Angelmann syndrome sa mga bata at matatanda

Mayroong ilang mga sakit na kung saan ang mga expression tulad ng "pag-aalaga ng iyong sarili at hindi nagkakasakit" tunog, hindi bababa sa, katawa-tawa. Ang patolohiya na ito, kung saan ang ilang mga kaisipan at pisikal na abnormalidad ay naka-embed sa katawan ng isang bata bago pa kapanganakan, ngunit ang mga magulang ay walang anumang pagkakasala. Ang ganitong mga sakit ay sanhi ng mutations o disorder sa mga set ng kromosoma at tinatawag na chromosomal o genetic. Ang Angelman syndrome, Down syndrome, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi ay bahagi lamang ng mga sakit sa genetiko mula sa isang medyo disenteng listahan.

Syndrome ng isang masayang tao

Ang oras na ito makipag-usap namin tungkol sa sakit, na pinangalanang matapos ang British pediatrician Harry Angelman mula sa na unang itataas ang isyu ng problema 1965 taon, nahaharap sa bisperas ng kanyang pagsasanay na may tatlong hindi pangkaraniwang mga bata, nagkakaisa sa pamamagitan ng karaniwang mga kakaiba sintomas. Ang doktor ay pinangalanan ang mga batang ito na mga papet na bata at sinulat tungkol sa kanila ang isang artikulo na orihinal na tinatawag na "Puppet Children". Ang artikulo mismo at ang pangalan nito ay isinulat sa ilalim ng impresyon ng isang larawan na makikita sa isa sa mga museo sa Verona. Ang larawan ay naglalarawan ng isang tumatawa na batang lalaki, at tinawag itong "Boy-puppet." Association na ipinapakita sa mga larawan ng mga bata na may tatlong mga bata na may Angelman kung saan isang beses nahaharap sa kanilang mga kasanayan, at hunhon pediatrician kids pagsamahin sa isang grupo dahil sa kanilang mga umiiral na mga kondisyon.

Ang katotohanan na ang mga bata na nabanggit sa artikulo ay hindi napansin ng iba pang mga doktor ay hindi nakakagulat. Pagkatapos ng lahat, sa unang sulyap ito tila mayroon silang ganap na iba't ibang mga sakit, kaya ang pangkalahatang klinikal na larawan ng sakit ay naiiba sa 3 iba't ibang mga kaso. Ang isang "bagong" chromosomal na patolohiya ay maaaring maging interesado sa iba pang mga siyentipiko, ngunit sa panahong iyon ang genetika ay hindi pa binuo ng sapat upang kumpirmahin ang teorya ng isang Ingles na doktor. Samakatuwid, ang artikulo pagkatapos ng isang tiyak na interes sa mga ito para sa isang mahabang panahon ay inabandunang sa malayong disiplinahin.

Ang susunod na pagbanggit ng Angelman syndrome, at sa gayon ito ay tinatawag na ngayon ang artikulo ng pedyatrisyan mula sa Inglatera, G. Anglemann, ay nagsimula sa simula ng dekada ng ika-20 siglo. At tanging noong 1987 posible na hanapin ang dahilan kung bakit ang isang maliit na bahagi ng mga bata ay ipinanganak na may tulad deviations, na mula sa gilid tila sila ay patuloy na nakangiting at masaya. Sa katunayan, ito ay hindi ganoon, at ang ngiti ay isa lamang ng pagngisi, sa likuran nito ay ang kalungkutan ng kaluluwa ng tao at ang sakit ng mga magulang.

Epidemiology

Ang mutation ng kromosomal sa isang bata, ayon sa mga istatistika, ay maaaring bumuo ng kapwa laban sa background ng naturang mga mutasyon sa mga magulang, at sa kawalan ng ganito. Walang malinaw na namamana na katangian sa Angelmann syndrome (CA), ngunit ang posibilidad ng pagbuo ng patolohiya sa mga magulang na may mga chromosomal mutation ay masyadong mataas.

Ito ay kagiliw-giliw na kung ang isang pamilya ay may isang bata na may isang SA, mayroong isang porsyento ng pagkakataon na magkaroon ng pangalawang anak ng parehong uri, kahit na ang mga magulang ay malusog.

Wala pang eksaktong istatistika sa bilang ng mga pasyente na may Anghelman's syndrome. Marahil ang kasalanan ay isang iba't ibang mga sintomas na maaaring mangyari sa isang tiyak na komposisyon o sa isang mahabang panahon ay hindi lumabas sa lahat. Ipinapalagay na ang pagkalat ng sakit ay: 1 bata bawat 20,000 bagong silang. Ngunit ang pigura na ito ay halos tinatayang.

[1], [2]

Mga sanhi angelman syndrome

Ang Angelmann syndrome ay ang medikal na pangalan para sa chromosomal na patolohiya, ngunit ito ay hindi nangangahulugang ang isa lamang. Sa mga tao ang sakit na ito ay tinatawag ding sindrom ng mga papet na bata, at ang sindrom ng isang masayang papet, at ang sindrom ng Petrushka, at ang sindrom ng isang tumatawa na manika. Oo kung anong uri ng mga pangalan ang hindi maaaring magkaroon ng mga tao (kahit na nakakasakit sa mga pasyente ang kanilang mga sarili at ang kanilang mga magulang), ngunit ang sakit ay isang sakit, gaano man katawa ang hitsura nito at kahit anong dahilan ang maaaring dulot.

At ang mga dahilan para sa pag-unlad ng Angelman syndrome, pati na rin ang maraming iba pang mga genetic pathologies, sa lahat ng mga kaso ay mga paglabag sa istraktura ng isa sa mga chromosomes o ang kromosoma set bilang isang buo. Ngunit sa ating kaso lamang, ang buong problema ay nasa 15 chromosomes na ipinadala mula sa ina. Ibig sabihin. Ang paternal chromosome sa kasong ito ay walang anumang deviations, ngunit ang babae ay sumasailalim sa ilang mutations.

Ayon sa uri ng abnormalidad ng chromosomal, ang sindrom ni Angelmann ay tumutukoy sa mutation ng chromosomal. Ang ganitong mga mutasyon ay:

• Pagtanggal (kakulangan ng chromosome rehiyon na naglalaman ng isang tiyak na hanay ng mga gene, at kung walang isa sa mga gene pagdating microdeletions), kung saan ay ang resulta ng dalawang discontinuities at isa reunification kapag nawala bahagi ng orihinal na chromosome.
• Ang pagkopya (ang pagkakaroon ng isang dagdag na site sa kromosoma, na kung saan ay isang kopya ng na magagamit), na sa karamihan ng mga kaso ay humahantong sa pagkamatay ng isang tao, mas madalas - sa kawalan ng katabaan.
• Pagbabaligtad (inversion ng isang kromosoma seksyon sa 180 degrees, ibig sabihin, sa tapat ng direksyon, at pagkatapos ay mga gene sa ganyang bagay ay nakaayos sa reverse pagkakasunud-sunod) kapag ang nasirang kromosoma ay nagtatapos konektado sa isang order naiiba mula sa mga orihinal.
• Pagpasok (kung bahagi ng genetic na materyal sa kromosoma ay wala sa lugar nito),
• paglipat (kung ang isang bahagi ng kromosoma ay sumali sa isa pang kromosoma, tulad ng isang mutasyon ay maaaring magkapareho nang walang pagkawala ng mga site).

Ang pagkuha ng isang mutated chromosome mula sa isang mapagtiwala na ina, ang sanggol ay tiyak na mapapahamak na ipanganak na may deviations in advance. Ang pinaka-karaniwang dahilan ng pag-develop ng Anghelman's syndrome ay pa rin ang pagtanggal ng maternal 15 chromosome, kung walang maliit na lugar dito. Ang hindi karaniwang mga mutation sa syndrome ng "laughing doll" ay:

• paglipat,
• nag-iisang diosomia (kung ang bata ay tumanggap ng isang pares ng chromosomes mula sa ama, ang kromosoma ng ina ay wala)
• mutasyon ng mga genes sa DNA, na parehong materyal na materyal (genetic) at ang pagtuturo para sa wastong paggamit nito (lalo na, pagbago ng ube3a gene sa kromosoma sa ina).

Ang pagkakaroon ng isa sa mga naturang mutasyon sa mga magulang ay isang panganib na kadahilanan para sa Anghelman syndrome sa mga bata. Ngunit hindi lamang chromosomal mutation, ngunit din genomic mutations (na kung saan ay nauugnay sa isang nabibilang na pagbabago sa mga hanay ng kromosomo at mas madalas na natagpuan kaysa chromosomes) ay maaaring pukawin ang pag-unlad ng sakit sa bata. Sa pangkaraniwang genomic mutations ay maaaring maiugnay ang trisomy ng chromosomes (kung ang isang tao ay may isang chromosome set ay may higit sa 46 chromosomes).

Sa patolohiya ng sanggol ay hindi kinakailangang magkaroon ng mga magulang na may mga chromosomal abnormalities. Gayunpaman mayroong isang tiyak na porsyento ng mga pasyente na ang sakit ay namamana.

Pathogenesis

Kumuha tayo ng kaunti sa biology, mas tiyak sa genetika. Ang genetic na impormasyon ng bawat indibidwal na katawan ng tao ay nakapaloob sa 23 pares ng chromosomes. Isang kromosoma mula sa pares ang ipinapadala sa bata mula sa ama, ang isa pa mula sa ina. Ang lahat ng mga pares ng chromosomes ay naiiba sa hugis at sukat at nagdadala sa kanilang sarili ng ilang impormasyon. Kaya, ay responsable para sa pagbuo ng sanggol sex katangian 23 pares ng mga kromosoma (X at Y chromosomes) (XX - batang babae, batang lalaki HY-, ang Y-kromosoma, ang sanggol ay maaaring makatanggap lamang mula sa ama).

Sa isip, isang bata ang tumatanggap mula sa kanyang mga magulang na 46 chromosomes, na bumubuo sa kanyang mga katangiang genetiko, na itinuturing siya bilang isang indibidwal. Ang isang mas malaking bilang ng mga chromosome ay tinatawag na trisomy at itinuturing na isang paglihis mula sa pamantayan. Halimbawa, ang pagkakaroon ng 47 chromosomes sa set kromosom (karyotype, na tumutukoy sa uri ng hayop at indibidwal na katangian) ay nagiging sanhi ng pagsisimula ng Down syndrome.

Kung ang mga chromosome ay may kulay na espesyal na tina, pagkatapos ay makikita sa mikroskopyo ang mga banda ng iba't ibang kulay sa bawat isa sa kanila. Sa loob ng bawat banda ay isang malaking bilang ng mga gene. Ang lahat ng mga banda ay binibilang ng mga siyentipiko at may isang nakapirming lokasyon. Ang kawalan ng isa sa mga banda ay itinuturing na isang paglihis mula sa pamantayan. Kapag Angelman syndrome ay madalas na obserbahan ang kawalan ng maternal segment chromosome sa pagitan ng Q11-Q13, ay matatagpuan sa mahabang braso, ang bilang ng DNA base na lamang tungkol sa 4 milyon.

Ang pangunahing bahagi ng kromosoma ay isang hindi kapani-paniwalang mahabang titing ng DNA na naglalaman ng libu-libong gene at sampu at daan-daang milyong basurang nitroheno. Kaya, ang 15 chromosome na responsable para sa pag-unlad ng Angelman's syndrome at maraming iba pa, ay naglalaman ng 1200 genes at halos 100 milyong base. Ang anumang mga paglabag sa istraktura ng molekula ng DNA ay kinakailangang makakaapekto sa hitsura at pag-unlad ng hindi pa isinisilang na bata.

Ang genetic na impormasyon na nakapaloob sa mga gene ay nabago sa isang protina o RNA. Ang prosesong ito ay tinatawag na ekspresyon ng gene. Kaya, ang natanggap na genetic na impormasyon mula sa mga magulang ay tumatanggap ng parehong anyo at nilalaman, na nakikita sa kanilang natatanging tagapagmana sa babae o lalaki.

Mayroong isang bilang ng mga pathologies na may isang uri ng nonclassical ng mana, kabilang ang Angelmann syndrome, kung saan ang mga genes na nakuha mula sa mga magulang sa mga pares chromosomes ay may isang kakaibang imprint ng mga magulang at ipakilala ang kanilang mga sarili sa iba't ibang paraan.

Kaya, Angelman syndrome ay isang de-kalidad na halimbawa ng genomic imprinting, kung saan ang pagpapahayag ng mga gene sa katawan ng bata ay direktang depende sa nilabasan parent nagmula alleles (iba't ibang anyo ng parehong gene na nakuha mula sa ama at ina ay matatagpuan sa magkatulad na mga bahagi ng ipinares chromosomes) . Ibig sabihin. Humantong sa paglitaw ng isang abnormalidad syndrome sa maternal chromosome, habang mutations at karamdaman paternal chromosome istraktura sanhi napaka-iba't ibang mga sakit.

Sa sakit na ito doon ay isang kakulangan ng mga tiyak na mga gene sa maternal chromosome o ang pagkawala / pagbawas sa mga aktibidad ng mga indibidwal na mga gene (sa karamihan ng mga kaso ube3a gene kasangkot sa metabolismo ubiquitin - protina marawal na kalagayan ng iba pang mga regulasyon protina). Bilang kinahinatnan, ang bata ay diagnosed na may abnormalidad sa pag-unlad ng kaisipan at pisikal na mga deformidad.

[3], [4], [5], [6]

Mga sintomas angelman syndrome

Ang symptomatology ng Angelman's syndrome ay nakakaapekto sa iba't ibang aspeto ng buhay at pag-unlad ng isang bata: pisikal, neurolohikal, at saykiko. Batay sa mga ito, maaari naming makilala ang 3 mga grupo ng mga sintomas na nagpapahiwatig ng pag-unlad ng patolohiya na ito.

1. Panlabas o pisikal na sintomas:
   • isang maliit na ulo na hindi gaanong katumbas kumpara sa trunk at limbs na normal na laki,
   • masyadong malawak na bibig,
   • sa mukha ay halos palaging isang ngiti (na may isang bukas na bibig),
   • bihirang mga ngipin,
   • makitid na itaas na labi,
   • na kadalasang nakahiga ang isang malawak na dila,
   • nakausli ang mas mababang panga,
   • matalim baba,
   • napaka liwanag balat, madalas din buhok (albinism, na nauugnay sa ang katunayan na ang katawan ay hindi gumawa ng pigment melanin),
   • dark spot sa light skin (hypopigmentation dahil sa hindi sapat na produksyon ng melanin)
   • pisikal o panlabas na mga sintomas: mga sakit sa mata tulad ng strabismus o pagkasayang ng optic nerve,
   • Kurbada ng gulugod (scoliosis),
   • matigas binti (kapag naglalakad ng isang tao ay hindi liko ang kanyang mga tuhod dahil sa maliit na kadaliang kumilos ng joints, kaya ang paghahambing sa puppet lakad).
2. Mga sintomas na nauugnay sa kaisipan at emosyonal na pag-unlad:
   • isang malakas na pag-unlad sa kaisipan,
   • hindi kinakailangan emosyonal, maingay, masasamang pag-uugali,
   • madalas na pumapalakpak,
   • ang ipinahayag na kabaitan, na inilalarawan ng patuloy na ngiti sa mukha,
   • madalas, walang dahilan na pagtawa.
3. Mga sintomas ng neurological:
   • panginginig ng paa't kamay,
   • hindi sapat na koordinasyon ng paggalaw na may pagkawala ng balanse,
   • nabawasan ang tono ng kalamnan,
   • isang iba't ibang mga karamdaman sa pagtulog,
   • madalas na masayang-maingay na pagkulong sa pagkabata,
   • kapansanan sa pagsasalita (ang bata ay nagsisimula nang magsalita nang huli, may mahinang mga kasanayan sa pakikipag-usap at malungkot na pananalita),
   • hyperactivity laban sa isang background ng mas mataas na excitability,
   • mga problema sa konsentrasyon at pagsasanay.

Ngunit ito ay isang pangkalahatang larawan ng sakit. Sa katunayan, ang clinical picture ng Anghelman's syndrome ay higit sa lahat ay depende sa yugto ng pag-unlad ng sakit at ang uri ng mutation ng chromosomal na naging sanhi ng patolohiya. At nangangahulugan ito na sa iba't ibang mga pasyente ang symptomatology ng sakit ay maaaring magkakaiba, na para sa isang mahabang panahon ay hindi nagpapahintulot sa paghiwalay ng patolohiya sa iba pa na may katulad na klinikal na larawan.

Kabilang sa kabuuang bilang ng mga sintomas ay maaaring makilala tulad na katangian ng lahat ng mga pasyente nang walang pagbubukod:

• matinding deviations sa mental development,
• hindi sapat na pag-uugali (walang dungis na pagtawa, nadagdagan na excitability, mahinang konsentrasyon ng atensyon, isang estado ng makaramdam ng sobrang tuwa),
• pag-unlad ng mga kasanayan sa motor,
• mahinang koordinasyon ng paggalaw, ataxia ng paglalakad (hindi pantay na bilis, pagtatayon mula sa gilid sa gilid, atbp.), panginginig ng mga paa't kamay.
• paglabag sa pag-unlad ng pagsasalita sa pamamagitan ng pagmamay-ari ng di-pandiwa paraan ng komunikasyon.

Kabilang sa mga sintomas na nangyari sa karamihan ng mga pasyente, maaari naming makilala ang mga tulad nito:

• hindi katimbang ulo at puno ng kahoy, na sanhi ng pagkaantala sa pisikal na pag-unlad,
• sa maraming mga pasyente ang hugis ng bungo ay tulad na ang laki ng utak ay nananatiling mas maliit kaysa sa malusog na tao (microcephaly),
• epileptic seizures sa edad na hanggang 3 taon na may progresibong pagbaba sa lakas at kadalasan sa mas matanda na edad,
• pagbaluktot ng mga indeks ng EEG (mga oscillation at mataas na amplitude ng mababang dalas ng alon).

Ang mga sintomas na ito ay madalas na nangyayari, gayunpaman sa 20% ng mga pasyente na may Angelmann's syndrome sila ay wala.

Kahit na mas bihira ay maaaring magpatingin sa doktor tulad ng mga manifestations ng sakit bilang:

• binibigkas o bahagyang strabismus,
• isang mahinang kontrol sa paggalaw ng dila, bilang isang resulta ng kung aling mga pasyente ay madalas na dumikit ang kanilang dila nang walang dahilan,
• Ang mga paghihirap sa paglunok at pagsuso, lalo na sa mga mas bata,
• paglabag sa balat at mata pigmentation,
• itinaas o baluktot habang naglalakad ng mga kamay,
• giperperflexia,
• Mga karamdaman sa pagtulog, lalo na sa pagkabata,
• madalas na paglaloy,
• hindi mapigil na uhaw,
• sobrang aktibo na mga paggalaw ng nginunguyang,
• hypersensitivity to heat,
• flat ulo,
• advanced na mas mababang panga,
• makinis na palma.

Ang isang malaking porsyento ng mga pasyente ay may mga problema sa pag-ihi, na kung saan sila ay hindi mahusay na kontrol, paglabag sa mga masasarap na kasanayan sa motor, na lumilikha ng mga problema sa paglilingkod sa sarili at pagsasanay, sobrang timbang. Halos lahat ng mga pasyente ng pagbibinata ay nagsisimula nang maglaon kaysa sa mga malulusog na kapantay.

Ang mga bata na may angelman syndrome ay mabuti sa pag-unawa at pag-unawa sa pagsasalita sa bibig, ngunit ayaw mong makilahok sa pag-uusap, nililimitahan ang kanilang pagsasalita sa mga dose-dosenang mga salita na kinakailangan sa pang-araw-araw na buhay. Ngunit sa adulthood tulad ng mga pasyente ay mukhang mas bata kaysa sa kanilang mga kapantay na walang genetic pathologies.

Marami sa mga sintomas ng syndrome ni Angelmann ay pabagu-bago, kaya ang klinikal na larawan ng sakit ay nagbabago sa edad. Ang mga seizures at epileptic seizures ay nagiging mas bihira o nawawala sa lahat, ang pasyente ay nagiging mas nabalisa, natutulog ang pagtulog.

[7], [8], [9], [10], [11]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang Angelman syndrome ay isang malubhang, halos walang kapinsalaan sa dating kromosomal na patolohiya, na naghihigpit sa mga pasyente ng pagkakataon na mabuhay ng isang normal na buhay. Ano ang magiging buhay ng sanggol na may SA, depende sa isang malaking lawak sa uri ng kromosomal na abnormality.

Ang pagkopya ng rehiyon ng kromosoma sa karamihan ng mga kaso ay hindi tugma sa buhay. At kahit na ang mga pasyente ay hindi mamatay sa pagkabata at maabot ang pagdadalaga, wala silang posibilidad na magkaroon ng mga anak.

Ang pagtanggal o kawalan ng isang bahagi ng mga gene na nangyayari sa Anghelman's syndrome ay madalas na isang hadlang sa pag-aaral ng bata upang lumakad at makipag-usap. Sa ganitong mga bata, ang mental retardation ay iniharap sa isang mas matinding anyo, madalas na nangyayari ang pag-atake ng epilepsy, at ang kanilang intensity ay mas malakas kaysa sa mga pasyente na may ibang mga chromosomal abnormalities.

Kung mayroon lamang isang mutation ng isang gene, may angkop na atensyon at diskarte ang bata ay maaaring ituro ang mga pangunahing kaalaman ng self-service, komunikasyon at komunikasyon sa koponan, bagaman siya ay pa rin lag sa likod sa pag-unlad mula sa kanyang mga kapantay.

Para sa mga batang may Angelmann's syndrome, sa likas na katangian, ang pangunahing ay ang pag-ibig at pansin ng mga magulang. Sa ganitong kaso ang pagsasanay ng bata ay magbubunga, kahit na maliit. Siyempre, ang mga pasyente sa regular na paaralan ay hindi maaaring mag-aral sa SA. Kailangan nila ang mga espesyal na klase, kung saan ang mga bata ay unang ituturo upang pag-isiping mabuti ang kanilang pansin, at pagkatapos ay unti-unti nilang ibigay ang mga pangunahing kaalaman sa kaalaman ng paaralan.

[12], [13]

Diagnostics angelman syndrome

Ang Angelman syndrome ay isang katutubo na patolohiya ng pag-unlad. Ngunit dahil sa ilang mga pangyayari, ang pag-diagnose nito sa pagkabata at maagang pagkabata ay madalas na hindi posible. Ang dahilan para dito ay ang di-katanggap-tanggap na kalagayan at banayad na sintomas sa mga sanggol at maliliit na bata hanggang sa 3 taon. At ang pagkalat ng sakit sa ating bansa ay hindi napakahusay na natutunan ng mga doktor na kilalanin ito sa katulad nito.

Angelman syndrome sa mga sanggol ay maaaring mahayag mismo sa anyo ng nabawasan kalamnan tono, na kung saan ay ipinahayag sa anyo ng mga problema sa pagpapakain (kahinaan ng sanggol at swallowing reflex), at sa ibang pagkakataon sa pag-aaral paghihirap sa paglalakad (tulad bata magkano mamaya simulan ang paglalakad). Ang mga sintomas na ito ay ang unang mga palatandaan ng isang paglihis sa pag-unlad ng sanggol, na maaaring nauugnay sa isang kromosomal na abnormality. Kumpirmahin ang palagay na ito ay maaari lamang sa pagtatasa ng genetiko.

Ang partikular na atensiyon ay binabayaran sa mga bata na ang mga magulang ay may iba't ibang mga genomic o chromosomal abnormalities. Pagkatapos popervosti sakit ay maaaring ipakita ang sarili nito sa anumang paraan, at kung mahuhuli ka ng abnormalidad sa panahon, nagsimulang masigla umaakit sa mga bata, ito ay posible upang makamit ang mas higit na tagumpay sa pagsasanay, stalling ang paglala ng sakit.

Kung ang mga magulang ay may iba't ibang mga chromosomal abnormalities, ang genetic analysis ay isinasagawa kahit na bago ang sanggol ay ipinanganak, dahil ang CA ay isa sa mga pathologies na maaaring napansin sa isang embrayono estado.

Ang koleksyon ng materyal para sa genetic research ay maaaring gawin sa dalawang paraan:

• nagsasalakay (na may isang tiyak na porsyento ng panganib, dahil kinakailangang pumasok sa bahay-bata upang kumuha ng pagsubok ng amniotic fluid),
• non-invasive (pagtatasa ng DNA ng sanggol sa pamamagitan ng dugo ng ina).

Pagkatapos ay isinasagawa ang mga sumusunod na pananaliksik:

• fluorescent in situ hybridization (FISH method) -binding ng isang DNA probe na may label na may espesyal na pangulay sa DNA sa ilalim ng pag-aaral, na sinusundan ng isang mikroskopikong pagsusuri.
• pagtatasa ng mutations sa ube3a gene at imprinting genes,
• pagsusuri ng DNA methylation sa tulong ng mga espesyal na pamamaraan na ginagamit sa genetika.

Ang mga pagsusuri sa genetiko ay nagbibigay ng lubos na tumpak na impormasyon sa kaso ng mga chromosomal abnormalities, kaya alam ng mga magulang sa hinaharap kung ano ang dapat nilang ihanda para sa. Gayunpaman, may mga eksepsiyon. Sa isang tiyak na grupo ng mga pasyente, sa pagkakaroon ng lahat ng sintomas na nagpapahiwatig ng mga sintomas, ang mga resulta ng pagsusuri ay nananatiling normal. Ibig sabihin. Upang ibunyag ang isang patolohiya posible lamang na maingat na obserbahan ang bata mula sa pinakamaagang pagkabata: kung paano kumakain, kapag nagsimula siyang maglakad at magsalita, kung ang mga binti ay lumulubog sa paglalakad, atbp.

Bilang karagdagan sa FISH-paraan, bukod sa mga pamamaraan para sa diagnostic tool Angelman syndrome ay maaaring maging bantog tomography (CT o MRI), na tumutulong na matukoy ang katayuan at laki ng utak, at elektroensepalogram (EEG), na nagpapakita kung paano ang mga indibidwal na mga bahagi ng utak gumagana.

Ang huling pagsusuri ng mga doktor ay karaniwang itinatakda sa edad na 3-7 taon, kapag ang pasyente ay may karamihan ng mga sintomas at ang dynamics ng pag-unlad ng sakit ay nakikita.

[14], [15]

Iba't ibang diagnosis

Ang Angelman syndrome ay isang genetic patolohiya na hindi aktwal na may mga tiyak na manifestations. Karamihan sa mga sintomas ay maaaring pantay na nagpapahiwatig ng parehong CA at iba pang mga genetic pathologies.

Ang diagnosis ng kaugalian sa Anghelman's syndrome ay isinasagawa sa mga sumusunod na pathologies:

• Pitt-Hopkins Syndrome (mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation, masayang character, nakangiting, mayroon silang isang malaki at malawak na bibig, microcephaly ay nabanggit). Pagkakaiba - atake ng hyperventilation at pagkaantala ng paghinga sa waking estado.
• Ang Syndrome Kristiansona (mga pasyente ay nagpapahirap sa mga tao na may masayang disposisyon, hindi nakakausap, sila ay nailalarawan sa pamamagitan ng microcephaly, ataxia, convulsions, mga boluntaryong paggalaw ng mga kalamnan).
• Mowata-Wilson syndrome (sintomas: mental retardation, epileptic seizure, matalim baba, bukas na bibig, pagpapahayag ng kaligayahan sa mukha, microcephaly). Ang pagkakaiba ay isang malaking distansya sa pagitan ng mga mata, ang mga mata ay chamfered papasok, ang dulo ng ilong ay bilugan, ang auricle ay naka-pabalik.
• Kabuki syndrome (nailalarawan sa pamamagitan ng banayad na i-moderate mental na kapansanan, problema sa pagsasalita at motor kasanayan, kalamnan kahinaan, Pagkahilo, mikrosepali, malaking gaps sa pagitan zudami, kawalan ng pagtutugma). Ang pagkakaiba - eyebrows sa anyo ng isang arko, isang inverted lateral bahagi ng mas mababang takipmata, malawak na hanay ng mga mata, mahaba mata slits na may mahabang makapal na lashes.
• Rett syndrome (pagkita ng kaibhan sa CA sa mga kababaihan). Mga sintomas: pagkaantala sa pagpapaunlad ng pananalita, nakakulong na mga seizure, microcephaly. Ang pagkakaiba - walang masaya na expression sa mukha, may mga pag-atake ng apnea at apraxia, na sa huli ay dumadaan.
• Syndrome autosomal umuurong kaisipan tardatsii 38 (na sintomas: mental retardation na may isang kapansin-pansin na pagkaantala sa pag-unlad ng mga kasanayan sa motor at speech, kalamnan kahinaan, pagpapakain problema sa simula nya, impulsivity). Ang pagkakaiba ay ang asul na kulay ng iris.
• Syndrome ng pagkopya ng gene MESR 2 (pagkakaiba sa SA sa mga lalaki). Mga sintomas: malubhang depresyon sa isip, kalamnan ng kalamnan mula sa pagkabata, mga problema sa pagsasalita o kakulangan nito, epilepsy. Mga pagkakaiba - progresibong myopathy, patuloy na paulit-ulit na mga impeksiyon.
• Klifstra syndrome (sintomas: problema sa pananalita at pag-iisip, kalamnan kahinaan, pagtulog disturbances, kakulangan ng pansin, bukas na bibig, hyperactivity, Pagkahilo, ataxia, balanse disorder). Mga pagkakaiba-iba - isang patag na mukha, maikling ilong, malawak na hanay ng mga mata, malaking inverted mas mababang mga labi, pag-atake ng pagsalakay.
• Syndrome Smith-Magenis (nailalarawan sa pamamagitan ng mga seizures, mga problema sa pagtulog, intelektwal at motor development disorder). Mga pagkakaiba - isang malawak at patag na mukha, matambok noo.
• Kulena-de Vries syndrome (banayad at katamtaman na pag-iisip ng kaisipan, kalamnan ng kalamnan, nakakagulong na pag-atake, kabaitan). Ang mga pagkakaiba - isang mahabang mukha na may mataas na noo, nakaugat na mga tainga, pahilig na mga mata, higit na kadaliang paglipat ng mga kasukasuan, mga ugat ng puso ng katutubo.
• Syndrome Philan - McDermid (sintomas: mental retardation, impairment sa pananalita o kakulangan nito). Mga pagkakaiba - malalaking kamay na may mga kalamnan na binuo, kahinaan ng kalamnan mula noong kapanganakan, mahina pagpapawis.

Angelman syndrome katulad na sintomas maaari mong "Ipinagmamalaki" at kung paano tulad ng isang patolohiya adenilsuktsinazy kakulangan, isang autosomal umuurong syndrome ng mental retardation 1, ang chromosome 2q23.1 duplicate syndrome, haploinsufficiency gene FOXG1, STXBP1 o MEF2C at iba pa.

Ang gawain ng doktor ay upang makagawa ng isang tumpak na diagnosis, pagtukoy ng Angelmann's syndrome mula sa mga pathology na may katulad na mga sintomas, at upang magreseta ng epektibong paggamot na may kaugnayan para sa diagnosed na antas ng pag-unlad ng sakit.

Paggamot angelman syndrome

Ang Angelman syndrome ay tumutukoy sa kategorya ng mga pathologies, ang paghahanap para sa epektibong paggamot kung aling gamot ang nakatuon sa araw na ito. Ang etiolohiko paggamot ng sakit ay sa yugto ng pag-unlad ng iba't ibang mga pamamaraan at mga paraan, marami sa mga ito ay hindi pa nasubok sa mga tao. Sa ngayon mga doktor ay kailangang limitado sa mga nagpapakilala therapy upang makatulong kahit papaano luwag ang kalagayan ng mga bata at matanda na may papet syndrome, paghihirap mula sa epileptik seizures, paglalaway, hypotension, at pagtulog disorder.

Kaya bawasan ang dalas at lakas ng epilepsy seizures ay maaaring maging may maayos na napiling anticonvulsant na gamot. Ngunit ang problema ay na ang mga seizures sa mga pasyente na may CA ay iba mula sa ordinaryong epileptik seizures upang ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga uri ng seizures, at sa gayon ay magpakalma ang kundisyon ay ang pagpapakilala ng ilang mga gamot.

Ang pinaka-popular na anticonvulsant na ginagamit sa paggamot Angelman syndrome ay ang mga: valproic acid, topiramate, Lamotrigine, levetiracetam, clonazepam at paghahanda batay doon. Mas mababa karaniwang ginagamit na gamot batay sa karmazepina, phenytoin, phenobarbital, ethosuximide, dahil ang ilan sa kanila ay maaaring ma-trigger ang isang makabalighuan epekto, ay upang palakasin at dagdagan ang dalas ng mga epileptik seizures. Nangyayari ito kung ang gamot ay ginagamit bilang bahagi ng monotherapy.

Para sa paggamot ng paglalaway karaniwang ginagamit na paraan 2: bawal na gamot (droga hadlang sa pagbubuo ng laway) at pagpapatakbo, na binubuo reimplantation salivary ducts. Ngunit sa kaso ng CA, ang mga pamamaraan na ito ay itinuturing na hindi epektibo, at ang tanong ay bukas. Ang mga magulang at mga taong nagmamalasakit sa mga pasyente, kailangan naming magbayad ng espesyal na pansin sa sandaling ito, dahil ang mga pasyente ay karaniwang hindi nakokontrol sa paglalaba, at ang ilan ay hindi lamang maaaring mag-ingat sa kanilang sarili.

Ang isa pang problema ay ang maikling tagal ng pagtulog. Madalas ang mga bata na may Angelman's syndrome ay hindi makatulog ng 5 oras, na negatibong nakakaapekto sa gawain ng buong organismo. Ang mga mabubuting, aktibong mga bata, mapagmahal na mga laro at komunikasyon (kahit na sinisikap nilang pigilan ang kanilang mga sarili sa di-nagsasalita ng mga paraan), ay kapansin-pansing pagod para sa araw. Upang magkaroon ng isang mahusay na pahinga, ang katawan ay nangangailangan ng isang tunog buong pagtulog, ngunit iyon lamang ang problema sa mga ito.

Ito ay tila, upang mapabuti ang pagtulog sa matakutin mga pasyente ay dapat na sapat na mga gamot na may gamot na pampakalma epekto (phenothiazines at hindi tipiko antipsychotics), calms ang kinakabahan sistema. Ngunit sa kaso ng CA, ang paggamit ng naturang mga gamot ay puno ng paglitaw ng mga negatibong epekto. Samakatuwid doktor ginusto pa rin light hypnotic gamot, tulad ng "Melatonin" (natural hormonal paghahanda sa batayan ng pagtulog hormone), na magbibigay sa mga pasyente sa isang oras bago pagpunta sa kama sa 1 tablet, at "Diphenhydramine". Ang dalas ng pangangasiwa at dosis na itinakda ng doktor, depende sa kondisyon at edad ng pasyente.

Kung minsan ang mga pasyente na may angelman syndrome ay may mga problema sa pantunaw at dumi. Upang ayusin ang isang upuan posible sa pamamagitan ng mga paghahanda ng laxative (ito ay mas mahusay kaysa sa isang phytogenesis).

At maaari mong diskarte ang problema sa ibang paraan, tulad ng ginawa sa American manggagamot, batay sa ilan sa mga pamamaraan ng paggamot ng autism, dahil marami sa mga sintomas katangian ng SA, ang mga katangian ng autism (pabigla-bigla, nang hindi kinukusa paggalaw, paulit-ulit na mga aksyon, deficits pansin, mga problema sa komunikasyon, at iba pa din .). Ito ay siniyasat na ang administrasyon ng hormone secretin, normalize ang pantunaw at ng isang upuan, isang positibong epekto sa mga pasyente 'pansin at oxytocin ay tumutulong mapabuti ang mga bata nagbibigay-malay kakayahan at memory, upang iwasto ang pag-uugali.

Totoo, ang ilang mga hormones ay kailangang-kailangan dito, lalo na pagdating sa mga bata. Ang Angelman syndrome ay nagpapakita ng therapy sa pag-uugali, nagtatrabaho sa isang psychologist at therapist sa pagsasalita (nagtuturo ng mga di-nagsasalita ng mga paraan ng komunikasyon at sign language). Ang pagsasanay sa naturang mga bata ay dapat na batay sa isang indibidwal na programa na may pakikilahok sa mga espesyal na sinanay na guro, isang psychologist at mga magulang. Sa kasamaang palad, hindi ito posible sa lahat ng dako, at ang mga pamilya ay nananatiling nag-iisa sa kanilang problema.

Dahil maraming mga maliliit na pasyente na may CA ang nagdaranas ng mababang tono ng kalamnan at magkasanib na mga problema, ang maraming pansin ay binabayaran sa physiotherapeutic treatment. Kadalasan, ang mga doktor ay gumagamit ng mga aplikasyon ng paraffin, electropherosis, magnetotherapy.

Ang aktibong toning massage at mga espesyal na ehersisyo ng physiotherapy ay tutulong sa may sakit na bata pagkatapos ng isang sandali upang manindigan nang tiwala sa kanyang mga paa at maglakad. Lalo na kapaki-pakinabang sa bagay na ito aquagymnastics, na inirerekomenda sa CA sa cool na tubig. Pinatataas nito ang tono ng mga kalamnan at itinuturo ang sanggol na pagmamay-ari ng katawan nito, coordinate movements.

Anticonvulsant treatment

Ang pinaka-mapanganib na sintomas sa Anghelman's syndrome ay seizures, katulad ng epileptic seizures. Ang sintomas na ito ay sinusunod sa 80% ng mga pasyente, na nangangahulugan na ang lahat ng ito ay kailangang italaga ng epektibong anticonvulsant na paggamot.

Ang paggamot ng epileptic seizures ay ginagawa sa tulong ng bitamina at anticonvulsants. Kapag Angelman syndrome na sinamahan ng nangagatal syndrome, ay maging kapaki-pakinabang bitamina group B, pati na rin bitamina C, D at E. Ngunit bitamina therapy na ihalal ang kanilang sarili sa kasong ito ay lubhang mapanganib, dahil ang hindi nakokontrol na paggamit ng mga bitamina ay maaaring mabawasan ang pagiging epektibo ng mga anti-epileptik gamot at ibunsod bago, mas matinding at prolonged seizures.

Ang pagpili ng mga anticonvulsant na gamot at ang appointment ng kanilang epektibong dosis ay dapat ding hawakan ng isang espesyalista na doktor. Nagpasiya din siya kung magkakaroon ng sapat na isang gamot o ang pasyente ay kailangang kumuha ng dalawa o higit pang mga gamot sa loob ng mahabang panahon .

Karamihan sa mga pasyente doktor magreseta ng gamot valproic acid ( "valproic acid", "Depakinum", "Konvuleks", "valparin" et al.), Aling maiwasan ang pangingisay, mapabuti ang kalooban at kaisipan estado ng pasyente.

Ang Valproic acid ay magagamit sa anyo ng mga tablet, syrup at injectable solution. Ang pinaka-popular na gamot ay ang gamot ng matagal na aksyon na "Depakin" sa mga tablet at bilang isang solusyon para sa intravenous na pangangasiwa. Ang dosis ng gamot ay tinutukoy ng doktor nang paisa-isa depende sa timbang, edad at kalagayan ng pasyente.

Dalhin ang gamot sa oras ng pagkain 2-3 beses sa isang araw. Ang average na araw-araw na dosis ay 20-30 mg bawat 1 kilo ng timbang ng pasyente, ang maximum ay 50 mg / kg kada araw.

Contraindications. Hindi ito ginagamit para sa mga paglabag sa atay at pancreas, hemorrhagic diathesis, hepatitis, porphyria at hypersensitivity sa gamot.

Kabilang sa mga epekto ay maaaring nakikilala ang kamay nanginginig, pantunaw at dumi ng tao, mga pagbabago sa timbang ng katawan.

Ang "Topiramate" ay isang gamot din sa pagpili sa CA. Ito ay ginawa sa anyo ng mga tablet at ginagamit bilang isang bahagi ng monotherapy, at sa kumbinasyon ng iba pang mga gamot.

Pamamaraan ng aplikasyon at dosis. Kumuha ng mga tabletas sa loob nang walang pagsasaalang-alang sa paggamit ng pagkain. Ang unang pang-araw-araw na paggamit para sa mga matatanda ay 25-50 mg, para sa mga bata 0.5-1 mg / kg. Sa bawat linggo, ang dosis ay nadagdagan ayon sa reseta ng doktor.

Ang gamot ay hindi dapat makuha sa panahon ng pagbubuntis at paggagatas, pati na rin ang nadagdagan na sensitivity sa mga bahagi nito. Ang gamot ay may maraming iba't ibang mga epekto.

Gamot na ang mga manggagamot ay maaaring magreseta sa Angelman syndrome "Klomazepam", "Rivotril" "Lamotrigine", "Seyzar", "Lamictal", "levetiracetam", "Keppra", "Epiterra" et al.

[16], [17], [18], [19]

Alternatibong paggamot at homeopathy

Ang alternatibong gamot, tulad ng mga homeopathic na gamot, ay tiyak na naiiba sa kaligtasan ng comparative, ngunit dito ang pagiging epektibo ng naturang paggamot na may kaugnayan sa Angelholm's syndrome ay maaaring ituring na kontrobersyal.

Bagaman maaaring makatulong ang ilang alternatibong paggamot. Ito ay tungkol sa paghinto ng mga epileptic seizures. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang herbal na paggamot ay maaaring maging epektibo.

Ang isang mahusay na epekto ay ibinibigay ng isang nakapagpapagaling na bayad batay sa peoni, licorice at duckweed (mga sangkap ay nakuha sa pantay na halaga). Ang mga damo ay kailangang maging harina. Matapos ang 2 linggo mula sa simula ng pagtanggap, maaari mong mapansin ang isang makabuluhang pagbaba sa dalas ng convulsive na pag-atake.

Kapaki-pakinabang para sa cramps at isang decoction ng lavender (1 tsp para sa isang baso ng tubig na kumukulo). Ang pagbabalangkas ay pinakuluang para sa 5 minuto at insisted para sa kalahati ng isang oras. Dalhin ang gamot magdamag sa loob ng 14 na araw.

Ang epektibong pag-atake ng epileptiko ay itinuturing na tubig (o alkohol) na pagbubuhos ng motherwort.

Mula sa homyopatya gamot upang maiwasan ang Pagkahilo sa Angelman syndrome ay maaaring gamitin ng droga batay sa mansanilya at damong-marya, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, Kalium bromatum, Arsenicum album. Ngunit kailangang isaalang-alang na ang epektibo at ligtas na dosis ng mga paghahanda sa bawat kongkretong kaso ay maaaring magtalaga lamang ng doktor ng isang homeopathist.

[20], [21]

Pag-iwas

Tulad ng marahil na naiintindihan ng mambabasa, upang maiwasan ang pagbago ng mga gene at iba pang mga chromosomal abnormalities, ang gamot ay higit pa sa kapangyarihan, gayunpaman, pati na rin upang lutasin ang sitwasyon. Ito ay maaaring mangyari sa lahat, dahil ang mga bata na may Angelmann syndrome ay ipinanganak din sa mga malulusog na magulang, at genetika, na sa ngayon ay isa sa mga hindi pa gaanong pinag-aralan ng mga gamot, hindi pa maipaliwanag ito.

Ang tanging bagay na maaaring gawin ay ang responsibilidad na responsable sa pagpaplano ng pagbubuntis, upang mairehistro at susuriin sa oras. Ngunit muli, ang ganitong panukalang-batas ay sa halip ay hindi magiging prophylactic, ngunit nagbibigay-malay, tulad ng anumang survey. Ngunit ang mga batang nasa paunang mga magulang ay alam kung ano ang maghahanda para sa, at kung may positibong sagot ay magpapasiya sila kung magkakaroon sila ng gayong responsibilidad bilang pagpapalaki ng may sakit na bata.

[22], [23], [24]

Pagtataya

Ang pagbabala para sa Anghelman's syndrome ay depende sa likas na katangian ng kromosomal abnormality at ang pagiging maagap ng pagkakita nito. Ang pinakamahirap na bahagi ay para sa mga batang iyon, na naglalaman ng 15 mga chromosome na naglalaman ng mga "missing" na mga gene (pagtanggal). Ang posibilidad ng paglalakad at pakikipag-usap sa mga pasyente ay napakaliit. Ang natitirang mga kaso na may matulungin na diskarte at pag-ibig para sa iyong anak ay pumapayag sa pagwawasto.

Ang gayong mga pasyente, sayang, ay hindi maaaring maging ganap na mga miyembro ng lipunan, sa kabila ng katotohanan na malayo sila sa hangal, naiintindihan nila ang pananalita at kahulugan nito. Narito lamang ang mga problema sa komunikasyon na mayroon sila para sa buhay. Ang mga pasyente ay maaaring ituro ng sign language mula sa pagkabata, ngunit ang isa ay hindi mapipilitang makipag-usap sa mga salita. Ang leksikon ng mga "pakikipag-usap" na mga pasyente ay limitado sa pinakamaliit na salita na ginagamit sa pang-araw-araw na buhay (5-15 salita).

Kung tungkol sa pag-asa sa buhay at pangkalahatang kalusugan ng mga pasyente na may Anghelman's syndrome, ang mga figure dito ay nagbago nang karaniwan. Sa katamtaman, ang mga pasyente sa pangkalahatan ay may mga problema sa kalusugan tulad ng scoliosis at labis na katabaan, kung saan, may tamang diskarte sa paggamot, ay hindi nagbabanta sa buhay.

[25], [26], [27]