng utak, na humahantong sa malubhang kapansanan sa mga kasanayan sa pag-uugali at pagganap.

Mga sintomas Rett syndrome

Ang mga sintomas ng Rett syndrome ay maaaring iba-iba at magbago sa kurso ng buhay ng isang pasyente. Ang pangunahing mga palatandaan ng sindrom na ito ay kasama ang:

1. Regression: Ang mga bata na may Rett syndrome ay karaniwang nabuo nang normal para sa unang 6 hanggang 18 buwan ng buhay, ngunit pagkatapos ay magsimulang mawala ang mga nakamit na kasanayan. Ang prosesong ito ay maaaring magsama ng pagkawala ng mga kasanayan sa motor pati na rin ang kapansanan sa pagsasalita at paggana sa lipunan.
2. Stereotypical na paggalaw ng kamay: Ang isa sa mga katangian ng mga palatandaan ng Rett syndrome ay ang mga paggalaw ng kamay ng stereotypical. Maaaring kabilang dito ang pag-ilog, paggalaw ng pag-ikot, pag-flap, pagputok, pagpahid, at iba pang mga paggalaw ng kamay ng atypical.
3. Limitadong Komunikasyon: Ang mga pasyente na may Rett syndrome ay maaaring may limitadong mga kasanayan sa komunikasyon. Maaari silang tumigil sa paggamit ng mga salita upang makipag-usap at sa halip ay magpakita ng komunikasyon sa pamamagitan ng mga kilos, ekspresyon sa mukha, at iba pang mga hindi pandiwang paraan.
4. Ang pagkawala ng interes sa mundo sa kanilang paligid: ang mga bata na may sindrom na ito ay madalas na nawawalan ng interes sa mga laruan, ang mundo sa kanilang paligid, at pakikisalamuha sa iba.
5. Mga Karamdaman sa Pagtulog: Maaaring maistorbo ang pagtulog, kabilang ang mga kaguluhan sa pagtulog ng hindi pagkakatulog at gabi.
6. Mga problema sa motor: Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mga paghihirap sa koordinasyon at motor, na ginagawang mahirap na magsagawa ng simpleng pang-araw-araw na gawain.
7. Ang ilang mga pisikal na tampok: Ang ilang mga bata na may Rett syndrome ay maaaring magkaroon ng mga pisikal na tampok, tulad ng maliit na laki ng ulo (microcephaly) at nabawasan ang taas.
8. Ang hypersensitivity sa stimuli: ang mga pasyente ay maaaring magpakita ng hypersensitivity sa ingay, ilaw, at iba pang pampasigla sa kapaligiran.

Ang mga sintomas ng Rett syndrome ay maaaring mag-iba nang malaki mula sa pasyente hanggang sa pasyente, at ang kanilang kalubhaan ay maaaring magbago sa kurso ng isang buhay. Ang sakit ay progresibo at ang kondisyon ng mga pasyente ay lumala sa paglipas ng panahon.

Mga yugto

Mayroong karaniwang apat na pangunahing yugto ng Rett syndrome:

1. Pangunahing yugto: Ang yugtong ito ay nagsisimula sa maagang pagkabata, karaniwang sa pagitan ng 6 na buwan at 2 taong gulang. Ang mga bata sa yugtong ito ay karaniwang nabubuo nang normal sa mga unang ilang buwan ng buhay, ngunit pagkatapos ay magsimulang mawala ang mga dating kasanayan. Maaaring kabilang dito ang pagkasira sa mga kasanayan sa motor, paggana sa lipunan, at pagsasalita.
2. Regressive Stage: Ang yugtong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng dramatikong regression ng pasyente. Ang mga bata ay maaaring mawalan ng kakayahang maglakad, makipag-usap, at makipag-ugnay sa mundo sa kanilang paligid. Ang mga paggalaw ng kamay ng Stereotypical at "pagdarasal ng estilo ng braso" ay maaaring maging katangian.
3. Plateau: Habang ang mga bata ay pumapasok sa isang talampas, ang rate ng pagkasira ay nagpapabagal. Ang mga sintomas ay nagiging mas matatag at ang tagal ng yugtong ito ay maaaring magkakaiba.
4. Antas ng katatagan: Sa pangwakas na yugto ng Rett syndrome, ang mga sintomas ay mananatiling matatag at ang mga pasyente ay maaaring magpatuloy na mangailangan ng patuloy na pagsubaybay at pangangalaga sa medisina.

Ang mga yugto ng pag-unlad na ito ay maaaring magkaroon ng mga indibidwal na pagkakaiba-iba, at ang mga panahon ng talampas at katatagan ay maaaring magkakaiba para sa bawat pasyente. В

Mga Form

Ang Rett Syndrome ay may ilang mga form, ngunit ang pangunahing mga form ay ang klasikong form at ang atypical form. Narito ang kanilang pangunahing katangian:

1. Klasikong anyo ng Rett syndrome:

   • Nailalarawan sa simula ng mga sintomas sa maagang pagkabata, karaniwang sa pagitan ng 6 na buwan at 2 taong gulang.
   • Ang mga bata ay nagsisimulang mawalan ng dati nang nakuha na mga kasanayan sa aktibidad ng motor, pagbagay sa lipunan at komunikasyon.
   • Ang mga paggalaw ng kamay ng stereotypical tulad ng pag-ilog, pag-splash, at paulit-ulit na pag-rub ng mga kamay.
   • Kasama sa mga sintomas ng katangian ang pagkawala ng pagsasalita o pag-unlad ng aphasia (pagkawala ng kakayahang magsalita), mga kaguluhan sa pagtulog, at agresibo at pagalit na pag-uugali.
   • Karamihan sa mga kaso ng klasikong anyo ng Rett syndrome ay nauugnay sa mga mutasyon sa gene ng MECP2.

2. Atypical form ng Rett syndrome:

   • Ang form na ito ng sindrom ay may mas kaunting tipikal na mga pagpapakita at ang pagsisimula ng mga sintomas ay maaaring nasa isang mas matandang edad, kung minsan sa kabataan o pagtanda.
   • Ang mga sintomas ay maaaring hindi gaanong malubha at hindi bilang stereotyped tulad ng sa klasikong form.
   • Ang mga mutasyon sa gene ng MECP2 ay maaari ring maging sanhi ng isang atypical form ng Rett syndrome, ngunit maaari silang magkakaiba sa kalikasan.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga komplikasyon at kahihinatnan na ito ay maaaring magkakaiba depende sa kalubhaan ng sindrom at ang pagiging epektibo ng pangangalaga at rehabilitasyon. Narito ang ilan sa mga posibleng komplikasyon at kahihinatnan:

1. Pagkawala ng Mga Kasanayan sa Motor: Ang mga batang may Rett Syndrome ay madalas na nawalan ng dati nang nakuha na mga kasanayan sa motor. Maaari itong humantong sa mahinang koordinasyon ng motor at pagkawala ng kalayaan.
2. Pagkawala ng Pagsasalita: Maraming mga bata na may Rett syndrome ang nawalan ng kanilang pagsasalita o bumuo ng aphasia (may kapansanan na magsalita). Ginagawa nitong mahirap ang pakikipag-ugnayan sa komunikasyon at panlipunan.
3. Mga paggalaw ng stereotyped: Ang mga tampok na katangian ng Rett syndrome ay mga stereotyped na paggalaw ng kamay tulad ng pag-alog, pag-splash at paulit-ulit na pag-rub ng mga kamay nang magkasama. Ang mga paggalaw na ito ay maaaring hindi sinasadya at maaaring lumikha ng mga paghihirap sa pang-araw-araw na buhay.
4. Paghiwalay ng Panlipunan: Dahil sa kapansanan na komunikasyon at pakikipag-ugnayan sa lipunan, ang mga pasyente na may Rett syndrome ay maaaring makaranas ng paghihiwalay ng lipunan at kahirapan sa pagtaguyod ng mga relasyon sa iba.
5. Mga problema sa kalusugan sa bibig: Ang hindi makontrol na salivation at madalas na mga galaw ng kamay ay maaaring lumikha ng mga paghihirap sa kalusugan sa bibig, tulad ng posibleng mga problema sa gum at dental.
6. Scoliosis: Ang ilang mga pasyente na may Rett syndrome ay maaaring bumuo ng scoliosis (torticollis).
7. Mga problema sa pagkain: Ang mga pasyente na may Rett syndrome ay maaaring nahihirapang kumain dahil sa pagkawala ng mga kasanayan sa pagkain at chewing.
8. Ang pagtaas ng panganib ng mga seizure: Ang ilang mga bata na may Rett syndrome ay maaaring magkaroon ng isang pagtaas ng panganib ng mga seizure.

Diagnostics Rett syndrome

Ang diagnosis ng Rett syndrome ay karaniwang nagsasangkot sa mga sumusunod na hakbang:

1. Clinical Examination and History: Ang manggagamot ay makapanayam ng mga magulang o tagapag-alaga ng pasyente upang makakuha ng isang kasaysayan ng medikal at pamilya. Ang klinikal na pagsusuri ay maaari ring magsama ng isang pagtatasa ng pag-unlad ng pisikal at psychomotor ng bata.
2. Mga Pamantayan sa Diagnostic: Ang ilang mga pamantayan sa klinikal na naaprubahan ng World Health Organization (WHO) ay ginagamit upang maitaguyod ang diagnosis ng Rett syndrome. Kasama sa mga pamantayang ito ang pagkawala ng kakayahan sa sulat-kamay, pagkawala ng mga kasanayan sa lipunan, stereotyped na paggalaw ng kamay, at ang ipinag-uutos na pagkakaroon ng isang mutation sa gene ng MECP2.
3. Pagsubok ng Genetic: Upang kumpirmahin ang diagnosis ng Rett syndrome, ang pagsubok sa genetic ay isinasagawa upang makita ang isang mutation sa gene ng MECP2. Ito ang isa sa mga pangunahing pamantayan para sa diagnosis.
4. Karagdagang mga pagsubok: Ang iyong doktor ay maaaring mag-order ng mga karagdagang pagsubok tulad ng mga pagsubok sa neurophysiology, neuroimaging, magnetic resonance imaging (MRI), o electroencephalography (EEG) upang mamuno sa iba pang mga problemang medikal o komplikasyon.

Kung ang Rett Syndrome ay pinaghihinalaang, inirerekumenda na makita ang isang manggagamot na dalubhasa sa neurodevelopmental at genetics para sa isang komprehensibong pagsusuri at tumpak na diagnosis. Pinapayagan ng maagang pagsusuri ang rehabilitasyon at suporta para sa pasyente na magsimula nang maaga hangga't maaari.

Iba't ibang diagnosis

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ng Rett syndrome ay nagsasangkot ng pagkilala sa kondisyong ito mula sa iba pang mga sakit sa neurological at psychiatric na maaaring magpakita ng mga katulad na sintomas. Mahalagang magsagawa ng isang komprehensibong pagsusuri at isaalang-alang ang sumusunod na posibleng mga diagnosis:

1. / Gayunpaman, ang Rett syndrome ay karaniwang nagsisimula sa normal na pag-unlad at nagsasangkot ng pagkawala ng mga kasanayan, samantalang ang autism ay nagpapakita mula sa simula ng buhay.
2. Pediatric catatonic Syndrome: Ito ay isang sakit sa saykayatriko na maaaring sinamahan ng mga paggalaw ng stereotyped at paghihiwalay ng lipunan.
3. Pagkabata Disintegrative Disorder: Ito ay isang bihirang karamdaman kung saan nawawalan ng mga kasanayan ang isang bata na dati nang nakuha. Maaari itong maging katulad ng Rett syndrome sa mga sintomas nito.
4. Epilepsy: Ang ilang mga anyo ng epilepsy ay maaaring maipakita sa mga stereotyped na paggalaw at may kapansanan na pag-unlad ng psychomotor.
5. Iba pang mga karamdaman sa neurodegenerative: Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng Rett syndrome ay maaaring katulad sa iba pang mga sakit na neurodegenerative tulad ng sakit na Hunt, acerulinemia, o sakit na krabbe.

Ang pagsubok sa genetic at karagdagang pagsubok sa ilalim ng gabay ng isang nakaranas na neurologist o geneticist ay kritikal para sa isang tumpak na diagnosis ng pagkakaiba-iba. Ang pagtatatag ng isang tumpak na diagnosis ay mahalaga para sa wastong paggamot at suporta ng pasyente.

Paggamot Rett syndrome

Ang paggamot ng Rett Syndrome ay naglalayong pamamahala ng mga sintomas at pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng pasyente. Mahalagang tandaan na ang Rett Syndrome ay isang neurodegenerative disorder at ang isang kumpletong lunas ay hindi posible sa kasalukuyan. Karaniwang kasama ng paggamot ang mga sumusunod na sangkap:

1. Drugtherapy: Ang mga gamot ay maaaring magamit upang pamahalaan ang ilan sa mga sintomas ng Rett syndrome, tulad ng epileptic seizure, agresibong pag-uugali, at mga kaguluhan sa pagtulog. Halimbawa, ang mga antiepileptic na gamot, antidepressant, at iba pang mga gamot ay maaaring inireseta depende sa mga tiyak na pangangailangan ng pasyente.
2. Ang pisikal na therapy at rehabilitasyon: ang pisikal na therapy at mga pamamaraan ng orthopedic ay maaaring makatulong na suportahan ang pisikal na pag-unlad at pagbutihin ang koordinasyon ng paggalaw.
3. Therapy sa pagsasalita at therapy sa pagsasalita: Ang mga pamamaraan na ito ay nakakatulong na mapabuti ang mga kasanayan sa komunikasyon at ang kakayahang makipag-usap.
4. Suporta at Edukasyon: Ang suporta sa sikolohikal at panlipunan ay magagamit para sa mga pasyente at kanilang pamilya. Ang mga programang pang-edukasyon ay makakatulong sa mga pamilya na mas maunawaan at matutong makayanan ang Rett Syndrome.
5. Adaptive Technology: Ang paggamit ng iba't ibang mga tool sa teknolohikal, tulad ng mga dalubhasang apps at komunikasyon, ay maaaring mapabuti ang mga kakayahan sa komunikasyon sa mga pasyente na may Rett syndrome.
6. Mga Genetic Therapy at Clinical Trials: Ang mga pagsubok sa pananaliksik at klinikal ay maaaring magbigay ng mga bagong paggamot sa hinaharap dahil ang Rett syndrome ay nauugnay sa mga mutation ng gene. Ang iba't ibang mga genetic therapy ay kasalukuyang iniimbestigahan.

Ang paggamot para sa Rett syndrome ay dapat palaging maging indibidwal at maiayon sa mga tiyak na pangangailangan ng pasyente. Ang plano sa paggamot ay naayon sa klinikal na larawan at nakikipag-ugnay sa neurologist at iba pang mga espesyalista. Mahalagang ibigay ang pasyente ng maximum na suporta at kalidad ng buhay sa loob ng kanilang mga kakayahan.

Pag-iwas

Ang Rett syndrome ay isang genetic disorder at ang paglitaw nito ay dahil sa mga mutasyon sa mga gene. Samakatuwid, walang pag-iwas sa sindrom tulad nito. Maaari itong bumuo sa mga bata na may nauugnay na genetic mutations.

Gayunpaman, ang pagpapayo sa genetic at pagsubok ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga pamilya na may kasaysayan ng Rett syndrome o iba pang mga katulad na genetic na kondisyon. Kung ang isang pamilya ay mayroon nang isang anak na may Rett syndrome, ang pagpapayo ng genetic ay makakatulong sa kanila na maunawaan ang panganib na maipasa ang mutation na ito sa mga anak sa hinaharap.

Pagtataya

Ang pagbabala ng Rett syndrome ay maaaring magkakaiba-iba depende sa kalubhaan ng mga sintomas at pagkakaroon ng suporta sa medikal. Ang Rett syndrome ay karaniwang hindi nakamamatay, at ang karamihan sa mga bata na apektado ay nakaligtas sa pagtanda. Gayunpaman, ang kalidad ng buhay at pagbabala ay maaaring magkakaiba-iba:

1. Mild Cases: Ang ilang mga bata na may Rett syndrome ay may mas banayad na mga sintomas at nakapagpagawa ng mga pangunahing pang-araw-araw na gawain nang nakapag-iisa. Maaari silang magkaroon ng isang mas mahusay na pagbabala at maaaring humantong sa isang mas malayang pamumuhay.
2. Mga malubhang kaso: Ang ilang mga bata na may Rett syndrome ay may mas malubhang sintomas at nangangailangan ng patuloy na suporta sa medikal at panlipunan. Sa mga kasong ito, ang kalidad ng buhay ay maaaring mabawasan nang malaki.

Mahalagang tandaan na ang Rett syndrome ay maaaring maipakita sa iba't ibang paraan sa iba't ibang mga bata, at ang bawat kaso ay natatangi. Ang suporta sa medikal at rehabilitasyon, pati na rin ang maagang interbensyon at therapy, ay maaaring makabuluhang mapabuti ang pagbabala at kalidad ng buhay para sa mga bata na may sindrom na ito. Nagsisimula ang naunang paggamot at rehabilitasyon, karaniwang nakamit ang mas mahusay na mga resulta.

Ginamit ang panitikan

Gusev, Ababkov, Konovov: Neurology. Pambansang manu-manong. Dami 1. Geotar-media, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Medical Genetics. Isang pambansang manu-manong. Geotar-media, 2022.