Ang dystrophy ni Becker

Ang sakit ay genetic at minana mula sa isa sa mga magulang ng pasyente sa pamamagitan ng isang recessive na katangian na naka-link sa X chromosome. Ang dystrophy ng Becker ay isang genetic na sakit na unang inilarawan ni Becker noong 1955.

Sinasabi ng mga mapagkukunan na ang dystrophy ni Becker ay nangyayari sa tatlo hanggang apat na lalaki sa isang daang libong ipinanganak.

Ang ganitong uri ng dystrophy ay puro panlalaking sakit, na humahantong sa kapansanan sa murang edad. Dahil sa genetic na kalikasan nito, ang sakit ay walang lunas at sa ilang mga kaso ay nagtatapos ng nakamamatay para sa isang lalaki.

Minsan ang dystrophy ni Becker ay nalilito sa isang katulad na sakit - ang dystrophy ni Duchenne. Ang sakit na ito, siyempre, ay katulad ng huli, ngunit hindi gaanong malala sa mga sintomas at mga kahihinatnan nito. Ang hitsura ng mga unang sintomas ng sakit ay tumutukoy sa edad na sampung. Kasabay nito, ilang mga pasyente lamang sa edad na labing-anim ang napipilitang gumamit ng wheelchair bilang paraan ng transportasyon. Kasabay nito, higit sa siyamnapung porsyento ng mga may sakit na may ganitong uri ng dystrophy ay maaaring mabuhay ng higit sa dalawampung taon. Ang dystrophy ng Duchenne ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas malubhang larawan ng pagpapakita ng mga sintomas, kaya mahalaga na makilala ang mga sakit na ito at tama na masuri ang pasyente.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng kahinaan ng kalamnan sa mga kalamnan na matatagpuan na pinakamalapit sa katawan.

Ang sakit ay karaniwang nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa pagitan ng edad na sampu at labinlimang. Sa ilang mga bata, mas maagang lumilitaw ang Becker muscular dystrophy.

Ang mga sintomas na nagpapakilala sa paunang yugto ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng hitsura ng kahinaan ng kalamnan, pati na rin ang pagkapagod ng patolohiya ng kalamnan sa panahon ng pisikal na pagsusumikap at mga pseudo-hypertrophic na pagpapakita sa mga kalamnan ng guya.

Ang mga atrophic na pagpapakita ay bubuo nang simetriko. Una sa lahat, ang mga pathological na palatandaan ng sakit ay nadarama ng mga proximal na grupo ng kalamnan na matatagpuan sa mas mababang mga paa't kamay. Kasama sa mga pangkat na ito ang mga kalamnan ng pelvic region at mga hita. Pagkatapos ang mga pagbabago ay nagsisimulang makaapekto sa mga proximal na grupo ng kalamnan ng itaas na mga paa't kamay.

Ang mga proseso ng atrophic ay humantong sa mga kaguluhan sa lakad, na nagsisimulang maging katulad ng isang "pato". Gayundin, kapag ang isang tao ay bumangon mula sa isang posisyon sa pag-upo, maaaring obserbahan ng isa ang hitsura ng mga compensatory myopathic na pamamaraan.

Tulad ng para sa tono ng kalamnan, ang katamtamang pagbaba nito ay kapansin-pansin sa mga proximal na grupo ng kalamnan. Kung susuriin mo ang malalim na reflexes ng karamihan sa mga kalamnan, sila ay napanatili sa mahabang panahon. Ngunit ang katotohanang ito ay hindi nalalapat sa mga reflexes ng tuhod, na bumababa sa mga unang yugto ng sakit.

Sa problemang ito ng katawan, mayroong ilang mga cardiovascular disorder na ipinahayag sa katamtamang dysfunction. Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng pananakit sa rehiyon ng puso. Gayundin, kung minsan ay may mga pagpapakita ng pagbara sa mga binti ng bundle ng Kanyang. Kabilang sa mga endocrine disorder na kasama ng sakit, ang mga palatandaan ng gynecomastia ay posible, pati na rin ang pagbaba ng sekswal na pagnanais at kawalan ng lakas. Ang mga karamdaman at mga pagbabago sa pathological ay hindi nakakaapekto sa katalinuhan ng pasyente, na nananatiling normal.

Ang sakit na progresibong muscular dystrophy na si Becker ay nakatanggap ng pangalang ito dahil sa isang tiyak na pangyayari. Ang sakit ay hindi "tumayo", ngunit dahan-dahan ngunit patuloy na umuunlad sa loob ng sampu hanggang dalawampung taon pagkatapos matukoy ang mga unang sintomas ng sakit.

Ang rate ng pagkalat ng atrophic manifestations sa mga kalamnan ay medyo mababa. Samakatuwid, ang mga pasyente ay maaaring makaramdam ng normal sa loob ng mahabang panahon at mapanatili ang isang tiyak na kapasidad sa pagtatrabaho.

Ang ganitong uri ng dystrophy ay sanhi ng mga genetic na problema ng nervous system ng isang lalaki na kinatawan, na dahil sa namamana na mga dahilan. Sa kasong ito, ang mga degenerative na pagbabago ay nagsisimulang lumitaw sa mga fibers ng kalamnan, na nangyayari laban sa background ng kawalan ng pangunahing patolohiya ng peripheral motor neuron.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sanhi ng dystrophy ni Becker

Ang bawat sakit ay may sariling mga kinakailangan para sa paglitaw nito. Ang mga sanhi ng dystrophy ni Becker ay nakatago sa mga kakaibang genetika ng tao.

Ang recessive gene, na matatagpuan sa X chromosome (sa dalawampu't isang locus at sa maikling braso), ay nagiging "salarin" ng malubhang dysfunction na ito ng katawan. Sumasailalim ito sa mutation, at pagkatapos ay lilitaw ang inilarawan sa itaas na genetic disease. Nagiging posible ito dahil responsable ang gene na ito sa pag-encode ng dystrophin protein, na kinakailangan para sa normal na pag-unlad at paggana ng mga kalamnan ng tao. Dapat pansinin na ang dystrophy ni Becker at isang mas malubhang uri ng dystrophy - Duchenne dystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga problema sa iba't ibang mga lugar ng parehong gene, ngunit naiiba sa kalubhaan at ilang mga manifestations.

Ang mga babaeng may ganitong nasirang recessive gene ay hindi maaaring magreklamo tungkol sa pag-unlad ng sakit. Dahil ang mga proseso ng compensatory ay nangyayari sa kanilang genetika: ang isang malusog na gene, na matatagpuan sa isa pang X chromosome, ay nagpapahintulot sa pag-neutralize sa aktibidad ng nasirang gene. Ngunit sa mga lalaki na may ganitong mga genetic na pinsala, ang dystrophy ni Becker ay bubuo at uunlad.

Ang ganitong mga namamana na anomalya ay humantong sa mga pagbabago sa mga proseso ng biochemical ng katawan ng lalaki. Sa kasong ito, ang mga pagkakamali ay sinusunod sa paggawa ng dystrophin - isang mahalagang protina ng kalamnan na kasangkot sa pagpapanatili ng istraktura ng mga selula ng kalamnan. Ang protina na ito ay ginawa ng katawan, ngunit sa isang mas mataas na laki at samakatuwid ay hindi gumagana ng tama sa katawan.

Mga sintomas ng dystrophy ni Becker

Ang sakit na ito ay may mga pagpapakita na nagaganap sa isang daang porsyento ng mga kaso, ngunit mayroon ding mga palatandaan na sinusunod lamang sa ilang mga pasyente.

Ang mga sintomas ng dystrophy ni Becker ay kasama ang mga sumusunod na katangian ng kalagayan ng kabataan o batang lalaki, tulad ng:

• Ang pagkakaroon ng pangkalahatang kahinaan - pagkapagod, pagkapagod, kahinaan ng katawan.
• Dahan-dahan ngunit unti-unting pagtaas ng kahinaan sa mga kalamnan ng binti o ang hitsura ng tinatawag na kahinaan sa binti.
• Ang mga paghihirap ay nakatagpo kapag gumagamit ng mga hagdan kapag umakyat.
• Ang pagkakaroon ng kahirapan na bumangon mula sa isang posisyon sa pag -upo.
• Ang mga napansin na problema sa gait ay kasama ang pag -unlad ng dysbasia at mga sakit sa gait.
• Nababagabag na ritmo ng paggana ng kalamnan ng puso - arrhythmia, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagkagambala sa ritmo ng puso, pati na rin ang mga pagkagambala sa trabaho nito.
• Ang hitsura ng sakit sa mga kalamnan - kalamnan tissue ng mga limbs (binti, braso), pati na rin ang sakit sa mga kalamnan ng katawan.
• Ang pagkakaroon ng sakit sa mga binti, na nagiging mas matindi habang naglalakad ka.
• Ang umiiral na twitching na nagpapakita ng sarili sa mga kalamnan ng binti.
• Madalas na biyahe at pagbagsak na nangyayari kapag gumagalaw.
• Ang paglitaw ng igsi ng paghinga sa panahon ng pisikal na pagsisikap.
• Ang hitsura at pandamdam ng pamamaga ng kalamnan pagkatapos ng pisikal na aktibidad.

Ang unang dalawang sintomas ay matatagpuan sa lahat ng mga pasyente, ang pangatlong sintomas ay sinusunod sa siyamnapung porsyento ng mga pasyente, sintomas bilang apat at sintomas bilang limang ay katangian ng walumpung porsyento ng mga tinedyer o kabataang lalaki, ang ikaanim na sintomas ay nakakaapekto sa apatnapung porsyento ng mga pasyente, sintomas numero pito at sintomas numero 8 ay sinusunod sa tatlumpu't limang porsyento ng mga pasyente, ang ika-siyam na porsyento ng mga sintomas ng mga pasyente, ang ika-siyam na sintomas ay nakakaapekto sa apatnapung porsyento ng mga pasyente, sintomas bilang pito at sintomas numero 8 ay sinusunod sa tatlumpu't limang porsyento ng mga pasyente, ang ika-siyam na porsyento ng mga sintomas ng mga lalaki, ika-siyam na porsyento ng mga sintomas, ang ika-siyam na sintomas Ang bilang ng labing isa at labing dalawa ay lilitaw sa dalawampung porsyento ng mga pasyente.

Diagnosis ng Becker's dystrophy

Tulad ng anumang iba pang sakit, ang patolohiya na ito ay nangangailangan ng tama at tumpak na pagsusuri.

Ang diagnosis ng Becker dystrophy ay nangyayari tulad ng sumusunod:

• Una sa lahat, kinakailangang magsagawa ng genetic research - sumailalim sa mga diagnostic ng DNA. Ang pagkakaroon ng sakit ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng genetic analysis kung ang mga manifestations ng recessive X-linked na uri ng mana ay nakita.
• Ang mga biochemical na pag-aaral ng serum ng dugo ay nagpapakita ng pagtaas ng aktibidad ng CPK mula lima hanggang dalawampung beses at LHD.
• Kapag sumasailalim sa electroneuromyography, ang hitsura ng mga pangunahing pagbabago sa uri ng kalamnan ay nabanggit.
• Ang parehong mga pagbabago sa mga tisyu ay sinusunod sa panahon ng isang biopsy ng mga kalamnan ng kalansay, na kasama rin sa ipinag-uutos na listahan ng mga pagsusuri. Sa panahon ng pamamaraang ito, ang pangunahing muscular dystrophy at denervation ay nasuri.
• Kapag nagsasagawa ng electrocardiogram (ECG) o echocardiography, ang mga kaguluhan ng artioventricular conduction ay sinusunod, at sa ilang mga kaso, intraventricular conduction. Bilang karagdagan, may mga pagpapakita ng myocardial hypertrophy, pati na rin ang pagluwang ng ventricles ng puso. Sa kasong ito, ang mga palatandaan ng congestive heart failure at cardiomyopathy ay katangian.
• Mahalaga rin ang mga panlabas na manifested na sintomas ng sakit, na nagiging biswal na kapansin-pansin mula sa edad na sampu hanggang labinlimang taon.
• Ang pagkasayang ay partikular na naobserbahan sa mga proximal na grupo ng kalamnan.
• Sa paglipas ng sampu hanggang dalawampung taon mula sa pagsisimula ng mga visual na sintomas ng sakit, ang isang mabagal ngunit matatag na pag-unlad ng dystrophy ay sinusunod.
• Sa kasong ito, ang sakit ay kumakalat sa isang patayong direksyon.
• Ang mga mas mababang paa't kamay sa rehiyon ng guya ay may malakas na hypertrophic manifestations, kapag ang mga kalamnan ng guya ay nagsimulang magmukhang napakalaking.
• Ang sakit ay nailalarawan din sa pamamagitan ng mga pagpapakita ng mga psychosomatic disorder sa isang katamtamang yugto.

Sa differential diagnostics, ang sakit ay dapat na makilala mula sa progresibong Duchenne muscular dystrophy at Erb-Roth muscular dystrophy. Mahalaga rin na makilala ang sakit na ito mula sa Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy, pati na rin mula sa polymyositis, dermatomyositis, metabolic myopathy at hereditary polyneuropathies.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Paggamot ng Becker's dystrophy

Ang ganitong uri ng dystrophy, tulad ng iba pang mga sakit ng genetic na kalikasan, ay walang lunas. Samakatuwid, ang paggamot sa dystrophy ni Becker ay nakakatulong upang mapanatili ang kondisyon ng pasyente sa isang mas o hindi gaanong mabubuhay na kalidad at tulungan ang isang tao na mapanatili ang kapasidad sa pagtatrabaho, pati na rin ang kalayaan sa pang-araw-araw na buhay para sa mas mahabang panahon ng buhay.

Dapat tandaan na ang mga pamamaraan ng paggamot ay inireseta lamang ng isang espesyalista at pagkatapos ng mga pamamaraan ng pagsusuri at pagkumpirma ng diagnosis.

Bilang suportadong mga pamamaraan, ang ilang mga uri ng physiotherapy ay kapaki-pakinabang - ang paggamit ng ilang mga pisikal na pagsasanay, dosed na isinasaalang-alang ang sariling katangian ng pasyente. Ito ay kinakailangan upang maiwasan ang pag-ikli ng kalamnan. Popular din ang appointment ng symptomatic therapy, kung saan ang pasyente ay tumatanggap ng tulong batay sa mga dysfunctions sa katawan na bumabagabag sa kanya.

Sa ilang mga kaso, inirerekomenda ng mga espesyalista ang paggamit ng surgical intervention upang maiwasan ang contractures at pahintulutan ang mga tendon na humaba. Bukod dito, ang mga litid ng tiyak na mga kalamnan na nagdudulot ng sakit ay kasangkot.

Ang mga pangunahing gamot na ginagamit bilang maintenance therapy ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

• Ang Prednisolone ay isang systemic glucocorticosteroid. Ang paggamit nito ay nagbibigay-daan upang maantala ang hitsura ng kahinaan ng kalamnan nang ilang sandali. Ang dosis ng gamot ay ang mga sumusunod: ito ay kinukuha nang pasalita mula dalawampu hanggang walumpung milligrams bawat araw, na nahahati sa tatlo o apat na dosis. Para sa mga dosis ng pagpapanatili, inirerekumenda na kumuha ng lima hanggang sampung milligrams bawat araw.
• Ang Methylandrostenediol ay isang anabolic steroid. Ito ay kinuha sa sublingually (sa ilalim ng dila hanggang ang gamot ay ganap na nasisipsip sa oral cavity). Para sa mga matatanda, ang dosis ay dalawampu't lima hanggang limampung milligrams bawat araw, at para sa mga pediatric na pasyente - mula sa isa o isa at kalahating milligrams bawat kilo ng timbang ng pasyente bawat araw. Ang lahat ng ipinahiwatig na dosis ng gamot ay nahahati sa tatlo o apat na dosis.
• Ang ATP ay isang gamot na maaaring mapabuti ang trophism ng kalamnan. Ito ay ibinibigay sa intramuscularly at ang dosis nito ay isang iniksyon ng isang mililitro ng isang porsyentong solusyon ng gamot isa hanggang dalawang beses sa isang araw. Ang karaniwang kurso ng paggamot na may ATP ay tatlumpu hanggang apatnapung iniksyon. Ang therapy ay dapat na ulitin pagkatapos ng isa o dalawang buwan.

Gayundin, ang mga modernong mananaliksik at practitioner ay aktibong nagsisikap na makahanap ng paraan sa gene therapy na makakatulong sa mga kalamnan na magsimulang gumawa muli ng dystrophin. Na ibabalik ang kanilang normal na kondisyon at paggana.

Pag-iwas sa dystrophy ni Becker

Ang pag-iwas sa dystrophy ni Becker ay pangunahing binubuo ng pagpigil, hangga't maaari, ang pagsilang ng isang taong may ganitong malubha at walang lunas na sakit.

Mahigpit na inirerekomenda ng mga eksperto ang genetic testing para sa mga miyembro ng pamilyang may kasaysayan ng dystrophy ni Becker. Ang ganitong mga pag-aaral ay isinasagawa sa mga genetic na konsultasyon, at ang antas ng panganib ng sakit sa hinaharap na mga bata ay tinasa.

Ang mga magulang na mayroon nang mga anak ay dapat kumunsulta sa mga espesyalista kung napansin nila ang mga sumusunod na pagpapakita ng dysfunction sa kanilang mga anak na lalaki:

• Pagkaantala sa pag-unlad ng motor sa unang taon ng buhay.
• Ang pagkakaroon ng mabilis na pagkapagod sa isang batang lalaki, na pare-pareho at hindi nawawala habang lumalaki ang bata.
• Kapag ang mga batang lalaki na may edad tatlo hanggang limang taon ay nakakaranas ng kahirapan sa pag-akyat ng hagdan.
• Kung ang isang batang lalaki sa pagitan ng tatlo at limang taong gulang ay ayaw o hindi maaaring tumakbo.
• Sa mga kaso ng madalas na pagbagsak ay sinusunod sa mga batang lalaki sa parehong edad.
• Kung ang isang lalaking binatilyo sa pagitan ng edad na sampu at labinlimang ay nakakaranas ng pare-pareho at mabilis na pagkapagod ng kalamnan.
• Kapag nagmamasid sa isang pagtaas sa mga kalamnan ng guya sa isang tinedyer ng inilarawan sa itaas na edad.

Kung may mga palatandaan, kinakailangan na makipag-ugnay sa mga neurologist o neuropathologist at geneticist. • Ang isang tao na mayroon nang kasaysayan ng progresibong Becker's dystrophy ay dapat, mula sa sandaling ito ay lumitaw, gawin ang lahat ng mga pansuportang pamamaraan upang maantala ang pagsisimula ng panghina ng kalamnan at dystrophy. Kabilang dito ang feasible exercise therapy, physiotherapy, at pag-inom ng mga inirerekomendang gamot. Ito ay tinalakay nang mas detalyado sa seksyon sa paggamot ng sakit.

Prognosis ng Becker dystrophy

Ang pagbabala para sa pag-unlad ng sakit sa Becker dystrophy ay ang mga sumusunod:

• Ilang kabataang lalaki (ngunit maliit na porsyento lamang) ang nangangailangan ng paggamit ng wheelchair sa edad na labing-anim.
• Mahigit siyamnapung porsyento ng mga kabataang lalaki ang pumasa sa dalawampung taong marka at umiiwas sa kamatayan.
• Sa pamamagitan ng paggamit ng mga pansuportang pamamaraan na binanggit sa itaas, ang simula ng pagkasayang ng kalamnan at kapansanan ay maaaring maantala.

Ang dystrophy ni Becker ay isang malubhang namamana na sakit na walang kinalaman sa hindi wastong pangangalaga sa bata. Samakatuwid, dapat tanggapin ng mga magulang ng naturang bata ang sitwasyon kung ano ito. At simulan din ang paghahanap ng mga sapat na pamamaraan upang masuportahan ang kalusugan ng kanilang anak.

[ 13 ], [ 14 ]