Albinismo

Ang Albinism (oculocutaneous albinism) ay isang namamana na depekto sa paggawa ng melanin, na nagreresulta sa malawakang hypopigmentation ng balat, buhok at mata; Ang kakulangan sa melanin (at kaya ang depigmentation) ay maaaring kumpleto o bahagyang, ngunit lahat ng bahagi ng balat ay apektado. Ang pagkakasangkot sa mata ay nagdudulot ng strabismus, nystagmus at kapansanan sa paningin. Karaniwang halata ang diagnosis, ngunit kailangan ang pagsusuri sa mata. Walang epektibong paggamot maliban sa pagprotekta sa balat mula sa sikat ng araw.

Mayroong 2 anyo ng albinism: oculocutaneous at ocular. Ang oculocutaneous form ay maaaring tyrosine negative o tyrosine positive at minana sa isang autosomal recessive na paraan na naka-link sa X chromosome.

[ 1 ]

Oculocutaneous albinism

Tyrosine negatibong albinism

Ang mga albino na ito ay hindi gumagawa ng melanin, na nagreresulta sa liwanag na buhok at napakaputlang balat.

Ang iris ay transparent, transillumination, isang sintomas ng "pink" na mga mata.

Fundus ng mata

• Kakulangan ng pigment na may kahina-hinalang malalaking choroidal vessel.
• Hypoplasia ng mga sisidlan ng mga permacular arcade.
• Hypoplasia ng fovea at optic nerve.
• Mga repraktibo na error, visual acuity <6/60.

Ang Nystagmus ay karaniwang hugis pendulum na pahalang, na tumataas sa maliwanag na liwanag. Bumababa ang amplitude sa edad.

Chiasma na may nabawasan na bilang ng mga tumatawid na hibla. Patolohiya ng mga visual na landas: mula sa lateral geniculate body hanggang sa visual cortex.

Tyrosinase-positive albinism

Sa ganitong anyo ng albinism, ang iba't ibang dami ng melanin ay na-synthesize, at ang kulay ng buhok at balat ay maaaring mula sa napakaliwanag hanggang sa normal.

• Ang iris ay asul o madilim na kayumanggi, transillumination.
• Ang fundus ng mata ay nagpapakita ng iba't ibang antas ng hypopigmentation.
• Ang visual acuity ay nabawasan dahil sa foveal hypoplasia.

Mga nauugnay na sindrom

• Ang Cbediak-Higashi syndrome ay isang abnormalidad ng white blood cell na nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na purulent na impeksyon at maagang pagkamatay.
• Ang Hermansky-Pudlak syndrome ay isang lysosomal storage disease ng reticuloendothelial system, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagkahilig sa hematomas dahil sa platelet dysfunction.

Ocular albinism

Ang ocular albinism ay nailalarawan sa pamamagitan ng nakararami na pagkakasangkot sa mata, na may hindi gaanong kapansin-pansin na mga pagbabago sa balat at kulay ng buhok.

Ang uri ng inheritance ng ocular albinism ay X-linked, mas madalas na autosomal recessive.

Ang mga babaeng carrier ay asymptomatic, na may normal na paningin, bahagyang transillumination ng iris, at isang pinong dispersed zone ng depigmentation at pigment granularity sa midperiphery. Ang mga pasyenteng lalaki ay may hypopigmented na iris at fundi.

[ 2 ]

Mga anyo ng albinismo

Ang Oculocutaneous albinism ay isang pangkat ng mga bihirang namamana na karamdaman kung saan ang mga melanocyte ay hindi gumagawa ng melanin o gumagawa nito sa hindi sapat na dami, na nagreresulta sa mga patolohiya sa mata at balat. Ang ocular albinism ay isang pagbawas sa retinal pigmentation, strabismus, nystagmus, pagbaba ng visual acuity, monocular vision. Ang mga karamdaman na ito ay lumitaw bilang isang resulta ng patolohiya ng visual tract ng central nervous system. Maaaring mangyari ang ocular albinism bilang karagdagan sa mga sugat sa balat.

Mayroong apat na pangunahing genetic na anyo ng albinism, na may iba't ibang mga phenotypes. Ang lahat ng mga form ay autosomal recessive.

Ang Type I ay sanhi ng kawalan (type IA; 40% ng lahat ng kaso) o hindi sapat na halaga (type IB) ng tyrosinase. Ang Tyrosinase ay nag-catalyze ng ilang mga hakbang sa synthesis ng melanin.

Uri ng IA - klasikong tyrosinase-negative albinism: ang balat at buhok ay gatas na puti, ang mga mata ay asul-abo.

Type IB - pigmentation disorder ay maaaring binibigkas o bahagyang napapansin.

Ang Type II (50% ng lahat ng kaso) ay dahil sa isang mutation sa P gene. Ang pag-andar ng protina ng P ay hindi pa nauunawaan. Ang hanay ng mga phenotype ng pigmentation disorder ay nag-iiba mula sa minimal hanggang sa katamtaman. Sa pagkakalantad sa araw, maaaring mabuo ang pigmented nevi at lentigines, na maaaring lumaki at umitim.

Ang Type III ay matatagpuan lamang sa mga itim na pasyente. Ito ay sanhi ng mga mutasyon sa tyrosinase-related protein gene, na responsable para sa synthesis ng melanin. Kayumanggi ang balat, pula ang buhok.

Ang Type IV ay isang napakabihirang anyo kung saan ang genetic defect ay nasa gene na nagko-code para sa transportasyon ng protina.

Sa pangkat ng mga namamana na sakit, ang oculocutaneous albinism ay sinamahan ng pagtaas ng pagdurugo. Sa Chediak-Higashi syndrome, bumababa ang bilang ng mga platelet, na nagreresulta sa hemorrhagic diathesis. Ang mga pasyente ay bumuo ng isang estado ng immunodeficiency dahil sa isang paglabag sa granularity at istraktura ng mga leukocytes. Ang progresibong neurological degeneration ay bubuo.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Paano makilala ang albinism?

Ang diagnosis ng lahat ng uri ng albinism ay halata sa pagsusuri sa balat, ngunit ito ay kinakailangan upang matiyak na ang iris ay translucent, ang pigmentation ng retina ay nabawasan, ang visual acuity ay nabawasan, at ang mga sakit sa paggalaw ng mata (strabismus at nystagmus) ay naroroon.

Paggamot ng albinismo

Walang paggamot para sa albinism. Ang mga pasyente ay nasa panganib na magkaroon ng kanser sa balat at dapat iwasan ang sikat ng araw, magsuot ng salaming pang-araw na may UV filtering at gumamit ng sunscreen na may SPF> 30