Creutzfeldt-Jakob disease: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Creutzfeldt-Jakob disease ay isang sporadic o familial prion disease. Ang bovine spongiform encephalopathy (mad cow disease) ay itinuturing na isang variant ng CJD.

Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng demensya, myoclonic seizure, at iba pang mga neurological disorder; ang kamatayan ay nangyayari sa loob ng 1 hanggang 2 taon. Maaaring maiwasan ang impeksyon sa pamamagitan ng pag-iingat kapag nagtatrabaho sa mga nahawaang tissue at paggamit ng bleach upang linisin ang mga kontaminadong instrumento. Ang paggamot ay nagpapakilala.

Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay kadalasang nakakaapekto sa mga taong higit sa 40 taong gulang (ibig sabihin edad 60 taon). Ang sakit ay nangyayari sa buong mundo; mas mataas ang insidente sa mga Hudyo sa Hilagang Aprika. Karamihan sa mga kaso ay kalat-kalat, ngunit 5% hanggang 15% ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Sa minanang anyo ng CJD, ang sakit ay nagsisimula nang mas maaga at may mas mahabang tagal. Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay maaaring maipasa sa iatrogenically (hal., pagkatapos ng cadaveric corneal o dura mater transplantation, sa pamamagitan ng paggamit ng stereotactic intracerebral electrodes, o sa pamamagitan ng paggamit ng growth hormone na inihanda mula sa mga glandula ng pituitary ng tao).

Ang bagong variant na Creutzfeldt-Jakob disease (nvCJD) ay naging pinakakaraniwan sa UK. Noong unang bahagi ng 1980s, pinahintulutan ng mga mahinang regulasyon ang naprosesong dumi ng hayop na nahawaan ng (scrapie, isang sakit na prion ng tupa) na ipakain sa mga baka. Libu-libong hayop ang nahawahan ng bovine spongiform encephalopathy (BSE), na kilala rin bilang mad cow disease. Ang mga taong kumain ng mga nahawaang baka ay nagkaroon ng sakit na Creutzfeldt-Jakob.

Dahil sa mahabang panahon ng pagpapapisa ng itlog ng nvCJD, ang link sa pagitan ng sakit at kontaminadong karne ay hindi naitatag hanggang sa ang nvCJD ay naging isang epidemya, na kasunod na natanggal sa pamamagitan ng mass culling. Sa UK, ang bilang ng mga bagong naiulat na kaso ng nvCJD ay nag-iiba mula 17 hanggang 28 bawat taon mula 2000 hanggang 2002. Kung ang insidente ay bumababa ay nananatiling hindi maliwanag. Bagaman ang nvCJD ay nakakulong sa UK at Europa, ang bovine spongiform encephalopathy ay nakita na ngayon sa mga baka sa North American.

ICD-10 code

A81.0. Sakit na Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiology ng sakit na Creutzfeldt-Jakob

Ang sporadic Creutzfeldt-Jakob disease ay kinabibilangan ng nakahiwalay, nakakalat na mga kaso ng Creutzfeldt-Jakob disease na hindi epidemiologically nauugnay sa alinman sa itinatag na karaniwang pinagmulan o isang partikular na ruta o kadahilanan ng paghahatid ng pathogen. Ang sporadic Creutzfeldt-Jakob disease ay karaniwan sa buong mundo. Ang taunang saklaw ay 0.3-1 kaso bawat 1 milyong naninirahan. Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay karaniwang nakarehistro sa mas matandang pangkat ng edad, ang rurok nito ay nasa 60-65 taon. Ang mga pasyente na may ganitong uri ng sakit ay maaaring pagmulan ng iatrogenic na sakit na Creutzfeldt-Jakob.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ano ang nagiging sanhi ng sakit na Creutzfeldt-Jakob?

Ang familial na anyo ng sakit, na sanhi ng mga mutasyon sa PRNP gene, ay sinusunod sa 10-15% ng mga pamilya kung saan dati nang na-diagnose ang Creutzfeldt-Jakob disease. Ang mga pasyente na may ganitong form ay malamang na pinagmumulan din ng iatrogenic na anyo ng sakit. Ang Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease ay maaaring ituring na isang impeksyon na nakuha sa ospital. Napatunayan na ngayon na ang variant na ito ng sakit na Creutzfeldt-Jakob ay sanhi ng pagpapatupad ng isang artipisyal (artipisyal) na mekanismo para sa pagpapadala ng pathogen. Kasama sa form na ito ang mga kaso ng sakit na Creutzfeldt-Jakob kung ang epidemiological history ng pasyente ay nagpapahiwatig ng anumang interbensyong medikal na nauugnay sa pinagmulan - isang posibleng carrier ng mga nakakahawang protina ng prion. Ang mga tatanggap ng dura mater, spinal cord, cornea, at donor na dugo ay nasa malubhang panganib. Sa mga terminong epidemiological, itinuturing na mapanganib ang pangangasiwa ng human pituitary gland extract (growth hormone at gonadotropin) sa isang pasyente, pati na rin ang mga gamot na inihanda mula sa utak at iba pang mga organo ng mga hayop. Sa kabuuan, 174 na kaso ng iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease ang kilala, na nakarehistro sa mundo noong 1998. Sa bagong variant ng sakit, ang pinagmulan ng pathogen ay mga hayop. Ang variant ng sakit na ito ay lumitaw kasunod ng epizootic ng bovine spongiform encephalopathy sa England. Napatunayan na ang genetic closeness ng prion mula sa mga baka na namatay mula sa spongiform encephalopathy at prion na nakuha mula sa mga pasyenteng may bagong variant ng Creutzfeldt-Jakob disease.

Mga sintomas ng sakit na Creutzfeldt-Jakob

Ang mga prodromal na sintomas ng sakit na Creutzfeldt-Jakob ay sinusunod sa 1/3 ng mga pasyente ilang linggo o buwan bago ang paglitaw ng kardinal na tanda ng sakit na Creutzfeldt-Jakob - progresibong demensya. Sa panahon ng prodromal, ang mga pasyente ay nagreklamo ng kahinaan, pagtulog at pagkagambala sa gana, pagkawala ng libido. Ang mga unang sintomas ng sakit na Creutzfeldt-Jakob ay ipinahayag sa anyo ng mga visual disturbances, kung minsan ang sakit ay nagsisimula sa cerebellar ataxia. Ang mga kaguluhan sa pag-uugali at mga karamdaman sa pag-iisip ay katangian: kawalang-interes, paranoya, depersonalization, emosyonal na lability.

Kasama ng tipikal na anyo ng sakit na Creutzfeldt-Jakob, ang mga hindi tipikal na variant nito ay natukoy na may tagal ng sakit na higit sa 2 taon. Itinuturing ding hindi tipikal ang mga anyo ng sakit na nagpapakita ng kanilang mga sarili sa mga cerebellar disorder sa mas malaking lawak kaysa sa mga mental (ataxic form). Ang mga variant ng Creutzfeldt-Jakob disease ay inilarawan, kung saan ang mga sintomas ng cortical blindness dahil sa pinsala sa occipital lobes ay nangingibabaw. Ang panencephalitic na uri ng sakit na Creutzfeldt-Jakob ay kinabibilangan ng mga kaso na may pagkabulok ng white matter ng utak at spongy vacuolization ng gray matter. Sa kaso ng matinding ataxia ng kalamnan sa mga unang yugto ng sakit, ang amyotrophic na variant ng sakit na Creutzfeldt-Jakob ay nasuri.

Ang bagong variant ng sakit na Creutzfeldt-Jakob ay klinikal na naiiba mula sa klasikong isa dahil ang sakit ay nagsisimula sa mga sakit sa pag-iisip sa anyo ng pagkabalisa, depresyon, mga pagbabago sa pag-uugali, at kung minsan ang dysesthesia ng mukha at mga paa ay naitala. Pagkatapos ng ilang linggo o buwan, sumasali ang mga neurological disorder, pangunahin sa cerebellar. Sa huling bahagi ng panahon ng sakit, ang mga tipikal na sintomas ng sakit na Creutzfeldt-Jakob ay nabanggit: kapansanan sa memorya, demensya, myoclonus o chorea, mga sintomas ng pyramidal. Ang EEG ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga pagbabagong katangian ng sakit na Creutzfeldt-Jakob. Ang mga pasyente ay namamatay sa loob ng unang anim na buwan, bihirang mabuhay hanggang isang taon, kahit na mas bihira hanggang 2 taon. Ang mga ganitong kaso ay inilarawan kapag ang sakit ay nagpapatuloy bilang talamak na encephalitis, at ang pasyente ay namatay sa loob ng ilang linggo.

Dementia sa sakit na Creutzfeldt-Jakob

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

ICD-10 code

F02.1. Dementia sa sakit na Creutzfeldt-Jakob (A81.01).

Ang Creutzfeldt-Jakob dementia ay isang progresibong nakuhang demensya na may malalawak na sintomas ng neurological.

Ang mga partikular na pagbabago sa sistema ng nerbiyos (subacute spongiform encephalopathy) ay malamang na tinutukoy ng genetic.

Karaniwang nagsisimula ang sakit sa katandaan o senile age, bagaman maaari rin itong umunlad sa pagtanda.

Ang klinikal na larawan ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng sumusunod na triad:

1. mabilis na progresibo, nagwawasak na demensya:
2. malubhang pyramidal at extrapyramidal disorder na may myoclonus;
3. katangian ng tatlong yugto ng EEG.

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili bilang progresibong spastic paralysis ng mga limbs, panginginig, tigas, mga paggalaw ng katangian: sa ilang mga kaso ataxia, nabawasan ang paningin, fibrillation ng kalamnan, pagkasayang ng upper motor neuron.

Para sa mga diagnostic, kabilang ang differential diagnosis, ang mga sumusunod na partikular na palatandaan ay mahalaga:

• mabilis (sa loob ng mga buwan o 1-2 taon) pag-unlad;
• malawak na mga sintomas ng neurological na maaaring mauna sa demensya;
• maagang pagsisimula ng mga karamdaman sa motor.

Ang paggamot ng mga sakit sa isip na nagpapalubha sa klinikal na larawan ng sakit ay isinasagawa ayon sa mga pamantayan ng paggamot ng kaukulang mga sindrom, na isinasaalang-alang ang edad at somatoneurological na kondisyon ng pasyente. Kinakailangan din na makipagtulungan sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente, sikolohikal na suporta para sa mga taong nagmamalasakit sa pasyente.

Ang pagbabala ay hindi kanais-nais.

Diagnosis ng sakit na Creutzfeldt-Jakob

Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay dapat isaalang-alang sa mabilis na pag-unlad ng demensya sa mga matatanda, lalo na sa pagkakaroon ng myoclonic seizure at ataxia. Sa kanila, ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay dapat na naiiba mula sa cerebral vasculitis, hyperthyroidism at bismuth intoxication. Sa mga kabataan, ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay posible sa pagkonsumo ng karne ng baka na na-import mula sa UK, ngunit ang sakit na Wilson-Konovalov ay dapat na hindi kasama.

Ang diagnosis ng sakit na Creutzfeldt-Jakob ay batay sa pagkakakilanlan ng klasikong sintomas ng sakit na Creutzfeldt-Jakob - progresibong dementia (mga sakit sa intelektwal at asal na mabilis na tumataas) na sinamahan ng myoclonus. Ang mga tipikal na periodic complex ay nakita sa EEG, at ang patolohiya ay hindi nakita sa cerebrospinal fluid. Ang modernong diagnosis ng sakit na Creutzfeldt-Jakob ay batay sa katotohanan na ang mga kaso ng progresibong demensya na sinamahan ng mga sumusunod na sindrom (2 o higit pa): myoclonus, cortical blindness, pyramidal, extrapyramidal o cerebellar insufficiency, mga tipikal na pagbabago sa EEG (biphasic o triphasic sharp waves na may dalas na 1-2 hanggang path out na mga kaso ng Creutzfeld na sakit) pagsusuri. Ang diagnosis ay maaaring magpakita ng ilang mga paghihirap. Ang MRI ay nagpapakita ng brain atrophy, diffusion-weighted MRI - mga pagbabago sa pathological sa basal ganglia at cortex. Ang CSF ay karaniwang hindi nagbabago, ngunit ang katangian ng protina 1433 ay madalas na tinutukoy. Karaniwang hindi kinakailangan ang biopsy ng utak.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Paggamot ng sakit na Creutzfeldt-Jakob

Walang paggamot para sa sakit na Creutzfeldt-Jakob. Ang average na pag-asa sa buhay mula sa simula ng mga sintomas ay 8 buwan, 90% ng mga pasyente ay namamatay sa loob ng unang taon ng sakit.

Ang mga tauhan na nakipag-ugnayan sa mga biological fluid at tissue ng mga pasyenteng may pinaghihinalaang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay dapat magsuot ng guwantes at iwasang madikit ang kontaminadong materyal na may mga mucous membrane. Kung ang kontaminadong materyal ay nadikit sa balat, disimpektahin muna ito ng 4% sodium hydroxide solution sa loob ng 5-10 minuto, pagkatapos ay banlawan sa ilalim ng tubig na tumatakbo. Ang pag-autoclave sa 132° C sa loob ng 1 oras o isterilisasyon sa isang 4% sodium hydroxide solution o 10% sodium hypochlorite solution sa loob ng 1 oras ay inirerekomenda para sa pagdidisimpekta ng mga materyales at instrumento. Ang mga karaniwang pamamaraan ng isterilisasyon (hal., paggamot ng formalin) ay hindi epektibo.