Beckera Dystrophy

Ang sakit ay may genetic character at minana mula sa isa sa mga magulang ng pasyente sa pamamagitan ng isang recessive na katangian na naka-attach sa X kromosoma. Becker's dystrophy ay isang genetic disease na unang inilarawan ni Becker noong 1955.

Ang mga mapagkukunan ay nagsasabi na ang Becker's dystrophy ay nangyayari sa tatlo o apat na lalaki sa isang daang libong ipinanganak.

Ang ganitong uri ng dystrophy ay isang purong lalaki na sakit, na humahantong sa kapansanan sa isang batang edad. Dahil sa kanyang genetic na kalikasan, ang sakit ay walang problema at sa ilang mga kaso ay nagtatapos sa isang nakamamatay na resulta para sa isang tao.

Kung minsan ang dystrophy ni Becker ay nalilito sa isang katulad na sakit - Duchrope's dystrophy. Ang sakit na ito, siyempre, ay katulad ng sa huli, ngunit mas malala sa mga sintomas at mga kahihinatnan nito. Ang hitsura ng unang sintomas ng sakit ay tumutukoy sa edad na sampung. Kasabay nito, ang ilan lamang sa may sakit sa edad na labing-anim ay napipilitang gamitin ang wheelchair bilang paraan ng transportasyon. Kasabay nito, higit sa siyamnapung porsiyento ng mga taong may ganitong uri ng dystrophy ay maaaring mabuhay nang higit sa 20 taong gulang. Duchrope ng dystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas malubhang larawan ng mga sintomas, kaya ito ay mahalaga upang makilala ang mga sakit na ito at tama diagnose ang pasyente.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng hitsura ng kalamnan kahinaan sa mga kalamnan, na matatagpuan sa pinakamalapit na distansya sa puno ng kahoy.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga unang sintomas sa edad na sampung hanggang labinlimang taon. Sa ilang mga bata, ang Becky's muscular dystrophy ay lilitaw nang mas maaga.

Para sa mga sintomas na magpakilala sa unang yugto ng sakit nailalarawan sa pamamagitan ng ang hitsura ng kalamnan kahinaan at kalamnan nakakapagod na sa pathological available pisikal na gawain at psevdogipertroficheskie manifestations sa mga kalamnan guya.

Ang mga atrophic manifestations ay binuo simetrikal. Una sa lahat, ang mga palatandaan ng sakit ay nakadarama ng mga proximal na grupo ng kalamnan na matatagpuan sa mas mababang mga paa't kamay. Kabilang sa mga grupong ito ang mga kalamnan ng pelvic department at thighs. Pagkatapos ay ang mga pagbabago ay magsisimulang hawakan ang mga proximal na mga grupo ng kalamnan ng mga upper limb.

Ang mga atrophiko na proseso ay humantong sa ang katunayan na may mga paglabag sa lakad, na nagsisimula upang maging katulad ng isang "pato". Gayundin, kapag ang isang tao ay tumayo mula sa posisyon ng pag-upo, maaaring maipakita ang paglitaw ng mga kapalit na pamamaraan ng myopathic.

Kung tungkol sa tono ng kalamnan, pagkatapos sa mga proximal na mga grupo ng kalamnan, ang katamtaman na pagbawas nito ay kapansin-pansin. Kung susuriin mo ang malalim na mga reflexes ng karamihan sa mga kalamnan, pagkatapos ay nanatili silang mahabang panahon. Ngunit ang katotohanang ito ay hindi nalalapat sa mga tuhod na reflexes, na bumaba sa mga unang yugto ng sakit.

Sa problemang ito ng katawan, mayroong ilang mga cardiovascular disorder na ipinahayag sa katamtaman na Dysfunction. Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng sakit sa rehiyon ng puso. Gayundin, kung minsan may mga manifestations ng pagbangkulong ng mga binti ng bundle ng Kanyang. Kabilang sa mga endocrine disorder na kasama ang sakit, maaaring mayroong mga palatandaan ng ginekomastya, pati na rin ang pagbaba sa pagnanais at kawalan ng lakas ng katawan. Ang mga kaguluhan at mga pathological pagbabago ay hindi alalahanin ang katalinuhan ng pasyente, na nananatiling normal.

Ang sakit na progressive muscular dystrophy na natanggap ng pangalan na ito dahil sa isang tiyak na pangyayari. Ang sakit ay hindi "tumayo", ngunit dahan-dahan ngunit patuloy na umuunlad sa loob ng sampu hanggang dalawampung taon pagkatapos matuklasan ang mga unang sintomas ng sakit.

Ang rate ng atrophic manifestation sa mga kalamnan ay masyadong mababa. Samakatuwid, ang mga pasyente ay maaaring makararanas ng mahabang panahon at mapanatili ang isang tiyak na kapasidad para sa trabaho.

Ang ganitong uri ng dystrophy ay sanhi ng mga problema sa genetic ng nervous system ng male representative, na sanhi ng mga sanhi ng namamana. Kasabay nito, ang mga pagbabago sa degenerative ay nagsisimulang lumitaw sa mga fibers ng kalamnan, na nagpapatuloy laban sa background ng kawalan ng pangunahing patolohiya ng peripheral motoneuron.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Ang mga sanhi ng Becker's dystrophy

Ang bawat sakit ay may sariling mga kinakailangan para sa pangyayari. Ang mga sanhi ng Becker's dystrophy ay namamalagi sa mga peculiarities ng genetika ng tao.

Ang resessive gene, na matatagpuan sa X chromosome (sa dalawampu't unang lokus at sa maikling braso), ay nagiging "salarin" ng malubhang dysfunction ng katawan. Siya ay sumasailalim ng isang mutasyon, at pagkatapos ay lumilitaw ang sakit na inilarawan sa itaas. Ito ay posible dahil ang gene ay responsable para sa coding ng dystrophin na protina na kinakailangan para sa normal na pag-unlad at paggana ng mga kalamnan ng tao. Dapat ito ay nabanggit na ni Becker distropia at mas mabibigat na uri ng dystrophy - Duchenne maskulado distropia nailalarawan sa pamamagitan ng mga problema sa iba't-ibang bahagi ng parehong gene, ngunit naiiba sa kalubhaan at ang ilang mga manifestations.

Ang mga kinatawan ng babae na may nasugatan na resesibo na gene ay hindi maaaring magreklamo tungkol sa pag-unlad ng sakit. Dahil ang kanilang mga genetika ay mga proseso ng pagpoproseso: ang isang malusog na gene, na matatagpuan sa isa pang X-chromosome, ay maaaring neutralisahin ang aktibidad ng nasira gene. Ngunit sa mga kinatawan ng lalaki na bahagi ng populasyon na nagbigay ng genetic na pinsala, ang Becker's dystrophy ay bubuo at umunlad.

Ang ganitong mga namamana anomalya ay humantong sa isang pagbabago sa biochemical na proseso ng lalaki katawan. Sa kasong ito, mayroong isang error sa produksyon ng dystrophin, isang mahalagang protina ng kalamnan na kasangkot sa pagpapanatili ng istruktura ng mga cell ng kalamnan. Ang protina na ito ay ginawa ng katawan, ngunit sa isang mas mataas na laki at samakatuwid ay hindi gumagana ng maayos sa katawan.

Mga sintomas ng Becker dystrophy

Sa sakit na ito, may mga manifestations na nangyari sa isang daang porsyento ng mga kaso, ngunit mayroon ding mga tulad na mga palatandaan, na sinusunod lamang sa isang bahagi ng mga pasyente.

Ang mga sintomas ng dystrophy ni Becker ay ipinahayag sa mga sumusunod na katangian ng kondisyon ng isang tinedyer o isang binata, tulad ng:

• Ang pagkakaroon ng pangkalahatang kahinaan - pagkapagod, pagkapagod, kahinaan ng katawan.
• Mabagal, ngunit unti-unting nadaragdagan ang kahinaan sa mga kalamnan ng mga binti o ang hitsura ng tinatawag na kahinaan sa mga binti.
• Ang mga paghihirap ay lumitaw kapag ginagamit ang hagdan kapag umakyat.
• Nagkakaproblema sa pagkuha ng isang posisyon sa pag-upo.
• Nakaranas ng mga problema sa lakad - ang paglitaw ng mga sakit na dysbasia at paglalakad.
• Ang isang abnormal na ritmo ng paggana ng mga kalamnan ng puso - arrhythmias, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng malfunctions sa rate ng puso, pati na rin ang mga pagkagambala sa kanyang trabaho.
• Ang hitsura ng sakit sa mga kalamnan - ang kalamnan tissue ng limbs (binti ng mga kamay), pati na rin ang sakit sa mga kalamnan ng katawan.
• Ang pagkakaroon ng sakit sa mga binti, na nagiging mas matindi habang naglalakad.
• May mga twitchings na lumilitaw sa mga kalamnan sa binti.
• Madalas na pagkatisod at bumabagsak kapag gumagalaw.
• Ang paglitaw ng igsi ng paghinga sa panahon ng ehersisyo.
• Hitsura at sensations ng kalamnan pamamaga pagkatapos ehersisyo.

Ang unang dalawang mga tampok ay matatagpuan sa lahat ng mga pasyente, ang ikatlong sign ay nakikita sa siyamnapung porsiyento ng mga pasyente, ang mga sintomas bilang apat at sintomas number limang tipikal sa loob ng walumpung porsyento ng mga kabataan at mga batang lalaki, ang ikaanim sign overcomes apatnapung porsiyento ng mga pasyente, sintomas bilang na pito at isang palatandaan ng ang bilang walong ay nakikita sa tatlumpung-limang porsyento ng mga pasyente, ang ika-siyam at ika-sampung palatandaan katangian ng tatlumpung porsiyento ng mga batang lalaki o tinedyer, mga palatandaan ng numero ng labing-isang at labindalawang lilitaw sa dalawampung porsiyento ng mga pasyente.

Diagnosis ng Becker's dystrophy

Tulad ng anumang iba pang sakit, ang patolohiya na ito ay nangangailangan ng tamang at tumpak na diagnosis.

Ang diagnosis ng Becker's dystrophy ay nangyayari tulad ng sumusunod:

• Sa unang lugar, kinakailangang gawin ang genetic research - upang sumailalim sa diagnostics ng DNA. Tiyakin na ang pagkakaroon ng sakit sa genetic analysis ay posible kung may mga manifestations ng isang recessive X-linked kromosoma uri ng mana.
• Sa biochemical studies, kung saan ang serum ay nakalantad, ang mas mataas na aktibidad ng CK ay napansin mula lima hanggang dalawampung beses at LGD.
• Sa panahon ng pagpasa ng electroneuromyography, ang hitsura ng isang pangunahing-kalamnan uri ng mga pagbabago ay nabanggit.
• Ang parehong mga pagbabago sa tisyu ay sinusunod din sa isang biopsy ng mga kalamnan ng balangkas, na kasama rin sa ipinag-uutos na listahan ng mga eksaminasyon. Sa panahon ng pagpasa ng pamamaraang ito, ang doktrina ng pangunahing muscular dystrophy at denervation ay dokumentado.
• Kapag ang isang electrocardiogram (ECG) o EchoCG ay pumasa, ang mga paglabag sa artioventicular, at sa ilang mga kaso, ang intraventricular conduction ay sinusunod. Bilang karagdagan, may mga manifestations ng myocardial hypertrophy, pati na rin ang pagluwang ng ventricles ng puso. Ang mga tampok na katangian ng congestive heart failure at cardiomyopathy ay katangian.
• Ang mga panlabas na mga sintomas ng sakit ay mahalaga din, na nagiging kapansin-pansin mula sa edad na sampung hanggang labinlimang taon ng pasyente.
• Ang atrophy ay sinusunod sa una sa mga proximal na mga grupo ng kalamnan.
• Para sa sampu hanggang dalawampung taon matapos ang simula ng mga visual na sintomas ng sakit, ang isang mabagal ngunit matatag na pag-unlad ng dystrophy ay sinusunod.
• Ang sakit ay kumakalat sa direksyon ng vertical.
• Ang mas mababang paa't kamay sa gastrocnemius ay may malakas na hypertrophic manifestations, kapag ang mga kalamnan ng guya ay nagsisimulang tumingin napakalaking.
• Gayundin, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga manifestations ng psychosomatic disorder sa katamtamang yugto.

Sa kaugalian diagnosis, ang sakit ay dapat na nakikilala mula sa Duchenne's progressing muscular dystrophy at muscular dystrophy ng Erba-Rot. Mahalaga rin na makilala ganitong sakit mula sa spinal amyotrophy Kugelberg-Welander sakit, pati na rin mula polymyositis, dermatomyositis, namamana metabolic myopathy at polyneuropathy.

[8], [9], [10], [11], [12]

Paggamot ng dystrophy ni Becker

Ang ganitong uri ng dystrophy, tulad ng iba pang mga sakit ng genetic na kalikasan, ay walang problema. Samakatuwid, ang paggamot sa Becker's dystrophy ay nakakatulong upang mapanatili ang kondisyon ng pasyente sa mas marami o mas mababa ang kalidad na mabubuhay at tulungan ang tao na patuloy na magtrabaho, pati na rin ang pag-asa sa sarili para sa mas matagal na panahon ng buhay.

Dapat pansinin na ang mga pamamaraan ng paggamot ay hinirang lamang ng isang espesyalista at pagkatapos na ipasa ang mga pamamaraan ng pagsusuri at kinumpirma ang diagnosis.

Bilang suporta sa mga pamamaraan, ang ilang mga uri ng pisikal na therapy ay kapaki-pakinabang para sa paggamit ng ilang mga pisikal na pagsasanay, sinisingil na isinasaalang-alang ang sariling katangian ng pasyente. Ito ay kinakailangan upang makuha ang kakayahang maiwasan ang pagpapaikli ng mga kalamnan. Gayundin popular ang appointment ng symptomatic therapy, kung saan ang pasyente ay tumanggap ng tulong, batay sa nakaaantalang dysfunction sa katawan.

Sa ilang mga kaso, pinapayuhan ng mga eksperto na mag-opera upang maiwasan ang mga contracture at pahintulutan ang tendons na pahabain. At, ang mga tendons ng mga kalamnan na nagdudulot ng mga masakit na sensasyon ay kasangkot.

Kabilang sa mga pangunahing gamot na ginagamit bilang maintenance therapy ang mga sumusunod:

• Prednisolone - tumutukoy sa systemic glucocorticosteroids. Ang paggamit nito ay posible upang maantala ang pagsisimula ng kalamnan ng kalamnan. Ang dosis ng gamot ay ang mga sumusunod: ito ay pinangangasiwaan sa loob ng dalawampu't walumpu hanggang sa milligrams kada araw, na nahahati sa tatlo o apat na dosis. Para sa mga dosis ng pagpapanatili, ang inirekumendang paggamit ay lima hanggang sampung milligrams kada araw.
• Methylandrostenediol - tumutukoy sa mga anabolic steroid na gamot. Ito ay nakuha sa sublingual form (sa ilalim ng dila hanggang sa dissolves ng bawal na gamot sa oral cavity). Para sa mga may sapat na gulang, ang dosis ay dalawampu't lima hanggang limang miligrams kada araw, at para sa mga pasyente ng edad ng bata - mula sa isa o kalahating miligrams bawat kilo ng timbang ng pasyente bawat araw. Ang lahat ng mga dosis ng gamot ay nahahati sa tatlo o apat na receptions.
• Ang ATP ay isang gamot na maaaring humantong sa pinahusay na trophismo ng kalamnan. Ito ay ginagamit intramuscularly at ang dosis nito ay isang iniksyon ng isang milliliter ng isang 1% na solusyon ng bawal na gamot mula sa isa o dalawang beses sa isang araw. Ang karaniwang kurso ng paggamot sa gamot ATP ay mula sa tatlumpu hanggang apatnapung mga iniksiyon. Ang paulit-ulit na therapy ay dapat makumpleto sa isa o dalawang buwan.

Gayundin, ang mga modernong mananaliksik at practitioner ay aktibong nagsisikap na makahanap ng isang paraan sa gene therapy na makakatulong sa mga kalamnan na magsimulang gumawa ng dystrophin muli. Na ibalik ang kanilang normal na estado at gumagana.

Prophylaxis ng Becker's dystrophy

Ang pag-iwas sa dystrophy ni Becker, sa pangkalahatan, ay upang maiwasan ang paglitaw ng isang tao na may ganitong malubhang at walang sakit na sakit hangga't maaari.

Lubos na inirerekomenda ng mga espesyalista ang pagpasa ng mga pagsusuri sa genetiko para sa mga miyembro ng mga pamilyang may mga kaso ng sakit na Becker. Ang ganitong mga pag-aaral ay isinasagawa sa genetic counseling, habang tinatasa ang antas ng panganib ng sakit sa mga bata sa hinaharap.

Ang mga magulang na may mga anak ay dapat makipag-ugnayan sa mga espesyalista kung mapansin nila ang mga sumusunod na manifestations ng dysfunction sa kanilang mga anak:

• Lag sa unang taon ng buhay sa pag-unlad ng motor.
• Ang pagkakaroon ng mabilis na pagiging matiisin ng batang lalaki, na kung saan ay pare-pareho at hindi pumasa sa paglaki ng bata.
• Gamit ang mga umuusbong na paghihirap sa pagtaas ng hagdan sa mga lalaki mula sa tatlo hanggang limang taon.
• Kung ang isang batang lalaki na tatlo hanggang limang taong gulang ay ayaw o hindi maaaring tumakbo.
• Sa madalas na naobserbahan ay bumaba sa mga lalaki na parehong edad.
• Kung ang male pod ng isang tinedyer sa edad na sampung hanggang labinlimang taon ay may permanenteng at mabilis na nakakapagod na kalamnan.
• Kapag sinusunod sa mga kabataan ng edad na inilarawan sa itaas, ang pagtaas sa mga kalamnan ng gastrocnemius.

Gamit ang magagamit na mga palatandaan, kailangan mong lumipat sa neurologists o neurologists at geneticists. • Ang tao ay mayroon sa kanyang kasaysayan ng progresibong dystrophy Becker dapat dahil ang hitsura nito sa resort sa lahat ng mapanatili ang isang procedure na ipagpaliban ang hitsura ng muscular dystrophy at helplessness. Kabilang dito ang mga magagawa na pagsasanay sa physiotherapy, pisikal na therapy, at paggamit ng inirerekomendang mga gamot. Ito ay tinalakay nang mas detalyado sa seksyon na may kaugnayan sa paggamot ng sakit.

Pagtataya ng dystrophy ni Becker

Ang pagbabala ng pag-unlad ng sakit na may Becker's dystrophy ay ang mga sumusunod:

• Ang ilang mga kabataang lalaki (ngunit isang maliit na porsyento) ay kailangang gumamit ng wheelchair sa edad na labing anim.
• Ang dalawampung taong gulang na linya ay pumasa sa higit sa siyamnapung porsyento ng mga kabataang lalaki at maiiwasan ang isang nakamamatay na resulta.
• Sa paggamit ng mga pamamaraan ng pagsuporta, na binanggit sa itaas, maaari mong antalahin ang paglitaw ng pagkasayang ng kalamnan at ang pagkuha ng kapansanan.

Ang dystrophy ni Becker ay isang malubhang sakit na namamana, na walang kinalaman sa hindi tamang pag-aalaga ng isang bata. Samakatuwid, ang mga magulang ng ganitong isang bata ay dapat kumuha ng sitwasyon na ito. At upang maghanap ng sapat na mga pamamaraan na sumusuporta sa kalusugan ng iyong anak.

[13], [14]