Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Albinism sa mga bata: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 07.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang Albinism ay isang karamdaman kung saan mayroong isang patolohiya ng mga selula ng pigment, na kung saan ay malinaw na nakikita sa kondisyon ng mga mata at balat. Ang gitnang bahagi ng visual analyzer ay kasangkot din sa proseso ng pathological. Mayroong dalawang klinikal na anyo ng sakit.
- Ocular albinism (OA):
- X-linked ocular albinism;
- autosomal recessive ocular albinism (AROA).
- Oculocutaneous albinism (OCA):
- Oculocutaneous albinism 1 - na may kakulangan sa tyrosinase;
- Oculocutaneous albinism 2 - na may normal na antas ng tyrosinase;
- Oculocutaneous albinism 3;
- autosomal dominant OCA (ADHCA).
Ang Albinism ay maaaring maobserbahan kasabay ng iba pang mga sistematikong sakit.
Ang lahat ng anyo ng albinism ay may mga karaniwang katangian:
- Nabawasan ang visual acuity at contrast sensitivity:
- pathological pigmentation ng fundus;
- foveal hypoplasia (Larawan 13.1);
- nystagmus;
- repraktibo error;
- amblyopia;
- iba pang mga kadahilanan.
- Nystagmus. Maaaring lumitaw na sa mga unang buwan ng buhay ng isang bata at, bilang panuntunan, ay may mala-pendulum o magkahalong anyo.
- Strabismus:
- nagtatagpo;
- divergent;
- na may mga natitirang binocular function.
- Translucency ng iris. Ang kulay ng iris ay nagbabago sa pinakamalawak na hanay. Mayroong parehong banayad na anyo ng karamdaman, kung saan ang kayumanggi o asul na kulay ng iris ay napanatili, at binibigkas ang mga pagbabago, hanggang sa hitsura ng isang kulay-rosas o mala-bughaw na kulay ng iris, na may makabuluhang pagbaba sa pigmentation.
- Photophobia. Nangyayari dahil sa sobrang liwanag na sumisikat sa mata sa pamamagitan ng translucent na iris. Ipinapaliwanag ng katotohanang ito ang pagtaas ng wave B sa electroretinogram (ERG) sa ilang mga pasyente.
- Mga karamdaman sa neurophysiological. Halos lahat ng mga albino ay may mga kaguluhan sa pagtawid ng mga nerve fibers sa chiasm, na ipinahayag sa pamamayani ng pagtawid ng mga nerve fibers sa mga hindi tumatawid. Ito ang katotohanang nagpapaliwanag ng mga pathological na pagbabago sa visual evoked potentials (VEP).
- Naantala ang pag-unlad ng visual system. Ang mga batang wala pang 1 taong gulang na may albinism ay kadalasang may visual acuity na mas mababa sa pamantayan ng edad.
Ocular albinism
Ang mga pasyenteng ito ay karaniwang may X-linked recessive form ng sakit, at ang kanilang mga ina ay madalas na may transilumination ng iris at muling pamamahagi ng pigment sa periphery ng retina. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang ocular albinism ay kadalasang nagpapakita ng sarili bilang nabawasan ang visual acuity, nystagmus, transillumination ng iris, foveola hypoplasia, at retinal pigment epithelium abnormalities. Minsan, ang mga pagbabago sa visual organ ay sinamahan ng hypopigmentation ng balat.
Oculocutaneous albinism
Ang oculocutaneous albinism ay isang tyrosine-negative na anyo ng sakit at nailalarawan sa pamamagitan ng isang pink na iris, steel-white hair, at nabawasan ang visual acuity, na karaniwang hindi hihigit sa 6/36 (0.16). Ang sakit ay kadalasang namamana sa isang autosomal recessive na paraan.
Iba pang anyo ng albinismo
Mga anyo ng sakit na nakakaapekto sa visual na organ at balat, na may pigmentation ng eyeball, balat at buhok na mas malaki kaysa sa GCA 1. Posible ang autosomal dominant inheritance.
Albinismo at Mga Karaniwang Sakit
- Chediak-Higashi syndrome:
- bahagyang GCA;
- pagkamaramdamin sa mga impeksyon;
- hemorrhagic diathesis;
- hepatosplenomegaly;
- neuropathies;
- pagsasama ng higanteng cytoplasmic formations sa leukocytes;
- Ang mana ay autosomal recessive.
- Hermansky-Pudlak syndrome:
- bahagyang oculocutaneous albinism;
- pagkahilig sa pagdurugo na nauugnay sa platelet aggregation disorder;
- pulmonary fibrosis.
- Iba pa:
- Cross syndrome;
- Albinism na sinamahan ng maikling tangkad.
Diagnosis ng albinism
Ang diagnosis ay batay sa isang kumbinasyon ng mga klinikal na sintomas, mga pagbabago sa neurophysiological, at ang mga resulta ng pagsusuri ng mga kamag-anak. Ang pag-aaral ng nilalaman ng tyrosinase sa mga follicle ng buhok ay nagpapakita ng mga katangian ng husay ng tyrosinase lamang sa mga pasyente na higit sa 5 taong gulang. Sa klinikal na kasanayan, ang pagsusulit na ito ay bihirang ginagamit. Ang mga pasyente kung saan ang tyrosinase ay hindi matukoy ay kadalasang dumaranas ng OCA 1 at nauuri bilang tyrosine-negative na mga pasyente. Karamihan sa iba pang mga pasyente na may albinism ay inuri bilang tyrosine-positive na mga pasyente.
Ano ang kailangang suriin?
Paano masuri?
Mga taktika ng pamamahala ng mga pasyenteng may albinismo
- Pagsusuri ng repraksyon at pagpili ng pagwawasto ng baso.
- salaming pang-araw.
- Headgear na nagpoprotekta sa araw.
- Pinoprotektahan ang balat mula sa pagkakalantad sa sikat ng araw.
- Konsultasyon sa genetiko.
- Organisasyon ng sistema ng pagsasanay.