Amaurotic idiocy

Ang Amaurotic idiocy ay isang bihirang progresibong sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pagbaba ng paningin upang makumpleto ang pagkabulag at pagkasira ng katalinuhan hanggang sa maganap ang katangahan. Bilang resulta, ang pasyente ay nagkakaroon ng malalim na marasmus na may nakamamatay na kinalabasan. Ang sakit ay unang inilarawan ng ophthalmologist na si Dr. Tau mahigit 130 taon na ang nakalilipas. Napansin ni Tau ang isang espesyal na pagbabago ng fundus. Mahigit 500 kaso ng sakit ang nailarawan na.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidemiology

Ang epidemiology ng sakit ay nagtatala ng isang familial na kalikasan. Sa mga pamilya kung saan may mga pasyente na may amaurotic idiocy, ang consanguineous marriages ay mapanganib sa parehong dahilan. Nasa panganib din ang mga taong Canadian-French o Jewish na pinagmulan.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Mga sanhi amaurotic idiocy

Sa kabila ng maraming data na nakolekta tungkol sa sakit, ang mga siyentipiko ay kasalukuyang patuloy na naghahanap ng mga sagot sa maraming mga katanungan tungkol sa mga sanhi, pathogenesis at kahit na mga pagpapakita ng amaurotic idiocy.

May mga mungkahi na ang sakit ay namamana. Ang uri ng mana ay autosomal recessive. Kadalasan, ang cerebellum at occipital lobes ng cerebral hemispheres ay apektado, na may malubhang kahihinatnan at komplikasyon para sa buong katawan: pagkasayang ng optic nerves, nerve fibers ay maaaring mawala ang kanilang mga lamad, at ang mga koneksyon sa pagitan ng mga nerve cell ay maaaring maghiwa-hiwalay.

Kinikilala ng karamihan sa mga eksperto na ang mga klinikal na palatandaan ng sakit ay maaaring magkakaiba-iba at nauugnay sa edad kung saan nagsimulang magkaroon ng amaurotic idiocy sa pasyente.

Sa panahon ng pag-aaral ng mga sanhi ng sakit, napansin ang isang tiyak na pattern: ang sakit ay kadalasang nakakaapekto sa mga bata mula sa parehong pamilya, kaya naman ang pangalang "familial amaurotic idiocy" ay ginagamit. Ayon sa mga pag-aaral, ang mga resulta nito ay nai-publish noong nagsisimula pa lamang silang pag-aralan ang sakit, sa 64 na kaso ng amaurotic idiocy, 37 ay natagpuan sa 13 pamilya (bawat pamilya ay may 2-5 na may sakit na anak). Kapansin-pansin na sa gayong mga pamilya, ang mga may sakit ay may ganap na malulusog na mga kapatid. Sa ngayon, pinaniniwalaan na ang kadahilanan ng recessive inheritance ay may malaking papel sa pag-unlad ng sakit. Kaya, posible na ipaliwanag ang dalas ng paglitaw ng mga kaso ng sakit sa parehong mga pamilya. Kapag pinag-aaralan ang heredity factor bilang isang sanhi ng amaurotic idiocy, hindi dapat limitahan ng isa ang sarili sa pagkakaroon ng mga clinically expressed sign sa mga pamilya ng mga pasyente (kapwa sa pataas at lateral na mga linya), ngunit isinasaalang-alang din ang mga simula, halimbawa, mga paglihis ng katangian sa paggana ng visual apparatus (familial choroiditis, pigmentary etc. dystrophy).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Pathogenesis

Ang anatomical na batayan para sa pag-unlad ng sakit ay itinuturing na tiyak na pagkasira ng mga selula ng ganglion, na lumilitaw bilang isang resulta ng isang paglabag sa metabolismo ng lipid sa loob ng cell.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Mga sintomas amaurotic idiocy

Ang mga unang palatandaan ng congenital form ay lumilitaw sa mga unang araw o linggo ng buhay. Ang sanggol ay ipinanganak na may hydrocephalus o microcephaly, dumaranas ng mga seizure, paralysis, at respiratory dysfunction. Namatay ang bata pagkatapos ng ilang buwan.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Mga yugto

Ang infantile form ay bubuo mula 4-6 na buwan. Ang form na ito ng amaurotic idiopathies ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang familial na kalikasan. Mabilis na bumababa ang paningin: hindi maaayos ng sanggol ang kanyang tingin, hindi nagmamasid sa mga bagay. Ang tinatawag na "cherry pit" ay lumilitaw sa fundus - isang mapula-pula na lugar sa rehiyon ng macular, na napapalibutan ng isang kulay-abo na puting gilid. Pagkatapos ay ang optic nerves atrophy, at ang bata ay ganap na nawawalan ng kakayahang makakita. Ang oryentasyon, mga protective reflexes, pati na rin ang kakayahang lumipat, ay unti-unting nawawala. Matindi ang reaksyon ng mga pasyente sa sound stimuli - kumikislap sila mula sa isang tunog na tahimik para sa isang malusog na tao, maaaring maobserbahan ang mga kombulsyon dahil sa pagtaas ng tono ng kalamnan. Sa huling yugto ng sakit, ang pangkalahatang pagkasayang, pagkapagod ng katawan at pagtaas ng tono ng lahat ng mga kalamnan ng extensor ay bubuo. Ang pagbabala ng sakit ay nakakabigo din: ang pasyente ay namatay isa at kalahati hanggang dalawang taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit.

Ang late childhood form ay nagsisimula sa 3-4 na taon. Ang progresibong sakit ay kahalili ng mga yugto ng pagpapatawad. Ang unti-unting pagkawala ng katalinuhan ay sinamahan ng mga seizure, coordination disorder, at extrapyramidal disorder. Ang form na ito ay nailalarawan din ng optic nerve atrophy. Ang kamatayan ay nangyayari 6-8 taon pagkatapos ng simula ng amaurotic idiocy.

Ang juvenile form ay nagsisimulang magpakita mismo sa 6-10 taon. Mas mabilis na umuunlad ang amaurotic idiocy ni Spielmeyer. Ang mga pagbabago sa fundus ay nag-tutugma sa mga pagpapakita ng pigmentary retinal dystrophy. Unti-unting bumababa ang paningin ng pasyente, gayundin ang katalinuhan. Ang mga kapansanan sa pag-andar ng motor ay maaaring magpakita ng kanilang mga sarili sa iba't ibang paraan at hindi tuloy-tuloy: hindi masyadong binibigkas na paralisis ng mga braso at binti, nangyayari ang mga extrapyramidal at bulbar disorder. Ang sakit ay humahantong sa kamatayan 10-25 taon pagkatapos ng pag-unlad ng mga unang palatandaan.

Ang huling anyo ay nangyayari nang napakabihirang at umuunlad nang napakabagal. Ang kalagayan ng kaisipan ng pasyente ay nagbabago (tulad ng isang organic mental syndrome), pagkasayang ng optic nerves at pigmentary dystrophy ng retina ay sinusunod. Ang huling yugto ay nailalarawan sa paralisis at epileptiform syndrome. Ang pasyente ay namatay 10-15 taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Mga Form

Mayroong apat na uri ng amaurotic idiocy:

• Tay-Sachs (nakakaapekto sa murang edad);
• Jansky-Bilynovsky (lumilitaw sa mga bata sa mas huling edad);
• Spielmeyer-Vogt syndrome (nagaganap sa mga kabataan);
• Kufsa (huling anyo).

Ang ilang mga siyentipiko ay nakikilala din ang congenital Norman-Wood type nang hiwalay.

Ang bawat uri ng sakit ay may sariling hanay ng mga klinikal na pagpapakita, ngunit lahat sila ay pinagsama ng mga karaniwang sanhi, klinikal na larawan, anatomical base at pathogenesis.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Diagnostics amaurotic idiocy

Ang Amaurotic idiocy ay sanhi ng isang karamdaman ng metabolismo ng lipid, bilang isang resulta kung saan ang isang intermediate na produkto ng metabolismo ng lipid, sphingomyelin, ay idineposito sa iba't ibang mga selula ng katawan. Ang lokasyon at komposisyon ng mga deposito ay tumutukoy sa pagbuo ng isang tiyak na klinikal na larawan ng sakit.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Iba't ibang diagnosis

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ng amaurotic idiocy ay batay sa isang tiyak na klinikal na larawan at mga katangian na pathologies ng fundus.

Ang maagang anyo ay may mga sintomas na katulad ng Landing's disease, isang uri ng mucopolysaccharidosis. Ang sakit na landing ay bubuo mula sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan at humahantong sa kamatayan pagkatapos ng 2-3 taon. Ang isang "cherry pit" sa fundus ay lilitaw sa 1/5 ng mga kaso, ang mga degenerative na pagbabago sa retina at pangit na pang-unawa ng mga tunog (hypercussion) ay halos hindi katangian nito, ngunit ang sabay-sabay na pagpapalaki ng pali at atay, mga sakit sa pag-iisip at mga karamdaman sa paggalaw ay nabanggit.

Ang juvenile form kung minsan ay magkakapatong sa mga pagpapakita ng Lawrence-Moon-Biedl syndrome. Upang pag-iba-ibahin ang mga sakit na ito, kinakailangan na bigyang-pansin ang kanilang iba pang mga pagpapakita. Ang Lawrence-Moon-Biedl syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pagtaas ng timbang, pagpapapangit ng paa na nailalarawan sa pagkakaroon ng karagdagang mga daliri o paa, kapansin-pansin na mga vegetative-trophic disorder at ang kawalan ng mga motor function disorder.

Ang iba't ibang mga sintomas ng late amaurotic idiocy ay nagpapalubha ng diagnosis habang buhay. Ang mga pagpapakita nito ay katulad ng Friedreich's ataxia, multiple sclerosis, Alzheimer's disease, Pick's disease, progressive paralysis, at kahit schizophrenia.

Ang ilang mga may-akda ay iginiit na ang diagnosis ng sakit na ito, lalo na kapag ang mga klinikal na pagpapakita ay malabo, ay mapagkakatiwalaan na maitatag lamang pagkatapos ng kamatayan, batay sa pagsusuri ng mga histological abnormalities ng nervous system.

Paggamot amaurotic idiocy

Walang makatwiran at epektibong paggamot. Sa ngayon, ang therapy para sa amaurotic idiocy ay naglalayong eksklusibo sa pag-alis ng mga sintomas. Ang mga sedative, nootropics, anticonvulsant at pangkalahatang tonic ay ginagamit.

Upang maisaaktibo ang sirkulasyon ng dugo at mga proseso ng metabolic sa utak, inireseta ang glycine, elkar, cerebrolysin, glutamic acid, at pantogam.

Upang mapawi ang convulsive syndrome, inireseta ang diphenin o carmazepine.

Maaaring makamit ang isang positibong resulta sa pamamagitan ng paggamit ng mga tissue extract, pagsasalin ng dugo o plasma.

Pag-iwas

Ang kakulangan ng epektibong therapy para sa amaurotic idiocy ay nagpipilit sa atin na bigyang pansin ang pag-iwas. Mayroon nang mga pamamaraan na nagpapahintulot sa amin na makilala ang mga heterozygous carrier ng pathological gene at mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng amaurotic idiocy sa panahon ng pagbubuntis. Ang mga diagnostic ng antenatal ng sakit ay binubuo ng pagsusuri sa aktibidad ng hexosaminidase A sa amniotic fluid. Kung ang pinababang aktibidad ng enzyme ay napansin, inirerekomenda na wakasan ang pagbubuntis. Ang mga magulang ng isang may sakit na bata ay pinapayuhan na ihinto ang pagkakaroon ng mga anak.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]