Albinism

Ang Albinism (oculocutaneous albinism) ay isang namamana na depekto sa produksyon ng melanin, na humahantong sa malawakang hypopigmentation ng balat, buhok at mga mata; Ang kakulangan ng melanin (at, dahil dito, depigmentation) ay maaaring kumpleto o bahagyang, ngunit ang lahat ng mga lugar ng balat ay apektado. Ang pinsala sa mata ay nagiging sanhi ng strabismus, nystagmus at visual impairment. Ang pagsusuri ay kadalasang halata, ngunit kinakailangan ang isang pangitain na pagsusuri. Walang epektibong paraan upang gamutin, maliban upang maprotektahan ang balat mula sa sikat ng araw.

May 2 paraan ng albinism: ang mata, ang mata. Ang oculopoietic form ay maaaring tyrosine-negatibo o tyrosinase-positive at minana ng isang autosomal recessive type na naka-link sa X kromosoma.

[1]

Oculomotor albinism

Ang negatibong albinismo ng Tyrosine

Ang mga albinos ay hindi nagta-synthesize melanin, na kung saan ay manifested sa pamamagitan ng olandes buhok at napaka-maputla balat.

Iris ay transparent, transillumination, isang sintomas ng "pink" na mga mata.

Nasa ilalim ng mata

• Ang kawalan ng pigment na may kahinahinalang malalaking choroidal vessels.
• Hypoplasia ng mga vessel ng perimacular arcade.
• Hypoplasia ng fovea at optic nerve.
• Refractive anomalies, visual acuity <б / 60.

Nystagmus, bilang isang panuntunan, palawit pahalang, intensifying sa maliwanag na ilaw. Ang amplitude ay nababawasan ng edad.

Chiasma na may isang pagbawas sa bilang ng mga crossed fibers. Patolohiya ng mga visual na pathway: mula sa lateral geniculate body sa visual cortex.

Positibong albinismong tyrosinase

Sa ganitong uri ng albinismo, ang isang iba't ibang mga halaga ng melanin ay sinipsip, ang kulay ng buhok at balat ay maaaring mula sa napaka liwanag hanggang sa normal.

• Iris asul o madilim na kayumanggi, transilumination.
• Ang isang optalmiko fundus na may ibang antas ng hypopigmentation.
• Ang visual acuity ay nabawasan dahil sa fovea hypoplasia.

Mga nauugnay na syndromes

• Ang Cbediak-Higashi syndrome ay isang abnormality ng mga leukocytes, na ipinakita ng paulit-ulit na mga impeksyon at maagang pagkamatay.
• Ang Hermansky-Pudlak syndrome ay isang sakit na lysosomal ng akumulasyon ng sistemang reticuloendothelial, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagkahilig sa hematomas dahil sa platelet dysfunction.

Eye albinism

Ophthalmic albinism ay ipinakita sa pamamagitan ng isang nangingibabaw mata pinsala na may mas kapansin-pansin na mga pagbabago sa balat at kulay ng buhok.

Ang uri ng mana ng mata albinism - na nauugnay sa X-chromosome, mas madalas - autosomal recessive.

Ang mga carrier ng babae ay asymptomatic, na may normal na paningin, isang bahagyang transillumination ng iris at isang pinong dispersed zone ng depigmentation at granularity ng pigment sa gitna paligid. Lalaki mga pasyente na may hypopigmented iris at mata fundus.

[2]

Mga form ng albinismo

Ang Oculocutaneous albinism ay isang pangkat ng mga bihirang mga nanggaling na karamdaman kung saan ang mga melanocytes ay hindi gumagawa ng melanin o gumawa ng hindi sapat na dami, na nagreresulta sa mga pathologies ng mga mata at balat. Albinism ng mata - pagbabawas ng retinal pigmentation, strabismus, nystagmus, pagkasira ng visual acuity, monocular vision. Ang mga karamdaman na ito ay nangyari dahil sa patolohiya ng visual na lagay ng central nervous system. Ang Albinism ng mga mata ay maaaring mangyari bukod sa mga sugat sa balat.

Mayroong apat na pangunahing genetic forms ng affinity, na may iba't ibang mga phenotypes. Ang lahat ng mga form ay autosomal recessive.

Ang Type I ay sanhi ng kawalan (uri ng IA; 40% ng lahat ng mga kaso) o hindi sapat na dami (type IB) ng tyrosinase. Ang tyrosinase catalyzes ilang mga yugto sa synthesis ng melanin.

I-type ang IA - klasikong tyrosinase-negatibong albinism: balat at buhok ay gatas-puti, mata-asul-kulay-abo.

Uri ng IB - isang paglabag sa pigmentation ay maaaring binibigkas o bahagyang kapansin-pansin.

Uri ng II (50% ng lahat ng mga kaso) ay nangyayari dahil sa mutasyon ng P gen. Ang P protein function ay hindi pa pinag-aralan. Ang hanay ng mga phenotypes ng mga pigmentation disorder ay nag-iiba mula sa minimal hanggang katamtaman. Sa solar exposure, ang pagbubuo ng pigmented nevi at lentigo ay maaaring mangyari, na maaaring tumataas at magpapadilim.

Ang Uri III ay nangyayari lamang sa mga pasyenteng itim. Ito ay sanhi ng mutations ng tyrosinase-bound protein sa gene, na responsable para sa synthesis ng melanin. Ang balat ay kayumanggi, ang buhok ay pula.

Uri IV ay isang napakabihirang anyo na kung saan ang isang genetic depekto ay matatagpuan sa isang gene na naka-encode ng transportasyon ng protina.

Sa grupo ng mga namamana na sakit, ang oculocutaneous albinism ay sinamahan ng nadagdagang dumudugo. Sa Chediak-Higashi syndrome, ang bilang ng mga platelet ay bumababa, na nagreresulta sa hemorrhagic diathesis. Ang mga pasyente ay bumuo ng isang estado ng immunodeficiency dahil sa isang paglabag sa granularity at istraktura ng leukocytes. Ang paglala ng neurologic degeneration ay bubuo.

[3], [4], [5]

Paano makilala ang albinismo?

Ang diyagnosis ng lahat ng uri ng albinismo ay kitang-kita kapag tiningnan mula sa balat, ngunit siguraduhin na ang translucency ng iris, ang isang pagbaba sa retinal pigmentation, pagbabawas ng visual katalinuhan, na lumalabag sa mga paggalaw ng mata (nystagmus at strabismus).

Paggamot ng albinismo

Walang paggamot para sa albinismo. Ang mga pasyente ay nasa panganib para sa pagbuo ng kanser sa balat at dapat iwasan ang sikat ng araw, magsuot ng salaming pang-araw na may ultraviolet filtration at gamitin ang sunscreen na may SPF> 30