Pfeiffer syndrome

Ang Pfeiffer syndrome (SP, Pfeiffer syndrome) ay isang bihirang genetic developmental disorder na nailalarawan sa mga abnormalidad sa pagbuo ng ulo at mukha, pati na rin ang mga deformidad ng mga buto ng bungo at mga kamay at paa. Ang sindrom ay pinangalanan pagkatapos ng German pediatrician na si Rudolf Pfeiffer, na unang inilarawan ito noong 1964.

Epidemiology

Ang Pfeiffer syndrome ay isang bihirang genetic developmental disorder at ang pagkalat nito sa populasyon ay mababa. Walang tiyak na data sa eksaktong dalas ng sindrom na ito dahil ito ay bihira at maaaring magpakita sa iba't ibang paraan. Ang mga pagtatantya ng dalas ay nag-iiba ayon sa pinagmulan at rehiyon.

Ang Pfeiffer syndrome ay naisip na minana sa isang autosomal dominant mode, ibig sabihin ay maaari itong maipasa mula sa isang magulang patungo sa mga supling na may 50% na posibilidad. Ang mga mutasyon sa FGFR1 at FGFR2 na mga gene na nauugnay sa sindrom na ito ay maaaring mangyari sa loob ng mga linya ng pamilya, ngunit maaari rin silang lumitaw nang random.

Ang Pfeiffer syndrome ay sex-independent at maaaring mangyari sa parehong mga lalaki at babae. Ang mga mutasyon na ito ay maaaring mangyari sa pamamagitan ng pagkakataon sa panahon ng pag-unlad ng embryonic at hindi nauugnay sa isang pagkagambala ng genetic material sa mga itlog ng mga magulang.

Dahil ang sakit ay nauugnay sa genetic mutations na nangyayari sa panahon ng pagbuo ng fetus, ang saklaw nito ay maaaring mag-iba sa pagitan ng mga populasyon at maaaring depende sa pagkakaroon ng mga mutation carrier sa mga kamag-anak ng mga pasyente.

Mga sanhi Pfeiffer syndrome

Ang Pfeiffer syndrome ay isang genetic developmental disorder na nauugnay sa mga mutasyon sa FGFR1 at FGFR2 genes. Karaniwang pinaniniwalaan na ang karamdamang ito ay nagreresulta mula sa mga bagong (kusang) mutasyon sa mga gene na ito kaysa sa minanang paghahatid mula sa mga magulang. Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, ang Pfeiffer syndrome ay maaaring maipasa mula sa magulang hanggang sa mga supling.

Ang mga mutasyon sa FGFR1 at FGFR2 genes ay humahantong sa pagkagambala sa normal na pag-unlad ng fetal skull bones at facial skeleton, na nagreresulta sa mga katangian ng sakit tulad ng hindi pangkaraniwang hugis ng ulo at mukha, mataas na bungo vault, cleft upper lip, atbp.

Ang eksaktong dahilan ng mga mutasyon sa FGFR1 at FGFR2 genes ay hindi lubos na nauunawaan, at ang pananaliksik sa lugar na ito ay nagpapatuloy.

Pathogenesis

Ang Pfeiffer syndrome ay nauugnay sa mga mutasyon sa FGFR1 at FGFR2 genes, na nag-encode ng fibroblastic growth factor receptors (FGFR) na gumaganap ng mahalagang papel sa pag-regulate ng paglaki at pag-unlad ng mga cell at tissue sa katawan. Ang pathogenesis ay nauugnay sa abnormal na pag-unlad ng mga buto ng bungo at facial skeleton sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Narito kung paano ito nangyayari:

1. Mga mutasyon sa FGFR1 at FGFR2 genes: Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, kinokontrol ng mga FGFR receptor ang paglaki at pag-unlad ng cell, pati na rin ang pagbuo ng cranial at facial bones. Ang mga mutasyon sa mga gene na ito ay humahantong sa hindi wastong pag-activate ng mga daanan ng senyas, na nagiging sanhi ng hindi pangkaraniwang pag-unlad ng buto.
2. Hyperostosis: Ang mga mutasyon sa FGFR1 at FGFR2 ay humahantong sa pagtaas ng aktibidad ng mga receptor na ito, na nagreresulta sa hyperostosis, na labis na pagbuo ng buto. Ito ay humahantong sa isang bungo at mukha na may hindi pangkaraniwang hugis at istraktura.
3. Mga anomalya sa istruktura: Ang hyperostosis at mga pagbabago sa pag-unlad sa mga buto ng bungo at mukha ay humahantong sa mga katangian ng Pfeiffer syndrome, tulad ng high skull vault, cleft upper lip, fusion ng skull sutures, abnormal na posisyon ng mata, atbp.
4. Mga epekto sa iba pang mga organo: Sa ilang mga kaso, ang kondisyon ay maaari ding sinamahan ng iba pang mga medikal na problema tulad ng brain dysfunction, visual impairment, hearing impairment, atbp.

Mga sintomas Pfeiffer syndrome

Maaaring mag-iba-iba ang mga sintomas depende sa anyo at kalubhaan nito, ngunit kadalasang kinabibilangan ng mga sumusunod na palatandaan:

1. Anomalya ng bungo at mukha:

   • Mataas na bungo vault (turricephaly).
   • Ang pagsasanib ng bony sutures ng bungo, na maaaring humantong sa hindi natural na hugis ng ulo.
   • Ang cleft upper lip at/o abnormal na pag-unlad ng facial features.
   • Mga matambok na mata (hypertelorism).
   • Mga biyak ng makitid na mata (hyposphenia).

2. Anomalya ng buto at paa:

   • Mas maikli at mas malawak na mga daliri at paa, na nagbibigay sa kanila ng "trefoil" na hitsura.
   • Pagsasama ng mga buto ng daliri (syndactyly).
   • Abnormal na pag-unlad ng mga buto ng sternum.
   • Maikling leeg.

3. Pagkaantala sa pag-unlad: Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng pagkaantala sa pisikal at mental na pag-unlad.

4. Iba pang mga problemang medikal: Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng karagdagang mga problemang medikal, tulad ng mga kapansanan sa paningin at pandinig, mga problema sa paghinga at pagtunaw, at dysfunction ng utak.

Mga Form

Ang mga pangunahing anyo ng Pfeiffer syndrome ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

1. Uri I (Pfeiffer Syndrome Type I):

   • Ito ang pinaka banayad na anyo.
   • Nailalarawan sa pamamagitan ng maikli at malapad na mga daliri at paa, at ilang craniofacial anomalya tulad ng pagsasanib ng bony sutures ng bungo at cleft upper lip.
   • Ang pagkaantala sa pag-unlad at kapansanan sa intelektwal ay kadalasang hindi gaanong malala.

2. Uri II (Pfeiffer Syndrome Type II):

   • Ito ay isang mas malubhang anyo ng sindrom.
   • May kasamang Type I na mga feature, ngunit may mas matinding craniofacial at limb abnormalities.
   • Ang mga batang may ganitong form ay maaaring magkaroon ng mas matinding mga problema sa paghinga at pagtunaw, pati na rin ang pagkaantala sa pag-unlad at kapansanan sa intelektwal.

3. Uri III (Pfeiffer Syndrome Type III):

   • Ito ang pinaka matinding anyo.
   • Nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang bungo at mga abnormalidad sa mukha, kabilang ang mas matinding pagsasanib ng bony sutures ng bungo, na maaaring limitahan ang paglaki ng utak.
   • Ang mga anomalya sa paa ay mas malinaw, at ang mga bata ay kadalasang may maikli, malalapad na daliri at sobrang mga daliri sa paa (polydactyly).
   • Ang pagkaantala sa pag-unlad at kapansanan sa intelektwal ay mas malala.

Diagnostics Pfeiffer syndrome

Ang diagnosis ay karaniwang batay sa mga klinikal na palatandaan at maaaring kabilang ang mga sumusunod na hakbang:

1. Klinikal pagsusuri: Ang manggagamot ay nagsasagawa ng isang visual na pagsusuri sa pasyente upang hanapin ang mga katangian ng craniofacial abnormalities, mga abnormalidad ng paa, at iba pang mga palatandaan. Ang hakbang na ito ay nakakatulong upang matukoy kung ang sindrom ay pinaghihinalaang.
2. Pagsusuri ng immunohistochemical: Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang isang biopsy ng balat o iba pang mga tisyu upang suriin ang mga mutasyon sa FGFR1 at FGFR2 genes. Ang molekular na pag-aaral na ito ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis.
3. pagmamana pagsubok: Kung may family history ng Pfeiffer syndrome, maaaring maging kapaki-pakinabang ang genetic testing upang matukoy kung ang mga magulang ay may mutation sa FGFR1 at FGFR2 genes. Maaaring makatulong ito sa pagpaplano ng pagbubuntis at pagtatasa ng panganib na maipasa ang mutation sa mga supling.
4. Instrumental diagnosis: Maaaring kabilang sa mga karagdagang pagsusuri ang mga radiograph ng bungo at paa at iba pang imaging upang suriin ang mga abnormalidad ng buto at tissue.
5. Mga konsultasyon sa espesyalista: Dahil ang sakit ay maaaring makaapekto sa iba't ibang sistema ng katawan, ang mga pasyente ay maaaring i-refer para sa mga konsultasyon sa iba't ibang mga espesyalista tulad ng isang geneticist, neurosurgeon, orthopedist, at cranial at facial anomaly specialist.

Iba't ibang diagnosis

Ang differential diagnosis ay kinabibilangan ng pagtukoy sa mga pagkakaiba sa pagitan ng sindrom na ito at iba pang kondisyong medikal na maaaring may katulad na mga katangian. Ang ilan sa mga kondisyon na maaaring katulad ng Pfeiffer syndrome ay kinabibilangan ng:

1. Crouzon syndrome: Ang genetic disorder na ito ay nailalarawan din ng mga abnormalidad ng bungo at buto ng mukha. Gayunpaman, hindi tulad ng JS, ang Crouzon syndrome ay walang mga abnormalidad sa mga braso at binti.
2. Apert syndrome: Ito ay isa pang genetic disorder na maaaring humantong sa mga katulad na skull at facial bone abnormalities, kabilang ang hitsura ng "falcon nose". Gayunpaman, ang Apert syndrome ay karaniwang kulang sa mga abnormalidad ng paa na nagpapakilala sa SP.
3. Saethre-Chotzen syndrome: Ang sindrom na ito ay maaari ding magpakita ng mga abnormalidad ng bungo at buto ng mukha. Ito ay may ilang pagkakatulad sa SP, ngunit nailalarawan sa pamamagitan ng iba pang genetic mutations at mga espesyal na tampok.
4. Trisomy 21 syndrome (Down syndrome): Ang sindrom na ito ay may sariling mga katangian, kabilang ang isang mukha na may mga natatanging katangian, ngunit ito ay naiiba sa Pfeiffer syndrome at iba pang genetic disorder.

Paggamot Pfeiffer syndrome

Ang paggamot para sa sindrom na ito ay karaniwang multifaceted at nangangailangan ng koordinasyon sa pagitan ng mga espesyalista mula sa iba't ibang larangan. Narito ang ilang aspeto ng paggamot para sa Pfeiffer syndrome:

1. Operasyon: Maaaring kailanganin ang operasyon upang itama ang mga abnormalidad ng bungo, buto sa mukha at paa. Maaaring kabilang dito ang mga operasyon upang itama ang aperture ng bungo, paghubog ng tamang hugis ng mukha, at mga operasyon sa mga braso at binti upang mapabuti ang functionality.
2. Orthodontics: Ang mga pasyenteng may SP ay maaaring magkaroon ng mga problema sa kanilang kagat at pagkakahanay ng kanilang mga ngipin. Ang paggamot sa orthodontic, tulad ng pagsusuot ng braces, ay maaaring kailanganin upang itama ang mga problemang ito.
3. talumpati at physical therapy: Ang mga bata ay maaaring magkaroon ng mga pagkaantala sa pagsasalita at mga kasanayan sa motor. Ang pagsasalita at pisikal na therapy ay maaaring makatulong sa pagbuo ng mga kasanayang ito.
4. Suporta at rehabilitasyon: Ito ay isang mahalagang aspeto ng paggamot para sa mga pasyente at kanilang mga pamilya. Ang suporta sa sikolohikal at tulong sa pag-aaral na umangkop sa mga tampok ng sindrom ay maaaring makatulong upang mapabuti ang kalidad ng buhay.
5. Gamot: Minsan ang mga gamot ay maaaring inireseta upang mapawi ang sakit at mabawasan ang pamamaga kung ang mga pasyente ay nakakaranas ng discomfort.

Pagtataya

Ang pagbabala ng Pfeiffer syndrome ay maaaring iba-iba at depende sa kalubhaan ng mga sintomas at sa pagiging epektibo ng paggamot. Mahalagang tandaan na ang Pfeiffer syndrome ay isang malubhang genetic disorder, at ang kalubhaan nito ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat pasyente. Narito ang ilang karaniwang aspeto ng pagbabala:

1. Indibidwalidad ng pagbabala: Ang bawat kaso ng SP ay natatangi. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng mas matinding pisikal na abnormalidad at mga problemang medikal kaysa sa iba.
2. Epekto ng paggamot: Maaaring mapabuti ang pagbabala sa pamamagitan ng operasyon at rehabilitasyon. Ang maagang pagsisimula ng paggamot at isang komprehensibong diskarte ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente.
3. Papel ng genetic mutations: Ang uri at mutasyon sa mga gene na responsable para sa SP ay maaari ding makaapekto sa pagbabala. Ang ilang mutasyon ay maaaring mas malala kaysa sa iba.
4. Suporta at rehabilitasyon: Ang sikolohikal at pisikal na rehabilitasyon, gayundin ang suporta ng pamilya, ay maaaring gumanap ng isang mahalagang papel sa pagsasaayos ng pasyente sa SP.
5. Prognosis para sa mga pangmatagalang nakaligtas: Ang ilang mga pasyente na may SP na sumailalim sa operasyon at nakatanggap ng naaangkop na paggamot ay may pagkakataon para sa mahabang buhay. Gayunpaman, maaaring kailanganin ang medikal at sikolohikal na suporta sa buong buhay.

Ang pangkalahatang pagbabala para sa Pfeiffer syndrome ay maaaring hindi mahuhulaan dahil sa pagkakaiba-iba at pagiging kumplikado nito. Samakatuwid, mahalaga na ang paggamot at suporta ng pasyente ay indibidwal at batay sa kanilang mga natatanging pangangailangan. Ang regular na konsultasyon sa mga doktor at espesyalista ay makakatulong sa pamilya ng pasyente na gumawa ng matalinong mga desisyon at matiyak ang pinakamahusay na kalidad ng buhay para sa bata.

Literatura na ginamit

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Medical Genetics. Isang pambansang manwal. GEOTAR-Media, 2022.