Pagsusuri ng genetic sa pagbubuntis

Ang pagsusuri sa genetiko sa panahon ng pagbubuntis ay kinakailangan, ito ang pinaka maaasahang paraan upang makalkula ang posibilidad ng pagbuo ng mga pathologies at namamana na mga depekto sa hinaharap na bata.

Dapat ding gawin ang pagsusulit kung:

1. Ang paglilihi ay tumatagal ng mahabang panahon o ang pagbubuntis ay nagtatapos sa pagkakuha. Ang dahilan ay maaaring mga depekto sa mga chromosome ng ama at ina.
2. Kung ang mga magulang ay higit sa 35 taong gulang. Sa kasong ito, ang posibilidad ng mutations at chromosomal failures ay tumataas nang malaki.
3. Ang isang buntis na babae ay maaari ding i-refer para sa genetic testing ng isang doktor, batay sa kanyang medikal na kasaysayan:
   • Ang umaasam na ina o ama ay may malubhang namamana na sakit.
   • Ang pamilya ay mayroon nang mga anak na may mga abnormalidad sa chromosome.
   • Ang umaasam na ina ay higit sa 30-35 taong gulang.
   • Kung ang umaasam na ina ay umiinom ng mga seryosong gamot, narcotic substance, o mga inuming nakalalasing sa unang kalahati ng pagbubuntis.
4. Ang isa pang indikasyon para sa genetic testing ay maaaring isang hinala ng frozen na pagbubuntis sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound.
5. Kung may mga pagbabago sa biochemical test, kakailanganin mo ring sumailalim sa genetic analysis.

[ 1 ], [ 2 ]

Down's test sa panahon ng pagbubuntis

Kinakailangang kumuha ng Down's test sa panahon ng pagbubuntis, ngunit mas mainam pa rin na gawin ang naturang pagsusulit bago magplano ng isang bata upang makalkula ang posibilidad ng isang bata na may mga abnormalidad na maipanganak sa isang partikular na mag-asawa. Hindi rin ibinubukod ang posibilidad na magkaroon ng anak na may Down's syndrome ang isang batang mag-asawa.

Ang pinakatumpak na resulta ay ibinibigay ng isang pinagsamang pamamaraan ng diagnostic na binubuo ng mga diagnostic ng ultrasound, kung saan ang kapal ng collar zone ay tinasa at ang mga espesyal na marker ay nakita sa serum ng dugo. Pinakamainam na masuri ang Down syndrome at iba pang mga chromosomal abnormalities sa 16-18 na linggo ng pagbubuntis. Sa terminong ito, ang tinatawag na "triple test" ay ginagawa, at sa isang porsyento lamang ng mga kaso ay nagbibigay ito ng maling resulta. Ngunit mas mahusay na kumuha ng ilang mga pagsubok - sa ganitong paraan maaari mong makuha ang pinakatumpak na resulta. Kaya, na may positibong pagsusuri para sa Down syndrome, ang isang karagdagang pag-aaral ng amniotic fluid ay isinasagawa (ngunit kung ang umaasam na ina ay walang kontraindikasyon sa amniocentesis ).

Huwag mawalan ng pag-asa kung ang resulta ng pagsusulit ay positibo - ang posibilidad ng isang diagnostic error ay hindi maaaring maalis. Sa kasong ito, mas mahusay na ulitin ang diagnosis sa isa o dalawang linggo at dagdag na kumunsulta sa isang geneticist.

[ 3 ], [ 4 ]

Pagsusuri ng AFP sa Pagbubuntis

Ang pagsusuri ng AFP sa panahon ng pagbubuntis ay nabibilang din sa kategorya ng mga mandatoryong pagsusuri. Ang mga buntis na kababaihan ay inireseta ng pagsusulit na ito upang ibukod ang posibilidad ng sanggol na magkaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal, mga depekto sa neural tube, pati na rin ang mga abnormalidad ng mga panloob na organo at paa. Maipapayo na magsagawa ng mga diagnostic sa pagitan ng 12-20 na linggo, ngunit ang pinakatumpak na impormasyon ay maaaring makuha sa 14-15 na linggo.

Ang katawan ng fetus ay nagsisimulang gumawa ng AFP mula sa ika-5 linggo, at naaayon, sa bawat susunod na linggo, ang porsyento ng AFP sa dugo ng ina ay tumataas, na umaabot sa maximum sa 32-34 na linggo. Ang pamantayan para sa tagapagpahiwatig ng AFP ay 0.5-2.5 MoM. Kung ang tagapagpahiwatig ay mas mataas kaysa sa pamantayan, maaaring ipahiwatig nito:

• Isang error sa pagtukoy sa edad ng pagbubuntis.
• Mayroong maraming pagbubuntis.
• Mga problema sa bato.
• Umbilical hernia sa fetus.
• Anomalya ng nerve column.
• Mga anomalya sa dingding ng tiyan.
• Iba pang mga pisyolohikal na depekto.

Kung mababa ang antas ng AFP, may mataas na posibilidad na magkaroon ng Down syndrome, hydrocephalus, trisomy, hydatidiform mole, iba pang mga chromosomal abnormalities, pagkaantala sa pag-unlad at intrauterine na pagkamatay ng fetus.

Hindi ka dapat umasa nang buo sa mga antas ng dugo ng AFP; hindi ka makakagawa ng buong pagsusuri batay sa mga resulta ng pagsusulit, kaya huwag mawalan ng pag-asa o magalit. Sa ilang mga paglihis mula sa pamantayan, ang mga malulusog na bata ay ipinanganak sa higit sa 90% ng mga kaso.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pagsusuri ng PAPP-A Habang Nagbubuntis

Ang pagsusuri ng PAPP-A sa panahon ng pagbubuntis ay isinasagawa sa unang trimester upang matukoy ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may mga abnormalidad sa chromosomal. Ang antas ng PAPP-A sa dugo ng ina ay bumababa sa kaso ng mga chromosomal abnormalities, ang banta ng pagkakuha, at isang frozen na pagbubuntis. Ang pagsusuri ay isinasagawa simula sa ika-8 linggo, ngunit ang pinakamainam na oras ay 12-14 na linggo. Pagkatapos ng terminong ito, ang pagiging maaasahan ng resulta ay makabuluhang nabawasan. Ang pinakatumpak na resulta ay maaaring makuha kung ang isang komprehensibong pagsusuri ay isinasagawa - isang pagsusuri ng antas ng hCG, ang antas ng PAPP-A, at isang pagsusuri sa collar zone ng fetus gamit ang isang ultrasound machine.

Ang pagsusuri ng RAPP-A sa panahon ng pagbubuntis ay inireseta sa mga buntis na kababaihan na:

• Magkaroon ng kasaysayan ng kumplikadong pagbubuntis.
• Mahigit 35 taong gulang.
• Magkaroon ng kasaysayan ng dalawa o higit pang kusang pagpapalaglag.
• Magkaroon ng kasaysayan ng mga viral at nakakahawang sakit na dinanas bago ang paglilihi o sa mga unang yugto ng pagbubuntis.
• May isang bata na may chromosomal abnormalities sa pamilya.
• Mayroon silang matinding hereditary pathologies sa kanilang pamilya.
• Bago ang pagbubuntis, ang mga magulang ay nalantad sa radiation.

Ang pagtaas sa nilalaman ng PAPP-A ay nagpapahiwatig ng mataas na panganib ng mga abnormalidad ng chromosomal sa hinaharap na sanggol (mga abnormalidad sa ika-21 at ika-18 na pares ng mga chromosome at iba pang abnormalidad), isang mataas na posibilidad ng pagkawala ng pagbubuntis at kusang pagpapalaglag.

Ang genetic analysis sa panahon ng pagbubuntis ay nakakatulong upang masuri ang mga pathology sa fetus sa isang maagang yugto, at ang napapanahong pagsisimula ng paggamot ay nakakatulong upang mapanatili ang pagbubuntis at kalusugan ng sanggol.

[ 10 ], [ 11 ]